Học sâu được sử dụng để tìm các gen liên quan đến bệnh tật

A Nghiên cứu mới dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Linköping chứng minh làm thế nào một mạng lưới thần kinh nhân tạo (ANN) có thể tiết lộ một lượng lớn dữ liệu biểu hiện gen và nó có thể dẫn đến việc phát hiện ra các nhóm gen liên quan đến bệnh tật. Nghiên cứu đã được công bố trong Nature Communications, và các nhà khoa học muốn phương pháp này được áp dụng trong y học chính xác và điều trị cá nhân. 

Các nhà khoa học hiện đang phát triển bản đồ mạng lưới sinh học dựa trên cách các protein hoặc gen khác nhau tương tác với nhau. Nghiên cứu mới liên quan đến việc sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để tìm hiểu xem liệu mạng lưới sinh học có thể được phát hiện thông qua việc sử dụng học sâu hay không. Mạng lưới thần kinh nhân tạo, được đào tạo bằng dữ liệu thử nghiệm trong quá trình học sâu, có thể tìm thấy các mẫu trong lượng lớn dữ liệu phức tạp. Vì điều này, chúng thường được sử dụng trong các ứng dụng như nhận dạng hình ảnh. Ngay cả với tiềm năng dường như to lớn của nó, việc sử dụng phương pháp học máy này vẫn bị hạn chế trong nghiên cứu sinh học. 

Sanjiv Dwivedi là nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Khoa Vật lý, Hóa học và Sinh học (IFM) tại Đại học Linköping.

“Lần đầu tiên chúng tôi sử dụng học sâu để tìm ra các gen liên quan đến bệnh tật. Đây là một phương pháp rất hiệu quả trong việc phân tích một lượng lớn thông tin sinh học, hay 'dữ liệu lớn',” Dwivedi nói.

Các nhà khoa học đã dựa vào một cơ sở dữ liệu lớn với thông tin liên quan đến các kiểu biểu hiện của 20,000 gen ở một số lượng lớn người. Mạng lưới thần kinh nhân tạo không được cho biết kiểu biểu hiện gen nào là của những người mắc bệnh hay kiểu nào là của những người khỏe mạnh. Mô hình AI sau đó được đào tạo để tìm ra các kiểu biểu hiện gen.

Một trong những bí ẩn xung quanh học máy là hiện tại không thể biết làm thế nào một mạng lưới thần kinh nhân tạo đạt được kết quả cuối cùng. Chỉ có thể xem thông tin đi vào và thông tin được tạo ra, nhưng mọi thứ xảy ra ở giữa bao gồm một số lớp thông tin được xử lý bằng toán học. Những hoạt động bên trong của một mạng lưới thần kinh nhân tạo vẫn chưa thể giải mã được. Các nhà khoa học muốn biết liệu có bất kỳ điểm tương đồng nào giữa thiết kế của mạng lưới thần kinh và mạng lưới sinh học quen thuộc hay không. 

Mike Gustafsson là giảng viên cao cấp tại IFM và là người dẫn đầu cuộc nghiên cứu. 

“Khi chúng tôi phân tích mạng lưới thần kinh của mình, hóa ra lớp ẩn đầu tiên thể hiện phần lớn sự tương tác giữa các protein khác nhau. Ngược lại, đi sâu hơn vào mô hình ở cấp độ thứ ba, chúng tôi tìm thấy các nhóm gồm các loại tế bào khác nhau. Gustafsson nói: “Điều cực kỳ thú vị là loại nhóm có liên quan đến sinh học này được tạo ra tự động, vì mạng của chúng tôi đã bắt đầu từ dữ liệu biểu hiện gen chưa được phân loại”.

Sau đó, các nhà khoa học muốn biết liệu mô hình biểu hiện gen của họ có khả năng được sử dụng để xác định mô hình biểu hiện gen nào có liên quan đến bệnh tật và mô hình nào là bình thường hay không. Họ đã có thể xác nhận rằng mô hình có thể khám phá ra các mẫu tương đối phù hợp với cơ chế sinh học trong cơ thể. Một khám phá khác là mạng lưới thần kinh nhân tạo có thể khám phá các mẫu hoàn toàn mới vì nó được đào tạo với dữ liệu chưa được phân loại. Các nhà nghiên cứu hiện sẽ điều tra các mẫu chưa biết trước đây và liệu chúng có liên quan trong sinh học hay không. 

“Chúng tôi tin rằng chìa khóa để tiến bộ trong lĩnh vực này là hiểu được mạng lưới thần kinh. Điều này có thể dạy chúng ta những điều mới về bối cảnh sinh học, chẳng hạn như các bệnh trong đó nhiều yếu tố tương tác. Và chúng tôi tin rằng phương pháp của chúng tôi đưa ra các mô hình dễ khái quát hóa hơn và có thể được sử dụng cho nhiều loại thông tin sinh học khác nhau,” Gustafsson nói.

Thông qua sự hợp tác với các nhà nghiên cứu y học, Gustafsson hy vọng sẽ áp dụng phương pháp này trong y học chính xác. Điều này có thể giúp xác định loại thuốc cụ thể mà bệnh nhân nên nhận.

Nghiên cứu được hỗ trợ tài chính bởi Quỹ nghiên cứu chiến lược Thụy Điển (SSF) và Hội đồng nghiên cứu Thụy Điển.