Dyp læring brukes til å finne sykdomsrelaterte gener

En ny studie ledet av forskere ved Linköpings universitet demonstrerer hvordan et kunstig nevralt nettverk (ANN) kan avsløre store mengder genuttrykksdata, og det kan føre til oppdagelsen av grupper av sykdomsrelaterte gener. Studien ble publisert i Nature Communications, og forskerne ønsker å bruke metoden innen presisjonsmedisin og individualisert behandling. 

Forskere utvikler for tiden kart over biologiske nettverk som er basert på hvordan forskjellige proteiner eller gener samhandler med hverandre. Den nye studien omfatter bruk av kunstig intelligens (AI) for å finne ut om biologiske nettverk kan oppdages gjennom dyp læring. Kunstige nevrale nettverk, som er trenet med eksperimentelle data i prosessen med dyp læring, kan finne mønster i massive mengder komplekse data. På grunn av dette brukes de ofte i applikasjoner som bildegenkjenning. Til tross for det synes å være enormt potensial, har bruk av denne maskinlæringsmetoden vært begrenset innen biologisk forskning. 

Sanjiv Dwivedi er en postdoktor ved Institutt for fysikk, kjemi og biologi (IFM) ved Linköpings universitet.

“Vi har for første gang brukt dyp læring til å finne sykdomsrelaterte gener. Dette er en svært kraftfull metode i analysen av enorme mengder biologisk informasjon, eller ‘big data’,” sier Dwivedi.

Forskere la til grunn en stor database med informasjon om uttrykksmønster for 20 000 gener hos en stor mengde mennesker. Det kunstige nevrale nettverket fikk ikke vite hvilke genuttrykksmønster som var fra mennesker med sykdommer, eller hvilke som var fra friske individer. AI-modellen ble deretter trenet til å finne mønster i genuttrykk.

En av mysteriene omkring maskinlæring er at det for tiden er umulig å se hvordan et kunstig nevralt nettverk kommer frem til sitt endelige resultat. Det er bare mulig å se informasjonen som går inn og informasjonen som produseres, men alt som skjer imellom består av flere lag med matematisk prosessert informasjon. Disse indre funksjonene i et kunstig nevralt nettverk kan ikke dekodes enda. Forskerne ønsket å vite om det var noen likheter mellom designet av nevralt nettverk og de kjente biologiske nettverkene. 

Mike Gustafsson er en seniorlektor ved IFM og leder studien. 

“Når vi analyserte vårt nevrale nettverk, viste det seg at det første skjulte laget representerte i stor grad samhandling mellom ulike proteiner. Lenger inne i modellen, på tredje nivå, fant vi grupper av ulike celletyper. Det er ekstremt interessant at denne typen biologisk relevante gruppering automatisk produseres, ettersom vårt nettverk har startet fra uklassifisert genuttrykksdata,” sier Gustafsson.

Forskere ønsket deretter å vite om deres modell av genuttrykk kunne brukes til å bestemme hvilke genuttrykksmønster som var forbundet med sykdom og hvilke som var normale. De kunne bekrefte at modellen kan oppdage relative mønster som stemmer overens med biologiske mekanismer i kroppen. En annen oppdagelse var at det kunstige nevrale nettverket muligens kunne oppdage helt nye mønster ettersom det var trenet med uklassifisert data. Forskerne vil nå undersøke tidligere ukjente mønster og om de er relevante innen biologi. 

“Vi tror at nøkkel til fremgang i feltet er å forstå nevralt nettverk. Dette kan lære oss nye ting om biologiske sammenhenger, som sykdommer hvor mange faktorer samhandler. Og vi tror at vår metode gir modeller som er enklere å generalisere og som kan brukes for mange ulike typer biologisk informasjon,” sier Gustafsson.

Gjennom samarbeid med medisinske forskere håper Gustafsson å bruke metoden innen presisjonsmedisin. Dette kunne hjelpe med å bestemme hvilke spesifikke typer medisiner pasienter bør motta.

Studien ble finanziert av det svenske fondet for strategisk forskning (SSF) og det svenske forskningsrådet.