Dennis Wall, PhD, Đồng sáng lập của Cognoa – Phỏng vấn

Dennis Wall, PhD, là Giáo sư phụ tá về Nhi khoa và Tâm thần học tại Đại học Stanford và là Đồng sáng lập của Cognoa. Cognoa cam kết tạo ra một tiêu chuẩn chăm sóc không thể vượt qua trong sức khỏe hành vi nhi khoa, đảm bảo quyền tiếp cận công bằng với can thiệp sớm bằng cách cung cấp các sản phẩm chất lượng cao để cải thiện kết quả suốt đời cho tất cả trẻ em và gia đình.

Bạn đã có một mối quan hệ cá nhân lâu dài với một người bị tự kỷ. Bạn có thể mô tả mối quan hệ này và những gì bạn đã học được từ nó?

Chị dâu của tôi bị tự kỷ nặng. Tôi thực sự đã biết cô ấy từ khi tôi còn là một thiếu niên. Tôi đã học tại trường Trung học Boston College với người anh họ và bạn của tôi, nhưng tôi sống ở Cape Cod, thường là một chuyến đi dài 2 giờ mỗi cách. Sau một thời gian, bạn của tôi đã yêu cầu tôi bắt đầu ở lại nhà của anh ấy trong tuần, và tôi đã vâng lời. Tôi đã trở nên thân thiết với gia đình họ. Đó là cách tôi đến biết Becky và những điểm cao và thấp của tự kỷ.

Tôi đã hoàn thành việc đào tạo về Sinh học Tích hợp tại UC Berkeley và Di truyền học Toán học tại Stanford, sau đó chuyển đến Boston với vợ tôi, Abby, và bắt đầu một vị trí giảng viên mới tại Harvard. Tôi đã có cơ hội cam kết phòng thí nghiệm và nghiên cứu học thuật của mình để hiểu về tự kỷ và tìm cách tận dụng đào tạo của mình để tìm ra các giải pháp cho các gia đình như gia đình Becky. Điều đó đã dẫn tôi đi theo nhiều con đường, quan trọng nhất là việc xem xét lại thực tế và thách thức của hệ thống chẩn đoán tự kỷ hiện tại. Kinh nghiệm cá nhân của tôi với tự kỷ đã dạy tôi rằng sự đổi mới và thay đổi là rất cần thiết cho nhiều gia đình trong cách chúng ta chẩn đoán và điều trị tự kỷ.

Bạn thường được mô tả là “cậu bé hư” của nghiên cứu tự kỷ, bạn có cảm thấy danh tiếng này là xứng đáng?

Tôi không nghĩ rằng mô tả này là một quan điểm được chia sẻ rộng rãi. Tôi vừa được bầu vào Hội đồng Viện sĩ của Hội Tâm lý học Y khoa Hoa Kỳ và tôi được xếp hạng thứ 9 trong số những nhà nghiên cứu tự kỷ hàng đầu thế giới. Tôi đã dành 16 năm qua để làm việc hướng tới việc tìm ra các giải pháp tốt hơn để chẩn đoán và điều trị tự kỷ.

Sự thật là phụ huynh thường phải chờ một đến ba năm để nhận được chẩn đoán tự kỷ và bắt đầu điều trị cho con cái họ, dẫn đến nhiều trẻ em bỏ lỡ một cửa sổ phát triển thần kinh quan trọng (giới hạn hiệu quả của điều trị), đã khiến tôi sử dụng trí tuệ nhân tạo và học máy để phát triển một giải pháp sẽ cải thiện kết quả và hệ thống hiện tại. Thời gian chờ đợi tiếp tục trở nên tồi tệ hơn do sự thiếu hụt ngày càng tăng của các chuyên gia sức khỏe hành vi. COVID-19 đang làm trầm trọng thêm các thách thức về quyền tiếp cận chẩn đoán. Rõ ràng là chúng ta phải đổi mới và chấp nhận các giải pháp mới có thể giúp trẻ em và gia đình họ tiếp cận chẩn đoán và chăm sóc nhanh hơn và hiệu quả hơn. Cognoa đang làm điều này và cam kết của tôi là thúc đẩy đổi mới và tạo ra các giải pháp có thể tiếp cận tất cả các gia đình một cách công bằng và đúng thời điểm là mối quan tâm chính của tôi. Sự đổi mới và hợp tác trong cộng đồng chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết – và điều đó là có thể.

