深度学习用于寻找疾病相关基因

A 新的研究 由林雪平大学研究人员领导的演示了人工神经网络 (ANN) 如何揭示大量基因表达数据，并可以发现与疾病相关的基因组。 该研究发表于 自然通讯, 科学家们希望该方法能够应用于精准医疗和个体化治疗。 

科学家目前正在开发基于不同蛋白质或基因如何相互作用的生物网络图。这项新研究涉及人工智能（AI）的使用，以确定是否可以通过深度学习来发现生物网络。人工神经网络在深度学习过程中通过实验数据进行训练，能够在大量复杂数据中找到模式。因此，它们经常用于图像识别等应用。尽管这种机器学习方法看似巨大的潜力，但它的使用仍仅限于生物学研究。 

Sanjiv Dwivedi 是林雪平大学物理、化学和生物系 (IFM) 的博士后。

“我们第一次使用深度学习来寻找与疾病相关的基因。 这是分析大量生物信息或‘大数据’的一种非常强大的方法，”Dwivedi 说。

科学家们依赖于一个大型数据库，其中包含大量人群中 20,000 个基因的表达模式信息。 人工神经网络不知道哪些基因表达模式来自疾病患者，哪些基因表达模式来自健康个体。 然后训练人工智能模型来寻找基因表达模式。

机器学习的谜团之一是，目前无法了解人工神经网络如何得出最终结果。 只能看到进入的信息和产生的信息，但其间发生的一切都由多层经过数学处理的信息组成。 人工神经网络的这些内部工作原理尚无法被破译。 科学家们想知道神经网络的设计和熟悉的生物网络之间是否有任何相似之处。 

Mike Gustafsson 是 IFM 的高级讲师，领导了这项研究。 

“当我们分析我们的神经网络时，结果发现第一个隐藏层在很大程度上代表了各种蛋白质之间的相互作用。 相比之下，在模型的更深处，在第三层，我们发现了不同细胞类型的群体。 非常有趣的是，鉴于我们的网络是从未分类的基因表达数据开始的，这种类型的生物学相关分组是自动生成的，”Gustafsson 说。

然后，科学家们想知道他们的基因表达模型是否能够用于确定哪些基因表达模式与疾病相关，哪些基因表达模式是正常的。 他们能够确认该模型可以发现与体内生物机制一致的相对模式。 另一个发现是，人工神经网络可能会发现全新的模式，因为它是用非机密数据进行训练的。 研究人员现在将研究以前未知的模式以及它们是否与生物学相关。 

“我们相信该领域取得进展的关键是理解神经网络。 这可以教会我们有关生物学背景的新知识，例如许多因素相互作用的疾病。 我们相信我们的方法提供的模型更容易推广，并且可以用于许多不同类型的生物信息，”古斯塔夫森说。

通过与医学研究人员的合作，古斯塔夫森希望将该方法应用于精准医疗。 这可以帮助确定患者应该接受哪些特定类型的药物。

该研究得到了瑞典战略研究基金会（SSF）和瑞典研究委员会的资助。