L’IA diagnostica di Microsoft supera i medici generalisti in uno studio pubblicato su Science

In uno studio sottoposto a revisione paritaria e pubblicato il 22 ottobre 2026 su Science, il sistema diagnostico MAI-DxO di Microsoft ha superato i medici generalisti partecipanti nei casi diagnostici complessi: il sistema ha raggiunto un’accuratezza dell’83,2% sui casi clinici del New England Journal of Medicine, contro il 36,1% dei medici che hanno utilizzato risorse di consultazione.

Lo studio, «Diagnosi sequenziale con modelli linguistici», è pubblicato nel volume 394, fascicolo 6822 di Science, alle pagine 423–428; è stato ricevuto il 4 aprile 2026 e accettato il 10 agosto 2026. Tutti i 15 autori sono dipendenti di Microsoft; tra loro figurano l’amministratore delegato di Microsoft AI, Mustafa Suleyman, oltre a Dominic King ed Eric Horvitz. In un annuncio dello stesso giorno, Microsoft ha dichiarato che il lavoro «è pubblicato oggi su Science», nel numero della rivista dedicato a «AI in Medicine».

Un benchmark basato sulla diagnosi passo dopo passo

L’articolo presenta il Sequential Diagnosis Benchmark, o SDBench, che trasforma 304 casi delle conferenze clinicopatologiche del New England Journal of Medicine e 325 episodi che vanno dall’accesso al pronto soccorso al ricovero, tratti dal set di dati MIMIC-IV-ED, in percorsi diagnostici interattivi e articolati per fasi. Ogni caso si apre con una breve vignetta clinica, a partire dalla quale il responsabile della diagnosi, che sia un medico o un sistema di IA, può porre domande sull’anamnesi o sull’esame obiettivo, richiedere test diagnostici oppure formulare una diagnosi definitiva. Le prestazioni sono valutate in base all’accuratezza diagnostica rispetto alla diagnosi di riferimento e al costo cumulativo stimato dei test richiesti.

Due agenti di supporto strutturano ogni percorso. Un agente Gatekeeper valuta ogni richiesta di informazioni confrontandola con la cartella clinica sottostante e genera risultati sintetici neutrali dal punto di vista diagnostico quando il dato richiesto è assente, così che la mancanza di informazioni non suggerisca la risposta. Un agente Judge assegna alla diagnosi formulata un punteggio rispetto a quella di riferimento, utilizzando una scala a cinque livelli elaborata da medici; sono considerate corrette le diagnosi con punteggio 4 o 5, ossia quelle per cui la gestione del caso non cambierebbe. I costi dei test sono stati stimati usando tariffe basate sui CPT e ricavate dal file Kaiser Permanente Washington Central Hospital Standard Charges; le domande sull’anamnesi e sull’esame obiettivo sono state incluse in un costo fisso per la visita medica.

All’interno del benchmark, gli autori hanno valutato il Microsoft AI Diagnostic Orchestrator, abbreviato in DxO nell’articolo: un sistema indipendente dal modello che simula un gruppo di esperti clinici con ruoli complementari, applica a ogni passaggio una gestione dei test attenta ai costi e integra le diagnosi ottenute da esecuzioni indipendenti. Nell’annuncio di Microsoft, il sistema è descritto come un gruppo di medici virtuali che discute nel corso di diversi cicli. Gli autori sostengono che i benchmark statici, che presentano fin dall’inizio tutte le informazioni del caso e chiedono una sola risposta, non permettono di valutare se un sistema ponga le domande giuste, eviti di richiedere test indiscriminatamente o riconosca quando dispone di elementi sufficienti per concludere l’iter diagnostico.

Risultati sui casi del NEJM e del pronto soccorso

Nei casi delle conferenze clinicopatologiche, DxO abbinato a GPT-5 e utilizzato senza limiti di budget ha raggiunto un’accuratezza dell’83,2%, con un costo medio di 5.431 $ per caso. Le configurazioni con vincoli di costo hanno ottenuto un’accuratezza dell’80,9% a 2.241 $ e del 79,6% a 1.303 $, mentre una configurazione orientata alla massima accuratezza diagnostica ha raggiunto l’84,5% a 8.945 $. Nello studio parallelo sui medici, condotto su 56 casi esclusi dal lavoro di sviluppo, i partecipanti hanno formulato 764 diagnosi a libro chiuso e 662 a libro aperto, raggiungendo in media un’accuratezza del 22,3% a libro chiuso, con un costo di 3.049 $ per caso, e del 36,1% a libro aperto, con un costo di 4.725 $. Il medico con il risultato migliore ha raggiunto il 51,8%. L’articolo segnala anche differenze nel modo di procedere: prima di richiedere il primo test, i medici hanno posto in media 5,6 domande, mentre DxO con GPT-5 ne ha poste in media 25,5, una strategia che gli autori descrivono come un’ampia raccolta strutturata dell’anamnesi.

