인공지능을 이용한 유전자 활성화 시퀀스 식별 및 질병 유발 유전자 발견

인공지능은 유전체학의 과학에서 매일 더 큰 역할을 하고 있습니다. 최근에 샌디에고 캘리포니아 대학교의 연구팀은 인공지능을 사용하여 유전자 활성화를 제어할 수 있는 DNA 코드를 발견했습니다. 또한, 호주 국립 과학 기관 CSIRO의 연구자들은 인공지능 알고리즘을 사용하여 1조 개 이상의 유전 데이터 포인트를 분석하여 인간 유전체에 대한 우리의 이해를 높이고 특정 질병 유발 유전자의 위치를 확인했습니다.

인간 유전체와 모든 DNA는 4가지 다른 화학 기초인 아데닌, 구아닌, 티민, 시토신으로 구성되어 있으며, 각각 A, G, T, C로 약자화됩니다. 이러한 4가지 기초는 다양한 조합으로 결합되어 다른 유전자들을 암호화합니다. 모든 인간 유전자 중 약 4분의 1은 TATAAA와 같은 유전체 시퀀스에 의해 암호화되며, 약간의 변형이 있습니다. 이러한 TATAAA 유도체는 “TATA 박스”로 알려진 비암호화 DNA 시퀀스를 구성하며, TATA로 구성된 유전자의 전사 초기화에서 역할을 합니다. 그러나 다른 약 75%의 인간 유전체가 어떻게 활성화되는지 여전히 알려지지 않았습니다.

ScienceDaily에 따르면, 샌디에고 캘리포니아 대학교의 연구자들은 인공지능을 사용하여 TATA 박스 활성화와 같은 빈도로 사용되는 DNA 활성화 코드를 식별했습니다. 연구자들은 이 DNA 활성화 코드를 “다운스트림 코어 프로모터 영역” (DPR)이라고 부릅니다. 연구 보고서의 선임 저자인 샌디에고 캘리포니아 대학교 생물 과학 교수 제임스 카가노가는 DPR의 발견이 우리의 유전자 중 약 4분의 1에서 3분의 1이 어떻게 활성화되는지 보여준다고 말합니다.

카가노가는 1996년에 과일 파리를 연구하는 동안 DPR에 해당하는 유전자 활성화 시퀀스를 처음 발견했습니다. 그 때부터 카가노와 그의 동료들은 DPR 활성화와 관련된 DNA 시퀀스를 결정하기 위해 작업해 왔습니다. 연구 팀은 처음에 50만 개의 다른 DNA 시퀀스를 생성하여 DPR 활성화가 나타나는 시퀀스를 결정했습니다. 약 20만 개의 DNA 시퀀스를 사용하여 DPR 활성화를 예측할 수 있는 인공지능 모델을 훈련했습니다. 모델은 매우 정확하다고 보고되었습니다. 카가노가는 모델의 성능을 “ridiculously good”이라고 묘사했으며, 예측력이 “incredible”하다고 말했습니다. 모델을 생성하는 과정은 इतन나 신뢰할 수 있게 증명되어 연구자들은 유사한 인공지능을 사용하여 새로운 TATA 박스 발생을 발견했습니다.

미래에는 인공지능을 사용하여 DNA 시퀀스 패턴을 분석하여 연구자들이 인간 세포에서 유전자 활성화가 어떻게 발생하는지에 대한 더 많은 통찰력을 얻을 수 있을 것입니다. 카가노가는 그의 연구 팀이 DPR을 식별하는 데 인공지능을 사용할 수 있었던 것처럼, 인공지능이 다른 과학자들이 중요한 DNA 시퀀스와 구조를 발견하는 데 도움이 될 것이라고 믿습니다.

인공지능을 사용하여 인간 유전체를 탐색하는 또 다른 예는 MedicalExpress의 보고에 따르면, 호주 국립 과학 기관 CSIRO의 연구자들이 VariantSpark라는 인공지능 플랫폼을 사용하여 1조 개 이상의 유전 데이터 포인트를 분석했습니다. 이 인공지능 기반 연구는 과학자들이 특정 질병 관련 유전자의 위치를 결정하는 데 도움이 될 것으로 기대됩니다.

전통적인 유전 특성 분석 방법은 완료되는데 몇 년이 걸릴 수 있지만, CSIRO의 생물 정보학 책임자 데니스 바우어 박사는 인공지능이 이 과정을 크게 가속화할 수 있다고 말합니다. VariantSpark는 질병에 대한 감수성과 같은 특성과 영향을 미치는 유전자를 결정할 수 있는 인공지능 플랫폼입니다. 바우어와 다른 연구자들은 VariantSpark를 사용하여 약 10만 명의 개인의 합성 데이터 세트를 15시간 만에 분석했습니다. VariantSpark는 1조 개의 유전 데이터 포인트 중 1,000만 개 이상의 변이를 분석했으며, 이는 전통적인 방법을 사용하는 경우 수천 년이 걸릴 작업입니다.

CSIRO 호주 전자 건강 연구 센터의 CEO인 데이비드 한신 박사는 MedicalExpress를 통해 말했습니다.

“최근 기술 발전에도 불구하고, 전체 유전체 시퀀싱 연구에서 복잡한 질병의 분자적 및 유전적 기원은 여전히 잘 이해되지 않아 예측, 예방 조치 및 개인화된 치료가 어려워지고 있습니다.”

바우어는 VariantSpark가 인구 수준의 데이터 세트로 확대되어 심혈관 질환과 신경 질환의 발달에서 유전자가 어떤 역할을 하는지 결정하는 데 도움이 될 수 있다고 믿습니다. 이러한 연구는 조기 개입, 개인화된 치료, 그리고 일반적으로 더好的 건강 결과로 이어질 수 있습니다.