Bạn thường xuyên quay lại cuốn sách kinh điển của Charles Darwin “On the Origin of Species”. Điều gì trong cuốn sách kinh điển này nói với bạn đến mức cao như vậy?

Tôi yêu thích sự đa dạng sinh học. Tôi yêu thích việc hiểu thế giới. Tôi yêu thích việc Darwin đã thách thức hệ thống với một lý thuyết dị giáo về cách các loài xuất hiện và tiếp tục xuất hiện. Cuốn sách của ông cũng trình bày một thuật toán để phân loại các sinh vật thông qua các đặc điểm vật lý, hành vi và hình thái học, điều này đã khởi xướng một lĩnh vực nghiêm ngặt về nền tảng toán học để định lượng các hình thức của sự sống. Các lĩnh vực như hệ thống học, phân loại học và di truyền học quần thể, mặc dù có vẻ như xa với lĩnh vực y học, nhưng thực sự không phải như vậy. Giống như sự phức tạp của các loài, các tình trạng như tự kỷ có nhiều hình thức đòi hỏi phải mô tả cẩn thận thông qua các nền tảng toán học như học máy. Điều này làm cho quá trình trở nên khách quan, dựa trên dữ liệu và cũng đưa chúng ta trở lại các số liệu và số lượng mà chúng ta có thể sử dụng theo những cách rất thực tế.

Bạn là người sáng lập đằng sau Cognoa, bạn có thể chia sẻ câu chuyện về sự ra đời của công ty này?

Do kinh nghiệm cá nhân của tôi với tự kỷ và nghiên cứu chuyên môn, tôi đã thành lập Cognoa với mục tiêu cải thiện hệ thống chăm sóc hiện tại cho trẻ em và gia đình sống với tự kỷ theo những cách sẽ cải thiện cuộc sống của họ. Trong quá trình đào tạo và theo dõi các bác sĩ, tôi đã chứng kiến tận mắt những thách thức khổng lồ mà các gia đình phải đối mặt khi điều hướng hệ thống hiện tại và đặc biệt là cách quá trình chẩn đoán đang không phù hợp với nhu cầu của các gia đình. Quá nhiều gia đình phải trải qua một hành trình dài và khó khăn để nhận được chẩn đoán. Với tư cách là một thành viên trong khoa tại Harvard, tôi đã tập trung vào cơ sở phân tử của tự kỷ. Chúng tôi biết (và biết), như một lĩnh vực, tự kỷ là di truyền và có thể di truyền. Tuy nhiên, các gen chịu trách nhiệm không rõ ràng. Tôi đã hợp tác với Bệnh viện Nhi Boston (trước đây là Bệnh viện Nhi khoa Boston), và sau nhiều phân tích toàn diện, tôi bắt đầu tự hỏi làm thế nào việc dán nhãn – xác nhận lớp hoặc chẩn đoán cho trẻ – được thực hiện.

Vì vậy, tôi đã theo dõi các bác sĩ lâm sàng và kỹ thuật viên lâm sàng thực hiện các đánh giá tự kỷ, bao gồm cả quan sát qua gương một chiều, khi các bác sĩ lâm sàng thực hiện các cuộc phỏng vấn với phụ huynh và trẻ em bằng cách sử dụng các đánh giá theo tiêu chuẩn chăm sóc, như ADI-R và ADOS. Tôi đã học được rằng quá trình chẩn đoán, mặc dù được thiết kế tốt, rất dài và rất khó để lặp lại và chủ quan tất yếu sẽ len vào phương trình. Tất cả những yếu tố này đã thúc đẩy tôi tìm kiếm các cách nhanh hơn để thực hiện các đánh giá chẩn đoán vì chất lượng cuộc sống và kết quả lâm sàng của hệ thống chăm sóc phụ thuộc vào độ chính xác và thời gian chẩn đoán.

