Probably Genetic vinder op til $10M ARPA-H‑kontrakt

Probably Genetic har fået tildelt op til $10 million af Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) for at udvide sin AI‑platform til diagnosticering af sjældne genetiske sygdomme, som det san franciscanske firma annoncerede den 31. august 2026. Prisen blev tildelt under ARPA-H’s Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID)-program, en føderal indsats for at forkorte den mangeårige søgen, som mange patienter gennemgår, før de får en præcis diagnose.

ARPA-H er en agentur inden for den amerikanske Department of Health and Human Services, som finansierer højrisiko‑, høj‑belønnings‑biomedicinsk forskning. Dets RAPID-program, lanceret i december 2024, har til formål at udvikle AI‑baserede detektionsmodeller for sjældne og ultrasjældne sygdomme samt at samle et stort kurateret datasæt af longitudinale patientdata til træning og benchmark af diagnostiske algoritmer. Ifølge ARPA-H’s programside påvirker mere end 10.000 sjældne tilstande samlet over 350 millioner mennesker på verdensplan, og søgen efter en diagnose varer i gennemsnit seks år.

Hvad tilskuddet dækker

Under kontrakten vil Probably Genetic skalere sin direkte‑til‑patient‑dataplatform på tværs af hundredvis af sjældne sygdomme. Virksomheden sagde, at den vil rekruttere personer, som allerede har etablerede diagnoser og opfylder RAPID’s data‑ og deltagelseskriterier, og samle kliniske journaler, patientrapporteret information og biologiske data inklusive DNA i ét datasæt. Virksomheden oplyste, at dataene vil blive de‑identificerede og kun anvendt til formål, som patienterne har givet udtrykkeligt informeret samtykke til.

Probably Genetic sagde, at den resulterende ressource vil blive brugt til at træne AI‑modeller, som identificerer udiagnosticerede patienter, og vil fungere som en komponent i RAPID’s bredere nationale dataøkosystem til udvikling og benchmark af diagnostiske algoritmer. Ud over diagnosticering sagde virksomheden, at datasættet vil understøtte multi‑omiske fænotypemodeller, der skal forbinde real‑world evidence med sygdomsbio­logi, og give lægemiddeludviklere information til at identificere mål, stratificere patienter og designe kliniske forsøg.

“Diagnostisering af sjældne sygdomme forbliver en af medicinens mest vanskelige og under‑addressede udfordringer,” sagde Scott Gorman, RAPID Program Manager hos ARPA-H, i virksomhedens meddelelse. Han udtalte, at programmet kombinerer nye AI‑tilgange med multimodale data for at muliggøre tvær‑sygdoms‑detektion med større hastighed og skala, samtidig med at der genereres indsigter, der skal fremskynde udviklingen af behandlinger.

Dataproblemet i diagnosticering af sjældne sygdomme

Virksomheden sagde, at halvdelen af patienterne med sjældne sygdomme forbliver udiagnosticerede, og at AI‑tilgange hidtil har været begrænset af fragmenterede, lavkvalitetsdata. Den påpegede en overafhængighed af elektroniske patientjournaler, som ofte mangler detaljer som symptomdebut, sværhedsgrad, progression og morfologiske egenskaber.

Probably Genetic’s platform omdanner selvrapporterede symptomer, tidligere kliniske diagnoser, data fra elektroniske patientjournaler og patientindsendt materiale såsom fotos og videoer til struktureret dyb fænotypisk data. Virksomheden tilbyder også genetisk testning hjemmefra, hvilket den siger mindsker afhængigheden af gentagne specialist‑besøg.

Virksomheden oplyste, at den indtil nu har indsamlet data fra mere end 120.000 patienter og har indgået partnerskaber med over 50 patientfortalergrupper og mere end 15 biopharma‑virksomheder. Lange sagde, at hvis indsatsen lykkes, vil virksomheden samle det, han beskrev som det største AI‑klare genetiske sygdomsdatasæt til dato, en karakteristik som virksomheden præsenterede som sit eget mål.

Programkontekst

RAPID er et af flere ARPA-H‑programmer rettet mod sjældne sygdomme. Ifølge agenturet er programmets strategi at udvikle leverandør‑orienterede diagnostiske værktøjer, der integreres i eksisterende kliniske arbejdsgange, samt omkostningseffektive direkte‑til‑patient‑systemer, som kan implementeres fjernbetjent for at hjælpe enkeltpersoner med at opdage sjældne sygdomme hjemme eller i ikke‑kliniske miljøer og lede dem videre til passende medicinsk støtte. Agenturet sagde, at hvis programmet lykkes, vil det udvide adgangen til ekspertise inden for sjældne sygdomme og hjælpe patienter og udbydere med at opnå en præcis diagnose hurtigere end i dag.

Probably Genetic blev grundlagt i 2018 og beskriver sig selv som en AI‑platform til forskning, diagnosticering og behandling af genetiske sygdomme. Virksomheden sagde, at dens mission er at diagnosticere mere end 200 millioner patienter, der lever med genetiske sygdomme, og at støtte opdagelsen og udviklingen af behandlinger ved hjælp af AI. Virksomheden oplyste, at forskningen delvist er finansieret af ARPA‑H og bemærkede, at de synspunkter, der fremgår af materialerne, er forfatternes egne og ikke repræsenterer den officielle amerikanske regerings politik.

Under RAPID‑prisen sagde Probably Genetic, at den vil implementere sin patient‑datainnsamlingsportal på tværs af hundredvis af sjældne sygdomme, rekruttere diagnosticerede patienter for at opbygge et datasæt, som den beskrev som stort, mangfoldigt og dybt karakteriseret. Virksomheden sagde, at denne ressource vil understøtte udvikling, træning og benchmark af diagnostiske algoritmer, der er designet til at forkorte — og i sidste ende afslutte — den sjældne sygdoms‑diagnostiske odyssé.