Dennis Wall, Tiến sĩ, Đồng sáng lập Cognoa – Loạt bài phỏng vấn

Dennis Wall, Tiến sĩ, là Phó Giáo sư Nhi khoa và Tâm thần học tại Đại học Stanford và là Đồng sáng lập của Cognoa. rượu cognoa được dành riêng để tạo ra một tiêu chuẩn chăm sóc tuyệt vời về sức khỏe hành vi ở trẻ em, đảm bảo khả năng tiếp cận can thiệp sớm một cách công bằng bằng cách cung cấp các sản phẩm chất lượng cao để cải thiện kết quả lâu dài cho tất cả trẻ em và gia đình.

Bạn đã có một mối quan hệ cá nhân từ lâu với một người mắc chứng tự kỷ. Bạn có thể mô tả mối quan hệ này và những gì bạn đã học được từ nó?

Chị dâu tôi mắc bệnh tự kỷ nặng. Tôi đã thực sự biết cô ấy kể từ khi tôi còn là một thiếu niên. Tôi đến trường trung học Boston College với anh họ của cô ấy và bạn của tôi, nhưng tôi sống ở Cape Cod, nơi thường mất 2 giờ đi lại mỗi chiều. Sau một thời gian, bạn tôi khăng khăng rằng tôi bắt đầu ở nhà anh ấy trong tuần, và tôi rất may mắn đã làm theo. Tôi trở nên thân thiết với gia đình họ. Đó là cách tôi biết đến Becky và những thăng trầm của bệnh tự kỷ.

Tôi tiếp tục hoàn thành khóa đào tạo về Sinh học Tích hợp tại UC Berkeley và Di truyền học Tính toán tại Stanford, sau đó chuyển về Boston cùng vợ tôi, Abby, và bắt đầu cuộc hẹn với giảng viên mới tại Harvard. Sau đó, tôi có cơ hội cam kết thực hiện nghiên cứu khoa học và phòng thí nghiệm của mình để tìm hiểu về bệnh tự kỷ và tìm cách áp dụng quá trình đào tạo của mình để tìm ra giải pháp cho các gia đình như gia đình Becky. Điều đó dẫn tôi đến một số con đường, trong đó quan trọng nhất là một cái nhìn mới mẻ về thực tế và những thách thức với hệ thống chẩn đoán bệnh tự kỷ ngày nay. Kinh nghiệm cá nhân của tôi với chứng tự kỷ đã dạy tôi rằng những cải tiến và thay đổi mới là rất cần thiết đối với nhiều gia đình trong cách chúng ta chẩn đoán và điều trị chứng tự kỷ.

Bạn thường được mô tả là “trai hư” trong giới nghiên cứu về bệnh tự kỷ, bạn có cảm thấy danh tiếng này xứng đáng không?

Tôi không nghĩ rằng mô tả là một ý kiến ​​​​được chia sẻ rộng rãi. Gần đây tôi vừa mới được giới thiệu là một thành viên trong Đại học tin học y tế Mỹ và tôi được đặt tên thứ chín trong số các nhà nghiên cứu tự kỷ hàng đầu thế giới. Tôi đã dành 16 năm qua để tìm ra các giải pháp tốt hơn để chẩn đoán và điều trị bệnh tự kỷ.

Thực tế là cha mẹ phải thường xuyên chờ đợi một đến ba năm để nhận được chẩn đoán bệnh tự kỷ và bắt đầu điều trị cho con của họ, khiến nhiều trẻ bỏ lỡ cơ hội phát triển thần kinh sớm, quan trọng (hạn chế hiệu quả của việc điều trị), đã thôi thúc tôi sử dụng AI và học máy để phát triển một giải pháp giúp cải thiện kết quả và hệ thống hiện tại. Thời gian chờ đợi tiếp tục trở nên tồi tệ hơn do tình trạng thiếu chuyên gia sức khỏe hành vi ngày càng tăng. COVID-19 đang làm trầm trọng thêm những thách thức trong việc tiếp cận chẩn đoán. Rõ ràng là chúng ta phải đổi mới và áp dụng các giải pháp mới có thể giúp trẻ em và gia đình chúng tiếp cận chẩn đoán và chăm sóc nhanh hơn và hiệu quả hơn. Cognoa đang thực hiện điều này và cam kết thúc đẩy đổi mới cũng như tạo ra các giải pháp tiếp cận mọi gia đình một cách công bằng và vào đúng thời điểm là mối quan tâm hàng đầu của tôi. Sự đổi mới và hợp tác trong cộng đồng chăm sóc sức khỏe là rất cần thiết - và điều đó là có thể.

