การจัดลำดับจีโนมมนุษย์และการเรียนรู้เชิงลึก (AI) สามารถปฏิวัติการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลได้อย่างไร

การจัดลำดับจีโนมมนุษย์ชุดแรกเป็นการดำเนินการสาธารณะครั้งใหญ่ มูลค่า 2.7 พันล้านเหรียญสหรัฐ และใช้เวลาเกือบ 15 ปีจึงจะสำเร็จ ค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในปัจจุบันลดลงอย่างมาก ค่าใช้จ่ายลดลงจาก 4000 ดอลลาร์ในปี 2015, To น้อยกว่า $ 300 ในวันนี้

บริษัทด้านจีโนมบางแห่งตั้งเป้าที่จะลดต้นทุน น้อยกว่า $100. ในราคาเหล่านี้ คำถามจึงเปลี่ยนไปว่าเมื่อใดที่ละเลยไม่จัดลำดับจีโนมมนุษย์

หนึ่งการศึกษา พบว่าสามารถวินิจฉัยมะเร็งในระยะเริ่มต้นได้ ช่วยระบบการแพทย์ของอเมริกา เฉลี่ยปีละ 26 ล้านดอลลาร์ ในการเปรียบเทียบการจัดลำดับคนอเมริกันทุกคนจะต้องเสียค่าใช้จ่ายเพียงครั้งเดียวที่ 100 พันล้านดอลลาร์ และค่าใช้จ่ายนี้อาจลดลงอีกหากมีการคำนึงถึงการประหยัดต่อขนาด

นอกจากการค้นหาความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่จะเป็นมะเร็งแล้ว การจัดลำดับจีโนมยังเกี่ยวข้องโดยตรงกับการระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาหลายประเภท เช่น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายปัจจัย ความผิดปกติของโครโมโซม และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโทคอนเดรีย

ทีนี้ลองจินตนาการถึงประโยชน์ต่อสังคมหากส่วนย่อยของ เรียนรู้เครื่อง ที่เรียกว่า การเรียนรู้ลึก ๆ ถูกนำมาใช้ในการวิเคราะห์ขุมสมบัติของข้อมูลทางพันธุกรรมนี้

การเรียนรู้เชิงลึกเป็นเครื่องมือที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งที่นักวิทยาศาสตร์ข้อมูลพึ่งพาโดยอาศัยเครือข่ายประสาทของสมองอย่างหลวมๆ การเรียนรู้เชิงลึกจะวิเคราะห์ข้อมูลและใช้การจดจำรูปแบบเพื่อสร้างแบบจำลองที่ซับซ้อนซึ่งสามารถเรียนรู้รูปแบบที่ซับซ้อนและทำให้รูปแบบเหล่านั้นเป็นรูปแบบทั่วไปเพื่อระบุจุดข้อมูล จุดข้อมูลเหล่านั้นอาจมีความซับซ้อน และยิ่งระบบการเรียนรู้เชิงลึกทำงานด้วยข้อมูลมากเท่าใด ผลลัพธ์ที่น่าประทับใจก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

อัลกอริธึมแมชชีนเลิร์นนิงสามารถระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เป็นไปได้สำหรับโรคมะเร็งหรือการเจ็บป่วยอื่นๆ ด้วยการป้อนประชากรมนุษย์ทั้งหมดเข้าสู่ระบบการเรียนรู้เชิงลึก นอกจากนี้ ระบบยังสามารถเจาะลึกลงไปในแผนผังลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อระบุยีนที่รับผิดชอบต่อลักษณะหรืออาการเจ็บป่วยที่แตกต่างกัน

สิ่งเหล่านี้ไม่มีการปฏิวัติสำหรับผู้ปฏิบัติงานด้าน AI ปัญหาคือการที่เราพึ่งพารัฐบาลที่ล้าสมัยซึ่งใช้เทคโนโลยีเก่าหลายทศวรรษ บ่อยครั้งที่เครื่องแฟกซ์ยังคงใช้ส่งข้อมูลผู้ป่วยไปมา ถึงเวลาปรับปรุงระบบโบราณนี้ให้ทันสมัย

