Dennis Wall, PhD, Co-Fondateur de Cognoa – Série d’entretiens

Dennis Wall, PhD, est professeur agrégé de pédiatrie et de psychiatrie à l’Université de Stanford et est co-fondateur de Cognoa. Cognoa est dédié à créer un standard de soins inégalé en santé comportementale pédiatrique qui assure un accès équitable à une intervention précoce en fournissant des produits de haute qualité pour améliorer les résultats à vie pour tous les enfants et les familles.

Vous avez longtemps eu une relation personnelle avec quelqu’un qui a un autisme. Pouvez-vous décrire cette relation et ce que vous avez appris de celle-ci ?

Ma belle-sœur a un autisme sévère. Je l’ai connue depuis que j’étais adolescent. Je suis allé au lycée de Boston College avec son cousin et mon ami, mais j’habitais à Cape Cod, ce qui représentait souvent un trajet de 2 heures aller-retour. Après un certain temps, mon ami m’a insisté pour que je commence à séjourner chez lui pendant la semaine, et j’ai heureusement accepté. Je me suis rapproché de sa famille. C’est ainsi que j’ai connu Becky et les hauts et les bas de l’autisme.

J’ai ensuite suivi une formation en biologie intégrative à l’UC Berkeley et en génétique computationnelle à Stanford, puis je suis retourné à Boston avec ma femme, Abby, et j’ai commencé un nouveau poste de professeur à Harvard. J’ai alors eu l’occasion de consacrer mon laboratoire et mes recherches universitaires à la compréhension de l’autisme et à la recherche de moyens pour mettre mes compétences à profit pour trouver des solutions pour des familles comme celle de Becky. Cela m’a mené sur de nombreuses routes, dont la plus importante était un nouveau regard sur les réalités et les défis du système actuel de diagnostic de l’autisme. Mon expérience personnelle avec l’autisme m’a appris que de nouvelles innovations et des changements sont grandement nécessaires pour de nombreuses familles dans la façon dont nous diagnostiquons et traitons l’autisme.

On vous a souvent décrit comme le “mauvais garçon” de la recherche sur l’autisme, estimez-vous que cette réputation est méritée ?

Je ne pense pas que la description soit un avis universellement partagé. Je viens d’être élu fellow de l’American College of Medical Informatics et j’ai été nommé neuvième parmi les meilleurs chercheurs sur l’autisme dans le monde. J’ai passé les 16 dernières années à travailler pour trouver de meilleures solutions pour diagnostiquer et traiter l’autisme.

Le fait que les parents doivent souvent attendre un à trois ans pour recevoir un diagnostic d’autisme et commencer un traitement pour leurs enfants, ce qui entraîne de nombreux enfants qui manquent une fenêtre de développement neurologique critique (limitant l’efficacité du traitement), m’a incité à utiliser l’IA et l’apprentissage automatique pour développer une solution qui améliorerait les résultats et le système actuel. Les temps d’attente continuent de s’aggraver en raison de pénuries croissantes de spécialistes de la santé comportementale. La COVID-19 aggrave encore les défis d’accès au diagnostic. Il est clair que nous devons innover et adopter de nouvelles solutions qui peuvent aider les enfants et les familles à accéder à un diagnostic et à des soins plus rapidement et de manière plus efficace. Cognoa le fait et mon engagement à conduire l’innovation et à créer des solutions qui atteignent toutes les familles de manière équitable et au bon moment est ma principale préoccupation. L’innovation et la collaboration au sein de la communauté de santé sont désespérément nécessaires – et cela est possible.

Vous revenez souvent sur le livre fondateur de Charles Darwin “L’Origine des espèces”. Qu’est-ce que ce livre fondateur qui vous parle si hautement ?

J’adore la biodiversité. J’aime comprendre le monde. J’aime que Darwin ait remis en question le système avec une théorie hérétique sur la façon dont les espèces sont venues et continuent de venir à l’existence. Son livre articule également un algorithme pour catégoriser les organismes à travers les caractéristiques physiques, comportementales et morphologiques qui ont lancé un domaine rigoureux de fondements mathématiques pour définir quantitativement les formes de vie. Les domaines de la systématique, de la phylogénétique et de la génétique des populations, bien que semble-t-il loin du domaine de la médecine, ne le sont pas. Comme la complexité des espèces, des conditions telles que l’autisme ont de nombreuses formes qui nécessitent une description soigneuse à travers des fondements mathématiques comme l’apprentissage automatique. Cela rend le processus plus objectif, basé sur les données et nous ramène également à des quantités et des nombres que nous pouvons utiliser de manière très pratique.