Bạn thường xem lại cuốn sách nổi tiếng của Charles Darwin “Về nguồn gốc các loài”. Điều gì ở cuốn sách có ảnh hưởng lớn này khiến bạn đánh giá cao như vậy?

Tôi yêu đa dạng sinh học. Tôi thích hiểu thế giới. Tôi thích việc Darwin đã thách thức hệ thống này bằng một lý thuyết dị giáo về cách các loài hình thành và tiếp tục hình thành. Cuốn sách của ông cũng nêu rõ một thuật toán để phân loại các sinh vật thông qua các đặc điểm vật lý, hành vi và hình thái, đưa ra một lĩnh vực cơ sở toán học chặt chẽ để xác định định lượng các dạng sống. Các lĩnh vực hệ thống học, phát sinh loài và di truyền dân số, mặc dù có vẻ khác xa với lĩnh vực y học, nhưng thực ra lại không phải vậy. Giống như sự phức tạp của các loài, các tình trạng như chứng tự kỷ có nhiều dạng đòi hỏi phải mô tả cẩn thận thông qua các nền tảng toán học như học máy. Điều này làm cho quy trình trở nên khách quan hơn, dựa trên dữ liệu và cũng đưa chúng ta trở lại với các đại lượng và con số mà chúng ta có thể sử dụng theo những cách rất thực tế.

Bạn là người sáng lập ra Cognoa, bạn có thể chia sẻ câu chuyện hình thành đằng sau công ty này không?

Do kinh nghiệm cá nhân của tôi với chứng tự kỷ và nghiên cứu chuyên môn của mình, tôi đã thành lập Cognoa với mục đích cải thiện hệ thống chăm sóc hiện tại cho trẻ em và gia đình mắc chứng tự kỷ theo cách sẽ cải thiện cuộc sống của họ. Trong quá trình đào tạo của mình và theo dõi các bác sĩ, tôi đã tận mắt chứng kiến ​​những thách thức to lớn mà các gia đình phải đối mặt trong việc điều hướng hệ thống hiện tại và đặc biệt là quá trình chẩn đoán không phù hợp với nhu cầu của các gia đình như thế nào. Quá nhiều gia đình phải đối mặt với một hành trình dài và gian khổ để nhận được chẩn đoán. Kết quả là, trẻ em bỏ lỡ một cửa sổ phát triển thần kinh quan trọng khi các biện pháp can thiệp sớm có tiềm năng lớn nhất để cải thiện kết quả lâu dài cho trẻ em và gia đình mắc chứng tự kỷ.

Tôi bắt đầu vị trí giảng viên của mình tại Harvard với sự tập trung rõ ràng vào cơ sở phân tử của bệnh tự kỷ. Chúng tôi đã biết (và biết), với tư cách là một lĩnh vực, rằng bệnh tự kỷ có tính di truyền và di truyền. Tuy nhiên, các gen chịu trách nhiệm không rõ ràng. Tôi đã hợp tác với Bệnh viện Nhi đồng Boston (sau đó là Bệnh viện Nhi đồng Boston), và sau nhiều phân tích toàn diện, tôi bắt đầu thắc mắc về cách thức ghi nhãn – xác nhận phân loại hoặc chẩn đoán cho trẻ – được thực hiện như thế nào.

Vì vậy, tôi đã theo dõi các bác sĩ lâm sàng và kỹ thuật viên lâm sàng thực hiện đánh giá bệnh tự kỷ, bao gồm cả việc quan sát đằng sau kính/gương một chiều, khi các bác sĩ lâm sàng tiến hành phỏng vấn cha mẹ và trẻ em bằng cách sử dụng tiêu chuẩn đánh giá chăm sóc, Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ-Sửa đổi (ADI-R) và ADOS (Lịch Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ). Tôi biết được rằng quy trình chẩn đoán, mặc dù được thiết kế tốt, nhưng lại cực kỳ dài và rất khó lặp lại và tính chủ quan không thể tránh khỏi đã len lỏi vào phương trình. Tất cả những yếu tố này đã thúc đẩy tôi tìm kiếm những cách nhanh hơn để thực hiện đánh giá chẩn đoán vì chất lượng cuộc sống và kết quả lâm sàng của hệ thống chăm sóc phụ thuộc vào độ chính xác và thời gian chẩn đoán.

