Giải Trình Tự Bộ Gen Người & Học Sâu (AI) Có Thể Cách Mạng Hóa Chăm Sóc Sức Khỏe Cá Nhân Hóa Như Thế Nào

Việc giải trình tự bộ gen người đầu tiên là một nỗ lực công cộng khổng lồ tiêu tốn 2,7 tỷ đô la và mất gần 15 năm để hoàn thành. Hiện tại, chi phí giải trình tự một bộ gen người đã giảm mạnh. Chi phí đã giảm từ 4000 đô la vào năm 2015, xuống còn dưới 300 đô la ngày nay. Một số công ty về gen đang hướng tới mục tiêu giảm chi phí hơn nữa xuống dưới 100 đô la. Ở mức giá này, câu hỏi sau đó chuyển thành: khi nào thì việc không giải trình tự bộ gen người được coi là sơ suất? Một nghiên cứu phát hiện rằng chẩn đoán sớm ung thư có thể tiết kiệm cho hệ thống y tế Mỹ trung bình 26 tỷ đô la mỗi năm. Để so sánh, việc giải trình tự cho mọi người Mỹ sẽ phát sinh chi phí một lần là 100 tỷ đô la, và chi phí này có thể giảm hơn nữa nếu tính đến lợi thế kinh tế nhờ quy mô. Ngoài việc tìm ra các khuynh hướng di truyền đối với ung thư, giải trình tự bộ gen có liên quan trực tiếp đến việc xác định các bệnh liên quan đến nhiều loại rối loạn di truyền như di truyền đơn gen, di truyền đa yếu tố, bất thường nhiễm sắc thể và di truyền ty thể. Bây giờ, hãy tưởng tượng những lợi ích cho xã hội nếu một phân nhánh của học máy gọi là học sâu được sử dụng để phân tích kho tàng thông tin di truyền này. Dựa một cách lỏng lẻo trên mạng lưới thần kinh của não bộ, học sâu là một trong những công cụ quan trọng nhất mà các nhà khoa học dữ liệu dựa vào. Học sâu phân tích dữ liệu và sử dụng nhận dạng mẫu để tạo ra các mô hình tinh vi có thể học các mẫu phức tạp và khái quát hóa những mẫu đó để xác định các điểm dữ liệu. Những điểm dữ liệu đó có thể phức tạp và hệ thống học sâu càng hoạt động với nhiều dữ liệu thì kết quả càng ấn tượng. Bằng cách đưa toàn bộ dân số con người vào một hệ thống học sâu, các thuật toán học máy có thể xác định các dấu ấn sinh học tiềm năng cho ung thư hoặc các bệnh khác. Hơn nữa, hệ thống có thể đi sâu vào các cây phả hệ di truyền để xác định gen nào chịu trách nhiệm cho các đặc điểm hoặc bệnh tật khác nhau. Những điều này không có gì là cách mạng đối với những người thực hành AI, vấn đề là sự phụ thuộc của chúng ta vào các chính phủ lỗi thời vẫn dựa vào công nghệ hàng chục năm tuổi, thường xuyên vẫn sử dụng máy fax để gửi dữ liệu bệnh nhân qua lại. Đã đến lúc hiện đại hóa hệ thống lỗi thời này. Bây giờ hãy tưởng tượng nếu lần tới khi bạn đến gặp bác sĩ, họ có thể ngay lập tức truy cập bộ gen của bạn, và đưa các triệu chứng mới nhất của bạn vào máy tính để ngay lập tức nhận được kết quả từ AI với các khuyến nghị về lựa chọn điều trị. Với các thiết bị đeo theo dõi dữ liệu sức khỏe theo thời gian thực, việc đến gặp bác sĩ thậm chí có thể không cần thiết. Giải pháp hiệu quả nhất là đào tạo nhân viên y tế về tư vấn di truyền, đây là quá trình điều tra các cá nhân và dòng dõi của họ bị ảnh hưởng hoặc có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền. Bước quan trọng nhất trong tư vấn di truyền là đề xuất các lựa chọn điều trị tốt nhất dựa trên hồ sơ di truyền của cá nhân đó. Một lợi ích khác là nhắm mục tiêu vào các bệnh hiếm bị bỏ quên, một bệnh hiếm được xác định là tình trạng sức khỏe ảnh hưởng đến một số ít người so với các bệnh phổ biến hơn ảnh hưởng đến dân số chung. Những bệnh hiếm này thường quá tốn kém để nhắm mục tiêu theo cách truyền thống. Một hệ thống học sâu có thể so sánh các bộ dữ liệu (hồ sơ di truyền) để có khả năng xác định các tiền chất di truyền của những bệnh hiếm này. Chỉ riêng các bệnh hiếm ảnh hưởng đến 30 triệu người Mỹ và tiêu tốn của hệ thống y tế Mỹ 1 nghìn tỷ đô la mỗi năm. Một lập luận hợp lý chống lại những điều trên là khả năng mất quyền riêng tư của người dùng. Những lo ngại này có thể được