Dennis Wall, PhD, Đồng sáng lập Cognoa – Loạt phỏng vấn

Dennis Wall, PhD, là Giáo sư phụ tá về Nhi khoa và Tâm thần học tại Đại học Stanford và là Đồng sáng lập của Cognoa. Cognoa chuyên tạo ra một tiêu chuẩn chăm sóc không thể vượt qua trong sức khỏe hành vi nhi khoa, đảm bảo quyền tiếp cận công bằng với can thiệp sớm bằng cách cung cấp các sản phẩm chất lượng cao để cải thiện kết quả suốt đời cho tất cả trẻ em và gia đình.

Bạn đã có một mối quan hệ cá nhân lâu dài với một người bị tự kỷ. Bạn có thể mô tả mối quan hệ này và những gì bạn đã học được từ nó?

Chị dâu của tôi bị tự kỷ nghiêm trọng. Tôi đã thực sự biết cô ấy từ khi tôi còn là một thiếu niên. Tôi đã học tại trường Trung học Boston College với người họ hàng và bạn của tôi, nhưng tôi sống ở Cape Cod, thường là một chuyến đi 2 giờ mỗi cách. Sau một thời gian, bạn của tôi đã yêu cầu tôi bắt đầu ở lại nhà họ trong tuần, và tôi đã đồng ý. Tôi đã trở nên thân thiết với gia đình họ. Đó là cách tôi đến biết Becky và những điểm cao và thấp của tự kỷ.

Tôi đã hoàn thành đào tạo về Sinh học Tích hợp tại UC Berkeley và Di truyền học Toán học tại Stanford và sau đó chuyển trở lại Boston với vợ tôi, Abby, và bắt đầu một vị trí giảng viên mới tại Harvard. Tôi đã có cơ hội cam kết phòng thí nghiệm và nghiên cứu học thuật của mình để hiểu về tự kỷ và tìm cách tận dụng đào tạo của mình để tìm ra các giải pháp cho các gia đình như gia đình Becky. Điều đó đã dẫn tôi đi theo nhiều con đường, quan trọng nhất là một cái nhìn mới về thực tế và thách thức với hệ thống chẩn đoán tự kỷ hiện nay. Kinh nghiệm cá nhân của tôi với tự kỷ đã dạy tôi rằng sự đổi mới và thay đổi là rất cần thiết cho nhiều gia đình trong cách chúng ta chẩn đoán và điều trị tự kỷ.

Bạn thường được mô tả là “cậu bé xấu” của nghiên cứu tự kỷ, bạn có cảm thấy danh tiếng này là xứng đáng?

Tôi không nghĩ rằng mô tả này là một ý kiến được chia sẻ rộng rãi. Tôi vừa được bầu vào hội đồng thành viên của American College of Medical Informatics và tôi được đặt tên là một trong những nhà nghiên cứu tự kỷ hàng đầu thế giới. Tôi đã dành 16 năm qua để tìm kiếm các giải pháp tốt hơn để chẩn đoán và điều trị tự kỷ.

Việc các bậc cha mẹ phải chờ đợi một đến ba năm để nhận được chẩn đoán tự kỷ và bắt đầu điều trị cho con cái họ, dẫn đến nhiều trẻ em bỏ lỡ một cửa sổ phát triển thần kinh quan trọng (giới hạn hiệu quả của điều trị), đã thúc đẩy tôi sử dụng trí tuệ nhân tạo và học máy để phát triển một giải pháp sẽ cải thiện kết quả và hệ thống hiện tại. Thời gian chờ đợi tiếp tục trở nên tồi tệ hơn do sự thiếu hụt ngày càng tăng của các chuyên gia sức khỏe hành vi. COVID-19 đang làm trầm trọng thêm thách thức tiếp cận chẩn đoán. Rõ ràng, chúng ta phải đổi mới và chấp nhận các giải pháp mới có thể giúp trẻ em và gia đình họ tiếp cận chẩn đoán và chăm sóc, nhanh hơn và hiệu quả hơn. Cognoa đang làm điều này và cam kết của tôi là thúc đẩy đổi mới và tạo ra các giải pháp có thể tiếp cận tất cả các gia đình một cách công bằng và đúng thời điểm là mối quan tâm chính của tôi. Đổi mới và hợp tác trong cộng đồng chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết – và điều đó là có thể.

