Illumina lança a BioInsight Platform, que unifica IA, software e dados

Em 14 de outubro de 2026, a Illumina lançou a Illumina BioInsight Platform, que a empresa descreve como seu primeiro ambiente de software unificado para transformar dados genômicos e multiômicos complexos em evidências biológicas relevantes.

A plataforma reúne, em um único ambiente com acesso por login único, os aplicativos de análise, os modelos de IA desenvolvidos especificamente para esse fim e os recursos de dados selecionados da Illumina. Segundo a empresa, essa consolidação reduz a necessidade de os pesquisadores montarem e gerenciarem ferramentas de bioinformática separadas à medida que suas perguntas de pesquisa evoluem.

Rami Mehio, vice-presidente sênior e gerente-geral de BioInsight na Illumina, afirmou no anúncio do lançamento que a plataforma oferece aos clientes “um lugar simples para acessar toda a amplitude de nossas ofertas de software, IA e dados”. Ele acrescentou que os clientes que usam a BioInsight Platform também terão acesso a novos recursos no futuro.

Segundo a Illumina, o sequenciamento de nova geração ampliou a capacidade dos pesquisadores de gerar dados genômicos e multiômicos, enquanto a escala e a complexidade desses conjuntos de dados criaram um novo desafio: transformar dados em conhecimento de maneira eficiente. A empresa afirmou que a IA se tornou uma tecnologia essencial para interpretar rapidamente a variação biológica e priorizar sinais relevantes. Por meio da plataforma, os pesquisadores têm acesso ao portfólio de inovações de IA genômica da Illumina, incluindo o SpliceAI2, modelo para pesquisa de doenças raras anunciado pela Illumina em 8 de outubro de 2026.

O BioInsight AI Lab, braço de pesquisa da unidade de negócios BioInsight, aplica dados multiômicos e IA à previsão e à priorização dos efeitos de variantes, bem como ao treinamento de modelos fundacionais biológicos. A Illumina descreve os modelos como desenvolvidos especificamente para a genômica e afirma que eles ajudam os pesquisadores a identificar, priorizar e interpretar sinais biologicamente relevantes em conjuntos de dados cada vez mais complexos, possibilitando uma exploração mais aprofundada da biologia das doenças e da variação genética. A unidade de negócios também inclui o programa Billion Cell Atlas, que conecta dados proprietários a parceiros biofarmacêuticos e, segundo a Illumina, ajuda esses parceiros a relacionar sinais genéticos a mecanismos celulares e funções biológicas.

DRAGEN V4.6 e a colaboração da GP2 na pesquisa sobre Parkinson

A plataforma inclui o DRAGEN v4.6, a versão recém-lançada do software de análise secundária da Illumina. As novas opções de implantação, incluindo um modo de software DRAGEN, permitem que as organizações executem o DRAGEN em ambientes de nuvem compatíveis e em ambientes com CPUs convencionais. A Illumina afirmou que requisitos de residência de dados, limitações de infraestrutura e necessidades operacionais podem influenciar onde e como as análises genômicas e multiômicas são realizadas, e que a nova versão oferece análises consistentes nos ambientes computacionais compatíveis.

Segundo a empresa, pesquisadores já estão usando o modo de software DRAGEN para apoiar iniciativas de descoberta genômica em grande escala. Em colaboração com o Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), um programa de recursos da Aligning Science Across Parkinson’s em parceria com The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, o DRAGEN apoia aproximadamente 170 projetos de pesquisa ativos que investigam a base genética da doença de Parkinson. A Illumina afirmou que o processamento mais rápido e a capacidade de executar análises de forma eficiente e consistente em um ambiente de nuvem pública estão ajudando a GP2 a acelerar e compartilhar seus estudos de grandes coortes genômicas.

Andrew Singleton, da GP2, afirmou que os avanços em software são cruciais para um programa que impulsiona pesquisas em todo o mundo, pois oferecem aos pesquisadores um ambiente consistente, abrangente e escalável para interpretar dados genéticos. Segundo ele, a combinação de velocidade e escalabilidade permite que o programa se concentre em questões científicas, em vez de entraves operacionais.

Dados selecionados e preços baseados no uso

A BioInsight Platform oferece conjuntos de dados selecionados para pesquisas em oncologia, doenças raras, saúde populacional e multiômica. A oferta BioInsight Data transforma conjuntos de dados públicos e proprietários em um catálogo científico harmonizado, anotado e reutilizável. Segundo a Illumina, os conjuntos de dados, atualizados continuamente, permitem que os pesquisadores contextualizem descobertas entre estudos, formulem novas hipóteses e acelerem a descoberta biológica.

A plataforma reúne os aplicativos de bioinformática da Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace e BioInsight Data. Um modelo de créditos BioInsight baseado no uso substitui as assinaturas anuais tradicionais. Segundo a Illumina, isso permite que os pesquisadores adotem os recursos mais relevantes para seu trabalho e, ao mesmo tempo, mantenham a flexibilidade para avaliar novas tecnologias à medida que as necessidades científicas evoluem. A empresa afirmou que os pesquisadores podem se inscrever para um período de teste gratuito da plataforma.

A unidade de negócios BioInsight e a apresentação na ASHG 2026

A unidade de negócios BioInsight da Illumina foi criada um ano antes da estreia da plataforma para preencher a lacuna entre a geração de dados e a obtenção de insights biológicos. A Illumina criou a unidade em 1º de outubro de 2025 e afirmou que ela foi desenvolvida para atender à demanda do setor por insights biológicos mais aprofundados, à medida que pesquisadores e empresas farmacêuticas buscavam acessar e interpretar conjuntos de dados multiômicos cada vez maiores. No lançamento, a Illumina definiu quatro áreas prioritárias para a unidade: viabilizar projetos de geração de dados genéticos e biológicos em grande escala com grandes iniciativas nacionais e parceiros do setor; desenvolver softwares para analisar dados multimodais em escala populacional; fornecer plataformas que permitam o acesso privado e seguro a dados para parceiros de pesquisa e do setor farmacêutico; e desenvolver ferramentas de IA por meio de parcerias estratégicas.

O diretor-executivo da Illumina, Jacob Thaysen, afirmou no anúncio de outubro de 2025 que a BioInsight, sob a liderança de Mehio, “fortalecerá a liderança da Illumina na interseção entre sequenciamento, software e IA, com foco no apoio ao setor farmacêutico na descoberta e no desenvolvimento de alvos para medicamentos”. Mehio lidera a BioInsight como vice-presidente sênior e gerente-geral desde sua criação; anteriormente, passou quatro anos à frente da equipe Global Software & Informatics da Illumina e integrou a equipe executiva da empresa quando a unidade foi anunciada.

A Illumina apresentará a plataforma BioInsight na reunião anual da American Society for Human Genetics, em Montreal, onde estará no estande 701. A página de eventos da ASHG 2026 da Illumina informa que a reunião será realizada de 20 a 24 de outubro de 2026, no Palais des Congrès de Montréal. Mehio tem participação prevista em uma sessão de Educação para o Setor sobre descoberta biológica em grande escala, em 23 de outubro de 2026, e a Illumina realizará uma reunião do grupo de usuários do DRAGEN em Montreal, em 22 de outubro de 2026.