كيف يمكن لتسلسل الجينوم البشري والتعلم العميق (AI) إحداث ثورة في الرعاية الصحية الشخصية

كان تحديد تسلسل الجينوم البشري الأول عملاً عامًا هائلاً بتكلفة 2.7 مليار دولار ويستغرق إكماله ما يقرب من 15 عامًا. انخفضت التكلفة الحالية لتسلسل الجينوم البشري بشكل كبير. انخفضت التكلفة من $ 4000 في 2015، إلى أقل من $ 300 اليوم.

تهدف بعض شركات الجينوم إلى خفض التكلفة إلى أقل من 100 دولار. عند هذه الأسعار ، ينتقل السؤال بعد ذلك إلى متى يكون من المهم عدم تسلسل الجينوم البشري؟

دراسة واحدة وجدت أن التشخيص المبكر للسرطان يمكن حفظ النظام الطبي الأمريكي بمتوسط ​​26 مليار دولار في السنة. عند مقارنة التسلسل ، سيتكبد كل أمريكي تكلفة لمرة واحدة تبلغ 100 مليار دولار ، ويمكن أن تنخفض هذه التكلفة أكثر إذا تم أخذ وفورات الحجم في الاعتبار.

بعيدًا عن اكتشاف الاستعدادات الوراثية للسرطان ، يرتبط تسلسل الجينوم ارتباطًا مباشرًا بتحديد الأمراض المرتبطة بأنواع متعددة من الاضطرابات الجينية الموروثة مثل وراثة الجين الفردي ، والوراثة متعددة العوامل ، وتشوهات الكروموسومات ، ووراثة الميتوكوندريا.

الآن ، دعنا نتخيل الفوائد التي تعود على المجتمع إذا كانت مجموعة فرعية من آلة التعلم تسمى التعلم العميق تم استخدامه لتحليل هذا الكنز الدفين من المعلومات الجينية.

يعتمد التعلم العميق على الشبكات العصبية للدماغ ، وهو أحد أهم الأدوات التي يعتمد عليها علماء البيانات. يحلل التعلم العميق البيانات ويستخدم التعرف على الأنماط لإنشاء نماذج معقدة يمكنها تعلم الأنماط المعقدة وتعميم تلك الأنماط لتحديد نقاط البيانات. يمكن أن تكون نقاط البيانات هذه معقدة وكلما زاد عدد البيانات التي يعمل بها نظام التعلم العميق مع النتائج الأكثر إثارة للإعجاب.

من خلال تغذية مجتمع بشري بأكمله في نظام التعلم العميق، يمكن لخوارزميات التعلم الآلي تحديد المؤشرات الحيوية المحتملة للسرطان أو أمراض أخرى. علاوة على ذلك، يمكن للنظام أن يتعمق في أشجار العائلة الجينية لتحديد الجينات المسؤولة عن السمات أو الأمراض المختلفة.

لا يعتبر أي من هذا ثوريًا بالنسبة لممارسي الذكاء الاصطناعي ، فالمشكلة تكمن في اعتمادنا على الحكومات القديمة التي تعتمد على التكنولوجيا القديمة ، وغالبًا ما لا تزال أجهزة الفاكس تستخدم لإرسال بيانات المرضى ذهابًا وإيابًا. حان الوقت لتحديث هذا النظام القديم.

تخيل الآن أنه في المرة القادمة التي تذهب فيها إلى طبيبك ، يمكنه الوصول على الفور إلى الجينوم الخاص بك ، وإدخال أحدث الأعراض في جهاز الكمبيوتر للحصول على نتائج الذكاء الاصطناعي على الفور مع توصيات لخيارات العلاج. مع أجهزة يمكن ارتداؤها قد لا يكون من الضروري حتى تتبع البيانات الصحية في الوقت الفعلي عند زيارة الطبيب.

سيكون الحل الأكثر فعالية هو تدريب موظفي الرعاية الصحية الاستشارة الوراثية، هذه هي عملية التحقيق في الأفراد وأسلافهم المتأثرين أو المعرضين لخطر الإصابة باضطرابات وراثية. أهم خطوة في الاستشارة الوراثية هي التوصية بأفضل خيارات العلاج بناءً على الملف الجيني للأفراد.

ومن المزايا الأخرى استهداف الأمراض النادرة المهملة، حيث يتم تعريف المرض النادر على أنه حالة صحية تؤثر على عدد صغير من الأشخاص مقارنة بالأمراض الأكثر شيوعًا التي تؤثر على عامة السكان. غالبًا ما تكون هذه الأمراض النادرة مكلفة للغاية بحيث لا يمكن استهدافها بالطريقة التقليدية.

يمكن لنظام التعلم العميق مقارنة مجموعات البيانات (الملامح الجينية) لتحديد السلائف الجينية لهذه الأمراض النادرة. الأمراض النادرة وحدها تؤثر على 30 مليون أمريكي ويكلف النظام الطبي الأمريكي تريليون دولار سنويًا.

