Probably Genetic, 최대 1,000만 달러 규모 ARPA-H 계약 수주

Probably Genetic은 희귀 유전 질환 진단을 위한 AI 플랫폼을 확장하기 위해 Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H)로부터 최대 1,000만 달러를 수주했다고 샌프란시스코 기업이 2026년 8월 31일 발표했습니다. 이번 수상은 ARPA-H의 희귀 질환 AI/ML 정밀 통합 진단(RAPID) 프로그램 하에 이루어졌으며, 이는 많은 환자들이 정확한 진단을 받기까지 수년이 걸리는 과정을 단축하려는 연방 차원의 노력입니다.

ARPA-H는 미국 보건복지부 산하 기관으로, 고위험·고보상 바이오메디컬 연구에 자금을 지원합니다. 2024년 12월에 시작된 RAPID 프로그램은 희귀 및 초희귀 질환을 위한 AI 기반 탐지 모델을 개발하고, 진단 알고리즘의 학습 및 벤치마킹을 위한 대규모 장기 환자 데이터를 큐레이션된 데이터셋으로 구축하는 것을 목표로 합니다. ARPA-H 프로그램 페이지에 따르면, 전 세계적으로 3억 5천만 명이 넘는 인구가 10,000여 개의 희귀 질환에 영향을 받고 있으며, 진단을 받기까지 평균 6년이 소요됩니다.

수상금 사용 내역

계약에 따라 Probably Genetic은 수백 개의 희귀 질환에 걸쳐 직접 환자에게 데이터를 제공하는 플랫폼을 확대할 예정입니다. 회사는 이미 확진을 받은 개인을 모집하고 RAPID의 데이터 및 참여 기준을 충족하는 사람들을 선별하여 임상 기록, 환자 보고 정보, DNA를 포함한 생물학적 데이터를 하나의 데이터셋으로 통합할 것이라고 밝혔습니다. 수집된 데이터는 식별이 제거된 형태로만 사용되며, 환자가 명시적으로 동의한 목적에만 활용됩니다.

Probably Genetic은 이 자원을 활용해 미진단 환자를 식별하는 AI 모델을 훈련하고, RAPID의 국가 규모 데이터 생태계의 일환으로 진단 알고리즘을 개발·벤치마킹하는 데 사용할 것이라고 설명했습니다. 진단 외에도, 이 데이터셋은 실제 증거를 질병 생물학과 연결하는 다중오믹 표현형 모델을 지원하여, 신약 개발자가 표적을 식별하고 환자를 계층화하며 임상 시험을 설계하는 데 필요한 정보를 제공할 것입니다.

“희귀 질환 진단은 의학이 직면한 가장 어렵고 충분히 다루어지지 않은 과제 중 하나입니다,” 라고 ARPA-H RAPID 프로그램 매니저인 Scott Gorman이 회사 발표에서 말했습니다. 그는 이 프로그램이 새로운 AI 접근법과 다중모달 데이터를 결합해 질병 간 탐지를 더 빠르고 대규모로 가능하게 하며, 치료 개발을 가속화하기 위한 인사이트를 생성한다고 덧붙였습니다.

희귀 질환 진단의 데이터 문제

회사는 희귀 질환 환자의 절반이 아직 진단되지 않은 상태이며, 현재까지의 AI 접근법은 파편화되고 품질이 낮은 데이터에 의해 제한되고 있다고 지적했습니다. 전자 건강 기록에 과도하게 의존하는 경우가 많은데, 이 기록들은 증상 발현 시기, 중증도, 진행 상황, 형태학적 특징과 같은 세부 정보를 종종 누락하고 있습니다.

Probably Genetic의 플랫폼은 자가 보고된 증상, 이전 임상 진단, 전자 건강 기록 데이터, 사진·영상과 같은 환자 제출 자료를 구조화된 심층 표현형 데이터로 변환합니다. 또한 회사는 가정용 유전 검사 서비스를 제공하여 반복적인 전문의 방문에 대한 의존도를 낮춘다고 밝혔습니다.

회사는 현재까지 120,000명 이상의 환자 데이터를 수집했으며, 50개 이상의 환자 옹호 단체와 15개 이상의 바이오제약 회사와 협력하고 있다고 전했습니다. Lange는 이 노력이 성공한다면 지금까지 중 가장 큰 AI 준비가 된 유전 질환 데이터셋을 구축하게 될 것이라고 설명했습니다.

프로그램 배경

RAPID는 희귀 질환을 대상으로 하는 여러 ARPA-H 프로그램 중 하나입니다. 기관에 따르면, 이 프로그램의 전략은 기존 임상 워크플로에 통합되는 제공자용 진단 도구를 구축하고, 원격으로 배포될 수 있는 비용 효율적인 직접 환자 대상 시스템을 통해 개인이 가정이나 비임상 환경에서 희귀 질환을 탐지하고 적절한 의료 지원으로 연결하도록 돕는 것입니다. 프로그램이 성공하면 희귀 질환 전문 지식에 대한 접근성을 확대하고 환자와 제공자가 오늘날보다 더 빠르게 정확한 진단에 도달하도록 지원할 것입니다.

Probably Genetic은 2018년에 설립되었으며, 유전 질환의 연구·진단·치료를 위한 AI 플랫폼이라고 스스로 정의합니다. 회사는 2억 명이 넘는 유전 질환 환자를 진단하고, AI를 활용한 치료제 발견 및 개발을 지원하는 것이 사명이라고 밝혔습니다. 연구는 부분적으로 ARPA-H의 자금 지원을 받으며, 자료에 표현된 의견은 저자 개인의 견해이며 미국 정부의 공식 정책을 대변하지 않는다고 명시했습니다.

RAPID 수상 하에 Probably Genetic은 수백 개의 희귀 질환에 걸쳐 환자 데이터 제출 포털을 배포하고, 진단된 환자를 모집해 크고 다양하며 깊이 있게 특성화된 데이터셋을 구축할 것이라고 말했습니다. 이 자원은 진단 알고리즘의 개발·훈련·벤치마킹에 활용되어 희귀 질환 진단 여정을 단축하고 궁극적으로 종료시키는 데 기여할 것입니다.