Vous êtes le fondateur de Cognoa, pouvez-vous partager l’histoire de la création de cette entreprise ?

En raison de mes expériences personnelles avec l’autisme et de mes recherches professionnelles, j’ai fondé Cognoa avec pour objectif d’améliorer le système actuel de soins pour les enfants et les familles vivant avec l’autisme de manière à améliorer leur vie. Pendant ma formation et en suivant les médecins, j’ai été témoin des défis immenses auxquels les familles sont confrontées pour naviguer dans le système actuel et en particulier de la façon dont le processus de diagnostic est mal aligné avec les besoins des familles. Beaucoup trop de familles font face à un long et difficile parcours pour recevoir un diagnostic. En tant que résultat, les enfants manquent une fenêtre de développement neurologique critique lorsque les interventions précoces ont le plus de potentiel pour améliorer les résultats à vie pour les enfants et les familles vivant avec l’autisme.

J’ai commencé mon poste de professeur à Harvard avec un focus exprès sur les bases moléculaires de l’autisme. Nous savions (et savons), en tant que domaine, que l’autisme est génétique et héréditaire. Pourtant, les gènes responsables n’étaient pas clairs. J’ai collaboré avec l’hôpital pour enfants de Boston (alors l’hôpital pour enfants de Boston), et après de nombreuses analyses complètes, j’ai commencé à me demander comment l’étiquetage – la confirmation de la classe ou du diagnostic pour l’enfant – était effectué.

Je me suis donc joint aux cliniciens et aux techniciens cliniques qui effectuaient les évaluations d’autisme, y compris les observations derrière un miroir unidirectionnel, alors que les praticiens cliniques conduisaient des entretiens avec les parents et les enfants en utilisant les évaluations standard de soins, l’entretien diagnostique révisé d’autisme (ADI-R) et l’échelle d’observation diagnostique d’autisme (ADOS). J’ai appris que le processus de diagnostic, bien conçu, est extrêmement long et très difficile à répéter et que la subjectivité inévitablement s’infiltre dans l’équation. Tous ces éléments m’ont motivé à chercher des moyens plus rapides pour effectuer les évaluations diagnostiques, car la qualité de vie et les résultats cliniques du système de soins dépendent de l’exactitude et du temps de diagnostic.

Je me suis concentré sur le phénotype – et sur la façon de construire des outils numériques quantitatifs pour phénotyper les enfants avec une grande précision, une fiabilité inter-juge et une plus grande efficacité. J’étais axé sur savoir si nous pouvions réduire la complexité du diagnostic d’autisme sans perte appréciable de précision. La réponse est définitivement oui.

Avec cela, j’ai pu commencer le parcours pour lever des fonds pour une nouvelle entreprise qui se concentrerait d’abord sur l’amélioration du parcours vers le diagnostic. Actuellement, les pédiatres référent la plupart des enfants avec un retard de développement suspecté aux spécialistes pour diagnostiquer et prescrire un traitement. Cela entraîne souvent des enfants et des familles qui attendent des mois ou même des années avant que leur enfant ne reçoive un diagnostic initial d’autisme et ne puisse commencer une thérapie qui change la vie. Cognoa est positionnée pour changer fondamentalement cette réalité en permettant aux pédiatres de faire un diagnostic dans le cadre des soins primaires et en soutenant les spécialistes en leur permettant de se concentrer sur les enfants avec des présentations plus complexes – en rationalisant l’ensemble du système.

Cognoa repose fortement sur l’apprentissage automatique, qu’est-ce qui vous a initialement attiré vers cette technologie ?

L’apprentissage automatique (ML) est excellent pour trouver des modèles dans les données. Beaucoup de données sont complexes et multidimensionnelles – y compris les données d’observation faites sur les enfants pendant une évaluation. Pour le diagnostic de conditions de santé comportementale comme l’autisme, il y a des mesures sociales, des mesures sensorielles, une dépendance et une indépendance du temps, ainsi que des variations dans les émotions, les mouvements, les gestes, les réponses, etc. Tous ces composants doivent être pris en compte dans une décision, et ML peut aider les cliniciens à déterminer quels caractéristiques particulières sont corrélées les unes aux autres et lesquelles ne le sont pas. Il peut aider à identifier les caractéristiques les plus pertinentes qui déterminent en fin de compte une décision.

