깊은 학습을 이용한 질병 관련 유전자 발견

링크페이핑 대학의 연구자들이 이끄는 새로운 연구에서 인공 신경망(ANN)이大量의 유전자 발현 데이터를 보여줄 수 있으며, 이는 질병 관련 유전자 그룹의 발견으로 이어질 수 있다고 밝혔다. 이 연구는 네이처 커뮤니케이션즈에 발표되었으며, 과학자들은 이 방법을 정밀의학 및 개인화된 치료에 적용하고자 한다.

과학자들은 현재 생물학적 네트워크를 만들고 있는데, 이는 서로 다른 단백질이나 유전자들이 어떻게 상호작용하는지에 기반한다. 이 새로운 연구에서는 인공 지능(AI)을 사용하여 생물학적 네트워크를 깊은 학습을 통해 발견할 수 있는지 조사한다. 인공 신경망은 실험 데이터를 통해 학습되며, 복잡한 데이터에서 패턴을 찾을 수 있다. 이러한 이유로 이미지 인식과 같은 응용 분야에서 자주 사용된다. 그러나 이 기계 학습 방법은 생물학 연구에서 제한적으로 사용되어 왔다.

산지브 드비디는 링크페이핑 대학의 물리학, 화학, 생물학부(IFM)의 박사 후 연구원이다.

“우리는 처음으로 깊은 학습을 이용하여 질병 관련 유전자들을 발견했다. 이는 거대한 생물학적 정보 또는 ‘빅 데이터’를 분석하는 매우 강력한 방법이다”라고 드비디는 말했다.

과학자들은 20,000개의 유전자에 대한 발현 패턴 정보가 포함된大量의 데이터베이스를 사용했다. 인공 신경망은 어떤 유전자 발현 패턴이 질병을 가진 사람들로부터 왔는지, 어떤 것이 건강한 개인들로부터 왔는지 알려주지 않았다. AI 모델은 тогда 유전자 발현 패턴을 찾기 위해 학습되었다.

기계 학습의 한 가지 미스터리는 인공 신경망이 어떻게 최종 결과에 도달하는지 현재 알 수 없다는 것이다. 입력된 정보와 생성된 정보만 볼 수 있지만, 중간에 있는 수학적으로 처리된 정보는 아직 해석할 수 없다. 과학자들은 신경망의 디자인과 친숙한 생물학적 네트워크 사이에 어떤 유사성이 있는지 알고 싶었다.

마이크 구스타프슨은 IFM의 선임 강사이며, 이 연구를 이끌고 있다.

“우리가 우리의 신경망을 분석했을 때, 첫 번째 숨겨진 계층은 주로 다양한 단백질 사이의 상호작용을 나타내었다. 모델의 더 깊은 부분, 즉 세 번째 수준에서, 우리는 다양한 세포 유형의 그룹을 발견했다. 우리의 네트워크가 분류되지 않은 유전자 발현 데이터에서 시작했음에도 불구하고, 이러한 유형의 생물학적으로 관련된 그룹화가 자동으로 생성되는 것은 매우 흥미롭다”라고 구스타프슨은 말했다.

과학자들은 тогда 그들의 유전자 발현 모델이 질병과 관련된 유전자 발현 패턴과 정상적인 패턴을 구별할 수 있는지 알고 싶었다. 그들은 모델이 생물학적 메커니즘과 일치하는 상대적인 패턴을 발견할 수 있음을 확인했다. 또 다른 발견은 인공 신경망이 새로운 패턴을 발견할 수 있다는 것이었다. 이는 네트워크가 분류되지 않은 데이터로 학습되었기 때문이다. 연구자들은 이제 이전에 알려지지 않은 패턴을 조사하고, 그것들이 생물학에서 관련이 있는지 확인할 것이다.

“우리는 신경망을 이해하는 것이 분야에서 진보의 열쇠라고 믿는다. 이것은 생물학적 맥락, 즉 여러 요인이 상호작용하는 질병과 같은 것에 대해 새로운 것을 가르칠 수 있다. 우리는 우리의 방법이 더 일반화하기 쉬운 모델을 제공하며, 다양한 유형의 생물학적 정보에 사용될 수 있다고 믿는다”라고 구스타프슨은 말했다.

의학 연구자들과의 협력을 통해, 구스타프슨은 이 방법을 정밀의학에 적용하고자 한다. 이는 환자들이 받을 약을 결정하는 데 도움이 될 수 있다.

이 연구는 스웨덴 전략적 연구 재단(SSF)과 스웨덴 연구위원회에서 재정적으로 지원되었다.