Illumina lansează platforma BioInsight, care unifică IA, software-ul și datele

La 14 octombrie 2026, Illumina a lansat platforma Illumina BioInsight, pe care compania o descrie drept primul său mediu software unificat, conceput pentru a transforma datele genomice și multiomice complexe în dovezi biologice relevante.

Platforma reunește într-un singur mediu, accesibil printr-o autentificare unică, aplicațiile de analiză, modelele de IA concepute special și resursele de date selectate și organizate de Illumina. Compania a declarat că această consolidare reduce nevoia cercetătorilor de a reuni și gestiona instrumente informatice separate pe măsură ce evoluează întrebările lor de cercetare.

Rami Mehio, vicepreședinte senior și director general al BioInsight la Illumina, a declarat în anunțul lansării că platforma le oferă clienților „un singur loc simplu de unde pot accesa întreaga gamă a ofertelor noastre de software, IA și date”. El a adăugat că, în viitor, clienții care folosesc platforma BioInsight vor avea acces și la noi capabilități.

Potrivit Illumina, secvențierea de nouă generație a extins capacitatea cercetătorilor de a genera date genomice și multiomice, în timp ce amploarea și complexitatea acestor seturi de date au creat o nouă provocare: transformarea eficientă a datelor în informații relevante. Compania a declarat că IA a devenit o tehnologie esențială pentru interpretarea rapidă a variației biologice și prioritizarea semnalelor relevante. Prin intermediul platformei, cercetătorii au acces la portofoliul de inovații Illumina în domeniul IA genomică, inclusiv la SpliceAI2, modelul destinat cercetării bolilor rare, anunțat de Illumina la 8 octombrie 2026.

BioInsight AI Lab, divizia de cercetare a BioInsight, folosește date multiomice și IA pentru a prezice efectele variantelor, a prioritiza efectele variantelor și a antrena modele fundamentale biologice. Illumina descrie aceste modele ca fiind concepute special pentru genomică și a declarat că ele îi ajută pe cercetători să identifice, să prioritizeze și să interpreteze semnale relevante din punct de vedere biologic în seturi de date tot mai complexe, permițând explorarea mai aprofundată a biologiei bolilor și a variației genetice. Divizia include și programul Billion Cell Atlas, care conectează datele proprietare cu parteneri din domeniul biotehnologiei și al industriei farmaceutice; Illumina a declarat că programul îi ajută pe acești parteneri să coreleze semnalele genetice cu mecanismele celulare și funcțiile biologice.

DRAGEN V4.6 și colaborarea GP2 în cercetarea bolii Parkinson

Platforma include DRAGEN v4.6, cea mai nouă versiune a software-ului Illumina pentru analiza secundară, lansată recent. Noile opțiuni de implementare, inclusiv un mod software DRAGEN, permit organizațiilor să ruleze DRAGEN în medii cloud acceptate și în medii standard cu CPU. Illumina a declarat că cerințele privind localizarea datelor, limitările infrastructurii și nevoile operaționale pot influența locul și modul în care sunt efectuate analizele genomice și multiomice și că noua versiune oferă analize consecvente în toate mediile de calcul acceptate.

Potrivit companiei, cercetătorii folosesc deja modul software DRAGEN pentru a sprijini inițiative de descoperire genomică la scară largă. În colaborare cu Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), un program de resurse al Aligning Science Across Parkinson’s, în parteneriat cu The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN sprijină aproximativ 170 de proiecte de cercetare active care investighează bazele genetice ale bolii Parkinson. Illumina a declarat că procesarea mai rapidă și posibilitatea de a rula analize eficient și consecvent într-un mediu cloud public ajută GP2 să accelereze și să distribuie studiile sale ample bazate pe cohorte genomice.

Andrew Singleton de la GP2 a declarat că progresele software sunt esențiale pentru un program care impulsionează cercetarea în întreaga lume, oferindu-le cercetătorilor săi un mediu consecvent, cuprinzător și scalabil pentru a înțelege datele genetice. El a spus că viteza și scalabilitatea combinate îi permit programului să se concentreze asupra întrebărilor științifice, în locul blocajelor operaționale.

Date selectate și organizate și tarifare în funcție de utilizare

Platforma BioInsight oferă seturi de date selectate și organizate pentru cercetări în oncologie, boli rare, sănătatea populației și multiomică. Oferta BioInsight Data transformă seturile de date publice și proprietare într-un catalog științific armonizat, adnotat și reutilizabil, iar Illumina a declarat că actualizarea continuă a seturilor de date le permite cercetătorilor să contextualizeze rezultatele în cadrul mai multor studii, să formuleze ipoteze noi și să accelereze descoperirile biologice.

Platforma reunește aplicațiile informatice Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace și BioInsight Data. Modelul BioInsight Credits, bazat pe utilizare, înlocuiește abonamentele anuale tradiționale; Illumina a declarat că astfel cercetătorii pot adopta capabilitățile cele mai relevante pentru activitatea lor, păstrând în același timp flexibilitatea de a evalua tehnologii noi pe măsură ce evoluează nevoile științifice. Compania a declarat că cercetătorii se pot înscrie pentru o perioadă de testare gratuită a platformei.

Divizia BioInsight și prezentarea de la ASHG 2026

Unitatea BioInsight a Illumina a fost creată cu un an înainte de lansarea platformei pentru a reduce decalajul dintre generarea datelor și obținerea de informații biologice. Illumina a înființat unitatea la 1 octombrie 2025, afirmând că aceasta a fost creată pentru a răspunde cererii industriei de informații biologice mai aprofundate, în contextul în care cercetătorii și companiile farmaceutice căutau modalități de a accesa și interpreta seturi de date multiomice din ce în ce mai mari. La lansare, Illumina a definit patru direcții prioritare pentru unitate: facilitarea proiectelor de generare a unor volume mari de date genetice și biologice, în colaborare cu inițiative naționale de anvergură și parteneri din industrie; dezvoltarea de software pentru analiza datelor multimodale la nivelul populației; furnizarea de platforme care să permită accesul privat și securizat la date pentru parteneri din domeniul cercetării și al industriei farmaceutice; și dezvoltarea de instrumente IA prin parteneriate strategice.

Directorul general al Illumina, Jacob Thaysen, a declarat în anunțul din octombrie 2025 că BioInsight, sub îndrumarea lui Mehio, „va consolida poziția de lider a Illumina la intersecția dintre secvențiere, software și IA, concentrându-se pe sprijinirea companiilor farmaceutice în descoperirea și dezvoltarea țintelor medicamentoase”. Mehio conduce BioInsight în calitate de vicepreședinte senior și director general încă de la înființarea unității; anterior, a petrecut patru ani la conducerea echipei Global Software & Informatics a Illumina și s-a alăturat echipei de conducere executivă a companiei când a fost anunțată înființarea unității.

Illumina va prezenta platforma BioInsight la reuniunea anuală a American Society for Human Genetics din Montreal, unde va avea standul 701. Pagina evenimentelor ASHG 2026 a Illumina menționează că reuniunea va avea loc în perioada 20–24 octombrie 2026, la Palais des Congrès de Montréal. Mehio urmează să vorbească în cadrul unei sesiuni de educație pentru industrie despre descoperirea biologică la scară largă, pe 23 octombrie 2026, iar Illumina va organiza o întâlnire a grupului de utilizatori DRAGEN la Montreal, pe 22 octombrie 2026.