Illumina prezentuje platformę BioInsight, która łączy sztuczną inteligencję, oprogramowanie i dane

14 października 2026 r. Illumina zaprezentowała platformę Illumina BioInsight Platform, którą firma określa jako swoje pierwsze zintegrowane środowisko programowe służące do przekształcania złożonych danych genomicznych i multiomicznych w istotne dowody biologiczne.

Platforma łączy aplikacje analityczne Illumina, modele sztucznej inteligencji opracowane do konkretnych zastosowań oraz wyselekcjonowane zasoby danych w jednym środowisku dostępnym za pomocą jednokrotnego logowania. Illumina poinformowała, że konsolidacja ogranicza potrzebę samodzielnego kompletowania i zarządzania odrębnymi narzędziami bioinformatycznymi przez badaczy, gdy zmieniają się ich pytania badawcze.

Rami Mehio, starszy wiceprezes i dyrektor generalny BioInsight w Illumina, powiedział w ogłoszeniu o premierze, że platforma zapewnia klientom „jedno proste miejsce, w którym mogą uzyskać dostęp do pełnego zakresu naszej oferty obejmującej oprogramowanie, sztuczną inteligencję i dane”. Dodał, że klienci korzystający z platformy BioInsight będą w przyszłości zyskiwać dostęp także do nowych możliwości.

Według Illumina sekwencjonowanie nowej generacji poszerzyło możliwości badaczy w zakresie generowania danych genomicznych i multiomicznych, jednak skala i złożoność tych zbiorów danych stworzyły nowe wyzwanie: sprawne przekształcanie danych w wiedzę. Firma stwierdziła, że sztuczna inteligencja stała się niezbędną technologią umożliwiającą szybkie interpretowanie zmienności biologicznej i ustalanie priorytetów istotnych sygnałów. Dzięki platformie badacze uzyskują dostęp do portfolio innowacji Illumina w dziedzinie genomicznej sztucznej inteligencji, w tym do SpliceAI2 — modelu przeznaczonego do badań nad rzadkimi chorobami, który Illumina zaprezentowała 8 października 2026 r.

BioInsight AI Lab, dział badawczy firmy BioInsight, wykorzystuje dane multiomiczne i sztuczną inteligencję do przewidywania skutków wariantów, ustalania priorytetów ich skutków oraz trenowania biologicznych modeli bazowych. Illumina opisuje te modele jako opracowane z myślą o genomice i twierdzi, że pomagają one badaczom identyfikować, ustalać priorytety i interpretować sygnały istotne biologicznie w coraz bardziej złożonych zbiorach danych, umożliwiając głębsze badanie biologii chorób i zmienności genetycznej. Działalność BioInsight obejmuje także program Billion Cell Atlas, który łączy zastrzeżone dane z partnerami z branży biofarmaceutycznej. Jak podała Illumina, pomaga on tym partnerom powiązać sygnały genetyczne z mechanizmami komórkowymi i funkcjami biologicznymi.

DRAGEN V4.6 i współpraca GP2 dotycząca choroby Parkinsona

W skład platformy wchodzi DRAGEN v4.6, najnowsza wersja oprogramowania Illumina do analizy wtórnej. Nowe opcje wdrożenia, w tym tryb oprogramowania DRAGEN, pozwalają organizacjom uruchamiać DRAGEN w obsługiwanych środowiskach chmurowych i na standardowych procesorach CPU. Illumina poinformowała, że wymogi dotyczące lokalizacji danych, ograniczenia infrastruktury i potrzeby operacyjne mogą wpływać na to, gdzie i w jaki sposób prowadzi się analizy genomiczne i multiomiczne, a nowa wersja zapewnia spójność analiz we wszystkich obsługiwanych środowiskach obliczeniowych.

Według firmy badacze już korzystają z trybu oprogramowania DRAGEN, aby wspierać zakrojone na szeroką skalę badania genomiczne. We współpracy z Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), programem zasobów Aligning Science Across Parkinson’s realizowanym w partnerstwie z The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN wspiera około 170 aktywnych projektów badawczych poświęconych genetycznym podstawom choroby Parkinsona. Illumina poinformowała, że szybsze przetwarzanie oraz możliwość sprawnego i spójnego przeprowadzania analiz w środowisku chmury publicznej pomagają GP2 przyspieszać badania dużych kohort genomicznych i udostępniać ich wyniki.

