Kuinka ihmisen genomin sekvensointi ja syväoppiminen (AI) voivat vallankin vallannut henkilökohtaista hoitoa

Ihmisen genomin sekvensointi oli massiivinen julkisen sektorin hanke, joka maksoi 2,7 miljardia dollaria ja kesti lähes 15 vuotta. Nykyinen ihmisen genomin sekvensoinnin kustannus on laskenut dramaattisesti. Kustannus laski $4000 vuonna 2015: sta alle 300 dollariin tänään.

Jotkut genomiikan yritykset pyrkivät laskemaan kustannuksia alle 100 dollariin. Nämä hinnat ovat siirtäneet kysymyksen siihen, milloin on laiminlyöntiä ei sekvensoi ihmisen genomi.

Yksi tutkimus osoitti, että syövän varhainen diagnosointi voi säästää Yhdysvaltain terveydenhuoltojärjestelmälle keskimäärin 26 miljardia dollaria vuodessa. Vertailukelpoisesti sekvensoimalla jokaisen Amerikan kansalaisen kustannus olisi kertaluontoinen 100 miljardin dollarin kustannus, ja tämä kustannus voisi laskea edelleen, jos otetaan huomioon skaalatuotannon hyödyt.

Ulkoisten syöpään liittyvien geneettisten alttiuksien löytämisen lisäksi genomin sekvensointi on suoraan relevantti monien periytyvien geneettisten häiriöiden tunnistamiselle, kuten yhden geenin periytyminen, monitekijäinen periytyminen, kromosomipoikkeavuudet ja mitokondriaalinen periytyminen.

Nyt kuvitellaan hyötyjä yhteiskunnalle, jos konenäön alaluokkaa kutsutaan syväoppimiseksi ja käytetään analysoimaan tätä geneettisen tiedon aarretta.

Loosely perustuen aivojen hermoverkkoihin, syväoppiminen on yksi tärkeimmistä työkaluista, joihin data tutkijat luottavat. Syväoppiminen analysoi dataa ja käyttää mallinnuksen tunnistamista luodakseen monimutkaisia malleja, jotka voivat oppia monimutkaisia kuvioita ja yleistää niitä tunnistamaan datapisteitä. Nämä datapisteet voivat olla monimutkaisia, ja mitä enemmän dataa syväoppimisjärjestelmä toimii, sitä vaikuttavampia tulokset ovat.

Ohjelmoidessaan koko ihmiskunnan syväoppimisjärjestelmään, konenäköalgoritmit voivat tunnistaa potentiaalisia biomerkkejä syövälle tai muiden sairauksille. Lisäksi järjestelmä voisi tutkia syvällisesti geneettisiä sukujuuria tunnistamaan, mitkä geenit ovat vastuussa eri ominaisuuksista tai vaivoista.

Tämä ei ole vallankumouksellista konenäön harjoittajille, ongelma on riippuvuutemme vanhentuneista hallituksista, jotka luottavat usein vuosikymmeniä vanhoihin tekniikoihin, usein faksi- ja muuta vanhentunutta teknologiaa. On aika modernisoida tämä vanhentunut järjestelmä.

Nyt kuvitellaan, että seuraavalla kerralla kun menet lääkärin luo, he voivat välittömästi käyttää genomiisi ja syöttää viimeisimmät oireesi tietokoneeseen, jotta AI voi palauttaa tulokset hoidonvaihtoehtojen suosituksilla. Kannettavilla laitteilla, jotka seuraavat reaaliaikaisia terveystietoja, lääkärin käynti ei välttämättä ole tarpeen.

Paras ratkaisu olisi, että terveydenhuollon henkilöstö koulutetaan geneettiseen neuvontaan, joka on prosessi, jossa tutkitaan yksilöitä ja heidän sukujuuriaan, jotka ovat vaarassa tai ovat alttiina geneettisille häiriöille. Tärkein askel geneettisessä neuvonnassa on suositella parhaat hoitovaihtoehdot yksilön geneettisen profiilin perusteella.

Toinen hyöty on hylättyjen harvinaisten sairauksien kohdalla, harvinainen sairaus on terveydentilan, joka vaikuttaa pienelle osalle väestöstä verrattuna yleisempiin sairauksiin, jotka vaikuttavat yleisesti väestöön. Nämä harvinaiset sairaudet ovat usein liian kalliita perinteisellä tavalla.

Syväoppimisjärjestelmä voisi vertailla tietokantoja (geneettisiä profiileja) potentiaalisesti tunnistamaan geneettisiä edeltäjiä näille harvinaisille sairauksille. Harvinaiset sairaudet vaikuttavat 30 miljoonalle amerikkalaiselle ja maksavat Yhdysvaltain terveydenhuoltojärjestelmälle 1 biljoona dollaria vuodessa.

