Η Τεχνητή Νοημοσύνη Χρησιμοποιείται για την Αναγνώριση Ακολουθιών Ενεργοποίησης Γενών και την Ανίχνευση Γενών που Προκαλούν Ασθένειες

Η τεχνητή νοημοσύνη παίζει ένα ολοένα και μεγαλύτερο ρόλο στην επιστήμη της γενετικής κάθε μέρα. Πρόσφατα, μια ομάδα ερευνητών από το UC San Diego χρησιμοποίησε τη τεχνητή νοημοσύνη για να ανακαλύψει einen γενετικό κώδικα που θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για τον έλεγχο της ενεργοποίησης των γενών. Επιπλέον, ερευνητές από τον εθνικό επιστημονικό οργανισμό της Αυστραλίας, CSIRO, χρησιμοποίησαν αλγόριθμους τεχνητής νοημοσύνης για να αναλύσουν πάνω από ένα τρισεκατομμύριο γενετικών δεδομένων, προωθώντας την κατανόησή μας για το ανθρώπινο γονιδίωμα και την τοποθεσία συγκεκριμένων γενών που προκαλούν ασθένειες.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα, όπως και όλα τα DNA, αποτελείται από τέσσερις διαφορετικές χημικές βάσεις: την αδεنینη, τη γουανίνη, τη θυμίνη και τη κυτοσίνη, που συντομεύονται ως A, G, T και C, αντίστοιχα. Αυτές οι τέσσερις βάσεις ενώνονται σε διάφορες συνδυασίες που κωδικοποιούν διαφορετικά γένη. Περίπου το ένα τέταρτο όλων των ανθρώπινων γενών κωδικοποιείται από γενετικές ακολουθίες που είναι περίπου TATAAA, με μικρές παραλλαγές. Αυτές οι παραλλαγές του TATAAA αποτελούν το “TATA Box”, μη κωδικοποιημένες ακολουθίες DNA που παίζουν ρόλο στην αρχικοποίηση της μεταγραφής των γενών που αποτελούνται από TATA.. Δεν είναι γνωστό πώς ενεργοποιούνται τα υπόλοιπα περίπου 75% του ανθρώπινου γονιδιώματος, ωστόσο, χάρη στον τεράστιο αριθμό των πιθανών συνδυασμών βάσεων.

Όπως αναφέρθηκε από το ScienceDaily, ερευνητές από το UCSD έχουν καταφέρει να ανακαλύψουν einen γενετικό κώδικα ενεργοποίησης που χρησιμοποιείται τόσο συχνά όσο και οι ενεργοποιήσεις του TATA box, χάρη στη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης. Οι ερευνητές αναφέρουν τον γενετικό κώδικα ενεργοποίησης ως “περιοχή προωθητή πυρήνα (DPR)”. Σύμφωνα με τον старότερο συγγραφέα της εργασίας που περιγράφει τις ανακαλύψεις, τον καθηγητή Τζέιμς Καγκονάγκα του Τμήματος Βιολογικών Επιστημών του UCSD, η ανακάλυψη του DPR αποκαλύπτει πώς ενεργοποιούνται περίπου το ένα τέταρτο έως το ένα τρίτο των γενών μας.

Ο Καγκονάγκα αρχικά ανακάλυψε μια ακολουθία ενεργοποίησης γονιδίων που αντιστοιχούσε σε τμήματα του DPR όταν εργαζόταν με μύγες το 1996. Από τότε, ο Καγκονάγκα και οι συνεργάτες του έχουν εργαστεί για την καθορισμό ποιες γενετικές ακολουθίες συσχετίζονταν με τη δραστηριότητα του DPR. Η ερευνητική ομάδα άρχισε να δημιουργεί μισό εκατομμύριο διαφορετικές γενετικές ακολουθίες και να καθορίζει ποιες ακολουθίες εμφάνιζαν δραστηριότητα του DPR. Περίπου 200.000 γενετικές ακολουθίες χρησιμοποιήθηκαν για την εκπαίδευση ενός μοντέλου τεχνητής νοημοσύνης που θα μπορούσε να προβλέψει εάν θα υπήρχε δραστηριότητα του DPR σε τμήματα του ανθρώπινου DNA. Το μοντέλο ήταν εξαιρετικά ακριβές. Ο Καγκονάγκα περιέγραψε την απόδοση του μοντέλου ως “απίστευτα καλή” και την προβλεπτική του δύναμη “παράλογη”. Η διαδικασία που χρησιμοποιήθηκε για τη δημιουργία του μοντέλου αποδείχθηκε τόσο αξιόπιστη, που οι ερευνητές δημιούργησαν ένα παρόμοιο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης για την ανακάλυψη νέων περιπτώσεων του TATA box.

