Dennis Wall, PhD, co-fondateur de Cognoa – Série d’entretiens

Dennis Wall, PhD, est professeur agrégé de pédiatrie et de psychiatrie à l’Université de Stanford et co-fondateur de Cognoa. Cognoa est dédié à la création d’un standard de soins inégalé en santé comportementale pédiatrique qui assure un accès équitable à une intervention précoce en fournissant des produits de haute qualité pour améliorer les résultats à long terme pour tous les enfants et les familles.

Vous avez depuis longtemps une relation personnelle avec quelqu’un qui a un autisme. Pouvez-vous décrire cette relation et ce que vous avez appris de celle-ci ?

Ma belle-sœur a un autisme sévère. Je la connais en fait depuis que j’étais adolescent. Je suis allé au lycée de Boston College avec son cousin et mon ami, mais j’habitais à Cape Cod, ce qui était souvent un déplacement de 2 heures aller-retour. Au bout d’un moment, mon ami a insisté pour que je commence à séjourner chez lui pendant la semaine, et j’ai accepté avec gratitude. Je me suis rapproché de leur famille. C’est ainsi que j’ai connu Becky et les hauts et les bas de l’autisme.

J’ai ensuite terminé ma formation en biologie intégrative à l’UC Berkeley et en génétique computationnelle à Stanford, puis je suis retourné à Boston avec ma femme, Abby, et j’ai commencé un nouveau poste de professeur à Harvard. J’ai alors eu l’occasion de consacrer mon laboratoire et mes recherches universitaires à la compréhension de l’autisme et à la recherche de moyens de mettre mes compétences à profit pour trouver des solutions pour des familles comme celle de Becky. Cela m’a mené sur de nombreuses routes, la plus importante desquelles était un nouveau regard sur les réalités et les défis du système actuel de diagnostic de l’autisme. Mon expérience personnelle avec l’autisme m’a appris que de nouvelles innovations et des changements sont grandement nécessaires pour de nombreuses familles dans la façon dont nous diagnostiquons et traitons l’autisme.

On vous a souvent décrit comme le “mauvais garçon” de la recherche sur l’autisme, pensez-vous que cette réputation est méritée ?

Je ne pense pas que la description soit un avis universellement partagé. Je viens d’être admis comme fellow au American College of Medical Informatics et j’ai été nommé neuvième parmi les meilleurs chercheurs sur l’autisme dans le monde. J’ai passé les 16 dernières années à travailler pour trouver de meilleures solutions pour diagnostiquer et traiter l’autisme.

Le fait que les parents doivent souvent attendre un à trois ans pour obtenir un diagnostic d’autisme et commencer le traitement pour leurs enfants, ce qui entraîne de nombreux enfants qui manquent d’une fenêtre neurodéveloppementale critique (limitant l’efficacité du traitement), m’a incité à utiliser l’IA et l’apprentissage automatique pour développer une solution qui améliorerait les résultats et le système actuel. Les temps d’attente continuent de s’aggraver en raison de la pénurie croissante de spécialistes de la santé comportementale. La COVID-19 aggrave encore les défis d’accès au diagnostic. Il est clair que nous devons innover et adopter de nouvelles solutions qui peuvent aider les enfants et leurs familles à accéder au diagnostic et aux soins plus rapidement et de manière plus efficace. Cognoa le fait et mon engagement à promouvoir l’innovation et à créer des solutions qui atteignent toutes les familles de manière équitable et au bon moment est ma préoccupation principale. L’innovation et la collaboration au sein de la communauté de soins de santé sont désespérément nécessaires – et cela est possible.

Vous revenez souvent sur le livre fondateur de Charles Darwin “L’Origine des espèces”. Qu’est-ce que ce livre fondateur vous dit si hautement ?

J’adore la biodiversité. J’adore comprendre le monde. J’adore que Darwin ait remis en question le système avec une théorie hérétique sur la façon dont les espèces sont venues et continuent de venir à l’existence. Son livre articule également un algorithme pour catégoriser les organismes par leurs caractéristiques physiques, comportementales et morphologiques, lançant un domaine rigoureux de fondements mathématiques pour définir quantitativement les formes de vie. Les domaines de la systématique, de la phylogénétique et de la génétique des populations, bien que loin du domaine de la médecine, ne le sont pas vraiment. Comme la complexité des espèces, des conditions comme l’autisme ont de nombreuses formes qui nécessitent une description soignée à l’aide de fondements mathématiques comme l’apprentissage automatique. Cela rend le processus plus objectif, basé sur les données et nous ramène à des quantités et des chiffres que nous pouvons utiliser de manière très pratique.

