Wie die Sequenzierung des menschlichen Genoms und Deep Learning (KI) die personalisierte Gesundheitsversorgung revolutionieren können

Die Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms war ein gewaltiges öffentliches Unterfangen 2.7 Milliarden Dollar kosten und die Fertigstellung dauerte fast 15 Jahre. Die aktuellen Kosten für die Sequenzierung eines menschlichen Genoms sind drastisch gesunken. Die Kosten sanken von $ 4000 in 2015bis hin zu weniger als $ 300 mehr Informationen.

Einige Genomunternehmen streben eine weitere Kostensenkung an auf weniger als 100 $. Bei diesen Preisen stellt sich dann die Frage: Wann ist es vernachlässigbar, ein menschliches Genom nicht zu sequenzieren?

Eine Studie fanden heraus, dass eine frühzeitige Diagnose von Krebs möglich ist Retten Sie das amerikanische Gesundheitssystem durchschnittlich 26 Milliarden US-Dollar pro Jahr. Im Vergleich dazu würden bei der Sequenzierung für jeden Amerikaner einmalige Kosten in Höhe von 100 Milliarden US-Dollar anfallen, und diese Kosten könnten weiter sinken, wenn Skaleneffekte berücksichtigt würden.

Abgesehen von der Feststellung genetischer Veranlagungen für Krebs ist die Genomsequenzierung direkt relevant für die Identifizierung von Krankheiten, die mit mehreren Arten vererbter genetischer Störungen verbunden sind, wie etwa der Vererbung einzelner Gene, der multifaktoriellen Vererbung, Chromosomenanomalien und der mitochondrialen Vererbung.

Stellen wir uns nun die Vorteile für die Gesellschaft vor, wenn eine Teilmenge davon Maschinelles Lernen namens tiefe Lernen wurde genutzt, um diesen Schatz an genetischen Informationen zu analysieren.

Deep Learning basiert lose auf den neuronalen Netzwerken des Gehirns und ist eines der wichtigsten Werkzeuge, auf die sich Datenwissenschaftler verlassen. Deep Learning analysiert Daten und nutzt Mustererkennung, um anspruchsvolle Modelle zu erstellen, die komplexe Muster lernen und diese Muster verallgemeinern können, um Datenpunkte zu identifizieren. Diese Datenpunkte können komplex sein und je mehr Daten ein Deep-Learning-System verarbeitet, desto beeindruckender sind die Ergebnisse.

Durch die Einspeisung einer gesamten menschlichen Bevölkerung in ein Deep-Learning-System könnten maschinelle Lernalgorithmen potenzielle Biomarker für Krebs oder andere Krankheiten identifizieren. Darüber hinaus könnte das System tief in genetische Stammbäume eintauchen, um herauszufinden, welche Gene für verschiedene Merkmale oder Krankheiten verantwortlich sind.

Für KI-Praktiker ist das alles nicht revolutionär. Das Problem ist unsere Abhängigkeit von veralteten Regierungen, die auf jahrzehntealte Technologie setzen. Oftmals werden immer noch Faxgeräte zum Hin- und Herschicken von Patientendaten verwendet. Es ist Zeit, dieses archaische System zu modernisieren.

Stellen Sie sich nun vor, wenn Sie das nächste Mal zu Ihrem Arzt gehen, könnte dieser sofort auf Ihr Genom zugreifen und Ihre neuesten Symptome in einen Computer einspeisen, damit die KI sofort Ergebnisse mit Empfehlungen für Behandlungsoptionen liefert. Mit tragbare Geräte Die Überwachung von Gesundheitsdaten in Echtzeit beim Arztbesuch ist möglicherweise nicht einmal erforderlich.

Die effektivste Lösung wäre, das Gesundheitspersonal in genetischer Beratung zu schulen. Dabei handelt es sich um den Prozess der Untersuchung von Personen und ihren Blutlinien, die von genetischen Störungen betroffen oder gefährdet sind. Der wichtigste Schritt in der genetischen Beratung ist die Empfehlung der besten Behandlungsoptionen basierend auf dem genetischen Profil der Person.

Ein weiterer Vorteil ist die Bekämpfung vernachlässigter seltener Krankheiten. Eine seltene Krankheit wird als Gesundheitszustand identifiziert, der im Vergleich zu häufigeren Krankheiten, die die Allgemeinbevölkerung betreffen, nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft. Diese seltenen Krankheiten sind oft zu kostspielig, um sie auf herkömmliche Weise zu bekämpfen.

Ein Deep-Learning-System könnte Datensätze (genetische Profile) vergleichen, um möglicherweise genetische Vorläufer dieser seltenen Krankheiten zu identifizieren. Nur seltene Krankheiten betreffen 30 Millionen Amerikaner und kostete das US-amerikanische Gesundheitssystem 1 Billion US-Dollar pro Jahr.