Tôi tập trung lại nỗ lực của mình vào kiểu hình – và về cách xây dựng các công cụ định lượng kỹ thuật số để tạo kiểu hình cho trẻ em với độ chính xác cao, độ tin cậy giữa những người đánh giá và hiệu quả cao hơn. Tôi tập trung vào việc liệu chúng ta có thể giảm độ phức tạp của chẩn đoán bệnh tự kỷ mà không làm giảm độ chính xác đáng kể hay không. Câu trả lời chắc chắn là có.

Với điều này, tôi đã có thể bắt đầu hành trình gây quỹ cho một công ty mới sẽ bắt đầu bằng cách tập trung vào việc cải thiện hành trình chẩn đoán. Hiện nay, các bác sĩ nhi khoa tham khảo nhiều nhất ctrẻ con nghi ngờ chậm phát triển để các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và kê đơn điều trị. Điều này thường dẫn đến việc trẻ em và gia đình chờ đợi tháng hoặc thậm chí nhiều năm trước khi con họ được chẩn đoán tự kỷ ban đầu và có thể bắt đầu liệu pháp thay đổi cuộc sống. Cognoa được định vị để thay đổi căn bản thực tế này bằng cách trao quyền cho các bác sĩ nhi khoa đưa ra chẩn đoán trong môi trường chăm sóc ban đầu và hỗ trợ các chuyên gia bằng cách cho phép họ tập trung vào những đứa trẻ đó với các bài thuyết trình phức tạp hơn – hợp lý hóa toàn bộ hệ thống.

Cognoa phụ thuộc rất nhiều vào học máy, điều gì ban đầu thu hút bạn đến với công nghệ này?

Máy học (ML) rất xuất sắc trong việc tìm kiếm các mẫu trong dữ liệu. Rất nhiều dữ liệu phức tạp và đa chiều – bao gồm cả dữ liệu quan sát về trẻ em trong quá trình đánh giá. Để chẩn đoán các tình trạng sức khỏe hành vi như chứng tự kỷ, có các phép đo xã hội, phép đo cảm giác, sự phụ thuộc và độc lập về thời gian, cũng như các biến thể về cảm xúc, chuyển động, cử chỉ, phản ứng, v.v. Tất cả các thành phần này cần được đưa vào một quyết định và ML có thể giúp các bác sĩ lâm sàng tìm ra những tính năng cụ thể nào tương quan với những tính năng khác và tính năng nào không. Nó có thể giúp xác định các tính năng phù hợp nhất để cuối cùng đưa ra quyết định.

Chúng ta có thể sử dụng ML để loại bỏ nhiễu để tìm các đặc điểm nổi bật và tạo ra một mô hình toán học để tạo ra kiểu hình kỹ thuật số cho trẻ. Nhưng đây thực sự chỉ là một sự khởi đầu. Điều cần làm tiếp theo là xác định cách chấm điểm các tính năng đó theo cách chính xác, có thể mở rộng và lặp lại.

Cognoa trước hết là một công ty cam kết cải thiện kết quả sức khỏe, đặc biệt là những kết quả liên quan đến sức khỏe phát triển của trẻ em. Chúng tôi không phải là một công ty cam kết với một kỹ thuật cụ thể. Công nghệ máy học có thể giúp chúng ta đưa ra quyết định nhanh hơn, có thể giúp loại bỏ sai sót trong quy trình và đặc biệt giúp tăng đáng kể khả năng tiếp cận với các nhóm dân số có kinh tế xã hội đa dạng, với số lượng nam và nữ ngang nhau cũng như đối với mọi nền văn hóa và chủng tộc. Nhưng để điều đó thành công, việc học của máy cần được kết hợp với phương tiện phù hợp cho luồng dữ liệu. Vì vậy, Cognoa cũng cam kết đảm bảo ML – vốn Đã chứng minh có độ chính xác cao về mặt lâm sàng — có thể truy cập thông qua các công nghệ phổ biến (chẳng hạn như điện thoại thông minh) để làm cho quy trình nhanh chóng, hiệu quả và khả dụng nhất có thể. Ngoài ra, rất rõ ràng – đối với tất cả mọi người – rằng vai trò của công nghệ trong việc giải quyết sự chênh lệch và thiếu hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe chỉ được nâng cao do COVID-19.

Bạn có thể thảo luận về cách Cognoa đang khai thác công nghệ AI và Máy học mới nhất để giới thiệu một mô hình chăm sóc mới cho bệnh tự kỷ không?

