AI Modelleri Belirli Türdeki Otizmleri Tespit Edebilir

Northwestern Üniversitesi’ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen yeni bir çalışmada, erken belirtileri ve otizmin alt tiplerini tespit etmeye yardımcı olmak için kullanılabilecek AI modelleri oluşturuldu. AI modeli, ilk otizm biyomedikal ekran aracı olabilir ve doktorların otizmi çok daha erken tanımlamasına yardımcı olabilir.

Araştırmacıların geliştirdiği AI modeli, spesifik bir otizm alt tipinin belirteçlerini tespit edebilir. Otizm spektrumundaki bozukluklar, Asperger sendromu dahil, tanınması ve birbirlerinden ayırt edilmesi zor olabilir. Otizm ile ilgili durumların tanısı da genellikle biyomedikal veriler yerine semptomlara dayanır. Çalışmanın ortak yazarı Dr. Yuan Lo, Eurekalert aracılığıyla, anormal kimyasal seviyelerle karakterize edilen bir otizm alt tipinin “ilk çok boyutlu, kanıtlara dayalı alt tip olduğunu ve distint moleküler özelliklere ve altta yatan bir nedeni olduğunu” açıkladı. Northwestern araştırmacılarının tasarladığı AI modeli, bu moleküler özelliklere dayanarak otizm spektrum bozukluklarını güvenilir bir şekilde tespit edebiliyor ve ayırt edebiliyor.

Dr. Lo’nun bahsettiği otizm alt tipi, dislipidemi ile ilişkili otizmdir. Bu alt tip, ABD’deki tüm otizm vakalarının yaklaşık %6,5’ini temsil ediyor. Luo’ya göre, çalışması, farklı gen ifade kalıpları, genetik mutasyon verileri, hayvan model verileri ve hatta sağlık sigorta talepleri gibi olası hastalık belirteçlerini analiz eden ilk çalışmadır. Tüm bu veriler, gerçek dünyayı temsil eden bir tür dijital harita oluşturmak için birbirinin üzerine yerleştirildi.

Sadece genetik verilere dayanarak otizmi teşhis etmek son derece zor, çünkü otizme potansiyel olarak bağlı binlerce farklı gen varyantı mevcut ve her bir mutasyon, otizmli ailelerin %1’inden azında meydana geliyor. Bu nedenle, mümkün olduğunca çok verinin toplanması gerekiyor. Araştırmacıların tasarladığı AI modeli, beyin gelişimi sırasında birlikte çalışan gen eksonları (proteinlerde ifade edilen gen dizileri) kümelerini tanımlamaya yardımcı oldu. Araştırmacılar, ekson verilerine kümeleme teknikleri uyguladılar ve çok modal harita verisiyle birleştirildiğinde, otizmi öngörülen güçlü korelasyonlar bulundu.

AI modeli ve çok modal harita verisi, otizm alt tiplerini tespit etmenin genel bir yöntemini ve ayrıca chủ olarak semptomların ortaya çıkmasına dayanan diğer genetik olarak karmaşık hastalıkları da tespit etmenin bir yolunu öneriyor.

Araştırmacılar, otizm spektrum bozukluğu ve ebeveynlerin dislipidemisi arasında önemli bir korelasyon tespit ettiler. Dislipidemi, kan lipitlerinin değişmesiyle karakterize edilen bir durumdur. Bu değişmiş lipid profilleri, daha sonra otizm spektrumundaki durumlar teşhis edilen bebeklerde de gözlemlendi. Araştırmacılar, bulguların erken tarama için ne kadar etkili olabileceğini görmek amacıyla klinik çalışmalar yapacaklar. Luo, “Bugün, otizm sadece semptomlara dayanarak teşhis ediliyor ve gerçeklik, bir doktor tarafından tanımlandığında, genellikle erken ve kritik beyin gelişimi pencerelerinin uygun müdahale olmadan geçtiğini gösteriyor. Bu keşif, bu paradigmayı değiştirebilir” dedi.

Northwestern Üniversitesi’nde yapılan araştırma, AI modellerinin mental hastalıkları tespit etmek için kullanıldığı sadece bir örnek. NYU Langone Sağlık ve Minnesota Üniversitesi’ndeki bilim adamları tarafından yürütülen yeni bir çalışmada, AI modelleri, polis memurlarında post-travmatik stres (PTS) belirtileri tespit etmek için kullanıldı ve PTS ile ilgili semptomların daha erken tespit edilmesi, PTSD’nin daha erken tespit edilmesi ve tedavisi için umut verici görünüyor.