ลองนึกภาพว่าครั้งต่อไปที่คุณไปพบแพทย์ พวกเขาสามารถเข้าถึงจีโนมของคุณทันที และป้อนอาการล่าสุดของคุณลงในคอมพิวเตอร์เพื่อให้ AI แสดงผลทันทีพร้อมคำแนะนำสำหรับตัวเลือกการรักษา กับ อุปกรณ์ที่สวมใส่ได้ ที่ติดตามข้อมูลสุขภาพแบบเรียลไทม์ไปพบแพทย์อาจไม่จำเป็นด้วยซ้ำ

วิธีแก้ปัญหาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือให้บุคลากรทางการแพทย์ได้รับการฝึกอบรมด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นกระบวนการตรวจสอบบุคคลและสายเลือดของพวกเขาที่ได้รับผลกระทบหรือเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการแนะนำตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจากประวัติทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

ประโยชน์อีกประการหนึ่งคือการกำหนดเป้าหมายโรคหายากที่ถูกละเลย โดยโรคหายากถือเป็นสภาวะสุขภาพที่ส่งผลกระทบต่อคนจำนวนไม่มาก เมื่อเทียบกับโรคทั่วไปที่ส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วไป โรคหายากเหล่านี้มักมีค่าใช้จ่ายสูงเกินกว่าจะกำหนดเป้าหมายด้วยวิธีเดิมๆ

ระบบการเรียนรู้เชิงลึกสามารถเปรียบเทียบชุดข้อมูล (โปรไฟล์ทางพันธุกรรม) เพื่อระบุสารตั้งต้นทางพันธุกรรมของโรคที่หายากเหล่านี้ได้ โรคหายากเพียงอย่างเดียว ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกัน 30 ล้านคน และทำให้ระบบการแพทย์ของสหรัฐฯ มีมูลค่าถึง 1 ล้านล้านเหรียญต่อปี

ข้อโต้แย้งที่ถูกต้องประการหนึ่งต่อข้อข้างต้นคือการสูญเสียความเป็นส่วนตัวของผู้ใช้ ข้อกังวลเหล่านี้สามารถแก้ไขได้โดยใช้การเรียนรู้ของเครื่องขั้นสูงที่เรียกว่า สหพันธ์การเรียนรู้. ด้วยการเรียนรู้แบบสหพันธรัฐ ไม่จำเป็นต้องเปิดเผยข้อมูลส่วนบุคคลใดๆ การเรียนรู้แบบสมาพันธ์นำโมเดลการเรียนรู้ของเครื่องมาสู่แหล่งข้อมูล ทำให้สามารถจัดเก็บข้อมูลไว้ในตำแหน่งที่ปลอดภัยได้ เพื่อลดความกังวลเรื่องความเป็นส่วนตัว วิธีแก้ปัญหาง่ายๆ คือให้ผู้ป่วย (หรือผู้ปกครอง) อนุมัติการเข้าถึงข้อมูลที่สามารถระบุตัวบุคคลได้

โซลูชันประเภทนี้อาจมีความสำคัญต่อการช่วยเหลือในการนำยาเฉพาะบุคคลออกสู่ตลาด การรู้ว่าโมเลกุลใดที่ควรกำหนดเป้าหมายในแต่ละบุคคลเป็นสิ่งสำคัญในการเปลี่ยนไปใช้ยาเฉพาะบุคคลอย่างเต็มที่

การดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลจะส่งผลให้มีการพิมพ์ยาแบบ 3 มิติ โดยมีขนาดยา รูปร่าง ขนาด และลักษณะการปล่อยยาที่ปรับแต่งมาอย่างดีเพื่อกำหนดเป้าหมายเฉพาะแต่ละบุคคล ไม่เพียงแต่จะพิจารณาเพศ น้ำหนัก และตัวแปรทางกายภาพอื่นๆ เท่านั้น แต่ยายังสามารถได้รับการออกแบบเพื่อกำหนดเป้าหมายโมเลกุลโดยเฉพาะที่อาจปรากฏเฉพาะในจีโนมบางกลุ่มของกลุ่มประชากรบางกลุ่มเท่านั้น

การเรียนรู้เชิงลึกประสบความสำเร็จในการใช้ทำนายการจับกันระหว่างยาและโมเลกุลเป้าหมาย ซึ่งประสบความสำเร็จในการทดสอบโดยนักวิจัยที่สถาบันวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีกวางจูในเกาหลี ตามที่เผยแพร่ใน วารสารเคมี.

