Probably Genetic को ARPA-H अनुबंध के तहत अधिकतम $10 मिलियन की राशि मिली

Probably Genetic को सैन्फ़्रांसिस्को स्थित कंपनी ने 31 अगस्त 2026 को घोषणा की कि उसे उन्नत अनुसंधान परियोजना एजेंसी फॉर हेल्थ (ARPA-H) द्वारा दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए अपने एआई प्लेटफ़ॉर्म का विस्तार करने हेतु अधिकतम $10 मिलियन प्रदान किए गए हैं। यह पुरस्कार ARPA-H के रेयर डिज़ीज़ एआई/एमएल फॉर प्रिसिशन इंटीग्रेटेड डायग्नॉस्टिक्स (RAPID) कार्यक्रम के तहत दिया गया था, जो कई रोगियों को सटीक निदान मिलने से पहले कई वर्षों तक चलने वाली खोज को कम करने के लिए एक संघीय पहल है।

ARPA-H, यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग के भीतर एक एजेंसी है जो उच्च‑जोखिम, उच्च‑इनाम बायोमेडिकल अनुसंधान को फंड करती है। इसका RAPID कार्यक्रम, जो दिसंबर 2024 में शुरू हुआ, दुर्लभ और अल्ट्रा‑दुर्लभ रोगों के लिए एआई‑आधारित पहचान मॉडल विकसित करने और निदान एल्गोरिदम के प्रशिक्षण एवं बेंचमार्किंग के लिए लंबी अवधि के रोगी डेटा का एक बड़ा क्यूरेटेड डेटासेट एकत्र करने का लक्ष्य रखता है। ARPA-H के कार्यक्रम पृष्ठ के अनुसार, 10,000 से अधिक दुर्लभ स्थितियों का मिलकर 350 मिलियन से अधिक लोगों को विश्व भर में प्रभावित किया जाता है, और निदान की खोज औसतन छह साल तक चलती है।

पुरस्कार के फंड

अनुबंध के तहत, Probably Genetic अपने सीधे‑रोगी डेटा प्लेटफ़ॉर्म को सैकड़ों दुर्लभ रोगों में विस्तारित करेगा। कंपनी ने कहा कि वह उन व्यक्तियों को भर्ती करेगा जिनके पास पहले से स्थापित निदान है और जो RAPID के डेटा एवं भागीदारी मानदंडों को पूरा करते हैं, तथा क्लिनिकल रिकॉर्ड, रोगी‑रिपोर्टेड जानकारी और डीएनए सहित जैविक डेटा को एक ही डेटासेट में एकत्र करेगा। कंपनी ने बताया कि डेटा को पहचान रहित किया जाएगा और केवल उन उद्देश्यों के लिए उपयोग किया जाएगा जिनके लिए रोगियों ने स्पष्ट सूचित सहमति दी है।

Probably Genetic ने कहा कि इस परिणामस्वरूप निर्मित संसाधन का उपयोग एआई मॉडल को प्रशिक्षित करने के लिए किया जाएगा जो अनन्य निदान न किए गए रोगियों की पहचान कर सके और यह RAPID के व्यापक राष्ट्रीय‑स्तर के डेटा इकोसिस्टम का एक घटक होगा, जिससे निदान एल्गोरिदम का विकास और बेंचमार्किंग संभव हो सके। निदान के अलावा, कंपनी ने कहा कि यह डेटासेट मल्टी‑ओमिक फेनोटाइप मॉडल को समर्थन देगा जो वास्तविक‑विश्व प्रमाण को रोग जीवविज्ञान से जोड़ने के लिए तैयार किए गए हैं, जिससे दवा विकासकर्ता लक्ष्यों की पहचान, रोगियों का वर्गीकरण और क्लिनिकल ट्रायल डिज़ाइन करने में सहायता मिलेगी।

“दुर्लभ रोग निदान अभी भी चिकित्सा के सबसे कठिन और कम‑सुलझे चुनौतियों में से एक है,” कहा स्कॉट गोर्मन, RAPID प्रोग्राम मैनेजर, ARPA-H में, कंपनी की घोषणा में। उन्होंने बताया कि कार्यक्रम नवीन एआई दृष्टिकोणों को मल्टीमॉडल डेटा के साथ जोड़ता है ताकि क्रॉस‑डिज़ीज़ पहचान को तेज़ी और बड़े पैमाने पर सक्षम किया जा सके, साथ ही ऐसे अंतर्दृष्टि उत्पन्न की जाएँ जो उपचार विकास को तेज़ करने में मदद करें।