Vous êtes le fondateur de Cognoa, pouvez-vous partager l’histoire de la création de cette entreprise ?

En raison de mes expériences personnelles avec l’autisme et de mes recherches professionnelles, j’ai fondé Cognoa avec pour objectif d’améliorer le système actuel de soins pour les enfants et les familles vivant avec l’autisme de manière à améliorer leur vie. Lors de ma formation et en suivant les médecins, j’ai été témoin des défis immenses auxquels les familles sont confrontées pour naviguer dans le système actuel et en particulier de la façon dont le processus de diagnostic est mal aligné avec les besoins des familles. Beaucoup trop de familles font face à un long et ardu voyage pour obtenir un diagnostic. En conséquence, les enfants manquent d’une fenêtre neurodéveloppementale critique lorsque les interventions précoces ont le plus grand potentiel pour améliorer les résultats à long terme pour les enfants et les familles vivant avec l’autisme.

J’ai commencé mon poste de professeur à Harvard avec un focus exprès sur les bases moléculaires de l’autisme. Nous savions (et savons), en tant que domaine, que l’autisme est génétique et héréditaire. Pourtant, les gènes responsables n’étaient pas clairs. J’ai collaboré avec l’hôpital pour enfants de Boston (alors l’hôpital pour enfants de Boston), et après de nombreuses analyses complètes, j’ai commencé à me demander comment l’étiquetage – la confirmation de la classe ou du diagnostic pour l’enfant – était réalisé.

Je me suis donc joint aux cliniciens et aux techniciens cliniques qui ont effectué des évaluations d’autisme, y compris des observations derrière un miroir unidirectionnel, pendant que les praticiens cliniques conduisaient des entretiens avec les parents et les enfants en utilisant les évaluations standard de soins, l’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). J’ai appris que le processus de diagnostic, bien conçu, est extrêmement long et très difficile à répéter et que la subjectivité inévitablement s’insinue dans l’équation. Tous ces éléments m’ont motivé à chercher des moyens plus rapides de réaliser les évaluations diagnostiques, car la qualité de vie et les résultats cliniques des soins dépendent de l’exactitude et du temps de diagnostic.

J’ai recentré mes efforts sur le phénotype – et sur la façon de construire des outils numériques quantitatifs pour phénotyper les enfants avec une grande précision, une fiabilité inter-juges et une plus grande efficacité. Je me suis concentré sur la question de savoir si nous pouvions réduire la complexité du diagnostic de l’autisme sans perte appréciable de précision. La réponse est définitivement oui.

Cela m’a permis de commencer le voyage pour lever des fonds pour une nouvelle entreprise qui se concentrerait d’abord sur l’amélioration du parcours de diagnostic. Actuellement, les pédiatres réfèrent la plupart des enfants avec un retard de développement suspecté à des spécialistes pour diagnostiquer et prescrire un traitement. Cela entraîne souvent des enfants et des familles qui attendent des mois ou même des années avant que leur enfant ne reçoive un diagnostic initial d’autisme et ne puisse commencer une thérapie qui change la vie. Cognoa est en position de changer fondamentalement cette réalité en permettant aux pédiatres de faire un diagnostic dans le cadre des soins primaires et en soutenant les spécialistes en leur permettant de se concentrer sur les enfants avec des présentations plus complexes, au lieu d’avoir des listes d’attente longues pour les enfants qui sont moins complexes à diagnostiquer, améliorant ainsi et rationalisant l’ensemble du système.

Cognoa repose fortement sur l’apprentissage automatique, qu’est-ce qui vous a initialement attiré vers cette technologie ?

L’apprentissage automatique (ML) est excellent pour trouver des modèles dans les données. Beaucoup de données sont complexes et multidimensionnelles – y compris les données d’observation réalisées sur les enfants lors d’une évaluation. Pour le diagnostic de conditions de santé comportementale comme l’autisme, il y a des mesures sociales, des mesures sensorielles, une dépendance et une indépendance dans le temps, ainsi que des variations dans les émotions, les mouvements, les gestes, les réponses et plus encore. Tous ces composants doivent être pris en compte dans une décision, et le ML peut aider les cliniciens à déterminer quels caractéristiques particulières sont corrélées les unes aux autres et lesquelles ne le sont pas. Il peut aider à identifier les caractéristiques les plus pertinentes qui déterminent en fin de compte une décision.

