Fra Evo 1 til Evo 2: Hvordan NVIDIA omdefinierer genomisk forskning og AI-drevne biologiske innovasjoner

Forestall en verden der vi kunne forutsie atferden til livet bare ved å analysere en sekvens av bokstaver. Dette er ikke science fiction eller en magisk verden, men en virkelig verden der vitenskapsmenn har strebet etter å oppnå dette målet i årevis. Disse sekvensene, bestående av fire nukleotider (A, T, C og G), inneholder de grunnleggende instruksjonene for liv på jorden, fra den minste mikroben til den største pattedyret. Å dekode disse sekvensene har potensialet til å låse opp komplekse biologiske prosesser, og omforme fag som personlig medisin og miljøbærekraft.

Likevel, til tross for dette enorme potensialet, er å dekode selv de enkleste mikrobielle genomer en svært kompleks oppgave. Disse genomer består av millioner av DNA-basepar som regulerer interaksjonene mellom DNA, RNA og proteiner – de tre nøkkel-elementene i den sentrale dogma av molekylærbiologi. Denne kompleksiteten eksisterer på flere nivåer, fra enkelte molekyler til hele genomer, og skaper et enormt felt av genetisk informasjon som har utviklet seg over milliarder av år.

Tradisjonelle beregningsverktøy har slitt med å håndtere kompleksiteten av biologiske sekvenser. Men med oppblomstringen av generativ AI, er det nå mulig å skala over billioner av sekvenser og forstå komplekse relasjoner over sekvenser av token. Bygging på denne fremgangen, har forskere ved Arc Institute, Stanford University og NVIDIA (NVDA ) arbeidet med å bygge et AI-system som kan forstå biologiske sekvenser som store språkmodeller forstår menneskelig tekst. Nå har de gjort en banebrytende utvikling ved å skape en modell som fanger både den sentrale dogmas multimodale natur og kompleksiteten av evolusjon. Denne innovasjonen kan føre til å forutsie og designe nye biologiske sekvenser, fra enkelte molekyler til hele genomer. I denne artikkelen, skal vi utforske hvordan denne teknologien fungerer, dens potensielle anvendelser, utfordringene den møter og fremtiden for genomisk modellering.

EVO 1: En pionérmodell i genomisk modellering

Dette forskningsarbeidet fikk oppmerksomhet i slutten av 2024 da NVIDIA og deres samarbeidspartnere introduserte Evo 1, en banebrytende modell for å analysere og generere biologiske sekvenser over DNA, RNA og proteiner. Trenet på 2,7 millioner prokaryotiske og bakterielle genomer, totalt 300 milliarder nukleotid-token, fokuserte modellen på å integrere den sentrale dogma av molekylærbiologi, og modellere flyten av genetisk informasjon fra DNA til RNA til proteiner. Arkitekturen StripedHyena, en hybridmodell som bruker konvolusjonsfilter og porter, håndterte effektivt lange kontekster på opptil 131 072 token. Denne designen tillot Evo 1 å koble små sekvensendringer til bredere system- og organism-nivå-effekter, og brote gapet mellom molekylærbiologi og evolusjonsbiologi.

Evo 1 var det første skrittet i beregningsmodellering av biologisk evolusjon. Den forutså med hell molekylær interaksjoner og genetiske variasjoner ved å analysere evolusjonære mønster i genetiske sekvenser. Likevel, da vitenskapsmenn forsøkte å anvende det til mer komplekse eukaryote genomer, ble modellens begrensninger tydelige. Evo 1 hadde vanskeligheter med enkelt-nukleotid-oppløsning over lange DNA-sekvenser og var komputasjonskrevende for større genomer. Disse utfordringene ledet til behovet for en mer avansert modell som kunne integrere biologiske data over flere skalaer.

EVO 2: En grunnleggende modell for genomisk modellering

Bygging på lærdommene fra Evo-1, lanserte forskerne Evo 2 i februar 2025, og fremmet feltet av biologisk sekvensmodellering. Trenet på en imponerende 9,3 billioner DNA-basepar, har modellen lært å forstå og forutsie funksjonelle konsekvenser av genetiske variasjoner over alle livsdomener, inkludert bakterier, arkeer, planter, sopp og dyr. Med over 40 milliarder parametre, kan Evo-2s modell håndtere en utenkelig sekvenslengde på opptil 1 million basepar, noe som tidligere modeller, inkludert Evo-1, ikke kunne klare.

Hva skiller Evo 2 fra sine forgjengere, er dens evne til å modellere ikke bare DNA-sekvenser, men også interaksjonene mellom DNA, RNA og proteiner – hele den sentrale dogma av molekylærbiologi. Dette tillater Evo 2 å nøyaktig forutsie effekten av genetiske mutasjoner, fra de minste nukleotid-endringer til større strukturelle variasjoner, på måter som tidligere var umulige.