Tôi đã tập trung nỗ lực của mình vào kiểu hình – và cách xây dựng các công cụ định lượng kỹ thuật số để kiểu hình trẻ em với độ chính xác cao, độ tin cậy giữa các đánh giá và hiệu quả hơn. Tôi tập trung vào việc liệu chúng ta có thể giảm độ phức tạp của chẩn đoán tự kỷ mà không mất đi đáng kể độ chính xác. Câu trả lời chắc chắn là có.

Với điều này, tôi đã có thể bắt đầu hành trình để gây quỹ cho một công ty mới sẽ bắt đầu bằng cách tập trung vào việc cải thiện hành trình đến chẩn đoán. Hiện tại, các bác sĩ nhi chuyển hầu hết trẻ em với sự chậm phát triển nghi ngờ đến các chuyên gia để chẩn đoán và kê đơn điều trị. Điều này thường dẫn đến trẻ em và gia đình phải chờ tháng hoặc thậm chí năm trước khi trẻ em của họ có thể nhận được chẩn đoán tự kỷ ban đầu và bắt đầu điều trị thay đổi cuộc sống. Cognoa đang được định vị để thay đổi cơ bản thực tế này bằng cách trao quyền cho các bác sĩ nhi để thực hiện chẩn đoán trong môi trường chăm sóc chính và hỗ trợ các chuyên gia bằng cách cho phép họ tập trung vào những trẻ em có các biểu hiện phức tạp hơn – luồng toàn bộ hệ thống.

Cognoa phụ thuộc rất nhiều vào học máy, điều gì ban đầu thu hút bạn đến công nghệ này?

Học máy (ML) rất giỏi trong việc tìm ra các mẫu trong dữ liệu. Một lượng lớn dữ liệu là phức tạp và đa chiều – bao gồm cả dữ liệu quan sát được thực hiện trên trẻ em trong quá trình đánh giá. Đối với chẩn đoán các tình trạng sức khỏe hành vi như tự kỷ, có các phép đo xã hội, cảm giác, phụ thuộc và độc lập thời gian, cũng như sự thay đổi trong cảm xúc, chuyển động, cử chỉ, phản ứng và nhiều hơn. Tất cả những thành phần này cần được tính vào một quyết định, và ML có thể giúp các bác sĩ lâm sàng tìm ra những tính năng cụ thể nào tương quan với nhau và những tính năng nào không. Nó có thể giúp xác định các tính năng liên quan nhất mà cuối cùng sẽ đưa ra quyết định.

Chúng ta có thể sử dụng ML để cắt qua tiếng ồn và tìm ra các tính năng nổi bật, đồng thời tạo ra một mô hình toán học để tạo ra một kiểu hình kỹ thuật số cho trẻ em. Nhưng điều này thực sự chỉ là bước đầu. Điều cần phải xảy ra tiếp theo là xác định cách tính điểm cho các tính năng đó theo cách chính xác, có thể mở rộng và lặp lại.

Cognoa trước hết là một công ty cam kết cải thiện kết quả sức khỏe, đặc biệt là những kết quả liên quan đến sức khỏe phát triển của trẻ em. Chúng tôi không phải là một công ty cam kết với một kỹ thuật cụ thể, theo nghĩa nào đó. Học máy có thể giúp chúng tôi đưa ra quyết định nhanh hơn, có thể giúp loại bỏ lỗi trong quá trình và giúp tăng đáng kể phạm vi tiếp cận đến các dân số đa dạng về kinh tế – xã hội, đến số lượng tương đương các bé trai và bé gái và đến tất cả các nền văn hóa và chủng tộc. Nhưng để thành công, việc học của máy cần được kết hợp với phương tiện phù hợp cho luồng dữ liệu. Vì vậy, Cognoa cũng cam kết đảm bảo rằng ML – đã được chứng minh là có độ chính xác lâm sàng cao – có thể tiếp cận được thông qua các công nghệ phổ biến (như điện thoại thông minh) để làm cho quá trình nhanh, hiệu quả và có sẵn nhất có thể. Ngoài ra, rõ ràng là vai trò của công nghệ trong việc giải quyết sự bất bình đẳng và kém hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe đã được tăng cường đáng kể kể từ COVID-19.

Bạn có thể thảo luận về cách Cognoa đang tận dụng công nghệ AI và Học máy mới nhất để giới thiệu một mô hình chăm sóc mới cho tự kỷ?

