Kako lahko sekvenciranje človeškega genoma in poglobljeno učenje (AI) revolucionirata prilagojeno zdravstveno varstvo

Sekvenciranje prvega človeškega genoma je bil velik javni podvig stane 2.7 milijarde dolarjev in je trajalo skoraj 15 let. Trenutni stroški sekvenciranja človeškega genoma so dramatično padli. Stroški so padli od 4000 USD v letu 2015, Da manj kot $ 300 danes.

Nekatera genomska podjetja si še naprej prizadevajo znižati stroške na manj kot 100 $. Pri teh cenah se vprašanje nato premakne na to, kdaj je malomarno, če ne sekvenciramo človeškega genoma?

Ena študija ugotovili, da lahko zgodnja diagnoza raka rešiti ameriški zdravstveni sistem povprečno 26 milijard dolarjev na leto. V primerjalnem zaporedju bi vsak Američan imel enkratne stroške v višini 100 milijard dolarjev, ti stroški pa bi se lahko še znižali, če bi upoštevali ekonomijo obsega.

Poleg odkrivanja genetskih predispozicij za raka je sekvenciranje genoma neposredno pomembno za prepoznavanje bolezni, povezanih z več vrstami dednih genetskih motenj, kot so dedovanje enega gena, večfaktorsko dedovanje, kromosomske nenormalnosti in mitohondrijsko dedovanje.

Zdaj pa si predstavljajmo koristi za družbo, če podmnožica strojno učenje se imenuje globoko učenje je bil uporabljen za analizo te zakladnice genetskih informacij.

Globoko učenje, ki ohlapno temelji na nevronskih mrežah možganov, je eno najpomembnejših orodij, na katere se zanašajo podatkovni znanstveniki. Globoko učenje analizira podatke in uporablja prepoznavanje vzorcev za ustvarjanje prefinjenih modelov, ki se lahko naučijo kompleksnih vzorcev in posplošijo te vzorce za prepoznavanje podatkovnih točk. Te podatkovne točke so lahko zapletene in več podatkov kot sistem za globoko učenje uporablja z bolj impresivnimi rezultati.

Z vključitvijo celotne človeške populacije v sistem globokega učenja bi lahko algoritmi strojnega učenja prepoznali potencialne biomarkerje za raka ali druge bolezni. Poleg tega bi se sistem lahko poglobil v genetska družinska drevesa, da bi ugotovil, kateri geni so odgovorni za različne lastnosti ali bolezni.

Nič od tega ni revolucionarno za izvajalce umetne inteligence, težava je v našem zanašanju na zastarele vlade, ki se zanašajo na desetletja staro tehnologijo, pogosto pa se faksi še vedno uporabljajo za pošiljanje podatkov o pacientih naprej in nazaj. Čas je za posodobitev tega arhaičnega sistema.

Zdaj pa si predstavljajte, da bi lahko naslednjič, ko bi šli k zdravniku, takoj dostopal do vašega genoma in vaše najnovejše simptome vnesel v računalnik, da bi AI takoj vrnil rezultate s priporočili za možnosti zdravljenja. z nosljive naprave ki spremljajo zdravstvene podatke v realnem času, obisk zdravnika morda niti ni potreben.

Najučinkovitejša rešitev bi bila usposabljanje zdravstvenega osebja genetsko svetovanje, to je postopek preiskovanja posameznikov in njihovih krvnih linij, ki jih prizadenejo ali jim grozijo genetske motnje. Najpomembnejši korak pri genetskem svetovanju je priporočanje najboljših možnosti zdravljenja na podlagi genetskega profila posameznika.

Druga prednost je ciljanje na zapostavljene redke bolezni, redka bolezen je opredeljena kot zdravstveno stanje, ki prizadene majhno število ljudi v primerjavi s pogostejšimi boleznimi, ki prizadenejo splošno populacijo. Te redke bolezni so pogosto predrage za zdravljenje na tradicionalen način.

Sistem globokega učenja bi lahko primerjal nize podatkov (genetske profile), da bi potencialno prepoznal genetske predhodnike teh redkih bolezni. Same redke bolezni vpliva na 30 milijonov Američanov in ameriški zdravstveni sistem stane 1 bilijon dolarjev na leto.