Nous pouvons utiliser ML pour éliminer le bruit et trouver les caractéristiques saillantes pour produire un modèle mathématique qui génère un phénotype numérique pour un enfant. Mais cela ne constitue vraiment que le début. Ce qui doit se produire ensuite, c’est de déterminer comment noter ces caractéristiques d’une manière qui soit précise, scalable et reproductible.

Cognoa est avant tout une entreprise engagée à améliorer les résultats de santé, en particulier ceux liés à la santé du développement de l’enfant. Nous ne sommes pas une entreprise engagée dans une technique particulière, per se. L’apprentissage automatique peut nous aider à prendre des décisions plus rapidement, peut éliminer les erreurs dans le processus et aider à augmenter considérablement l’accès à des populations socio-économiques diverses, à des quantités égales de garçons et de filles et à toutes les cultures et les races. Mais pour que cela réussisse, l’apprentissage de la machine doit être couplé avec le véhicule approprié pour le flux de données. Ainsi, Cognoa est également engagée à s’assurer que l’apprentissage automatique – qui a démontré être cliniquement très précis — est accessible via des technologies ubiquitaires (telles que le smartphone) pour rendre le processus rapide, efficace et aussi accessible que possible. De plus, il est clair pour tous que le rôle de la technologie dans l’adressage des disparités et des incohérences en matière de santé n’a été que renforcé par la COVID-19.

Pouvez-vous discuter de la façon dont Cognoa utilise les dernières technologies d’IA et d’apprentissage automatique pour introduire un nouveau paradigme de soins pour l’autisme ?

En faisant entrer le diagnostic de l’autisme dans l’ère numérique, Cognoa est pionnière dans une nouvelle approche du diagnostic de l’autisme pour améliorer les résultats de santé, la qualité de vie des familles et, en faisant cela, améliorer ce qui est aujourd’hui un système très complexe. Comme mentionné, actuellement les pédiatres référent la plupart des enfants avec un retard de développement suspecté aux spécialistes pour diagnostiquer et prescrire un traitement. De nombreuses familles font face à un long processus de diagnostic, souvent en attendant des mois ou même des années avant que leur enfant ne reçoive le diagnostic nécessaire pour initier des soins appropriés et capables de changer la vie.

L’approche de Cognoa introduit un nouveau paradigme de soins pour l’autisme en permettant aux pédiatres de faire un diagnostic précis dans le cadre des soins primaires. Cela bénéficie considérablement aux spécialistes et aux enfants, car cela permet aux spécialistes de se concentrer sur les enfants avec des présentations plus complexes, plutôt que d’avoir de longues listes d’attente pour les enfants qui sont moins complexes à diagnostiquer, rationalisant ainsi l’ensemble du système. L’objectif est de permettre à plus d’enfants de commencer une intervention précoce pour l’autisme plus tôt, pendant la fenêtre de développement neurologique critique, lorsque les interventions ont le plus de potentiel pour améliorer les résultats à vie pour les enfants et les familles vivant avec l’autisme.

Comme je l’ai mentionné, l’IA de Cognoa a également été conçue pour embrasser le genre, la race, l’ethnie et les origines socio-économiques, éliminant ainsi les préjugés humains inhérents qui ont historiquement entravé le diagnostic de l’autisme. En faisant cela, Cognoa démocratise le diagnostic de l’autisme pour tous les enfants, aidant à créer des soins égaux pour tous les enfants.

Nous abordons le problème de l’accès aux soins de deux manières distinctes. En général, les pédiatres sont beaucoup plus accessibles aux enfants et aux familles que les spécialistes de l’autisme, dont il y a une pénurie importante. En permettant et en encourageant les pédiatres à faire des diagnostics (conformément aux directives de l’American Academy of Pediatrics pour les pédiatres pour commencer à diagnostiquer l’autisme dans un cadre de soins primaires), les enfants et les familles gagnent un meilleur accès aux soins. Deuxièmement, la nature numérique de notre appareil signifie que les pédiatres pourront l’utiliser pour capturer avec précision les entrées à distance via la télémédecine. Cela rend le diagnostic de l’autisme possible même avec des défis géographiques ou logistiques, tels que pendant une pandémie.