Bạn thường xuyên quay lại cuốn sách “On the Origin of Species” của Charles Darwin. Điều gì về cuốn sách kinh điển này nói với bạn?

Tôi yêu thích đa dạng sinh học. Tôi yêu thích việc hiểu thế giới. Tôi yêu thích việc Darwin đã thách thức hệ thống với một lý thuyết dị giáo về cách các loài đến và tiếp tục đến. Cuốn sách của ông cũng trình bày một thuật toán để phân loại các sinh vật thông qua các đặc điểm vật lý, hành vi và hình thái học, điều này đã khởi xướng một lĩnh vực nghiêm ngặt về các nền tảng toán học để định nghĩa định lượng các hình thức của sự sống. Các lĩnh vực hệ thống học, sinh học tiến hóa và di truyền học dân số, dường như không liên quan đến lĩnh vực y học, nhưng thực ra không phải như vậy. Giống như sự phức tạp của các loài, các tình trạng như tự kỷ có nhiều hình thức đòi hỏi phải mô tả cẩn thận thông qua các nền tảng toán học như học máy. Điều này làm cho quá trình trở nên khách quan, dựa trên dữ liệu và cũng đưa chúng ta trở lại các số lượng và số liệu mà chúng ta có thể sử dụng theo các cách rất thực tế.

Bạn là người sáng lập đằng sau Cognoa, bạn có thể chia sẻ câu chuyện về sự ra đời của công ty này?

Do kinh nghiệm cá nhân của tôi với tự kỷ và nghiên cứu chuyên nghiệp, tôi đã thành lập Cognoa với mục tiêu cải thiện hệ thống chăm sóc hiện tại cho trẻ em và gia đình sống với tự kỷ theo các cách sẽ cải thiện cuộc sống của họ. Trong quá trình đào tạo và theo dõi các bác sĩ, tôi đã chứng kiến tận mắt những thách thức khổng lồ mà các gia đình phải đối mặt trong việc điều hướng hệ thống hiện tại và đặc biệt là cách quá trình chẩn đoán bị mất cân đối với nhu cầu của các gia đình. Quá nhiều gia đình phải trải qua một hành trình dài và khó khăn để nhận được chẩn đoán. Kết quả là, trẻ em bỏ lỡ một cửa sổ phát triển thần kinh quan trọng khi can thiệp sớm có tiềm năng cải thiện kết quả suốt đời cho trẻ em và gia đình sống với tự kỷ.

Tôi đã bắt đầu vị trí giảng viên của mình tại Harvard với sự tập trung rõ ràng vào cơ sở phân tử của tự kỷ. Chúng tôi biết (và biết), như một lĩnh vực, tự kỷ là di truyền và có thể di truyền. Tuy nhiên, các gen chịu trách nhiệm không rõ ràng. Tôi đã hợp tác với Bệnh viện Nhi Boston (thời đó là Bệnh viện Nhi của Boston), và sau nhiều phân tích toàn diện, tôi bắt đầu tự hỏi làm thế nào việc dán nhãn – xác nhận lớp hoặc chẩn đoán cho trẻ – được thực hiện.

Vì vậy, tôi đã theo dõi các bác sĩ và kỹ thuật viên lâm sàng thực hiện đánh giá tự kỷ, bao gồm quan sát sau kính một chiều / gương, khi các bác sĩ lâm sàng thực hiện các cuộc phỏng vấn với phụ huynh và trẻ em bằng cách sử dụng các đánh giá chuẩn của chăm sóc, ADI-R và ADOS. Tôi đã học được rằng quá trình chẩn đoán, mặc dù được thiết kế tốt, rất dài và rất khó để lặp lại và rằng chủ quan không thể tránh khỏi đã len vào phương trình. Tất cả những yếu tố này đã thúc đẩy tôi tìm kiếm các cách nhanh hơn để thực hiện các đánh giá chẩn đoán.

