Les modèles d’IA pourraient aider à détecter certains types d’autisme

Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Université Northwestern a créé des modèles d’IA qui pourraient potentiellement être utilisés pour dépister les premiers signes et aider à détecter les sous-types du trouble. Le modèle d’IA pourrait être le premier outil de dépistage biomédical de l’autisme, et il pourrait aider les médecins à reconnaître les cas d’autisme beaucoup plus tôt.

Le modèle d’IA développé par l’équipe de recherche peut détecter les marqueurs d’un sous-type spécifique d’autisme. Les troubles du spectre de l’autisme, y compris le syndrome d’Asperger, peuvent être difficiles à reconnaître et à différencier les uns des autres. Le diagnostic des troubles liés à l’autisme dépend généralement des symptômes et non des données biomédicales. Comme l’a expliqué le Dr Yuan Lo, co-auteur de l’étude via Eurekalert, un sous-type d’autisme caractérisé par des niveaux chimiques anormaux « est le premier sous-type multidimensionnel fondé sur des preuves qui présente des caractéristiques moléculaires distinctes et une cause sous-jacente ». Le modèle d’IA conçu par les chercheurs de Northwestern pourrait détecter et différencier de manière fiable les troubles du spectre de l’autisme en fonction de ces caractéristiques moléculaires.

Le sous-type d’autisme auquel fait référence le Dr Lo s’appelle l’autisme associé à la dyslipidémie. Ce sous-type représente environ 6,5 % de tous les cas d’autisme aux États-Unis. Selon Luo, leur étude est la première à analyser les marqueurs de maladie potentiels tels que les modèles d’expression génique, les données de mutation génétique, les données de modèles animaux et même les réclamations d’assurance-maladie. Toutes ces données ont été superposées les unes aux autres, construisant une sorte de carte numérique qui était plus représentative du monde réel que n’importe laquelle de ces variables isolément.

Il est extrêmement difficile de s’appuyer uniquement sur les données génétiques pour diagnostiquer l’autisme, car il existe des milliers de variants génétiques différents qui sont potentiellement liés à la condition. De plus, chacune des mutations associées à l’autisme se produit dans moins de 1 % de toutes les familles ayant un membre atteint d’autisme. D’où la nécessité de collecter autant de données que possible à partir de sources aussi diverses que possible. Le modèle d’IA conçu par les chercheurs a aidé à identifier des groupes d’exons de gènes (parties de la séquence de gènes exprimées dans les protéines) qui fonctionnent en groupe pendant le développement du cerveau. Le système d’IA utilisé par les chercheurs a appliqué des techniques de regroupement aux données d’exons. Il semble que, combinées avec les données de la carte multimodale, plusieurs corrélations fortes aient été trouvées qui prédirent l’autisme.

Le modèle d’IA et les données de la carte multimodale semblent suggérer une méthode généralisable de détection des sous-types d’autisme, et même d’autres maladies génétiquement complexes qui, comme l’autisme, reposent principalement sur la manifestation des symptômes pour être diagnostiquées.

L’équipe de recherche a pu identifier une corrélation significative entre le trouble du spectre de l’autisme et la dyslipidémie parentale, qui est une condition caractérisée par des lipides altérés dans le sang. Ces profils lipidiques altérés ont également été observés chez les nourrissons qui ont été diagnostiqués plus tard avec des troubles du spectre de l’autisme. L’équipe de recherche effectuera d’autres études pour voir à quel point le dépistage précoce basé sur ces résultats pourrait être efficace dans les essais cliniques. Luo a expliqué que, même si l’autisme est diagnostiqué aujourd’hui uniquement sur la base des symptômes, la détection et le diagnostic précoces pourraient ouvrir une fenêtre d’intervention plus large :

« Aujourd’hui, l’autisme est diagnostiqué uniquement sur la base des symptômes, et la réalité est que lorsque un médecin l’identifie, c’est souvent lorsque les fenêtres de développement cérébral précoce et critique ont passé sans intervention appropriée. Cette découverte pourrait changer ce paradigme. »

La recherche menée à l’Université Northwestern est juste un exemple d’utilisation de modèles d’IA pour détecter les maladies mentales. Une nouvelle étude menée par des scientifiques de l’Université de New York à Langone et de l’Université du Minnesota a appliqué des modèles d’IA pour détecter les preuves de stress post-traumatique (SPT) chez les policiers, et il est espéré que la détection plus précoce des symptômes associés au SPT conduira à une détection et à un traitement plus précoces du SSPT.