En nøkelfunksjon i Evo 2 er dens sterke nullskudds-prediksjonskapasitet, som gjør det mulig å forutsie funksjonelle effekter av mutasjoner uten å kreve oppgave-spesifikke finjusteringer. For eksempel klassifiserer den med hell klinisk signifikante BRCA1-variantene, en kritisk faktor i brystkreftforskning, ved å analysere DNA-sekvenser alene.

 Potensielle anvendelser i biomolekylær vitenskap

Evo 2s kapasiteter åpner nye grenser i genomics, molekylærbiologi og bioteknologi. Noen av de mest lovende anvendelsene inkluderer:

• Helse og legemiddelforskning: Evo 2 kan forutsie hvilke gen-variantene er assosiert med bestemte sykdommer, og bidra til utviklingen av målrettede terapier. For eksempel i tester med varianter av brystkreft-assosiert gen BRCA1, oppnådde Evo 2 over 90% nøyaktighet i å forutsie hvilke mutasjoner som er harmløse versus potensielt patogene. Slike innsikter kan akselerere utviklingen av nye legemidler og personlig tilpassede behandlinger. ​
• Syntetisk biologi og genetisk ingeniørkunst: Evo 2s evne til å generere hele genomer åpner nye veier i design av syntetiske organismer med ønskede egenskaper. Forskere kan bruke Evo 2 til å ingeniørere gener med bestemte funksjoner, og fremme utviklingen av biobrensel, miljøvennlige kjemikalier og nye terapier.
• Landbruksbioteknologi: Den kan brukes til å designe genetisk modifiserte avlinger med forbedrede egenskaper, som tørketålighet eller resistent mot skadedyr, og bidra til global mattrygghet og bærekraftig landbruk.
• Miljøvitenskap: Evo 2 kan brukes til å designe biobrensel eller ingeniørere proteiner som bryter ned miljøforurensninger som olje eller plast, og bidra til bærekraftige anstrengelser.​

Utfordringer og fremtidige retninger

Til tross for dens imponerende kapasiteter, møter Evo 2 utfordringer. En av de viktigste hindringene er den komputasjonsmessige kompleksiteten involvert i å trene og kjøre modellen. Med en kontekstvindu på 1 million basepar og 40 milliarder parametre, krever Evo 2 betydelige komputasjonsressurser for å fungere effektivt. Dette gjør det vanskelig for mindre forskningsgrupper å fullt utnytte dens potensiale uten tilgang til høy-ytelses komputasjonsinfrastruktur.

I tillegg, mens Evo 2 utmerker seg i å forutsie effekten av genetiske mutasjoner, er det fortsatt mye å lære om hvordan man kan bruke det til å designe nye biologiske systemer fra scratch. Å generere realistiske biologiske sekvenser er bare det første skrittet; den virkelige utfordringen ligger i å forstå hvordan man kan bruke denne kraften til å skape funksjonelle, bærekraftige biologiske systemer.

Tilgjengelighet og demokratisering av AI i genomics

En av de mest spennende aspektene ved Evo 2 er dens åpen kildekode-tilgjengelighet. For å demokratisere tilgangen til avanserte genomiske modellverktøy, har NVIDIA gjort modellparametre, treningskode og datasett offentlig tilgjengelige. Denne åpen-kildekode-tilnærmingen tillater forskere fra hele verden å utforske og utvide Evo 2s kapasiteter, og akselerere innovasjon over hele det vitenskapelige samfunnet.

Sluttkonklusjon

Evo 2 er en betydelig fremgang i genomisk modellering, som bruker AI til å dekode det komplekse genetiske språket til livet. Dens evne til å modellere DNA-sekvenser og deres interaksjoner med RNA og proteiner åpner opp nye muligheter i helse, legemiddelforskning, syntetisk biologi og miljøvitenskap. Evo 2 kan forutsie genetiske mutasjoner og designe nye biologiske sekvenser, og tilby transformasjonspotensiale for personlig medisin og bærekraftige løsninger. Likevel, dens komputasjonsmessige kompleksitet presenterer utfordringer, spesielt for mindre forskningsgrupper. Ved å gjøre Evo 2 åpen kildekode, muliggjør NVIDIA for forskere over hele verden å utforske og utvide dens kapasiteter, og drive innovasjon i genomics og bioteknologi. Etterhvert som teknologien fortsetter å utvikle seg, har den potensialet til å forme fremtiden for biologiske vitenskaper og miljøbærekraft.