Bằng cách đưa chẩn đoán tự kỷ vào thời đại kỹ thuật số, Cognoa đang đi tiên phong trong một phương pháp chẩn đoán tự kỷ mới nhằm cải thiện kết quả sức khỏe, chất lượng cuộc sống cho các gia đình và bằng cách đó, cải thiện hệ thống rất phức tạp ngày nay. Như đã thảo luận, hiện nay các bác sĩ nhi khoa tham khảo nhiều nhất ctrẻ con nghi ngờ chậm phát triển để các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và kê đơn điều trị. Nhiều gia đình phải đối mặt với một quá trình chẩn đoán lâu dài, thường phải chờ đợi tháng hoặc thậm chí nhiều năm trước khi con cái của họ có thể nhận được chẩn đoán cần thiết để bắt đầu chăm sóc thích hợp, thay đổi cuộc sống.

Phương pháp tiếp cận của Cognoa giới thiệu một mô hình mới về chăm sóc bệnh tự kỷ bằng cách trao quyền cho các bác sĩ nhi khoa đưa ra chẩn đoán chính xác trong môi trường chăm sóc ban đầu. Điều này mang lại lợi ích đáng kể cho các chuyên gia cũng như trẻ em vì nó cho phép các chuyên gia tập trung vào những trẻ có biểu hiện phức tạp hơn, trái ngược với việc có danh sách chờ đợi dài cho những trẻ chẩn đoán ít phức tạp hơn, do đó tăng cường và hợp lý hóa hệ thống. Mục tiêu là giúp nhiều trẻ em bắt đầu can thiệp sớm dành riêng cho bệnh tự kỷ sớm hơn, trong giai đoạn phát triển thần kinh ban đầu, quan trọng, khi các biện pháp can thiệp có tiềm năng lớn nhất để cải thiện kết quả lâu dài cho trẻ em và gia đình mắc chứng tự kỷ.

Như tôi đã đề cập, AI của Cognoa cũng được xây dựng một cách có ý thức để nắm bắt nguồn gốc giới tính, chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội, do đó loại bỏ những thành kiến ​​cố hữu của con người vốn đã cản trở việc chẩn đoán bệnh tự kỷ trong lịch sử. Khi làm như vậy, Cognoa đang dân chủ hóa việc chẩn đoán bệnh tự kỷ cho tất cả trẻ em, nhằm giúp tạo ra sự chăm sóc bình đẳng cho tất cả trẻ em.

Chúng tôi đang giải quyết vấn đề tiếp cận dịch vụ chăm sóc theo hai cách riêng biệt. Nói chung, các bác sĩ nhi khoa dễ tiếp cận với trẻ em và gia đình hơn nhiều so với các bác sĩ chuyên khoa tự kỷ, trong đó có sự thiếu hụt đáng kể. Bằng cách cho phép và khuyến khích các bác sĩ nhi khoa chẩn đoán (phù hợp với Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ' hướng dẫn cho các bác sĩ nhi khoa bắt đầu chẩn đoán bệnh tự kỷ ở cơ sở chăm sóc ban đầu), trẻ em và gia đình được tiếp cận nhiều hơn với dịch vụ chăm sóc. Thứ hai, bản chất kỹ thuật số của thiết bị của chúng tôi có nghĩa là các bác sĩ nhi khoa sẽ có thể sử dụng nó để nắm bắt chính xác các đầu vào từ xa thông qua điều trị từ xa. Điều này làm cho việc chẩn đoán bệnh tự kỷ có thể thực hiện được ngay cả với những thách thức về địa lý hoặc hậu cần khác, chẳng hạn như ở giữa một đại dịch.

Bạn có thể thảo luận về một số nỗ lực của Cognoa trong việc sử dụng máy học để chẩn đoán bệnh tự kỷ khách quan và hiệu quả hơn không?

Nghiên cứu đã liên tục chỉ ra rằng sự chênh lệch về giới tính, chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội rất phổ biến trong chẩn đoán bệnh tự kỷ. Ví dụ, các bé gái được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ trung bình muộn hơn con trai 1.5 năm. Hơn nữa, cứ 1 trẻ em dưới 4 tuổi thì có 8 trẻ mắc chứng tự kỷ, phần lớn là người da đen hoặc gốc Tây Ban Nha, là không được chẩn đoán ở tất cả. Điều này là do sự thiếu hiểu biết trong lịch sử về cách biểu hiện bệnh tự kỷ ở trẻ em gái và dân số thiểu số cũng như các rào cản ảnh hưởng đến khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc của những trẻ này.