Ein stichhaltiges Argument dagegen wäre der mögliche Verlust der Privatsphäre der Nutzer. Diese Bedenken könnten durch den Einsatz einer fortschrittlichen Art des maschinellen Lernens namens „ föderiertes Lernen. Beim föderierten Lernen besteht keine Notwendigkeit, personenbezogene Daten weiterzugeben. Föderiertes Lernen bringt Modelle des maschinellen Lernens zur Datenquelle und ermöglicht so die Speicherung von Daten an einem sicheren Ort. Um Datenschutzbedenken auszuräumen, besteht eine einfache Lösung darin, dass ein Patient (oder ein Elternteil) den Zugriff auf personenbezogene Daten genehmigt.

Eine solche Lösung könnte für die Markteinführung personalisierter Arzneimittel von entscheidender Bedeutung sein. Für den vollständigen Übergang zur personalisierten Medizin ist es wichtig zu wissen, auf welche Moleküle man bei einer Person abzielen muss.

Die personalisierte Gesundheitsversorgung wird dazu führen, dass Medikamente in 3D gedruckt werden, mit sorgfältig abgestimmten Dosierungen, Formen, Größen und Freisetzungseigenschaften, um gezielt auf eine einzelne Person abzuzielen. Dabei werden nicht nur Geschlecht, Gewicht und andere physikalische Variablen berücksichtigt, sondern Medikamente könnten auch so entwickelt werden, dass sie gezielt auf ein Molekül abzielen, das möglicherweise nur in bestimmten Genomen bestimmter Bevölkerungsgruppen vorhanden ist.

Deep Learning wird erfolgreich eingesetzt, um die Bindung zwischen einem Medikament und einem Zielmolekül vorherzusagen. Dies wurde von Forschern des Gwangju-Instituts für Wissenschaft und Technologie in Korea erfolgreich getestet, wie im veröffentlicht wurde Zeitschrift für Cheminformatik.

Ein fragmentiertes privatisiertes Gesundheitssystem könnte mit den oben genannten Problemen zu kämpfen haben, aber dieses Szenario könnte heute von ehrgeizigen Politikern getestet werden, die sich für Moonshot-Denken interessieren, insbesondere in öffentlichen Gesundheitssystemen.

Estland ist hier tatsächlich führend Estnisches Genomprojekt ist eine bevölkerungsbasierte biologische Datenbank und Biobank, die Gesundheitsdaten eines großen Prozentsatzes der estnischen Bevölkerung enthält. Der Israelisches Genomprojekt ist ein weiteres ehrgeiziges Projekt zur Sequenzierung von über 100,000 Mitgliedern der israelischen Bevölkerung.

Der klare Spitzenreiter in diesem Bereich ist dort Großbritannien Genomics England arbeitet mit dem NHS zusammen, um Genomtests durchzuführen und kontinuierlich zu verbessern, um Ärzten und Klinikern bei der Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Krankheiten wie seltenen Krankheiten und Krebs zu helfen. Sie haben auch eine Ziel ist es, 100,000 Mitglieder zu sequenzieren.

Ein Problem bei den oben genannten verstaatlichten Datenbanken besteht darin, dass die sequenzierten Populationen immer noch relativ klein sind. Ein größerer Datensatz würde zu einer höheren Leistung des KI-Systems führen, wenn es zur Identifizierung von Mustern in den Daten verwendet würde. Noch wichtiger ist, dass dies zu einem gleichberechtigten Zugang zur Gesundheitsversorgung für die gesamte Bevölkerung führen würde.

Auch Daten mit einem vielfältigeren ethnischen Hintergrund wären hilfreich, um potenzielles Risiko zu verhindern AI Voreingenommenheit Themen. KI-Verzerrungen resultieren aus Daten, denen es an Diversität, einschließlich genetischer Diversität, mangelt. Kanada zum Beispiel wäre am besten positioniert, um daraus Kapital zu schlagen, da es eine der größten Einwandererpopulationen der Welt hat 20 % der kanadischen Bevölkerung sind im Ausland geboren. Dies steht im Gegensatz zu den estnischen und israelischen Systemen, die unter einem Mangel an ethnischer Vielfalt leiden.

Die Standardisierung der Genomsequenzierung und der Einsatz von Deep Learning könnten zu großen finanziellen Einsparungen und gesundheitlichen Vorteilen für das kanadische Gesundheitssystem führen. Ein System, das von Kanadiern oft als gebrochen bezeichnet wird lange Wartezeiten.

Das oben Genannte erfordert ehrgeiziges Denken, unabhängig davon, dass jedes Land, das sich an dieser Nebenvorstellung orientiert, Steuergelder sparen, in die Zukunft investieren, die Lebensqualität verbessern und die Lebensspanne seiner Bevölkerung verlängern würde – und das alles bei gleichzeitiger Vorreiterrolle bei der Bereitstellung gleichberechtigten Zugangs zur personalisierten Gesundheitsversorgung und personalisierten Medizin.