Eden tehtnih argumentov proti zgoraj navedenemu bi bila morebitna izguba zasebnosti uporabnikov. Te pomisleke bi lahko odpravili z uporabo napredne vrste strojnega učenja, imenovane federativno učenje. Pri zveznem učenju ni potrebe po skupni rabi nobenih osebno določljivih podatkov. Zvezno učenje prinaša modele strojnega učenja v vir podatkov, kar omogoča shranjevanje podatkov na varni lokaciji. Za zmanjšanje pomislekov glede zasebnosti bi bila preprosta rešitev, da pacient (ali starš) odobri dostop do podatkov, ki omogočajo osebno identifikacijo.

Ta vrsta rešitve bi lahko bila ključnega pomena za pomoč pri uvajanju prilagojenih zdravil na trg. Za popoln prehod na personalizirano medicino je pomembno vedeti, katere molekule ciljati na posameznika.

Prilagojena zdravstvena oskrba bo povzročila 3-D natisnjena zdravila s skrbno prilagojenimi odmerki, oblikami, velikostmi in značilnostmi sproščanja za specifično ciljanje posameznika. Upoštevani bodo ne le spol, teža in druge fizične spremenljivke, ampak bi lahko bila tudi zdravila zasnovana tako, da so specifično usmerjena na molekulo, ki je morda prisotna samo v določenih genomih, ki pripadajo določenim skupinam prebivalstva.

Globoko učenje se uspešno uporablja za napovedovanje vezave med zdravilom in tarčno molekulo, kar so uspešno preizkusili raziskovalci na Inštitutu za znanost in tehnologijo Gwangju v Koreji, kot je bilo objavljeno v Journal of Cheminformatics.

Razdrobljen privatiziran sistem zdravstvenega varstva se morda spopada z zgoraj navedenim, vendar bi ta scenarij danes lahko preizkusili ambiciozni politiki, ki jih zanima nenavadno razmišljanje, zlasti v sistemih javnega zdravstvenega varstva.

Estonija dejansko vodi v tem, The Estonski projekt genoma je populacijska baza bioloških podatkov in biobanka, ki vsebuje zdravstvene kartoteke velikega odstotka estonskega prebivalstva. The Izraelski projekt genoma je še en ambiciozen projekt sekvenciranja več kot 100,000 pripadnikov izraelskega prebivalstva.

Jasen vodja v tem prostoru je Združeno kraljestvo Genomika Anglija sodeluje z NZS pri zagotavljanju in nenehnem izboljševanju genomskega testiranja za pomoč zdravnikom in klinikom pri diagnosticiranju, zdravljenju in preprečevanju bolezni, kot so redke bolezni in rak. Imajo tudi a cilj zaporedja 100,000 članov.

Ena težava z zgornjimi nacionaliziranimi bazami podatkov je, da so sekvencirane populacije še vedno razmeroma majhne. Večji nabor podatkov bi povzročil višjo zmogljivost sistema umetne inteligence, ko bi se uporabljal za prepoznavanje vzorcev v podatkih. Še pomembneje pa bi to povzročilo enak dostop do zdravstvenega varstva za celotno prebivalstvo.

Poleg tega bi bili podatki iz bolj raznolikega etničnega porekla koristni za preprečevanje potenciala AI pristranskosti vprašanja. Pristranskost umetne inteligence izhaja iz podatkov, ki nimajo raznolikosti, vključno z gensko raznolikostjo. Kanada bi bila na primer v najboljšem položaju, da bi to izkoristila, saj ima eno največjih priseljenskih populacij na svetu. 20 % prebivalcev Kanade je rojenih v tujini. To je v nasprotju z estonskim in izraelskim sistemom, ki trpita zaradi pomanjkanja etnične raznolikosti.

Standardiziranje zaporedja genoma in uporaba poglobljenega učenja bi lahko povzročila velike finančne prihranke in zdravstvene koristi za kanadski sistem zdravstvenega varstva. Sistem, ki ga Kanadčani pogosto označujejo za pokvarjenega dolge čakalne dobe.

Zgoraj navedeno zahteva ambiciozno razmišljanje, ne glede na to, da bi katera koli država, ki bi se lotila tega razmišljanja, prihranila davkoplačevalski denar, vlagala v prihodnost, povečala kakovost življenja in podaljšala življenjsko dobo splošnega prebivalstva – vse to pa je vodilna v svetu pri zagotavljanju enakega dostopa do personaliziranega zdravstva in personalizirane medicine.