إحدى الحجج الصحيحة ضد ما ورد أعلاه هي الخسارة المحتملة لخصوصية المستخدم. يمكن معالجة هذه المخاوف باستخدام نوع متقدم من التعلم الآلي يسمى التعلم الاتحادي. مع التعلم الموحد، ليست هناك حاجة لمشاركة أي بيانات تعريف شخصية. يقوم التعلم الموحد بإحضار نماذج التعلم الآلي إلى مصدر البيانات، مما يتيح تخزين البيانات في موقع آمن. لتقليل المخاوف المتعلقة بالخصوصية، يتمثل الحل البسيط في موافقة المريض (أو أحد الوالدين) على الوصول إلى بيانات التعريف الشخصية.

يمكن أن يكون هذا النوع من الحلول أمرًا حيويًا للمساعدة في جلب الأدوية الشخصية إلى السوق. إن معرفة الجزيئات التي يجب استهدافها في الفرد أمر مهم للانتقال بشكل كامل إلى الطب الشخصي.

ستؤدي الرعاية الصحية الشخصية إلى طباعة الأدوية ثلاثية الأبعاد بجرعات وأشكال وأحجام وخصائص إطلاق مصممة بعناية لاستهداف فرد محدد. لن يتم أخذ الجنس والوزن والمتغيرات الجسدية الأخرى في الاعتبار فحسب، بل يمكن أيضًا تصميم الأدوية لاستهداف جزيء قد يكون موجودًا فقط في جينومات معينة تنتمي إلى مجموعات سكانية معينة.

تم استخدام التعلم العميق بنجاح للتنبؤ بالارتباط بين الدواء والجزيء المستهدف ، وقد تم اختبار ذلك بنجاح من قبل الباحثين في معهد Gwangju للعلوم والتكنولوجيا في كوريا ، كما تم نشره في مجلة Cheminformatics.

قد يعاني نظام الرعاية الصحية المخصخص المجزأ مع ما سبق ، لكن هذا السيناريو يمكن اختباره اليوم من قبل السياسيين الطموحين المهتمين بالتفكير الهائل ، خاصة في أنظمة الرعاية الصحية العامة.

إستونيا في الواقع تقود في هذا ، The مشروع الجينوم الإستوني هي قاعدة بيانات بيولوجية قائمة على السكان وبنك حيوي يحتوي على سجلات صحية من نسبة كبيرة من سكان إستونيا. ال مشروع الجينوم الإسرائيلي هو مشروع طموح آخر لتسلسل أكثر من 100,000،XNUMX من سكان إسرائيل.

الرائد الواضح في هذا المجال هو المملكة المتحدة ، هناك الجينوم إنجلترا تتعاون مع NHS لتقديم الاختبارات الجينية وتحسينها باستمرار لمساعدة الأطباء والأطباء في تشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها ، مثل الأمراض النادرة والسرطان. لديهم أيضًا ملف هدف ترتيب 100,000 عضو.

تتمثل إحدى مشكلات قواعد البيانات المؤممة أعلاه في أن المجموعات السكانية المتسلسلة لا تزال صغيرة نسبيًا. ستؤدي مجموعة البيانات الأكبر إلى أداء أعلى لنظام الذكاء الاصطناعي عند استخدامه لتحديد الأنماط في البيانات. والأهم من ذلك أنه سيؤدي إلى المساواة في الحصول على الرعاية الصحية لجميع السكان.

أيضًا ، ستكون البيانات من خلفية عرقية أكثر تنوعًا مفيدة لمنع الإمكانات تحيز الذكاء الاصطناعي مشاكل. ينتج تحيز الذكاء الاصطناعي عن البيانات التي تفتقر إلى التنوع ، بما في ذلك التنوع الجيني. ستكون كندا على سبيل المثال في وضع أفضل للاستفادة من هذا ، نظرًا لوضعها كواحدة من أكبر مجموعات المهاجرين في العالم ، مع 20٪ من سكان كندا مولودون في الخارج. وهذا يتناقض مع الأنظمة الإستونية والإسرائيلية التي تعاني من نقص في التنوع العرقي.

قد يؤدي توحيد تسلسل الجينوم واستخدام التعلم العميق إلى تحقيق وفورات مالية كبيرة وفوائد صحية لنظام الرعاية الصحية الكندي. نظام يصنفه الكنديون غالبًا على أنه كسر معه أوقات الانتظار الطويلة.

ما ورد أعلاه يتطلب تفكيرًا طموحًا ، بغض النظر عن أن أي دولة تتبنى هذا التفكير الطموح ستوفر أموال دافعي الضرائب ، وتستثمر في المستقبل ، وتزيد من جودة الحياة ، وتطيل عمر عموم سكانها - كل ذلك بينما تقود العالم في توفير فرص متساوية للرعاية الصحية الشخصية والطب الشخصي.