Tôi đã tập trung lại nỗ lực của mình vào kiểu hình – và cách xây dựng các công cụ định lượng kỹ thuật số để kiểu hình trẻ em với độ chính xác cao, độ tin cậy giữa các đánh giá và hiệu quả hơn. Tôi đã tập trung vào việc liệu chúng ta có thể giảm độ phức tạp của chẩn đoán tự kỷ mà không mất đi độ chính xác đáng kể. Câu trả lời chắc chắn là có.

Với điều này, tôi đã có thể bắt đầu hành trình để huy động vốn cho một công ty mới sẽ bắt đầu bằng cách tập trung vào việc cải thiện hành trình đến chẩn đoán. Hiện tại, các bác sĩ nhi chuyển hầu hết children với độ trễ phát triển nghi ngờ đến các chuyên gia để chẩn đoán và kê đơn điều trị. Điều này thường dẫn đến trẻ em và gia đình phải chờ đợi tháng hoặc thậm chí năm trước khi trẻ của họ nhận được chẩn đoán tự kỷ ban đầu và có thể bắt đầu điều trị thay đổi cuộc sống. Cognoa đang thay đổi cơ bản thực tế này bằng cách trao quyền cho các bác sĩ nhi để đưa ra chẩn đoán chính xác trong môi trường chăm sóc chính và hỗ trợ các chuyên gia bằng cách cho phép họ tập trung vào những trẻ em có các biểu hiện phức tạp hơn, thay vì có danh sách chờ đợi lâu cho trẻ em ít phức tạp hơn để chẩn đoán, do đó nâng cao và tinh chỉnh toàn bộ hệ thống.

Cognoa phụ thuộc rất nhiều vào học máy, điều gì ban đầu thu hút bạn đến công nghệ này?

Học máy (ML) rất giỏi trong việc tìm kiếm các mẫu trong dữ liệu. Một lượng lớn dữ liệu là phức tạp và đa chiều – bao gồm dữ liệu quan sát được thực hiện trên trẻ em trong quá trình đánh giá. Đối với chẩn đoán các tình trạng sức khỏe hành vi như tự kỷ, có các biện pháp xã hội, biện pháp cảm giác, sự phụ thuộc và độc lập về thời gian, cũng như sự thay đổi về cảm xúc, chuyển động, cử chỉ, phản ứng và hơn thế nữa. Tất cả những thành phần này cần được tính vào một quyết định, và ML có thể giúp các bác sĩ lâm sàng xác định các tính năng cụ thể nào tương quan với nhau và những tính năng nào không. Nó có thể giúp xác định các tính năng phù hợp nhất mà cuối cùng sẽ thúc đẩy một quyết định.

Chúng ta có thể sử dụng ML để cắt qua tiếng ồn và tìm các tính năng nổi bật và tạo ra một mô hình toán học để tạo ra một kiểu hình kỹ thuật số cho một trẻ. Nhưng điều này chỉ là bắt đầu. Điều cần xảy ra tiếp theo là xác định cách để ghi điểm những tính năng đó theo cách chính xác, có thể mở rộng và lặp lại.

Cognoa trước hết là một công ty cam kết cải thiện kết quả sức khỏe, đặc biệt là những kết quả liên quan đến sức khỏe phát triển của trẻ. Chúng tôi không phải là một công ty cam kết với một kỹ thuật cụ thể, theo nghĩa nào đó. Học máy có thể giúp chúng ta đưa ra quyết định nhanh hơn, có thể giúp loại bỏ lỗi trong quá trình và quan trọng là giúp tăng đáng kể phạm vi tiếp cận đến các dân số kinh tế xã hội đa dạng, đến số lượng tương đương các bé trai và bé gái và đến tất cả các nền văn hóa và chủng tộc. Nhưng để điều đó thành công, việc học của máy cần được kết hợp với phương tiện phù hợp cho luồng dữ liệu. Vì vậy, Cognoa cũng cam kết đảm bảo rằng ML – đã được chứng minh là lâm sàng chính xác cao – có thể tiếp cận được thông qua các công nghệ phổ biến (như điện thoại thông minh) để làm cho quá trình nhanh, hiệu quả và có sẵn nhất có thể. Ngoài ra, rõ ràng là vai trò của công nghệ trong việc giải quyết các bất bình đẳng và kém hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe đã được tăng cường đáng kể do COVID-19.