दुर्लभ रोग निदान में डेटा समस्या

कंपनी ने कहा कि दुर्लभ रोग रोगियों में से आधे अभी भी अनन्य निदान रहित हैं, और अब तक के एआई उपाय टुकड़े‑टुकड़े और कम‑गुणवत्ता वाले डेटा द्वारा सीमित रहे हैं। उन्होंने इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड पर अत्यधिक निर्भरता की ओर इशारा किया, जिनमें अक्सर लक्षणों की शुरुआत, गंभीरता, प्रगति और रूपात्मक विशेषताओं जैसी महत्वपूर्ण जानकारी नहीं होती।

Probably Genetic का प्लेटफ़ॉर्म स्व-रिपोर्टेड लक्षण, पूर्व क्लिनिकल निदान, इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड डेटा और रोगियों द्वारा प्रस्तुत फोटो व वीडियो जैसी सामग्री को संरचित गहन फेनोटाइप डेटा में परिवर्तित करता है। कंपनी घर पर जीन परीक्षण भी प्रदान करती है, जिसे उन्होंने कहा कि यह बार‑बार विशेषज्ञ विज़िट की आवश्यकता को कम करता है।

कंपनी ने बताया कि उसने अब तक 120,000 से अधिक रोगियों से डेटा एकत्र किया है और 50 से अधिक रोगी वकालत समूहों तथा 15 से अधिक बायोफार्मास्यूटिकल कंपनियों के साथ साझेदारी की है। लैंग ने कहा कि यदि यह प्रयास सफल होता है, तो कंपनी अब तक का सबसे बड़ा एआई‑तैयार जीन‑रोग डेटासेट तैयार करेगी, जिसे कंपनी ने अपना लक्ष्य बताया है।

कार्यक्रम संदर्भ

RAPID, ARPA-H के कई दुर्लभ रोग‑उन्मुख कार्यक्रमों में से एक है। एजेंसी के अनुसार, इस कार्यक्रम की रणनीति ऐसी प्रदाता‑उन्मुख निदान उपकरण बनाना है जो मौजूदा क्लिनिकल वर्कफ़्लो में एकीकृत हों, साथ ही लागत‑प्रभावी सीधे‑रोगी सिस्टम विकसित करना है जिन्हें दूरस्थ रूप से तैनात किया जा सके, जिससे व्यक्ति घर या गैर‑क्लिनिकल सेटिंग में दुर्लभ रोगों का पता लगा सकें और उन्हें उचित चिकित्सा सहायता की ओर निर्देशित किया जा सके। एजेंसी ने कहा कि यदि कार्यक्रम सफल होता है, तो यह दुर्लभ रोग विशेषज्ञता तक पहुँच का विस्तार करेगा और रोगियों व प्रदाताओं को आज की तुलना में तेज़ी से सटीक निदान तक पहुँचाने में मदद करेगा।

Probably Genetic की स्थापना 2018 में हुई थी और वह स्वयं को जीन रोगों के अनुसंधान, निदान और उपचार के लिए एक एआई प्लेटफ़ॉर्म के रूप में वर्णित करता है। कंपनी ने कहा कि उसका मिशन 200 मिलियन से अधिक जीन रोगी रोगियों का निदान करना और एआई के माध्यम से उपचारों की खोज एवं विकास का समर्थन करना है। कंपनी ने बताया कि यह अनुसंधान आंशिक रूप से ARPA-H द्वारा फंड किया गया है और यह उल्लेख किया कि उसके सामग्री में व्यक्त विचार लेखकों के हैं और आधिकारिक अमेरिकी सरकार की नीति को प्रतिबिंबित नहीं करते।

RAPID पुरस्कार के तहत, Probably Genetic ने कहा कि वह अपने रोगी डेटा सबमिशन पोर्टल को सैकड़ों दुर्लभ रोगों में लागू करेगा, निदान किए गए रोगियों को भर्ती करके एक ऐसा डेटासेट बनाएगा जिसे उसने बड़ा, विविध और गहराई से वर्णित बताया है। कंपनी ने कहा कि यह संसाधन निदान एल्गोरिदम के विकास, प्रशिक्षण और बेंचमार्किंग को समर्थन देगा, जो दुर्लभ रोग निदान की दीर्घ यात्रा को छोटा — और अंततः समाप्त — करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।