Στο μέλλον, η τεχνητή νοημοσύνη θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την ανάλυση των μοτίβων των γενετικών ακολουθιών και να δώσει στους ερευνητές περισσότερη ενημέρωση σχετικά με το πώς συμβαίνει η ενεργοποίηση των γενών στα ανθρώπινα κύτταρα. Ο Καγκονάγκα πιστεύει ότι, όπως και η τεχνητή νοημοσύνη βοήθησε την ομάδα του να ανακαλύψει τον DPR, θα βοηθήσει επίσης άλλους επιστήμονες στην ανακάλυψη σημαντικών γενετικών ακολουθιών και δομών.

Σε μια άλλη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης για την εξέταση του ανθρώπινου γονιδιώματος, όπως αναφέρθηκε από το MedicalExpress, ερευνητές από τον εθνικό επιστημονικό οργανισμό της Αυστραλίας, CSIRO, χρησιμοποίησαν μια πλατφόρμα τεχνητής νοημοσύνης που ονομάζεται VariantSpark για την ανάλυση περισσότερων από ένα τρισεκατομμύριο σημείων γενετικών δεδομένων. Ελπίζεται ότι η έρευνα με βάση την τεχνητή νοημοσύνη θα βοηθήσει τους επιστήμονες να καθορίσουν την τοποθεσία συγκεκριμένων γενών που προκαλούν ασθένειες.

Οι παραδοσιακές μεθόδοι ανάλυσης των γενετικών χαρακτηριστικών μπορούν να διαρκέσουν χρόνια, αλλά όπως εξήγησε ο διευθυντής της Βιοπληροφορικής του CSIRO, Δρ. Ντένις Μπάουερ, η τεχνητή νοημοσύνη έχει τη δυνατότητα να επιταχύνει δραματικά αυτή τη διαδικασία. Το VariantSpark είναι μια πλατφόρμα τεχνητής νοημοσύνης που μπορεί να αναλύσει χαρακτηριστικά όπως η ευαισθησία σε bestimmμένες ασθένειες και να καθορίσει ποιες γονίδια μπορεί να τις επηρεάσουν. Ο Μπάουερ και άλλοι ερευνητές χρησιμοποίησαν το VariantSpark για την ανάλυση ενός συνθετικού συνόλου δεδομένων περίπου 100.000 ατόμων σε μόλις 15 ώρες. Το VariantSpark ανέλυσε πάνω από δέκα εκατομμύρια παραλλαγές ενός τρισεκατομμυρίου σημείων γενετικών δεδομένων, μια εργασία που θα πήρε χιλιάδες χρόνια ακόμη και με τις ταχύτερες παραδοσιακές μεθόδους.

Όπως εξήγησε ο Δρ. Ντέιβιντ Χάνσιν, Διευθυντής του Αυστραλιανού Κέντρου Ερευνών για την Υγεία, μέσω του MedicalExpress:

“Παρά τις πρόσφατες τεχνολογικές επαναστάσεις στις μελέτες της ολικής γονιδιωματικής, οι μοριακοί και γενετικοί προορισμοί των σύνθετων ασθενειών παραμένουν ακόμη κακώς κατανοητοί, γεγονός που καθιστά τη πρόβλεψη, την εφαρμογή των κατάλληλων προληπτικών μέτρων και την προσωποποιημένη θεραπεία δύσκολη.”

Ο Μπάουερ πιστεύει ότι το VariantSpark μπορεί να κλιμακωθεί σε δεδομένα πληθυσμιακού επιπέδου και να βοηθήσει στην καθορισμό του ρόλου που παίζουν τα γονίδια στην ανάπτυξη καρδιακών και νευρολογικών ασθενειών. Αυτό το έργο θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρώιμη παρέμβαση, προσωποποιημένες θεραπείες και καλύτερα αποτελέσματα για την υγεία γενικά.