Yksi pätevä vastaväite edellä mainituille olisi potentiaalinen käyttäjän yksityisyyden menetys. Nämä huolenaiheet voivat korjata edistyneen konenäkötekniikan, federated learningin avulla. Federated learningissa ei ole tarpeen jakaa mitään henkilökohtaisia tunnistetietoja. Federated learning tuo koneoppimismallit tietolähteeseen, mahdollistaen tietojen tallentamisen turvallisessa sijainnissa. Yksityisyyden huolenaiheiden vähentämiseksi yksinkertainen ratkaisu olisi, että potilas (tai vanhempi) hyväksyy henkilökohtaisten tunnistetietojen käytön.

Tämä ratkaisu voisi olla elintärkeä apuväline henkilökohtaisten lääkkeiden markkinoille saattamisessa. Tiedon saaminen siitä, mitkä molekyylit on kohdennettava yksilöllisesti, on tärkeää siirtymiseen kohti henkilökohtaista lääketiedettä.

Henkilökohtainen hoito johtaa siihen, että lääkkeet ovat 3D-tulostettuja huolellisesti määritellyillä annoksilla, muodoilla, kokoilla ja vapautumisominaisuuksilla, jotka kohdistetaan yksilöllisesti. Ei vain sukupuoli, paino ja muut fyysiset muuttujat otetaan huomioon, vaan lääkkeet voivat myös olla suunniteltu kohdistamaan tiettyä molekyyliä, joka voi olla läsnä vain tiettyjen populaatioryhmien genoomeissa.

Syväoppiminen on onnistuneesti käytetty lääke- ja kohdemolekyylin sitoutumisen ennustamiseen, mikä on testattu menestyksekkäästi tutkijoilla Gwangjun tiede- ja teknologiainstituutissa Etelä-Koreassa, ja julkaistu Journal of Cheminformatics -julkaisussa.

Fragmentoitu yksityinen terveydenhuoltojärjestelmä voi kamppailla edellä mainituilla, mutta tämä skenaario voisi olla testattavissa tänään urheilijapolitiikkojen toimesta, jotka ovat kiinnostuneita moonshot-ajattelusta, erityisesti julkisissa terveydenhuoltojärjestelmissä.

Viro on johtava tässä, Viron genomi-projekti on populaatiopohjainen biologinen tietokanta ja biopankki, joka sisältää terveysrekisterit suurelta osin Viron väestöstä. Israelin genomi-projekti on toinen kunnianhimoinen hanke, jossa sekvensoidaan yli 100 000 Israelin väestön jäsentä.

Selkeä johtaja tässä tilassa on Iso-Britannia, jossa Genomics England tekee yhteistyötä NHS: n kanssa genomin sekvensoinnin toimittamiseksi ja jatkuvan parantamiseksi avustamaan lääkäreitä ja kliinikoita diagnoosimaan, hoitamaan ja estämään sairauksia, kuten harvinaisia sairauksia ja syöpää. Heillä on myös tavoite sekvensoida 100 000 henkilön.

Toinen ongelma kansallisten tietokantojen kanssa on, että sekvensoitu populaatio on edelleen suhteellisen pieni. Suurempi tietokanta johtaisi suurempaan suorituskykyyn AI-järjestelmän suorituskykyyn, kun käytetään kuvioita tiedoissa. Tärkeämpää on, että se johtaisi tasapuoliseen terveydenhuoltoon koko väestölle.

Lisäksi tietoja monipuolisemmasta etnisestä taustasta olisi hyödyllistä estämään potentiaalisia AI-bias -ongelmia. AI-bias johtuu tiedoista, joissa puuttuu monimuotoisuutta, mukaan lukien geneettinen monimuotoisuus. Kanada esimerkiksi olisi parhaiten asemoitunut hyödyntämään tätä, sen asemasta yhtenä maailman suurimmista maahanmuuttajaväestöistä, 20% Kanadan väestöstä on ulkomailla syntynyt. Tämä vastaa Viron ja Israelin järjestelmiä, jotka kärsivät etnisen monimuotoisuuden puutteesta.

Genomin sekvensoinnin standardisointi ja syväoppimisen käyttäminen voisi johtaa suuriin taloudellisiin säästöihin ja terveyshyötyihin Kanadan terveydenhuoltojärjestelmälle. Järjestelmä, jota usein kutsutaan “murtuneeksi” pitkien odotusajojen vuoksi.

Edellä mainittu vaatii kunnianhimoista ajattelua, mutta mikä tahansa maa, joka toteuttaa tämän moonshot-ajattelun, säästäisi veronmaksajille rahaa, investoisi tulevaisuuteen, parantaisi elämänlaatua ja pidentäisi yleisen väestön elinikää – kaiken tämän aikana johtaa maailmaa tarjoamalla tasapuolista pääsyä henkilökohtaiseen hoitoon ja henkilökohtaiseen lääketieteeseen.