ระบบการรักษาพยาบาลของเอกชนที่กระจัดกระจายอาจมีปัญหากับสิ่งที่กล่าวมาข้างต้น แต่สถานการณ์นี้สามารถทดสอบได้ในวันนี้โดยนักการเมืองที่มีความทะเยอทะยานที่สนใจในความคิดแบบ moonshot โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบการรักษาพยาบาลของรัฐ

เอสโตเนียเป็นผู้นำในด้านนี้จริง ๆ แล้ว The โครงการเอสโตเนียจีโนม เป็นฐานข้อมูลทางชีวภาพตามประชากรและธนาคารชีวภาพที่มีบันทึกด้านสุขภาพจากประชากรเอสโตเนียจำนวนมาก เดอะ โครงการจีโนมของอิสราเอล เป็นอีกหนึ่งโครงการที่มีความทะเยอทะยานที่จะจัดลำดับสมาชิกกว่า 100,000 คนของประชากรอิสราเอล

ผู้นำที่ชัดเจนในพื้นที่นี้คือสหราชอาณาจักรที่นั่น ฟังก์ชั่นอังกฤษ ร่วมมือกับ NHS เพื่อส่งมอบและปรับปรุงการทดสอบจีโนมอย่างต่อเนื่อง เพื่อช่วยแพทย์และแพทย์ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคต่างๆ เช่น โรคหายากและมะเร็ง พวกเขายังมี เป้าหมายลำดับที่ 100,000 สมาชิก.

ปัญหาหนึ่งของฐานข้อมูลระดับชาติข้างต้นคือจำนวนประชากรที่จัดลำดับยังค่อนข้างเล็ก ชุดข้อมูลที่ใหญ่ขึ้นจะส่งผลให้ระบบ AI มีประสิทธิภาพที่สูงขึ้นเมื่อใช้เพื่อระบุรูปแบบในข้อมูล ที่สำคัญกว่านั้นคือจะส่งผลให้ประชากรทั้งหมดสามารถเข้าถึงการรักษาพยาบาลได้อย่างเท่าเทียมกัน

นอกจากนี้ ข้อมูลจากภูมิหลังทางชาติพันธุ์ที่หลากหลายกว่าจะเป็นประโยชน์ในการป้องกันศักยภาพ AI อคติ ปัญหา. ความเอนเอียงของ AI เป็นผลมาจากข้อมูลที่ขาดความหลากหลาย รวมถึงความหลากหลายทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น แคนาดาจะอยู่ในตำแหน่งที่ดีที่สุดในการใช้ประโยชน์จากสิ่งนี้ เนื่องจากสถานะของการมีประชากรอพยพที่ใหญ่ที่สุดแห่งหนึ่งของโลก โดยมี 20% ของประชากรแคนาดาเกิดในต่างประเทศ. สิ่งนี้ตรงกันข้ามกับระบบของเอสโตเนียและอิสราเอลซึ่งประสบปัญหาจากการขาดความหลากหลายทางชาติพันธุ์

การจัดลำดับจีโนมให้เป็นมาตรฐานและการใช้การเรียนรู้เชิงลึกอาจส่งผลให้เกิดการประหยัดทางการเงินจำนวนมากและประโยชน์ด้านสุขภาพต่อระบบการรักษาพยาบาลของแคนาดา ระบบที่ชาวแคนาดามักระบุว่าถูกทำลายด้วย เวลารอนาน.

ข้างต้นต้องใช้ความคิดที่ทะเยอทะยาน โดยไม่คำนึงว่าประเทศใดก็ตามที่ดำเนินการตามแนวคิดนี้จะช่วยประหยัดเงินของผู้เสียภาษี การลงทุนในอนาคต เพิ่มคุณภาพชีวิต และยืดอายุขัยของประชากรทั่วไป – ทั้งหมดนี้เป็นผู้นำโลกในการเสนอการเข้าถึงที่เท่าเทียมกัน ไปจนถึงการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลและยาเฉพาะบุคคล