자폐증의 특정 유형을 감지하는 데 도움이 될 수 있는 AI 모델

노스웨스턴 대학교의 연구진이 자폐증의 초기 징후와 하위 유형을 감지하는 데 사용될 수 있는 AI 모델을 개발했습니다. 이 AI 모델은 첫 번째 자폐증 생물학적 스크린 도구가 될 수 있으며 의사들이 자폐증을 더 일찍 인식할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

연구진이 개발한 AI 모델은 자폐증의 특정 하위 유형의 마커를 감지할 수 있습니다. 자폐증 스펙트럼 장애, 아스퍼거 증후군을 포함한 자폐증은 인식하고 구별하기가 어려울 수 있습니다. 자폐증 관련 질환의 진단은 일반적으로 생물학적 데이터가 아닌 증상에 의존합니다. 연구의 공동 저자인 Yuan Lo 박사는 Eurekalert를 통해 한 유형의 자폐증은 비정상적인 화학적 수준을 특징으로 하는 첫 번째 다차원 증거 기반 하위 유형이며 분자적 특징과 근본적인 원인이 있다고 설명했습니다. 노스웨스턴 연구진이 설계한 AI 모델은 이러한 분자적 특징에 따라 자폐증 스펙트럼 장애를 신뢰성 있게 감지하고 구별할 수 있습니다.

Lo 박사가 언급한 자폐증 하위 유형은 디스리피데이미아 관련 자폐증이라고 합니다. 이 하위 유형은 미국의 모든 자폐증 사례 중 약 6.5%를 차지합니다. Luo에 따르면, 그들의 연구는 유전자 발현 패턴, 유전적 돌연변이 데이터, 동물 모델 데이터, 심지어 보험 청구 데이터와 같은 가능한 질병 마커를 분석한 첫 번째 연구입니다. 이러한 모든 데이터는 디지털 맵을 구성하기 위해 겹쳐졌으며, 이는 개별 변수보다 실제 세계를 더 잘 대표합니다.

유전자 데이터만으로 자폐증을 진단하는 것은 매우 어렵습니다. 왜냐하면 자폐증과 관련된 수천 개의 서로 다른 유전자 변이가 존재하며, 각 돌연변이는 자폐증이 있는 모든 가족 중 menos 1%에서 발생하기 때문입니다. 따라서 가능한 많은 데이터를 가능한 많은 출처에서 수집하는 것이 필요합니다. 연구진이 설계한 AI 모델은 뇌 발달 중에 함께 작동하는 유전자 엑손(유전자 서열의 일부)의 클러스터를 식별하는 데 도움이 되었습니다. 연구진은 엑손 데이터에 클러스터링 기법을 사용했습니다. 다차원 맵 데이터와 결합하면 자폐증을 예측하는 몇 가지 강한 상관관계가 발견되었습니다.

AI 모델과 다차원 맵 데이터는 자폐증 하위 유형을 감지하는 일반화된 방법을 제안하며, 자폐증과 마찬가지로 주로 증상에 의존하여 진단되는 다른 유전적으로 복잡한 질병도 감지할 수 있을 것입니다.

연구진은 자폐증 스펙트럼 장애와 부모의 디스리피데이미아(혈액의 지질이 변경된 상태) 사이에 상당한 상관관계를 발견했습니다. 이러한改变된 지질 프로파일은 후에 자폐증 스펙트럼 장애를 진단받은 영아에서도 관찰되었습니다. 연구진은 이러한 발견을 기반으로 조기 스크리닝의 효과를 임상 시험에서 확인하기 위한 추가 연구를 수행할 예정입니다. Luo는 자폐증은 현재 증상만으로 진단되며, 조기 발견과 진단은 조치의 창을 더 넓게 열 수 있을 것이라고 설명했습니다.

“오늘날 자폐증은 증상만으로 진단되며, 현실은 의사가 이를 식별할 때 이미 초기 및 임계적인 뇌 발달 창이 적절한 개입 없이 지나간 경우가 많습니다. 이 발견은 이러한 패러다임을 바꿀 수 있습니다.”

노스웨스턴 대학교에서 수행된 연구는 정신 질환을 감지하는 데 AI 모델을 사용하는 예 중 하나입니다. 뉴욕 대학교 랑고네 헬스와 미네소타 대학교의 과학자들이 수행한 새로운 연구에서는 경찰관들의 외상 후 스트레스 증후군(PTS)의 증거를 감지하는 데 AI 모델을 적용했으며, PTS와 관련된 증상이 더 일찍 감지되면 PTSD의 더早期 발견과 치료가 가능할 것입니다.