Fra Evo 1 til Evo 2: Hvordan NVIDIA gendefinerer genomisk forskning og AI-drevne biologiske innovationer

Forestil dig en verden, hvor vi kunne forudsige livets adfærd ved blot at analysere en sekvens af bogstaver. Dette er ikke science fiction eller en magisk verden, men en rigtig verden, hvor videnskabsmænd har stræbt efter at opnå dette mål i årevis. Disse sekvenser, der består af fire nukleotider (A, T, C og G), indeholder de grundlæggende instruktioner for liv på jorden, fra den mindste mikroorganisme til den største pattedyr. At afkode disse sekvenser har potentialet til at låse komplekse biologiske processer op, og omforme fag som personlig medicin og miljømæssig bæredygtighed.

Men på trods af dette enorme potentiale er afkodning af selv de enkleste mikrobielle genomer en ekstremt kompleks opgave. Disse genomer består af millioner af DNA-basepar, der regulerer interaktionerne mellem DNA, RNA og proteiner – de tre nøgleelementer i den centrale dogme for molekylærbiologi. Denne kompleksitet findes på mange niveauer, fra enkelte molekyler til hele genomer, og skaber et enormt felt af genetisk information, der er udviklet over milliarder af år.

Traditionelle computerværktøjer har haft svært ved at håndtere kompleksiteten af biologiske sekvenser. Men med opkomsten af generativ AI er det nu muligt at skala over billioner af sekvenser og forstå komplekse relationer på tværs af sekvenser af tokens. Bygget på denne fremgang, har forskere ved Arc Institute, Stanford University og NVIDIA (NVDA ) arbejdet på at bygge et AI-system, der kan forstå biologiske sekvenser som store sprogmodeller forstår menneskesprog. Nu har de gjort en banebrydende udvikling ved at skabe en model, der kan fange både den centrale dogmes multimodale natur og kompleksiteten af evolution. Denne innovation kan føre til at forudsige og designe nye biologiske sekvenser, fra enkelte molekyler til hele genomer. I denne artikel vil vi udforske, hvordan denne teknologi fungerer, dens potentiale anvendelser, udfordringerne det står overfor, og fremtiden for genomisk modeling.

EVO 1: En pionermodel i genomisk modeling

Denne forskning fik opmærksomhed i slutningen af 2024, da NVIDIA og dets samarbejdspartnere introducerede Evo 1, en banebrydende model for analyse og generering af biologiske sekvenser på tværs af DNA, RNA og proteiner. Trænet på 2,7 millioner prokaryotiske og bakterielle genomer, i alt 300 milliarder nukleotid-tokens, fokuserede modellen på at integrere den centrale dogme for molekylærbiologi, og modellere floden af genetisk information fra DNA til RNA til proteiner. Dens StripedHyena-arkitektur, en hybridmodel, der bruger convolutionelle filtre og porte, håndterede effektivt lange kontekster på op til 131.072 tokens. Denne design tillod Evo 1 at knytte små sekvensændringer til bredere system-wide og organism-niveau effekter, og broede gapet mellem molekylærbiologi og evolutionær genetik.

Evo 1 var det første skridt i computermæssig modeling af biologisk evolution. Det forudsagde med succes molekylær interaktioner og genetiske variationer ved at analysere evolutionære mønstre i genetiske sekvenser. Men da videnskabsmænd forsøgte at anvende det til mere komplekse eukaryote genomer, blev modellens begrænsninger klare. Evo 1 havde svært ved at opnå enkelt-nukleotid opløsning over lange DNA-sekvenser og var computermæssigt dyrt for større genomer. Disse udfordringer førte til behovet for en mere avanceret model, der kan integrere biologiske data på tværs af multiple skalaer.

EVO 2: En grundlæggende model for genomisk modeling

Bygget på erfaringerne fra Evo-1, lancerede forskerne Evo 2 i februar 2025, og fremrykkede feltet for biologisk sekvensmodelering. Trænet på en imponerende 9,3 billioner DNA-basepar, har modellen lært at forstå og forudsige de funktionelle konsekvenser af genetisk variation på tværs af alle livsdomæner, herunder bakterier, arkæer, planter, svampe og dyr. Med over 40 milliarder parametre kan Evo-2’s model håndtere en hidtil uset sekvenslængde på op til 1 million basepar, noget som tidligere modeller, herunder Evo-1, ikke kunne klare.