khắc phục bằng cách sử dụng một loại học máy tiên tiến gọi là học liên hợp. Với học liên hợp, không cần chia sẻ bất kỳ dữ liệu có thể nhận dạng cá nhân nào. Học liên hợp đưa các mô hình học máy đến nguồn dữ liệu, cho phép dữ liệu được lưu trữ ở một vị trí an toàn. Để giảm bớt lo ngại về quyền riêng tư, một giải pháp đơn giản là để bệnh nhân (hoặc phụ huynh) phê duyệt quyền truy cập vào dữ liệu có thể nhận dạng cá nhân. Loại giải pháp này có thể rất quan trọng để hỗ trợ đưa các loại thuốc cá nhân hóa ra thị trường. Biết được phân tử nào cần nhắm mục tiêu ở một cá nhân là quan trọng để chuyển đổi hoàn toàn sang y học cá nhân hóa. Chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa sẽ dẫn đến việc thuốc được in 3-D với liều lượng, hình dạng, kích thước và đặc tính giải phóng được điều chỉnh cẩn thận để nhắm mục tiêu cụ thể vào một cá nhân. Không chỉ giới tính, cân nặng và các biến số thể chất khác được xem xét, mà thuốc còn có thể được thiết kế để nhắm mục tiêu cụ thể vào một phân tử chỉ có thể có mặt trong một số bộ gen nhất định thuộc về các nhóm dân số nhất định. Học sâu đã được sử dụng thành công để dự đoán sự liên kết giữa một loại thuốc và phân tử đích, điều này đã được các nhà nghiên cứu tại Viện Khoa học và Công nghệ Gwangju ở Hàn Quốc kiểm tra thành công, như đã được công bố trên Tạp chí Cheminformatics. Một hệ thống chăm sóc sức khỏe tư nhân hóa phân mảnh có thể gặp khó khăn với những điều trên, nhưng kịch bản này có thể được thử nghiệm ngay hôm nay bởi các chính trị gia đầy tham vọng quan tâm đến tư duy đột phá, đặc biệt là trong các hệ thống chăm sóc sức khỏe công cộng. Estonia thực sự đang dẫn đầu trong lĩnh vực này, Dự án Bộ gen Estonia là cơ sở dữ liệu sinh học và ngân hàng sinh học dựa trên dân số chứa hồ sơ sức khỏe từ một tỷ lệ lớn dân số Estonia. Dự án Bộ gen Israel là một dự án đầy tham vọng khác để giải trình tự hơn 100.000 thành viên của dân số Israel. Nhà lãnh đạo rõ ràng trong lĩnh vực này là Vương quốc Anh, tại đó Genomics England hợp tác với NHS để cung cấp và liên tục cải thiện xét nghiệm gen nhằm giúp bác sĩ và nhân viên lâm sàng chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật, như các bệnh hiếm và ung thư. Họ cũng có mục tiêu giải trình tự 100.000 thành viên. Một vấn đề với các cơ sở dữ liệu quốc gia nói trên là quy mô dân số được giải trình tự vẫn còn tương đối nhỏ. Một bộ dữ liệu lớn hơn sẽ dẫn đến hiệu suất cao hơn của hệ thống AI khi được sử dụng để xác định các mẫu trong dữ liệu. Quan trọng hơn, nó sẽ dẫn đến khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe bình đẳng cho toàn bộ dân số. Ngoài ra, dữ liệu từ nền tảng sắc tộc đa dạng hơn sẽ có lợi để ngăn ngừa các vấn đề thiên vị AI tiềm ẩn. Thiên vị AI là kết quả của dữ liệu thiếu tính đa dạng, bao gồm cả đa dạng di truyền. Ví dụ, Canada sẽ có vị thế tốt nhất để tận dụng điều này, do tình trạng có một trong những dân số nhập cư lớn nhất thế giới, với 20% dân số Canada sinh ra ở nước ngoài. Điều này trái ngược với các hệ thống của Estonia và Israel vốn thiếu sự đa dạng sắc tộc. Việc chuẩn hóa giải trình tự bộ gen và sử dụng học sâu có thể dẫn đến khoản tiết kiệm tài chính lớn và lợi ích sức khỏe cho hệ thống chăm sóc sức khỏe Canada. Một hệ thống thường bị người Canada gắn mác là hỏng hóc với thời gian chờ đợi dài. Những điều trên đòi hỏi tư duy đầy tham vọng, tuy nhiên, bất kỳ quốc gia nào thực hiện tư duy đột phá này sẽ tiết kiệm tiền cho người đóng thuế, đầu tư vào tương lai, tăng chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của dân số nói chung – Tất cả trong khi dẫn đầu thế giới trong việc cung cấp khả năng tiếp cận bình đẳng đến chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa và y học cá nhân hóa.