Yapay Zeka, Gen Aktivasyon Dizilerini Tanımlamak ve Hastalığa Neden Olan Genleri Bulmak için Kullanılıyor

Yapay zeka, her geçen gün genom bilimi alanında daha büyük bir rol oynamaktadır.最近, California San Diego Üniversitesi’nden bir araştırma ekibi, gen aktivasyonunu kontrol etmek için bir DNA kodu keşfetmek için yapay zekayı kullandı. Ayrıca, Avustralya’nın ulusal bilim kuruluşu CSIRO’dan araştırmacılar, insan genomunu ve belirli hastalığa neden olan genlerin konumunu anlamamızı ilerletmek için bir trilyon genetik veri noktasını analiz etmek için yapay zeka algoritmalarını kullandılar.

İnsan genomu ve tüm DNA, dört farklı kimyasal bazdan oluşur: adenin, guanin, timin ve sitozin, sırasıyla A, G, T ve C olarak kısaltılır. Bu dört baz, farklı genleri kodlayan çeşitli kombinasyonlarda birleştirilir. Tüm insan genlerinin yaklaşık dörtte biri, TATAAA’ya benzer genetik diziler tarafından kodlanır, küçük varyasyonlarla birlikte. Bu TATAAA türevleri, “TATA Box” olarak adlandırılan, genlerin transkriptlenmesinin başlatılmasında rol oynayan kodlama olmayan DNA dizilerini oluşturur. Ancak, diğer yaklaşık %75’lik insan genomunun nasıl aktive edildiği bilinmemektedir, bu da olası baz dizisi kombinasyonlarının aşırı sayısı nedeniyle böyle olmaktadır.

ScienceDaily tarafından bildirildiği üzere, UCSD’den araştırmacılar, yapay zeka kullanarak TATA box aktivasyonları kadar sık kullanılan bir DNA aktivasyon kodunu belirlediler. Araştırmacılar, bu DNA aktivasyon koduna “downstream core promoter region” (DPR) diyorlar. Makaledeki bulguların kıdemli yazarı ve UCSD Biyolojik Bilimler profesörü James Kagonaga’ya göre, DPR’nin keşfi, genlerin yaklaşık dörtte bir ila üçte birinin nasıl aktive edildiğini gösteriyor.

Kadonaga, 1996 yılında meyve sinekleri üzerinde çalışırken, DPR’ye karşılık gelen bir gen aktivasyon dizisini ilk kez keşfetti. O zamandan beri, Kadonaga ve meslektaşları, DPR aktivitesiyle ilişkili DNA dizilerini belirlemeye çalışıyorlar. Araştırma ekibi, yarım milyon farklı DNA dizisi oluşturdu ve hangilerinin DPR aktivitesi gösterdiğini belirledi. Yaklaşık 200.000 DNA dizisi, DPR aktivitesini öngörülebilen bir yapay zeka modeli oluşturmak için kullanıldı. Modelin performansı oldukça iyi olduğu ve öngörme gücünün “inanılmaz” olduğu bildirildi. Bu süreç, bir AI modeli oluşturmak için o kadar güvenilirdi ki, araştırmacılar yeni TATA box oluşumlarını keşfetmek için benzer bir AI oluşturdular.

Gelecekte, yapay zeka, DNA dizisi kalıplarını analiz etmek ve araştırmacılara insan hücrelerindeki gen aktivasyonu hakkında daha fazla bilgi sağlamak için kullanılabilir. Kadonaga, AI’nin ekibinin DPR’yi tanımlamalarına yardımcı olduğu gibi, diğer bilim insanlarının da önemli DNA dizileri ve yapıları keşfetmelerine yardımcı olacağına inanmaktadır.

Yapay zeka, insan genomunu keşfetmek için başka bir şekilde kullanıldı, MedicalExpress tarafından bildirildiği üzere, Avustralya’nın ulusal bilim ajansı CSIRO’dan araştırmacılar, bir trilyon genetik veri noktasını analiz etmek için VariantSpark adlı bir AI platformunu kullandılar. Bu AI tabanlı araştırmayla, bilim insanlarının belirli hastalıklara neden olan genlerin konumunu belirlemelerine yardımcı olunması umulmaktadır.

Geleneksel yöntemlerle genetik özellikler analiz etmek yıllar alabilir, ancak CSIRO Biyoinformatik lideri Dr. Denis Bauser, AI’nin bu süreci dramatik olarak hızlandırabileceğini açıkladı. VariantSpark, belirli hastalıklara karşı duyarlılık gibi özellikler analiz edebilen ve bunları etkileyen genleri belirleyebilen bir AI platformudur. Bauer ve diğer araştırmacılar, VariantSpark’ı, geleneksel yöntemlerle binlerce yıl sürebilecek bir görevi sadece 15 saatte tamamlayabilecek yaklaşık 100.000 kişilik sentetik bir veri setini analiz etmek için kullandılar. VariantSpark, bir trilyon genetik veri noktasından on milyonlarca varyantı analiz etti.

CSIRO Avustralya E-Health Araştırma Merkezi CEO’su Dr. David Hansin, MedicalExpress aracılığıyla şunları söyledi:

“Karmaşık hastalıkların moleküler ve genetik kökenleri hala kötü anlaşılıyor, bu da öngörüyü, uygun önleyici tedbirlerin uygulanmasını ve kişiselleştirilmiş tedaviyi zorlaştırıyor.”

Bauer, VariantSpark’ın nüfus düzeyindeki veri setlerine ölçeklendirilebileceğine ve kalp-damar hastalıkları ve nöron hastalıkları gelişiminde genlerin rolünü belirlemede yardımcı olabileceğine inanmaktadır. Bu çalışma, erken müdahale, kişiselleştirilmiş tedaviler ve genel olarak daha iyi sağlık sonuçlarına yol açabilir.