Hvad adskiller Evo 2 fra sine forgængere er dens evne til at modelere ikke kun DNA-sekvenser, men også interaktionerne mellem DNA, RNA og proteiner – hele den centrale dogme for molekylærbiologi. Dette giver Evo 2 mulighed for at nøjagtigt forudsige effekterne af genetiske mutationer, fra de mindste nukleotidændringer til større strukturændringer, på måder der tidligere var umulige.

En nøglefunktion i Evo 2 er dens stærke zero-shot-prædiktionskapacitet, der giver det mulighed for at forudsige de funktionelle effekter af mutationer uden at kræve task-specifik finjustering. For eksempel klassificerer det med høj nøjagtighed klinisk signifikante BRCA1-varianter, en afgørende faktor i brystkræftforskning, ved at analysere DNA-sekvenser alene.

 Potentiale anvendelser i biomolekylær videnskab

Evo 2’s kapaciteter åbner nye grænser i genetik, molekylærbiologi og bioteknologi. Nogle af de mest lovende anvendelser inkluderer:

• Sundhedspleje og lægemiddelforskning: Evo 2 kan forudsige, hvilke genvarianter der er forbundet med bestemte sygdomme, og hjælpe med udviklingen af målrettede behandlinger. For eksempel opnåede Evo 2 i tests med varianter af brystkræft-associeret gen BRCA1 en nøjagtighed på over 90% i forudsigelsen af, hvilke mutationer der er harmløse versus potentielt sygdomsfremkaldende. Sådanne indsigt kan accelerere udviklingen af nye lægemidler og personlige behandlinger. ​
• Synthetisk biologi og genetisk ingeniørkunst: Evo 2’s evne til at generere hele genomer åbner nye veje for design af syntetiske organismer med ønskede egenskaber. Forskere kan anvende Evo 2 til at ingeniøre gener med bestemte funktioner, og fremme udviklingen af biobrændstof, miljøvenlige kemikalier og nye terapier.
• Landbrugsbioteknologi: Det kan anvendes til at designe genetisk modificerede afgrøder med forbedrede egenskaber, såsom tørketålighed eller insektresistens, og bidrage til global fødevaresikkerhed og landbrugsmæssig bæredygtighed.
• Miljøvidenskab: Evo 2 kan anvendes til at designe biobrændstof eller ingeniøre proteiner, der bryder ned miljøforurening, såsom olie eller plast, og bidrage til bæredygtighedsindsatsen.​

Udfordringer og fremtidige retninger

På trods af dens imponerende kapaciteter står Evo 2 overfor udfordringer. En af de største udfordringer er den computermæssige kompleksitet, der er involveret i træning og kørsel af modellen. Med en kontekstvindue på 1 million basepar og 40 milliarder parametre kræver Evo 2 betydelige computermæssige ressourcer for at fungere effektivt. Dette gør det svært for mindre forskningshold at fuldt ud udnytte dets potentiale uden adgang til højtydende computere.

Derudover, mens Evo 2 excellerer i at forudsige effekterne af genetiske mutationer, er der stadig meget at lære om, hvordan man kan anvende det til at designe nye biologiske systemer fra scratch. Generering af realistiske biologiske sekvenser er kun det første skridt; den virkelige udfordring ligger i at forstå, hvordan man kan anvende denne kraft til at skabe funktionelle, bæredygtige biologiske systemer.

Tilgængelighed og demokratisering af AI i genetik

En af de mest spændende aspekter af Evo 2 er dets open-source-tilgængelighed. For at demokratisere adgangen til avancerede genomiske modelværktøjer har NVIDIA gjort modellens parametre, træningskode og datasæt offentligt tilgængelige. Denne åbne adgang giver forskere fra hele verden mulighed for at udforske og udvide Evo 2’s kapaciteter, og accelerere innovation på tværs af det videnskabelige samfund.

Det endelige punkt

Evo 2 er en betydelig fremgang i genomisk modeling, der anvender AI til at afkode det komplekse genetiske sprog for liv. Dens evne til at modelere DNA-sekvenser og deres interaktioner med RNA og proteiner åbner nye muligheder i sundhedspleje, lægemiddelforskning, syntetisk biologi og miljøvidenskab. Evo 2 kan forudsige genetiske mutationer og designe nye biologiske sekvenser, og tilbyder transformerende potentiale for personlig medicin og bæredygtige løsninger. Men dets computermæssige kompleksitet præsenterer udfordringer, især for mindre forskningshold. Ved at gøre Evo 2 open-source giver NVIDIA forskere fra hele verden mulighed for at udforske og udvide dets kapaciteter, og drive innovation i genetik og bioteknologi. Da teknologien fortsætter med at udvikle sig, har den potentialet til at omforme fremtiden for biologiske videnskaber og miljømæssig bæredygtighed.