Andrew Singleton z GP2 powiedział, że postęp w dziedzinie oprogramowania ma kluczowe znaczenie dla programu wspierającego badania na całym świecie, ponieważ zapewnia jego badaczom spójne, kompleksowe i skalowalne środowisko do analizowania danych genetycznych. Dodał, że połączenie szybkości ze skalowalnością pozwala programowi skupić się na zagadnieniach naukowych, a nie na wąskich gardłach operacyjnych.

Wyselekcjonowane dane i model opłat zależny od wykorzystania

Platforma BioInsight oferuje wyselekcjonowane zbiory danych do badań z zakresu onkologii, chorób rzadkich, zdrowia populacyjnego i multiomiki. Usługa BioInsight Data przekształca publiczne i zastrzeżone zbiory danych w ujednolicony, opatrzony adnotacjami i możliwy do ponownego wykorzystania katalog naukowy. Illumina poinformowała, że stale aktualizowane zbiory danych pozwalają badaczom umieszczać wyniki w kontekście różnych badań, formułować nowe hipotezy i przyspieszać odkrycia biologiczne.

Platforma konsoliduje aplikacje bioinformatyczne Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace i BioInsight Data. Model BioInsight Credits, w którym opłaty zależą od wykorzystania, zastępuje tradycyjne roczne subskrypcje. Jak podała Illumina, pozwala to badaczom korzystać z funkcji najbardziej przydatnych w ich pracy, a zarazem zachować elastyczność w testowaniu nowych technologii w miarę zmiany potrzeb naukowych. Firma poinformowała, że badacze mogą zarejestrować się na bezpłatny okres próbny platformy.

Dział BioInsight i prezentacja na ASHG 2026

Jednostka biznesowa BioInsight firmy Illumina powstała rok przed debiutem platformy, aby wypełnić lukę między generowaniem danych a uzyskiwaniem wiedzy biologicznej. Illumina utworzyła tę jednostkę 1 października 2025 r., informując, że ma ona odpowiadać na rosnące zapotrzebowanie branży na głębszy wgląd w zagadnienia biologiczne, w czasie gdy naukowcy i firmy farmaceutyczne dążyli do dostępu do coraz większych zbiorów danych multiomicznych i ich interpretacji. W momencie uruchomienia jednostki Illumina wyznaczyła cztery obszary jej działalności: wspieranie zakrojonych na dużą skalę projektów generowania danych genetycznych i biologicznych realizowanych z udziałem dużych inicjatyw krajowych i partnerów branżowych; opracowywanie oprogramowania do analizy danych multimodalnych w skali populacyjnej; udostępnianie partnerom z sektora badawczego i farmaceutycznego platform zapewniających prywatny i bezpieczny dostęp do danych; oraz opracowywanie narzędzi AI w ramach strategicznych partnerstw.

Dyrektor generalny Illumina, Jacob Thaysen, powiedział w ogłoszeniu z października 2025 r., że BioInsight, pod kierownictwem Mehio, „wzmocni pozycję Illumina na styku sekwencjonowania, oprogramowania i AI, koncentrując się na wspieraniu firm farmaceutycznych w odkrywaniu i rozwoju celów terapeutycznych”. Mehio kieruje BioInsight od momentu utworzenia jednostki jako starszy wiceprezes i dyrektor generalny; wcześniej przez cztery lata kierował globalnym zespołem ds. oprogramowania i informatyki Illumina, a po ogłoszeniu utworzenia jednostki dołączył do zespołu kierowniczego firmy.

Illumina zaprezentuje platformę BioInsight podczas dorocznego zjazdu American Society for Human Genetics w Montrealu, gdzie będzie mieć stoisko nr 701. Strona wydarzeń Illumina poświęcona ASHG 2026 podaje, że zjazd odbędzie się w dniach 20–24 października 2026 r. w Palais des Congrès de Montréal. Mehio ma wystąpić 23 października 2026 r. podczas sesji edukacyjnej dla branży poświęconej odkrywaniu biologicznemu na dużą skalę, a Illumina zorganizuje w Montrealu spotkanie użytkowników DRAGEN 22 października 2026 r.