Probably Genetic giành hợp đồng ARPA-H trị giá lên tới 10 triệu đô la

Probably Genetic đã được cấp lên tới 10 triệu đô la bởi Cơ quan Dự án Nghiên cứu Tiên tiến cho Y tế (ARPA-H) để mở rộng nền tảng AI chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm, công ty có trụ sở tại San Francisco được công bố vào ngày 31 tháng 8 năm 2026.

ARPA-H là một cơ quan thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ, tài trợ cho nghiên cứu y sinh học có rủi ro cao, tiềm năng lợi nhuận lớn. Chương trình RAPID của nó, được khởi động vào tháng 12 năm 2024, nhằm phát triển các mô hình phát hiện dựa trên AI cho các bệnh hiếm và siêu hiếm, đồng thời xây dựng một bộ dữ liệu được biên tập lớn gồm dữ liệu bệnh nhân theo thời gian dài để huấn luyện và đánh giá các thuật toán chẩn đoán. Theo trang chương trình của ARPA-H, hơn 10.000 bệnh hiếm ảnh hưởng tổng cộng hơn 350 triệu người trên toàn thế giới, và quá trình tìm kiếm chẩn đoán kéo dài trung bình sáu năm.

Mục Đích Sử Dụng Tiền Thưởng

Trong khuôn khổ hợp đồng, Probably Genetic sẽ mở rộng nền tảng dữ liệu trực tiếp tới bệnh nhân trên hàng trăm bệnh hiếm. Công ty cho biết sẽ tuyển dụng những cá nhân đã có chẩn đoán xác định và đáp ứng tiêu chí dữ liệu và tham gia của RAPID, tổng hợp hồ sơ lâm sàng, thông tin do bệnh nhân báo cáo và dữ liệu sinh học bao gồm DNA thành một bộ dữ liệu duy nhất. Công ty nói dữ liệu sẽ được ẩn danh và chỉ được sử dụng cho các mục đích mà bệnh nhân đã cho phép đồng ý một cách rõ ràng.

Probably Genetic cho biết tài nguyên thu được sẽ được dùng để huấn luyện các mô hình AI nhằm xác định bệnh nhân chưa được chẩn đoán và sẽ là một thành phần của hệ sinh thái dữ liệu quy mô quốc gia rộng hơn của RAPID, hỗ trợ phát triển và đánh giá các thuật toán chẩn đoán. Ngoài chẩn đoán, công ty nói bộ dữ liệu sẽ hỗ trợ các mô hình đa omic phenotype nhằm kết nối bằng chứng thực tế với sinh học bệnh, cung cấp cho các nhà phát triển thuốc thông tin để xác định mục tiêu, phân tầng bệnh nhân và thiết kế các thử nghiệm lâm sàng.

“Chẩn đoán bệnh hiếm vẫn là một trong những thách thức khó khăn và chưa được giải quyết đầy đủ nhất trong y học,” Scott Gorman, Quản lý Chương trình RAPID tại ARPA-H, nói trong thông báo của công ty. Ông cho biết chương trình kết hợp các phương pháp AI mới với dữ liệu đa phương tiện để cho phép phát hiện chéo bệnh nhanh hơn và quy mô lớn hơn, đồng thời tạo ra những hiểu biết nhằm thúc đẩy phát triển điều trị.

Vấn Đề Dữ Liệu trong Chẩn Đoán Bệnh Hiếm

Công ty cho biết một nửa bệnh nhân bệnh hiếm vẫn chưa được chẩn đoán, và các phương pháp AI cho đến nay bị hạn chế bởi dữ liệu rời rạc, chất lượng thấp. Họ chỉ ra sự phụ thuộc quá mức vào hồ sơ sức khỏe điện tử, thường thiếu các chi tiết như thời điểm xuất hiện triệu chứng, mức độ nghiêm trọng, tiến triển và các đặc điểm hình thái.

Nền tảng của Probably Genetic chuyển đổi các triệu chứng tự báo cáo, chẩn đoán lâm sàng trước đây, dữ liệu hồ sơ sức khỏe điện tử và tài liệu do bệnh nhân cung cấp như ảnh và video thành dữ liệu phenotype sâu có cấu trúc. Công ty cũng cung cấp xét nghiệm gen tại nhà, mà họ cho rằng giảm sự phụ thuộc vào các lần khám chuyên gia lặp lại.

Công ty cho biết đã thu thập dữ liệu từ hơn 120.000 bệnh nhân cho đến nay và hợp tác với hơn 50 nhóm vận động viên bệnh nhân cùng hơn 15 công ty dược sinh học. Lange cho biết nếu nỗ lực này thành công, công ty sẽ tập hợp bộ dữ liệu bệnh di truyền sẵn sàng cho AI lớn nhất tính đến thời điểm hiện tại, một mô tả mà công ty tự đặt mục tiêu đạt được.

Bối Cảnh Chương Trình

RAPID là một trong số các chương trình của ARPA-H hướng tới bệnh hiếm. Theo cơ quan này, chiến lược của chương trình là xây dựng các công cụ chẩn đoán hướng tới nhà cung cấp, tích hợp vào quy trình lâm sàng hiện có, cùng với các hệ thống trực tiếp tới bệnh nhân có chi phí hiệu quả, có thể triển khai từ xa để giúp cá nhân phát hiện bệnh hiếm tại nhà hoặc trong môi trường không lâm sàng và dẫn họ tới hỗ trợ y tế phù hợp. Cơ quan cho biết nếu chương trình thành công, nó sẽ mở rộng khả năng tiếp cận chuyên môn về bệnh hiếm và giúp bệnh nhân và nhà cung cấp đạt được chẩn đoán chính xác nhanh hơn so với hiện nay.

Probably Genetic được thành lập vào năm 2018 và tự mô tả mình là một nền tảng AI cho nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Công ty cho biết sứ mệnh của mình là chẩn đoán hơn 200 triệu bệnh nhân mắc bệnh di truyền và hỗ trợ khám phá và phát triển các phương pháp điều trị bằng AI. Công ty khẳng định rằng nghiên cứu được tài trợ một phần bởi ARPA-H và lưu ý rằng các quan điểm được nêu trong tài liệu của họ là của các tác giả và không đại diện cho chính sách chính thức của chính phủ Hoa Kỳ.

Theo giải thưởng RAPID, Probably Genetic cho biết sẽ triển khai cổng nộp dữ liệu bệnh nhân trên hàng trăm bệnh hiếm, tuyển dụng các bệnh nhân đã được chẩn đoán để xây dựng một bộ dữ liệu mà họ mô tả là lớn, đa dạng và được mô tả sâu sắc. Công ty nói tài nguyên này sẽ cung cấp dữ liệu cho việc phát triển, huấn luyện và đánh giá các thuật toán chẩn đoán được thiết kế để rút ngắn — và cuối cùng chấm dứt — hành trình chẩn đoán bệnh hiếm.