Mặc dù người ta thường lo ngại rằng AI sẽ duy trì những thành kiến ​​như vậy do định kiến ​​cơ bản trong dữ liệu được cung cấp, nhưng tại Cognoa, chúng tôi đã xây dựng một cách có ý thức các thuật toán AI của mình để nắm bắt nguồn gốc giới tính, chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội nhằm giải quyết những bất bình đẳng lâu đời này. Điều này liên quan đến việc sử dụng dữ liệu bệnh nhân lịch sử của hàng nghìn trẻ em có hoàn cảnh khác nhau. Dữ liệu này bao gồm nhiều tình trạng, biểu hiện và bệnh đi kèm, đồng thời đại diện cho cả hai giới tính trong độ tuổi được hỗ trợ.

Bằng cách sử dụng tập dữ liệu rộng này, AI của Cognoa đánh giá hàng nghìn đặc điểm và đặc điểm của con người, cho phép nó tạo ra các kết nối tinh vi nhằm thông báo (tình trạng) sức khỏe hành vi hiện tại và tương lai với độ chính xác và tốc độ mà các bác sĩ lâm sàng không thể sánh được, đồng thời loại bỏ những thành kiến ​​cố hữu của con người.

Bạn có thể mô tả Phương pháp trị liệu ASD của Cognoa là gì và phương pháp này sẽ giúp cải thiện tính tương hỗ về mặt cảm xúc xã hội như thế nào không?

Phương pháp điều trị bệnh tự kỷ của Cognoa đang trong quá trình phát triển lâm sàng, vì vậy tôi chưa thể tiết lộ chính xác nó sẽ hoạt động như thế nào. Tuy nhiên, tôi có thể chia sẻ rằng Cognoa đang phát triển các giải pháp trị liệu nhằm vào những khiếm khuyết cốt lõi của bệnh tự kỷ, chẳng hạn như nhận biết và gắn kết cảm xúc xã hội. Giải pháp trị liệu kỹ thuật số cho bệnh tự kỷ của Cognoa cũng đã nhận được trạng thái chỉ định mang tính đột phá từ FDA.

Tôi vô cùng vui mừng về việc sử dụng các giải pháp sức khỏe hành vi kỹ thuật số để tăng cường đáng kể việc điều trị và trị liệu bệnh tự kỷ cũng như cuộc sống của trẻ em và gia đình mắc chứng tự kỷ.

Trước khi cấp phép Superpower Glass cho Cognoa, trong phòng thí nghiệm của tôi ở Stanford, chúng tôi đã đưa giải pháp từ bằng chứng về khái niệm đến công cụ thị giác máy tính được kiểm tra nghiêm ngặt. Hệ thống này cho thấy hiệu quả điều trị rất đáng kể so với đối chứng chỉ sau sáu tuần sử dụng. Kết quả được công bố ở JAMA Nhi khoa năm ngoái.

Chúng tôi cũng đã phát minh ra một công cụ mới (guesswhat.stanford.edu), tương tự như Superpower Glass, nâng cao thực tế của đứa trẻ để khuyến khích hành vi xã hội với bạn cùng chơi của chúng. Chúng tôi dự định thử nghiệm nó trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát và cuối cùng đưa nó đến với nhóm trẻ em mắc chứng tự kỷ nói chung.

Có điều gì khác mà bạn muốn chia sẻ về Cognoa không?

Vào tháng Chín 2020, Cognoa công bố rằng công ty sẽ gửi kết quả chẩn đoán bệnh tự kỷ của mình cho FDA để phê duyệt, sau một nghiên cứu quan trọng thành công trong đó thiết bị đã vượt qua tất cả các tiêu chuẩn của FDA. Đây là một cột mốc thú vị trong sứ mệnh của Cognoa nhằm cải thiện cuộc sống của trẻ em và gia đình mắc chứng tự kỷ. Chúng tôi hiện cũng đang chuẩn bị các kết quả nghiên cứu để xuất bản trên một tạp chí được bình duyệt và mong muốn được chia sẻ những tiến bộ hơn nữa trong tương lai.

Cảm ơn bạn về cuộc phỏng vấn tuyệt vời, độc giả muốn tìm hiểu thêm hãy truy cập rượu cognoa.