Nous pouvons utiliser le ML pour éliminer le bruit et trouver les caractéristiques saillantes, et produire un modèle mathématique pour générer un phénotype numérique pour un enfant. Mais cela ne constitue vraiment que le début. Ce qui doit se produire ensuite, c’est de déterminer comment noter ces caractéristiques de manière à ce qu’elles soient précises, évolutives et reproductibles.

Cognoa est avant tout une entreprise qui s’engage à améliorer les résultats de santé, en particulier ceux liés à la santé développementale de l’enfant. Nous ne sommes pas une entreprise qui s’engage à une technique particulière, per se. L’apprentissage automatique peut nous aider à prendre des décisions plus rapidement, peut aider à éliminer les erreurs dans le processus, et de manière critique, aider à augmenter considérablement la portée à des populations socio-économiques diverses, à des quantités égales de garçons et de filles et à toutes les cultures et les races. Mais pour que cela réussisse, l’apprentissage de la machine doit être couplé avec le véhicule approprié pour le flux de données. Cognoa s’engage donc également à s’assurer que le ML – qui a démontré une grande précision clinique — est accessible via des technologies ubiquitaires (telles que le smartphone) pour rendre le processus rapide, efficace et aussi disponible que possible. De plus, il est clair pour tous que le rôle de la technologie dans la résolution des disparités et des incohérences en matière de soins de santé n’a été que renforcé par la COVID-19.

Pouvez-vous discuter de la façon dont Cognoa utilise les dernières technologies d’IA et d’apprentissage automatique pour introduire un nouveau paradigme de soins pour l’autisme ?

En faisant entrer le diagnostic de l’autisme dans l’ère numérique, Cognoa est pionnier dans une nouvelle approche du diagnostic de l’autisme pour améliorer les résultats de santé, la qualité de vie des familles et, ce faisant, améliorer ce qui est aujourd’hui un système très complexe. Comme mentionné, actuellement, les pédiatres réfèrent la plupart des enfants avec un retard de développement suspecté à des spécialistes pour diagnostiquer et prescrire un traitement. De nombreuses familles font face à un long processus de diagnostic, souvent en attendant des mois ou même des années avant que leur enfant ne puisse recevoir le diagnostic nécessaire pour initier des soins appropriés et qui changent la vie.

L’approche de Cognoa introduit un nouveau paradigme de soins pour l’autisme en permettant aux pédiatres de faire un diagnostic précis dans le cadre des soins primaires. Cela bénéficie considérablement aux spécialistes et aux enfants, car cela permet aux spécialistes de se concentrer sur les enfants avec des présentations plus complexes, plutôt que d’avoir des listes d’attente longues pour les enfants qui sont moins complexes à diagnostiquer, améliorant ainsi et rationalisant l’ensemble du système. L’objectif est de permettre à davantage d’enfants de commencer une intervention précoce spécifique à l’autisme plus tôt, pendant la fenêtre neurodéveloppementale critique, lorsque les interventions ont le plus grand potentiel pour améliorer les résultats à long terme pour les enfants et les familles vivant avec l’autisme.

Comme je l’ai mentionné, l’IA de Cognoa a également été conçue consciemment pour embrasser le genre, la race, l’origine ethnique et l’origine socio-économique, éliminant ainsi les préjugés humains inhérents qui ont historiquement entravé le diagnostic de l’autisme. En faisant cela, Cognoa démocratise le diagnostic de l’autisme pour tous les enfants, aidant à créer des soins égaux pour tous les enfants.

Nous abordons la question de l’accès aux soins de deux manières distinctes. En général, les pédiatres sont beaucoup plus accessibles aux enfants et aux familles que les spécialistes de l’autisme, dont il y a une pénurie importante. En permettant et en encourageant les pédiatres à faire des diagnostics (conformément aux directives de l’American Academy of Pediatrics pour que les pédiatres commencent à diagnostiquer l’autisme dans un cadre de soins primaires), les enfants et les familles gagnent un accès plus grand aux soins. Deuxièmement, la nature numérique de notre appareil signifie que les pédiatres pourront l’utiliser pour capturer avec précision les entrées à distance via la télémédecine. Cela rend le diagnostic de l’autisme possible même avec des défis géographiques ou logistiques, tels que pendant une pandémie.