Pouvez-vous discuter des efforts de Cognoa pour utiliser l’apprentissage automatique pour rendre le diagnostic de l’autisme plus objectif et plus efficace ?

Les recherches ont constamment montré que les disparités de genre, raciales, ethniques et socio-économiques sont largement répandues dans le diagnostic de l’autisme. Les filles, par exemple, sont diagnostiquées avec l’autisme en moyenne 1,5 ans plus tard que les garçons. De plus, 1 enfant sur 4 de moins de 8 ans vivant avec l’autisme, dont la majorité sont noirs ou hispaniques, ne sont pas diagnostiqués du tout. Cela est dû à un manque historique de compréhension de la façon dont l’autisme se manifeste chez les filles et les populations minoritaires, ainsi qu’à des obstacles qui affectent l’accès à des soins pour ces enfants.

Alors qu’il y a souvent des préoccupations que l’IA perpétue de tels préjugés en raison des préjugés sous-jacents dans les données qu’elle reçoit, chez Cognoa, nous avons consciemment construit nos algorithmes d’IA pour embrasser le genre, la race, l’ethnie et les origines socio-économiques afin de lutter contre ces inégalités de longue date. Cela a impliqué l’utilisation de données historiques de patients appartenant à des milliers d’enfants issus de divers horizons. Ces données comprennent une variété de conditions, de présentations et de comorbidités, et représentent les deux genres dans la plage d’âge prise en charge.

En utilisant cet ensemble de données étendu, l’IA de Cognoa évalue des milliers de traits et de caractéristiques humaines, permettant de faire les liens subtils qui informent les conditions de santé comportementale actuelles et futures (comme l’autisme) avec une précision et une rapidité que les cliniciens ne peuvent simplement pas égaler, tout en éliminant les préjugés humains inhérents.

Pouvez-vous décrire ce qu’est la thérapie ASD de Cognoa et comment elle aidera à améliorer la réciprocité socio-émotionnelle ?

La thérapie autistique de Cognoa est en développement clinique, je ne peux donc pas révéler exactement comment elle fonctionnera pour le moment. Je peux cependant partager que Cognoa développe des solutions thérapeutiques qui ciblent les déficits de base de l’autisme, tels que la reconnaissance et l’engagement socio-émotionnels. La solution thérapeutique numérique de Cognoa pour l’autisme a également reçu le statut de désignation de percée de la part de la FDA.

Je suis extrêmement enthousiaste à l’idée d’utiliser des solutions de santé comportementale numérique pour améliorer considérablement le traitement et la thérapie de l’autisme, ainsi que la vie des enfants et des familles vivant avec l’autisme.

Auparavant, avant de licencier Superpower Glass à Cognoa, dans mon laboratoire à Stanford, nous avons fait passer la solution de la preuve de concept à un outil de vision par ordinateur rigoureusement testé. Le système montre un effet de traitement très significatif par rapport aux témoins après seulement six semaines d’utilisation. Les résultats ont été publiés dans JAMA Pediatrics l’année dernière.

Nous avons également inventé un nouvel outil (guesswhat.stanford.edu) qui, similaire à Superpower Glass, augmente la réalité de l’enfant pour encourager un comportement prosocial avec son partenaire de jeu. Nous prévoyons de le tester dans un essai contrôlé randomisé et de l’amener éventuellement à la population générale d’enfants vivant avec l’autisme.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager à propos de Cognoa ?

En septembre 2020, Cognoa a annoncé que l’entreprise allait soumettre son diagnostic d’autisme à la FDA pour une autorisation, après une étude cruciale réussie dans laquelle l’appareil a dépassé tous les repères de la FDA. Cela représente un jalon passionnant dans la mission de Cognoa pour améliorer la vie des enfants et des familles vivant avec l’autisme. Nous préparons actuellement les résultats de l’étude pour publication dans un journal à comité de lecture et nous nous réjouissons de partager davantage de progrès dans le futur. La mission de gnoa est d’améliorer la vie des enfants et des familles vivant avec l’autisme. Nous sommes également actuellement en train de préparer les résultats de l’étude pour publication dans un journal à comité de lecture et nous nous réjouissons de partager davantage de progrès dans le futur. Merci pour cette grande interview, les lecteurs qui souhaitent en savoir plus peuvent visiter Cognoa.