L’Apprendimento Profondo Viene Utilizzato per Trovare Geni Relativi alle Malattie

Uno nuovo studio guidato da ricercatori dell’Università di Linköping dimostra come una rete neurale artificiale (ANN) possa rivelare grandi quantità di dati di espressione genica e condurre alla scoperta di gruppi di geni relativi alle malattie. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications, e gli scienziati desiderano che il metodo venga applicato nella medicina di precisione e nel trattamento personalizzato.

Gli scienziati stanno attualmente sviluppando mappe di reti biologiche basate su come diverse proteine o geni interagiscono tra loro. Il nuovo studio coinvolge l’uso dell’intelligenza artificiale (AI) per scoprire se le reti biologiche possono essere scoperte attraverso l’uso dell’apprendimento profondo. Le reti neurali artificiali, addestrate con dati sperimentali nel processo di apprendimento profondo, sono in grado di trovare modelli all’interno di grandi quantità di dati complessi. A causa di ciò, vengono spesso utilizzate in applicazioni come il riconoscimento di immagini. Nonostante il suo enorme potenziale, l’uso di questo metodo di apprendimento automatico è stato limitato nella ricerca biologica.

Sanjiv Dwivedi è un postdoc nel Dipartimento di Fisica, Chimica e Biologia (IFM) dell’Università di Linköping.

“Abbiamo per la prima volta utilizzato l’apprendimento profondo per trovare geni relativi alle malattie. Questo è un metodo molto potente nell’analisi di grandi quantità di informazioni biologiche, o ‘big data’,” afferma Dwivedi.

Gli scienziati si sono basati su un grande database con informazioni riguardanti i modelli di espressione di 20.000 geni in un gran numero di persone. La rete neurale artificiale non è stata informata su quali modelli di espressione genica provenivano da persone con malattie o quali provenivano da individui sani. Il modello di intelligenza artificiale è stato quindi addestrato per trovare modelli di espressione genica.

Una delle cose misteriose riguardanti l’apprendimento automatico è che attualmente non è possibile vedere come una rete neurale artificiale arriva al suo risultato finale. È possibile vedere solo le informazioni che entrano e le informazioni che vengono prodotte, ma tutto ciò che accade nel mezzo consiste in diversi strati di informazioni matematicamente elaborate. I meccanismi interni di una rete neurale artificiale non sono ancora in grado di essere decifrati. Gli scienziati volevano sapere se c’erano somiglianze tra i progetti della rete neurale e le reti biologiche familiari.

Mike Gustafsson è un docente senior presso l’IFM e guida lo studio.

“Quando abbiamo analizzato la nostra rete neurale, è risultato che il primo strato nascosto rappresentava in larga misura interazioni tra diverse proteine. Più in profondità nel modello, al contrario, al terzo livello, abbiamo trovato gruppi di diversi tipi di cellule. È estremamente interessante che questo tipo di raggruppamento biologicamente rilevante sia prodotto automaticamente, considerando che la nostra rete è partita da dati di espressione genica non classificati,” afferma Gustafsson.

Gli scienziati hanno poi voluto sapere se il loro modello di espressione genica fosse in grado di essere utilizzato per determinare quali modelli di espressione genica sono associati alle malattie e quali sono normali. Sono stati in grado di confermare che il modello può scoprire modelli relativi che concordano con i meccanismi biologici del corpo. Un’altra scoperta è stata che la rete neurale artificiale potrebbe scoprire nuovi modelli poiché è stata addestrata con dati non classificati. I ricercatori ora indagheranno su modelli precedentemente sconosciuti e se sono rilevanti nella biologia.

“Crediamo che la chiave per il progresso in questo campo sia comprendere la rete neurale. Ciò può insegnarci nuove cose sui contesti biologici, come le malattie in cui molti fattori interagiscono. E crediamo che il nostro metodo fornisca modelli che sono più facili da generalizzare e che possono essere utilizzati per molti tipi di informazioni biologiche,” afferma Gustafsson.

Attraverso collaborazioni con ricercatori medici, Gustafsson spera di applicare il metodo nella medicina di precisione. Ciò potrebbe aiutare a determinare quali tipi specifici di medicina i pazienti dovrebbero ricevere.

Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Svedese per la Ricerca Strategica (SSF) e dal Consiglio di Ricerca Svedese.