Hoe humane genoomsequencing en diepe leer (AI) persoonlijke gezondheidszorg kunnen revolutioneren

Het sequencen van het eerste humane genoom was een enorme openbare onderneming die $2,7 miljard kostte en bijna 15 jaar duurde. De huidige kosten van het sequencen van een humane genoom zijn dramatisch gedaald. De kosten daalden van $4000 in 2015 tot minder dan $300 vandaag.

Sommige genoombedrijven streven ernaar de kosten verder te verlagen tot minder dan $100. Bij deze prijzen verschuift de vraag naar wanneer het nalatig is om een humane genoom niet te sequencen?

Een studie vond dat vroege diagnose van kanker het Amerikaanse medische systeem gemiddeld $26 miljard per jaar kon besparen. In vergelijking zou het sequencen van elke Amerikaan een eenmalige kostenpost van $100 miljard met zich meebrengen, en deze kosten konden verder dalen als schaalvoordelen werden meegenomen.

Buiten het vinden van genetische aanleg voor kanker is genoomsequencing rechtstreeks relevant voor het identificeren van ziekten die geassocieerd zijn met meerdere soorten erfelijke genetische stoornissen, zoals enkelvoudige genen, multifactoriële overerving, chromosomale afwijkingen en mitochondriale overerving.

Laten we nu de voordelen voor de samenleving bedenken als een subset van machine learning genaamd diepe leer zou worden gebruikt om deze schat aan genetische informatie te analyseren.

Losjes gebaseerd op de neurale netwerken van de hersenen is diepe leer een van de belangrijkste instrumenten waarop datawetenschappers vertrouwen. Diepe leer analyseert gegevens en gebruikt patroonherkenning om geavanceerde modellen te creëren die complexe patronen kunnen leren en deze patronen kunnen generaliseren om datapunten te identificeren. Deze datapunten kunnen complex zijn en hoe meer gegevens een diepe leersysteem verwerkt, hoe indrukwekkender de resultaten.

Door een hele humane populatie in een diepe leersysteem te voeden, konden machine learning-algoritmen potentiële biomarkers voor kanker of andere ziekten identificeren. Bovendien kon het systeem diep in genetische familiestambomen duiken om te identificeren welke genen verantwoordelijk zijn voor verschillende eigenschappen of kwalen.

Geen van deze dingen is revolutionair voor praktijkbeoefenaars van AI, het probleem is onze afhankelijkheid van verouderde overheden die vertrouwen op decennia oude technologie, waarbij vaak nog steeds faxmachines worden gebruikt om patiëntgegevens heen en weer te sturen. Het is tijd om dit archaïsche systeem te moderniseren.

Laten we nu eens bedenken wat er gebeurt als u de volgende keer naar uw arts gaat en hij of zij direct toegang heeft tot uw genoom en uw laatste symptomen in een computer kan voeren om direct resultaten met behandelopties te krijgen. Met draagbare apparaten die realtime gezondheidsgegevens bijhouden, is het misschien niet nodig om een arts te bezoeken.

De meest effectieve oplossing zou zijn om het gezondheidspersoneel te trainen in genetisch advies, dit is het proces van onderzoek naar individuen en hun bloedlijnen die worden beïnvloed door of risico lopen op genetische stoornissen. De belangrijkste stap in genetisch advies is het aanbevelen van de beste behandelopties op basis van het genetische profiel van een individu.

Een ander voordeel is het aanpakken van verwaarloosde zeldzame ziekten, een zeldzame ziekte wordt geïdentificeerd als een gezondheidsstoornis die een klein aantal mensen treft in vergelijking met meer voorkomende ziekten die de algemene bevolking treffen. Deze zeldzame ziekten zijn vaak te duur om op de traditionele manier aan te pakken.

Een diepe leersysteem kon datasets (genetische profielen) vergelijken om potentieel genetische voorlopers van deze zeldzame ziekten te identificeren. Zeldzame ziekten alleen treffen 30 miljoen Amerikanen en kosten het Amerikaanse medische systeem $1 biljoen per jaar.

