Les modèles d'IA pourraient aider à détecter certains types d'autisme

Une nouvelle étude menée par des chercheurs de la Northwestern University a créé des modèles d'IA qui peuvent potentiellement être utilisés pour dépister les signes précoces et aider à détecter les sous-types de la maladie. Le modèle d'IA pourrait être le premier outil de dépistage biomédical de l'autisme, et il pourrait aider les médecins à reconnaître les cas d'autisme beaucoup plus tôt.

Le modèle d’IA développé par l’équipe de recherche peut détecter des marqueurs d’un sous-type spécifique d’autisme. Les troubles du spectre autistique, notamment le syndrome d’Asperger, peuvent être difficiles à reconnaître et à différencier les uns des autres. Le diagnostic des troubles liés à l’autisme dépend également généralement des symptômes et non des données biomédicales. Comme l’explique le Dr Yuan Lo, co-auteur de l’étude via Eurekalert, un sous-type d’autisme caractérisé par des niveaux chimiques anormaux « est le premier sous-type multidimensionnel fondé sur des preuves qui présente des caractéristiques moléculaires distinctes et une cause sous-jacente ». Le modèle d’IA conçu par les chercheurs de Northwestern pourrait détecter et distinguer de manière fiable les troubles du spectre autistique en fonction de ces caractéristiques moléculaires.

Le sous-type d'autisme auquel le Dr Lo fait référence est appelé autisme associé à la dyslipidémie. Ce sous-type représente environ 6.5 % de tous les cas d'autisme aux États-Unis. Selon Luo, leur étude est la première à analyser d'éventuels marqueurs de maladies tels que différents modèles d'expression génique, des données sur les mutations génétiques, des données sur des modèles animaux et même des réclamations d'assurance maladie. Toutes ces données ont été posées les unes sur les autres, construisant une sorte de carte numérique qui était plus représentative du monde réel que n'importe laquelle des variables prises isolément.

Il est incroyablement difficile de se fier uniquement aux données génétiques pour diagnostiquer l'autisme, car il existe des milliers de variantes différentes de nombreux gènes différents qui sont potentiellement liés à la maladie. De plus, chacune des mutations associées à l'autisme se produit dans moins de 1 % de toutes les familles autistes. D'où la nécessité de collecter autant de données que possible à partir d'autant de sources différentes que possible. Le modèle d'IA que les chercheurs ont conçu les a aidés à identifier des grappes d'exons de gènes (parties de la séquence de gènes exprimées dans des protéines) qui fonctionnent en groupes au cours du développement du cerveau. Le système d'IA que les chercheurs ont utilisé des techniques de regroupement sur les données d'exon. Il semble que lorsqu'elles sont combinées avec les données de la carte multimodale, plusieurs corrélations fortes ont été trouvées qui prédisent l'autisme.

Le modèle d'IA et les données de la carte multimodale semblent suggérer une méthode généralisable de détection des sous-types d'autisme, et même d'autres maladies génétiquement compliquées qui peuvent, comme l'autisme, reposer principalement sur la manifestation de symptômes pour être diagnostiquées.

L’équipe de recherche a pu identifier une corrélation significative entre le trouble du spectre autistique et la dyslipidémie parentale, une maladie caractérisée par une altération des lipides dans le sang. Ces profils lipidiques altérés ont également été observés chez des nourrissons chez qui on a diagnostiqué ultérieurement des troubles du spectre autistique. L’équipe de recherche va mener d’autres études visant à déterminer l’efficacité d’un dépistage précoce avec les résultats obtenus dans le cadre d’essais cliniques. Luo a expliqué que même si l’autisme n’est aujourd’hui diagnostiqué que sur la base des symptômes, une détection et un diagnostic précoces pourraient ouvrir une fenêtre plus large d’intervention :

Aujourd'hui, le diagnostic d'autisme repose uniquement sur les symptômes, et en réalité, lorsqu'un médecin le diagnostique, c'est souvent lorsque des phases précoces et critiques du développement cérébral sont déjà passées sans intervention appropriée. Cette découverte pourrait changer la donne.

Les recherches menées à l'Université Northwestern ne sont qu'un exemple parmi d'autres de l'utilisation de modèles d'IA pour détecter les maladies mentales. Une nouvelle étude menée par des scientifiques de NYU Langone Health et de l'Université du Minnesota a appliqué des modèles d'IA à la détection de signes de stress post-traumatique (SPT) chez les policiers. On espère qu'une détection plus précoce des symptômes associés au SPT permettra de détecter et de traiter plus tôt le TSPT.