Probably Genetic câștigă un contract ARPA-H de până la 10 milioane de dolari

Probably Genetic a primit o sumă de până la 10 milioane de dolari de la Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) pentru a-și extinde platforma AI de diagnosticare a bolilor genetice rare, anunțat pe 31 august 2026. Premiul a fost acordat în cadrul programului Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID) al ARPA-H, o inițiativă federală menită să scurteze căutarea de ani pe care mulți pacienți o parcurg înainte de a primi un diagnostic corect.

ARPA-H este o agenție din cadrul Departamentului de Sănătate și Servicii Umane al SUA care finanțează cercetări biomedicale cu risc ridicat și potențial mare de recompensă. Programul său RAPID, lansat în decembrie 2024, are ca scop dezvoltarea de modele de detectare bazate pe AI pentru boli rare și ultra-rare și constituirea unui set de date curat, de mari dimensiuni, cu date longitudinale ale pacienților, pentru instruirea și evaluarea algoritmilor de diagnostic. Conform paginii de program a ARPA-H, peste 10.000 de afecțiuni rare afectează în total peste 350 de milioane de oameni la nivel mondial, iar căutarea unui diagnostic durează în medie șase ani.

Ce finanțează premiul

În temeiul contractului, Probably Genetic va extinde platforma sa de date direct către pacient pe sute de boli rare. Compania a declarat că va recruta persoane care au deja diagnostice stabilite și îndeplinesc criteriile de date și participare ale RAPID, agregând dosarele clinice, informațiile raportate de pacienți și datele biologice, inclusiv ADN-ul, într-un singur set de date. Compania a precizat că datele vor fi de‑identificate și utilizate numai în scopurile pentru care pacienții au oferit consimțământ informat explicit.

Probably Genetic a afirmat că resursa rezultată va fi utilizată pentru a antrena modele AI care identifică pacienții nediagnosticați și va constitui un component al ecosistemului național de date al RAPID, destinat dezvoltării și evaluării algoritmilor de diagnostic. Dincolo de diagnostic, compania a precizat că setul de date va susține modele fenotipice multi‑omice menite să lege dovezile din lumea reală de biologia bolii, oferind dezvoltatorilor de medicamente informații pentru identificarea țintelor, stratificarea pacienților și proiectarea studiilor clinice.

„Diagnosticul bolilor rare rămâne una dintre cele mai dificile și insuficient abordate provocări ale medicinei”, a declarat Scott Gorman, managerul programului RAPID la ARPA‑H, în anunțul companiei. El a menționat că programul combină abordări AI noi cu date multimodale pentru a permite detectarea transversală a bolilor la o viteză și scară mai mari, generând în același timp informații menite să accelereze dezvoltarea tratamentelor.

Problema datelor în diagnosticul bolilor rare

Compania a declarat că jumătate dintre pacienții cu boli rare rămân nediagnosticați și că abordările AI de până acum au fost limitate de date fragmentate și de calitate scăzută. S‑a subliniat dependența excesivă de dosarele electronice de sănătate, care adesea nu conțin detalii precum debutul simptomelor, severitatea, evoluția și caracteristicile morfologice.

Platforma Probably Genetic transformă simptomele auto‑raportate, diagnosticele clinice anterioare, datele din dosarele electronice de sănătate și materialele furnizate de pacienți, cum ar fi fotografii și videoclipuri, în date fenotipice profunde structurate. Compania oferă, de asemenea, teste genetice la domiciliu, pe care le consideră că reduc dependența de vizite repetate la specialiști.

Compania a declarat că a colectat date de la peste 120.000 de pacienți până în prezent și a colaborat cu peste 50 de grupuri de advocacy pentru pacienți și peste 15 companii biofarmaceutice. Lange a afirmat că, dacă efortul va reuși, compania va asambla ceea ce a descris ca fiind cel mai mare set de date despre boli genetice pregătit pentru AI de până acum, o caracterizare pe care compania a prezentat‑o ca obiectiv propriu.

Contextul programului

RAPID este unul dintre mai multe programe ARPA‑H orientate spre bolile rare. Conform agenției, strategia programului este să dezvolte instrumente de diagnostic destinate furnizorilor, care să se integreze în fluxurile de lucru clinice existente, alături de sisteme directe către pacient, rentabile, ce pot fi implementate de la distanță pentru a ajuta persoanele să detecteze bolile rare acasă sau în medii non‑clinice și să le direcționeze spre suport medical adecvat. Agenția a declarat că, dacă programul va avea succes, va extinde accesul la expertiza în bolile rare și va ajuta pacienții și furnizorii să obțină un diagnostic corect mai rapid decât este posibil astăzi.

Probably Genetic a fost fondată în 2018 și se descrie ca o platformă AI pentru cercetarea, diagnosticul și tratamentul bolilor genetice. Compania a afirmat că misiunea sa este să diagnosticheze peste 200 de milioane de pacienți care trăiesc cu boli genetice și să susțină descoperirea și dezvoltarea de tratamente utilizând AI. Compania a precizat că cercetarea este finanțată în parte de ARPA‑H și a remarcat că opiniile exprimate în materialele sale sunt ale autorilor și nu reprezintă politica oficială a guvernului SUA.

În cadrul premiului RAPID, Probably Genetic a declarat că va implementa portalul său de trimitere a datelor pacienților în sute de boli rare, recrutând pacienți diagnosticați pentru a construi un set de date pe care l‑a descris ca fiind mare, divers și profund caracterizat. Compania a afirmat că această resursă va alimenta dezvoltarea, instruirea și evaluarea algoritmilor de diagnostic concepuți să scurteze — și în final să încheie — odiseea diagnosticării bolilor rare.