Bạn có thể thảo luận về cách Cognoa đang tận dụng công nghệ AI và Học máy mới nhất để giới thiệu một mô hình chăm sóc mới cho tự kỷ?

Bằng cách đưa chẩn đoán tự kỷ vào kỷ nguyên kỹ thuật số, Cognoa đang tiên phong một cách tiếp cận mới để chẩn đoán tự kỷ để cải thiện kết quả sức khỏe, chất lượng cuộc sống cho các gia đình và bằng cách làm như vậy, cải thiện một hệ thống rất phức tạp hiện nay. Như đã thảo luận, hiện tại các bác sĩ nhi chuyển hầu hết children với độ trễ phát triển nghi ngờ đến các chuyên gia để chẩn đoán và kê đơn điều trị. Nhiều gia đình phải đối mặt với một quá trình chẩn đoán dài, thường chờ đợi tháng hoặc thậm chí năm trước khi trẻ của họ có thể nhận được chẩn đoán tự kỷ cần thiết để bắt đầu chăm sóc thay đổi cuộc sống.

Cách tiếp cận của Cognoa giới thiệu một mô hình chăm sóc mới cho tự kỷ bằng cách trao quyền cho các bác sĩ nhi để đưa ra chẩn đoán chính xác trong môi trường chăm sóc chính. Điều này mang lại lợi ích đáng kể cho cả chuyên gia và trẻ em vì nó cho phép các chuyên gia tập trung vào những trẻ em có các biểu hiện phức tạp hơn, thay vì có danh sách chờ đợi lâu cho trẻ em ít phức tạp hơn để chẩn đoán, do đó nâng cao và tinh chỉnh toàn bộ hệ thống. Mục tiêu là cho phép nhiều trẻ em hơn bắt đầu can thiệp sớm tự kỷ sớm hơn, trong cửa sổ phát triển thần kinh quan trọng, khi can thiệp có tiềm năng cải thiện kết quả suốt đời cho trẻ em và gia đình sống với tự kỷ.

Như tôi đã đề cập, AI của Cognoa cũng được xây dựng một cách có ý thức để chấp nhận giới tính, chủng tộc, dân tộc và nguồn gốc kinh tế xã hội, do đó loại bỏ các thiên vị của con người vốn đã từng là một phần của chẩn đoán tự kỷ. Bằng cách làm như vậy, Cognoa đang dân chủ hóa chẩn đoán tự kỷ cho tất cả trẻ em, giúp tạo ra chăm sóc công bằng cho tất cả trẻ em.

Chúng tôi đang giải quyết vấn đề tiếp cận chăm sóc theo hai cách riêng biệt. Nhìn chung, các bác sĩ nhi dễ tiếp cận hơn với trẻ em và gia đình so với các chuyên gia tự kỷ, trong đó có sự thiếu hụt đáng kể. Bằng cách cho phép và khuyến khích các bác sĩ nhi đưa ra chẩn đoán (theo hướng dẫn của American Academy of Pediatrics cho các bác sĩ nhi bắt đầu chẩn đoán tự kỷ trong môi trường chăm sóc chính), trẻ em và gia đình có được quyền tiếp cận chăm sóc lớn hơn. Thứ hai, bản chất kỹ thuật số của thiết bị của chúng tôi có nghĩa là các bác sĩ nhi sẽ có thể sử dụng nó để chính xác thu thập đầu vào từ xa thông qua telemedicine. Điều này làm cho chẩn đoán tự kỷ có thể ngay cả khi có những thách thức về địa lý hoặc hậu cần khác, chẳng hạn như trong một đại dịch.

Bạn có thể thảo luận về một số nỗ lực của Cognoa để sử dụng học máy nhằm làm cho chẩn đoán tự kỷ trở nên khách quan và hiệu quả hơn?

Nghiên cứu đã liên tục chỉ ra rằng sự chênh lệch về giới tính, chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội rất phổ biến trong chẩn đoán tự kỷ. Các bé gái, ví dụ, được chẩn đoán tự kỷ trung bình 1,5 năm muộn hơn so với các bé trai. Hơn nữa, 1 trong 4 trẻ em dưới 8 tuổi sống với tự kỷ, đa số là người da đen hoặc người Hispanic, không được chẩn đoán chút nào. Điều này là do sự thiếu hiểu biết lịch sử về cách tự kỷ biểu hiện ở các bé gái và các dân tộc thiểu số cũng như các rào cản ảnh hưởng đến việc tiếp cận chăm sóc của những trẻ em này.