Een geldig argument tegen het bovenstaande zou de potentiële verlies van gebruikersprivacy kunnen zijn. Deze bezwaren konden worden verholpen door een geavanceerd type machine learning genaamd federated learning te gebruiken. Met federated learning is er geen noodzaak om enige persoonlijk identificeerbare gegevens te delen. Federated learning brengt machine learning-modellen naar de gegevensbron, waardoor gegevens in een beveiligde locatie kunnen worden opgeslagen. Om privacybezwaren te verminderen zou een eenvoudige oplossing zijn dat een patiënt (of ouder) toegang tot persoonlijk identificeerbare gegevens goedkeurt.

Deze oplossing zou essentieel kunnen zijn voor het helpen van het brengen van gepersonaliseerde medicijnen op de markt. Het weten welke moleculen te richten in een individu is belangrijk om volledig over te stappen op gepersonaliseerde geneeskunde.

Gepersonaliseerde gezondheidszorg zal resulteren in medicijnen die met 3D-printing worden gemaakt met zorgvuldig afgestemde doseringen, vormen, maten en vrijgave-eigenschappen om specifiek een individu te richten. Niet alleen zullen geslacht, gewicht en andere fysieke variabelen worden meegenomen, maar medicijnen kunnen ook worden ontworpen om specifiek een molecuul te richten dat alleen aanwezig kan zijn in bepaalde genomen van bepaalde bevolkingsgroepen.

Diepe leer is met succes gebruikt om de binding tussen een medicijn en een doelmolecuul te voorspellen, dit werd met succes getest door onderzoekers aan het Gwangju Institute of Science and Technology in Korea, zoals gepubliceerd in de Journal of Cheminformatics.

Een gefragmenteerd geprivatiseerd gezondheidszorgsysteem kan worstelen met het bovenstaande, maar dit scenario kan vandaag worden getest door ambitieuze politici die geïnteresseerd zijn in moonshot-denken, vooral in openbare gezondheidszorgsystemen.

Estland leidt hierin, het Estse Genoomproject is een op de bevolking gebaseerde biologische database en biobank die gezondheidsgegevens bevat van een groot percentage van de Estse bevolking. Het Israëlische Genoomproject is een ander ambitieus project om meer dan 100.000 leden van de Israëlische bevolking te sequencen.

De duidelijke leider in deze ruimte is het VK, waar Genomics England samenwerkt met de NHS om genoomdiagnostiek te leveren en voortdurend te verbeteren om artsen en klinici te helpen bij het diagnosticeren, behandelen en voorkomen van ziekten, zoals zeldzame ziekten en kanker. Zij hebben ook een doel om 100.000 leden te sequencen.

Een probleem met de bovenstaande genationaliseerde databases is dat de gesequenceerde populaties nog relatief klein zijn. Een grotere dataset zou resulteren in een hogere prestatie van het AI-systeem wanneer het wordt gebruikt om patronen in de gegevens te identificeren. Nog belangrijker zou het resulteren in gelijke toegang tot gezondheidszorg voor een hele populatie.

Daarnaast zouden gegevens van een meer diverse etnische achtergrond gunstig zijn om potentieel AI-bias te voorkomen. AI-bias resulteert uit gegevens die een gebrek aan diversiteit vertonen, inclusief genetische diversiteit. Canada zou bijvoorbeeld het beste zijn om hierop te kapitaliseren, vanwege zijn status als een van de landen met de grootste immigrantenbevolking ter wereld, met 20% van de Canadese bevolking die in het buitenland is geboren. Dit staat in contrast met de Estse en Israëlische systemen, die lijden aan een gebrek aan etnische diversiteit.

Het standaardiseren van genoomsequencing en het gebruik van diepe leer zou kunnen resulteren in aanzienlijke financiële besparingen en gezondheidsvoordelen voor het Canadese gezondheidszorgsysteem. Een systeem dat vaak door Canadezen wordt gelabeld als “gebroken” met lange wachttijden.

Bovenstaande vereist ambitieus denken, ongeacht welk land dit moonshot-denken onderneming zou ondernemen, zou het belastingbetalers geld besparen, investeren in de toekomst, de kwaliteit van leven verhogen en de levensduur van de algemene bevolking verlengen – alles terwijl het de wereld leidt in het bieden van gelijke toegang tot gepersonaliseerde gezondheidszorg en gepersonaliseerde geneeskunde.