Sử dụng Học sâu để Tìm kiếm Gen liên quan đến Bệnh

Một nghiên cứu mới do các nhà nghiên cứu tại Đại học Linköping dẫn đầu, cho thấy một mạng nơ-ron nhân tạo (ANN) có thể tiết lộ một lượng lớn dữ liệu biểu hiện gen và có thể dẫn đến việc phát hiện các nhóm gen liên quan đến bệnh. Nghiên cứu này đã được công bố trên Nature Communications, và các nhà khoa học muốn phương pháp này được áp dụng trong y học chính xác và điều trị cá nhân hóa.

Các nhà khoa học hiện đang phát triển các bản đồ mạng sinh học dựa trên cách các protein hoặc gen tương tác với nhau. Nghiên cứu mới này liên quan đến việc sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để tìm hiểu xem các mạng sinh học có thể được phát hiện thông qua học sâu hay không. Các mạng nơ-ron nhân tạo, được đào tạo bởi dữ liệu thực nghiệm trong quá trình học sâu, có thể tìm thấy các mẫu trong số lượng lớn dữ liệu phức tạp. Do đó, chúng thường được sử dụng trong các ứng dụng như nhận dạng hình ảnh. Mặc dù có tiềm năng lớn, việc sử dụng phương pháp học máy này đã bị hạn chế trong nghiên cứu sinh học.

Sanjiv Dwivedi là một nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại Khoa Vật lý, Hóa học và Sinh học (IFM) tại Đại học Linköping.

“Chúng tôi đã sử dụng học sâu để tìm kiếm các gen liên quan đến bệnh lần đầu tiên. Đây là một phương pháp rất mạnh trong phân tích số lượng lớn thông tin sinh học, hoặc ‘dữ liệu lớn’,” nói Dwivedi.

Các nhà khoa học đã dựa trên một cơ sở dữ liệu lớn với thông tin về các mẫu biểu hiện của 20.000 gen trong một số lượng lớn người. Mạng nơ-ron nhân tạo không được thông báo về các mẫu biểu hiện gen nào đến từ người bị bệnh, hoặc những mẫu nào đến từ người khỏe mạnh. Mô hình AI sau đó được đào tạo để tìm kiếm các mẫu biểu hiện gen.

Một trong những điều bí ẩn xung quanh học máy là hiện tại không thể thấy được cách một mạng nơ-ron nhân tạo đạt được kết quả cuối cùng. Chỉ có thể thấy thông tin đi vào và thông tin được tạo ra, nhưng mọi thứ xảy ra ở giữa bao gồm nhiều lớp thông tin được xử lý toán học. Các hoạt động bên trong của mạng nơ-ron nhân tạo vẫn chưa thể được giải mã. Các nhà khoa học muốn biết liệu có sự tương đồng nào giữa thiết kế của mạng nơ-ron và các mạng sinh học quen thuộc.

Mike Gustafsson là một giảng viên cao cấp tại IFM và dẫn đầu nghiên cứu.

“Khi chúng tôi phân tích mạng nơ-ron của mình, nó đã trở nên rõ ràng rằng lớp ẩn đầu tiên đại diện cho một mức độ lớn các tương tác giữa các protein khác nhau. Sâu hơn trong mô hình, ở mức thứ ba, chúng tôi đã tìm thấy các nhóm các loại tế bào khác nhau. Điều này cực kỳ thú vị vì loại nhóm liên quan đến sinh học này được tạo ra tự động, mặc dù mạng của chúng tôi đã bắt đầu từ dữ liệu biểu hiện gen không phân loại,” nói Gustafsson.

Sau đó, các nhà khoa học muốn biết liệu mô hình biểu hiện gen của họ có thể được sử dụng để xác định các mẫu biểu hiện gen nào liên quan đến bệnh và những mẫu nào là bình thường hay không. Họ đã xác nhận rằng mô hình có thể khám phá ra các mẫu tương đối đồng ý với các cơ chế sinh học trong cơ thể. Một khám phá khác là mạng nơ-ron nhân tạo có thể khám phá ra các mẫu hoàn toàn mới vì nó được đào tạo với dữ liệu không phân loại. Các nhà nghiên cứu sẽ hiện đang điều tra các mẫu chưa biết trước đây và liệu chúng có liên quan trong sinh học hay không.

“Chúng tôi tin rằng chìa khóa cho sự tiến bộ trong lĩnh vực này là hiểu mạng nơ-ron. Điều này có thể dạy cho chúng tôi những điều mới về các ngữ cảnh sinh học, chẳng hạn như các bệnh trong đó nhiều yếu tố tương tác. Và chúng tôi tin rằng phương pháp của chúng tôi cung cấp các mô hình dễ tổng quát hóa hơn và có thể được sử dụng cho nhiều loại thông tin sinh học khác nhau,” nói Gustafsson.

Thông qua sự hợp tác với các nhà nghiên cứu y tế, Gustafsson hy vọng áp dụng phương pháp này trong y học chính xác. Điều này có thể giúp xác định loại thuốc cụ thể nào mà bệnh nhân nên nhận.

Nghiên cứu này được hỗ trợ tài chính bởi Quỹ Nghiên cứu Chiến lược Thụy Điển (SSF) và Hội đồng Nghiên cứu Thụy Điển.