Bằng cách đưa chẩn đoán tự kỷ vào thời đại kỹ thuật số, Cognoa đang tiên phong một cách tiếp cận mới để chẩn đoán tự kỷ nhằm cải thiện kết quả sức khỏe, chất lượng cuộc sống cho các gia đình và bằng cách đó, cải thiện một hệ thống rất phức tạp hiện nay. Như đã thảo luận, hiện tại các bác sĩ nhi chuyển hầu hết trẻ em với sự chậm phát triển nghi ngờ đến các chuyên gia để chẩn đoán và kê đơn điều trị. Nhiều gia đình phải đối mặt với một quá trình chẩn đoán dài, thường chờ tháng hoặc thậm chí năm trước khi con cái họ có thể nhận được chẩn đoán cần thiết để bắt đầu chăm sóc thay đổi cuộc sống.

Cách tiếp cận của Cognoa giới thiệu một mô hình chăm sóc mới cho tự kỷ bằng cách trao quyền cho các bác sĩ nhi để thực hiện chẩn đoán chính xác trong môi trường chăm sóc chính. Điều này mang lại lợi ích đáng kể cho cả các chuyên gia và trẻ em vì nó cho phép các chuyên gia tập trung vào những trẻ em có các biểu hiện phức tạp hơn, thay vì phải có danh sách chờ đợi lâu cho trẻ em ít phức tạp hơn để chẩn đoán, do đó nâng cao và luồng toàn bộ hệ thống. Mục tiêu là cho phép nhiều trẻ em hơn bắt đầu can thiệp sớm tự kỷ sớm hơn, trong cửa sổ phát triển thần kinh quan trọng, khi can thiệp có tiềm năng lớn nhất để cải thiện kết quả suốt đời cho trẻ em và gia đình sống với tự kỷ.

Como tôi đã đề cập, AI của Cognoa cũng được xây dựng một cách có ý thức để chấp nhận giới tính, chủng tộc, dân tộc và nguồn gốc kinh tế – xã hội, do đó loại bỏ các thành kiến lịch sử đã tồn tại từ lâu. Bằng cách này, Cognoa đang dân chủ hóa chẩn đoán tự kỷ cho tất cả trẻ em, giúp tạo ra sự chăm sóc công bằng cho tất cả trẻ em.

Chúng tôi đang giải quyết vấn đề tiếp cận chăm sóc theo hai cách riêng biệt. Nhìn chung, các bác sĩ nhi dễ tiếp cận hơn với trẻ em và gia đình so với các chuyên gia tự kỷ, trong đó có sự thiếu hụt đáng kể. Bằng cách cho phép và khuyến khích các bác sĩ nhi thực hiện chẩn đoán (theo hướng dẫn của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ cho các bác sĩ nhi để bắt đầu chẩn đoán tự kỷ trong môi trường chăm sóc chính), trẻ em và gia đình có được quyền tiếp cận chăm sóc nhiều hơn. Thứ hai, bản chất kỹ thuật số của thiết bị của chúng tôi có nghĩa là các bác sĩ nhi sẽ có thể sử dụng nó để chính xác thu thập đầu vào từ xa thông qua điện thoại từ xa. Điều này làm cho chẩn đoán tự kỷ có thể ngay cả khi có những thách thức về địa lý hoặc các thách thức hậu cần khác, chẳng hạn như trong một đại dịch.

Bạn có thể thảo luận về một số nỗ lực của Cognoa trong việc sử dụng học máy để làm cho chẩn đoán tự kỷ trở nên khách quan và hiệu quả hơn?

Nghiên cứu đã chỉ ra một cách liên tục rằng sự chênh lệch về giới tính, chủng tộc, dân tộc và kinh tế – xã hội rất phổ biến trong chẩn đoán tự kỷ. Các cô gái, ví dụ, được chẩn đoán tự kỷ trung bình 1,5 năm muộn hơn so với các bé trai. Hơn nữa, 1 trong 4 trẻ em dưới 8 tuổi sống với tự kỷ, đa số là người da đen hoặc người Tây Ban Nha, không được chẩn đoán chút nào. Điều này là do sự thiếu hiểu biết lịch sử về cách tự kỷ biểu hiện ở các cô gái và các dân tộc thiểu số cũng như các rào cản ảnh hưởng đến việc tiếp cận chăm sóc của trẻ em này.

Mặc dù thường có lo ngại rằng AI củng cố những thành kiến như vậy do sự thiên vị trong dữ liệu mà nó được cho ăn, tại Cognoa, chúng tôi đã xây dựng các thuật toán AI của mình để chấp nhận giới tính, chủng tộc, dân tộc và nguồn gốc kinh tế – xã hội để giải quyết những bất bình đẳng lâu đời này. Điều này đã liên quan đến việc sử dụng dữ liệu bệnh nhân lịch sử thuộc về hàng nghìn trẻ em trên các nền tảng đa dạng, bao gồm nhiều tình trạng, biểu hiện và bệnh đi kèm, và đại diện cho cả hai giới trong phạm vi tuổi được hỗ trợ.

Sử dụng bộ dữ liệu rộng này, AI của Cognoa đánh giá hàng nghìn đặc điểm và tính năng của con người, cho phép nó thực hiện những kết nối tinh vi mà thông tin về các tình trạng sức khỏe hành vi (điều kiện) hiện tại và tương lai với độ chính xác và tốc độ mà các bác sĩ lâm sàng không thể sánh được, đồng thời loại bỏ các thành kiến của con người.

Bạn có thể mô tả điều gì là Liệu pháp ASD của Cognoa và nó sẽ giúp cải thiện sự hồi đáp cảm xúc – xã hội như thế nào?

Liệu pháp tự kỷ của Cognoa đang trong quá trình phát triển lâm sàng, vì vậy tôi không thể tiết lộ chính xác nó sẽ hoạt động như thế nào ngay bây giờ. Tôi có thể chia sẻ rằng Cognoa đang phát triển các giải pháp điều trị nhằm vào các khiếm khuyết cốt lõi của tự kỷ như nhận thức và tương tác cảm xúc – xã hội. Giải pháp điều trị số cho tự kỷ của Cognoa cũng đã nhận được trạng thái chỉ định đột phá từ FDA.

Tôi rất hào hứng về việc sử dụng các giải pháp sức khỏe hành vi số để tăng cường đáng kể điều trị và liệu pháp tự kỷ và cuộc sống của trẻ em và gia đình sống với tự kỷ.

Trước khi cấp phép Superpower Glass cho Cognoa, trong phòng thí nghiệm của tôi tại Stanford, chúng tôi đã đưa giải pháp từ khái niệm chứng minh đến một công cụ tầm nhìn máy tính được thử nghiệm nghiêm ngặt. Hệ thống này cho thấy một hiệu ứng điều trị rất đáng kể so với các nhóm chứng sau chỉ 6 tuần sử dụng. Kết quả đã được công bố trên Tạp chí Nhi khoa JAMA năm ngoái.

Chúng tôi cũng đã phát minh một công cụ mới (guesswhat.stanford.edu) mà, tương tự như Superpower Glass, tăng cường thực tế của trẻ để khuyến khích hành vi xã hội với người chơi cùng. Chúng tôi dự định sẽ thử nghiệm nó trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng và cuối cùng sẽ đưa nó đến dân số chung của trẻ em sống với tự kỷ.

Có điều gì khác mà bạn muốn chia sẻ về Cognoa?

Vào tháng 9 năm 2020, Cognoa đã công bố rằng công ty sẽ nộp đơn lên FDA để xin phép cho thiết bị chẩn đoán tự kỷ của mình, sau một nghiên cứu quan trọng thành công trong đó thiết bị đã vượt qua tất cả các tiêu chuẩn của FDA. Đây là một cột mốc quan trọng trong sứ mệnh của Cognoa nhằm cải thiện cuộc sống của trẻ em và gia đình sống với tự kỷ. Chúng tôi cũng đang chuẩn bị kết quả nghiên cứu để xuất bản trên một tạp chí đánh giá ngang hàng và mong đợi chia sẻ thêm tiến bộ trong tương lai.

Cảm ơn vì cuộc phỏng vấn tuyệt vời, những người đọc muốn tìm hiểu thêm nên truy cập Cognoa.