Mặc dù thường có lo ngại rằng AI củng cố các thiên vị này do sự thiên vị cơ bản trong dữ liệu nó được cho ăn, tại Cognoa, chúng tôi đã xây dựng các thuật toán AI của mình một cách có ý thức để chấp nhận giới tính, chủng tộc, dân tộc và nguồn gốc kinh tế xã hội, để giải quyết những bất bình đẳng lâu dài này. Điều này đã liên quan đến việc sử dụng dữ liệu bệnh nhân lịch sử thuộc về hàng nghìn trẻ em trên các nền tảng đa dạng. Dữ liệu này bao gồm nhiều tình trạng, biểu hiện và bệnh đi kèm, và đại diện cho cả hai giới trên phạm vi tuổi được hỗ trợ.

Sử dụng bộ dữ liệu rộng này, AI của Cognoa đánh giá hàng nghìn đặc điểm và tính năng của con người, cho phép nó tạo ra những kết nối tinh vi mà thông tin về các tình trạng sức khỏe hành vi hiện tại và tương lai (như tự kỷ) với độ chính xác và tốc độ mà các bác sĩ lâm sàng không thể sánh kịp, đồng thời loại bỏ các thiên vị của con người.

Bạn có thể mô tả Cognoa’s ASD Therapeutic và cách nó sẽ giúp cải thiện sự tương互 xã hội – cảm xúc?

Liệu pháp tự kỷ của Cognoa đang trong giai đoạn phát triển lâm sàng, vì vậy tôi không thể tiết lộ chính xác cách nó sẽ hoạt động. Tôi có thể chia sẻ rằng Cognoa đang phát triển các giải pháp điều trị nhằm vào các khiếm khuyết cốt lõi của tự kỷ như nhận thức và tương tác xã hội – cảm xúc. Giải pháp điều trị kỹ thuật số của Cognoa cho tự kỷ cũng đã nhận được trạng thái chỉ định đột phá từ FDA.

Tôi rất hào hứng về việc sử dụng các giải pháp sức khỏe hành vi kỹ thuật số để cải thiện đáng kể điều trị và liệu pháp tự kỷ và cuộc sống của trẻ em và gia đình sống với tự kỷ.

Trước khi cấp phép Superpower Glass cho Cognoa, trong phòng thí nghiệm của tôi tại Stanford, chúng tôi đã đưa giải pháp từ khái niệm chứng minh đến một công cụ tầm nhìn máy tính được thử nghiệm nghiêm ngặt. Hệ thống này cho thấy một hiệu ứng điều trị rất đáng kể so với các nhóm chứng sau chỉ 6 tuần sử dụng. Kết quả đã được công bố trên JAMA Pediatrics vào năm ngoái.

Chúng tôi cũng đã phát minh ra một công cụ mới (guesswhat.stanford.edu) mà, tương tự như Superpower Glass, tăng cường thực tế của trẻ để khuyến khích hành vi xã hội với người chơi cùng. Chúng tôi dự định sẽ thử nghiệm nó trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng và cuối cùng sẽ đưa nó đến dân số chung của trẻ em sống với tự kỷ.

Có điều gì khác mà bạn muốn chia sẻ về Cognoa?

Vào tháng 9 năm 2020, Cognoa đã công bố rằng công ty sẽ nộp đơn lên FDA để xin phép cho thiết bị chẩn đoán tự kỷ, sau một nghiên cứu quan trọng thành công trong đó thiết bị đã vượt qua tất cả các tiêu chuẩn của FDA. Đây là một cột mốc quan trọng trong sứ mệnh của Cognoa nhằm cải thiện cuộc sống của trẻ em và gia đình sống với tự kỷ. Chúng tôi cũng đang chuẩn bị kết quả nghiên cứu để xuất bản trên một tạp chí có phản biện và mong muốn chia sẻ thêm tiến độ trong tương lai.

Cảm ơn vì cuộc phỏng vấn tuyệt vời, độc giả muốn tìm hiểu thêm nên truy cập Cognoa.