Các Mô Hình Trí Tuệ Nhân Tạo Có Thể Giúp Phát Hiện Một Số Loại Tự Kỷ

Một nghiên cứu mới được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu tại Northwestern University đã tạo ra các mô hình trí tuệ nhân tạo có thể được sử dụng để sàng lọc các dấu hiệu sớm và hỗ trợ phát hiện các loại tự kỷ. Mô hình trí tuệ nhân tạo này có thể là công cụ sàng lọc sinh học đầu tiên cho tự kỷ, và nó có thể giúp các bác sĩ nhận biết các trường hợp tự kỷ sớm hơn.

Mô hình trí tuệ nhân tạo được phát triển bởi nhóm nghiên cứu có thể phát hiện các dấu hiệu của một loại tự kỷ cụ thể. Các rối loạn trên phổ tự kỷ, bao gồm cả hội chứng Asperger, có thể khó nhận biết và phân biệt với nhau. Chẩn đoán các tình trạng liên quan đến tự kỷ thường phụ thuộc vào các triệu chứng chứ không phải dữ liệu sinh học. Theo lời giải thích của Tiến sĩ Yuan Lo, đồng tác giả của nghiên cứu thông qua Eurekalert, một loại tự kỷ được đặc trưng bởi các mức hóa học bất thường “là loại tự kỷ đa chiều đầu tiên có các đặc điểm phân tử và nguyên nhân cơ bản.” Mô hình trí tuệ nhân tạo được thiết kế bởi các nhà nghiên cứu tại Northwestern có thể phát hiện và phân biệt các rối loạn trên phổ tự kỷ dựa trên các đặc điểm phân tử này.

Loại tự kỷ mà Tiến sĩ Lo đề cập đến được gọi là tự kỷ liên quan đến rối loạn lipid. Loại này chiếm khoảng 6,5% tất cả các trường hợp tự kỷ trong nước Mỹ. Theo Luo, nghiên cứu của họ là nghiên cứu đầu tiên phân tích các dấu hiệu bệnh có thể như các mẫu biểu hiện gen khác nhau, dữ liệu đột biến gen, dữ liệu mô hình động vật và thậm chí cả yêu cầu bảo hiểm y tế. Tất cả dữ liệu này được chồng lên nhau, tạo thành một loại bản đồ số mà đại diện cho thế giới thực hơn bất kỳ biến số nào trong sự cô lập.

Thật khó để chỉ dựa vào dữ liệu di truyền để chẩn đoán tự kỷ, vì có hàng nghìn biến thể khác nhau của nhiều gen khác nhau có thể liên quan đến tình trạng này. Hơn nữa, mỗi đột biến liên quan đến tự kỷ xảy ra ở ít hơn 1% tất cả các gia đình có tự kỷ. Do đó, cần thu thập càng nhiều dữ liệu càng tốt từ càng nhiều nguồn càng tốt. Mô hình trí tuệ nhân tạo mà các nhà nghiên cứu thiết kế đã giúp họ xác định các cụm exon gen (phần của trình tự gen được biểu hiện trong protein) hoạt động theo nhóm trong quá trình phát triển của não. Hệ thống trí tuệ nhân tạo mà các nhà nghiên cứu sử dụng đã áp dụng các kỹ thuật phân cụm trên dữ liệu exon. Dường như khi kết hợp với dữ liệu bản đồ đa phương thức, một số mối tương quan mạnh đã được tìm thấy để dự đoán tự kỷ.

Mô hình trí tuệ nhân tạo và dữ liệu bản đồ đa phương thức dường như gợi ý một phương pháp chung để phát hiện các loại tự kỷ, và thậm chí các bệnh di truyền phức tạp khác có thể, như tự kỷ, phụ thuộc chủ yếu vào sự biểu hiện của các triệu chứng để được chẩn đoán.

Đội nghiên cứu đã xác định được mối tương quan đáng kể giữa rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn lipid ở phụ huynh, một tình trạng đặc trưng bởi lipid thay đổi trong máu. Các lipid thay đổi này cũng được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh sau đó được chẩn đoán mắc các tình trạng trên phổ tự kỷ. Đội nghiên cứu sẽ tiến hành các nghiên cứu thêm để xem xét hiệu quả của việc sàng lọc sớm với những phát hiện này trong các thử nghiệm lâm sàng. Luo giải thích rằng trong khi tự kỷ ngày nay chỉ được chẩn đoán dựa trên triệu chứng, việc phát hiện và chẩn đoán sớm có thể mở ra một cửa sổ can thiệp rộng hơn:

“Ngày nay, tự kỷ được chẩn đoán dựa chỉ trên triệu chứng, và thực tế là khi một bác sĩ xác định nó, thường là khi các cửa sổ phát triển não quan trọng đã qua mà không có can thiệp phù hợp. Phát hiện này có thể thay đổi mô hình đó.”

Nghiên cứu được thực hiện tại Northwestern University chỉ là một ví dụ về việc sử dụng mô hình trí tuệ nhân tạo để phát hiện các bệnh tâm thần. Một nghiên cứu mới được thực hiện bởi các nhà khoa học tại NYU Langone Health và Đại học Minnesota đã áp dụng mô hình trí tuệ nhân tạo để phát hiện bằng chứng về căng thẳng hậu sang chấn (PTS) ở các sĩ quan cảnh sát, và hy vọng rằng việc phát hiện sớm các triệu chứng liên quan đến PTS sẽ dẫn đến việc phát hiện và điều trị sớm hơn cho PTSD.