Pouvez-vous discuter de certains efforts de Cognoa pour utiliser l’apprentissage automatique pour rendre le diagnostic de l’autisme plus objectif et efficace ?

Les recherches ont constamment montré que les disparités de genre, raciales, ethniques et socio-économiques sont largement répandues dans le diagnostic de l’autisme. Les filles, par exemple, sont diagnostiquées avec l’autisme en moyenne 1,5 ans plus tard que les garçons. De plus, 1 enfant sur 4 de moins de 8 ans vivant avec l’autisme, dont la majorité sont noirs ou hispaniques, ne sont pas diagnostiqués du tout. Cela est dû à un manque historique de compréhension de la façon dont l’autisme se manifeste chez les filles et les populations minoritaires, ainsi qu’à des obstacles qui affectent l’accès à des soins pour ces enfants.

Alors que l’on s’inquiète souvent du fait que l’IA perpétue ces préjugés en raison des préjugés sous-jacents dans les données qu’elle reçoit, chez Cognoa, nous avons consciemment construit nos algorithmes d’IA pour embrasser le genre, la race, l’origine ethnique et l’origine socio-économique afin de lutter contre ces inégalités de longue date. Cela a impliqué l’utilisation de données historiques de patients appartenant à des milliers d’enfants issus de divers horizons. Ces données comprennent une variété de conditions, de présentations et de comorbidités, et représentent les deux sexes sur la plage d’âge prise en charge.

En utilisant cet ensemble de données étendu, l’IA de Cognoa évalue des milliers de traits et de caractéristiques humaines, permettant ainsi de faire les connexions subtiles qui informent les conditions de santé comportementale actuelles et futures (comme l’autisme) avec une précision et une rapidité que les cliniciens ne peuvent simplement pas égaler, tout en éliminant les préjugés humains inhérents.

Pouvez-vous décrire ce qu’est le thérapeutique ASD de Cognoa et comment il aidera à améliorer la réciprocité socio-émotionnelle ?

Le thérapeutique autistique de Cognoa est en développement clinique, je ne peux donc pas révéler exactement comment il fonctionnera pour le moment. Je peux cependant partager que Cognoa développe des solutions thérapeutiques qui ciblent les déficits de base de l’autisme, tels que la reconnaissance et l’engagement socio-émotionnel. La solution thérapeutique numérique de Cognoa pour l’autisme a également reçu le statut de désignation de percée de la part de la FDA.

Je suis extrêmement enthousiaste à l’idée de l’utilisation de solutions de santé comportementale numérique pour améliorer considérablement le traitement et la thérapie de l’autisme, ainsi que la vie des enfants et des familles vivant avec l’autisme.

Avant de concéder Superpower Glass à Cognoa, dans mon laboratoire à Stanford, nous avons fait passer la solution de la preuve de concept à un outil de vision par ordinateur rigoureusement testé. Le système montre un effet de traitement très significatif par rapport aux témoins après seulement six semaines d’utilisation. Les résultats ont été publiés dans JAMA Pediatrics l’année dernière.

Nous avons également inventé un nouvel outil (guesswhat.stanford.edu) qui, similaire à Superpower Glass, augmente la réalité de l’enfant pour encourager un comportement prosocial avec son partenaire de jeu. Nous prévoyons de le tester dans un essai contrôlé randomisé et de l’amener éventuellement à la population générale d’enfants vivant avec l’autisme.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager sur Cognoa ?

En septembre 2020, Cognoa a annoncé que l’entreprise allait soumettre son diagnostic d’autisme à la FDA pour homologation, après une étude cruciale réussie dans laquelle l’appareil a surpassé toutes les références de la FDA. Cela représente un jalon passionnant dans la mission de Cognoa pour améliorer la vie des enfants et des familles vivant avec l’autisme. Nous préparons actuellement les résultats de l’étude pour publication dans un journal à comité de lecture et nous nous réjouissons de partager les progrès futurs.

Merci pour cette grande interview, les lecteurs qui souhaitent en savoir plus devraient visiter Cognoa.