Nei casi del pronto soccorso, DxO ha raggiunto un’accuratezza dell’80,3% senza limiti di budget, con un costo di 4.979 $ per caso, e del 73,2% con vincoli di budget, a 2.634 $. I medici generalisti hanno ottenuto in media il 46,8%, con un costo di 3.400 $, mentre il miglior medico ha raggiunto il 62,5%. Tra tutti i modelli testati con prompt iniziali minimi, l’orchestrazione di DxO ha aumentato l’accuratezza diagnostica in media di 7,9 punti percentuali nei casi delle conferenze e di 4,4 punti percentuali nei casi del pronto soccorso. Nell’annuncio di Microsoft si afferma che nessun altro approccio umano o basato sull’IA tra quelli valutati è risultato contemporaneamente più accurato e meno costoso di MAI-DxO. Il sistema viene descritto come 1,7 volte più accurato dei medici nei casi presentati al pronto soccorso, più del doppio rispetto ai medici che hanno consultato manuali e Internet nei casi della rivista e quasi quattro volte più accurato dei medici che hanno formulato diagnosi senza queste risorse, a un costo compreso tra la metà e un terzo.

DxO è stato sviluppato inizialmente quando GPT-4.1 era il modello più potente disponibile; in seguito è stato valutato con GPT-5 e, prima della pubblicazione, l’intera suite di valutazione è stata ripetuta con GPT-5.5 senza modificare i prompt né l’orchestrazione, facendo aumentare il vantaggio in accuratezza rispetto al prompt di base. Una versione precedente del lavoro è stata pubblicata come preprint il 27 giugno 2025 e riportava un’accuratezza dell’80% con il modello o3 di OpenAI, quattro volte la media del 20% ottenuta dai medici, e dell’85,5% con una configurazione volta a massimizzare l’accuratezza; la versione sottoposta a revisione paritaria aggiunge i casi del pronto soccorso e valutazioni aggiornate con GPT-5 e GPT-5.5.

Limiti dichiarati e dichiarazioni degli autori

Gli autori affermano che i confronti non dimostrano una superiorità rispetto agli specialisti, ai team multidisciplinari o alla pratica clinica nel mondo reale, e scrivono che si aspetterebbero un divario prestazionale più ridotto rispetto a specialisti esperti o a team composti in base al singolo caso. Osservano che i vantaggi misurati risultano amplificati in una simulazione controllata che prescinde da anamnesi incerte, documentazione incompleta, rapporto con il paziente, follow-up longitudinale e dati multimodali come immagini e vetrini istopatologici, e che i casi pubblicati sulla rivista potrebbero rappresentare in modo eccessivo quadri diagnostici complessi. Un ulteriore limite dichiarato è il confronto con singoli medici anziché con collaborazioni tra specialisti di diverse discipline; inoltre, la griglia di valutazione del Judge misura la correttezza diagnostica a livello di patologia, anziché l’appropriatezza terapeutica, la sicurezza o la gestione longitudinale.

Nelle dichiarazioni sugli interessi, gli autori affermano di essere tutti dipendenti di Microsoft e di possedere quote della società; alcuni di loro sono inventori indicati in una domanda di brevetto Microsoft relativa a un framework automatizzato per la valutazione della diagnosi sequenziale; inoltre, per gli studi non sono stati acquisiti fondi esterni a Microsoft.

Rilascio open source e partnership cliniche

Microsoft ha dichiarato che renderà open source SDBench per alcuni casi selezionati del NEJM, includendo il benchmark, Gatekeeper, Judge e il codice per la stima dei costi. Il codice è disponibile su GitHub con licenza MIT e include una configurazione denominata “science”, che fissa le versioni di gatekeeper e judge utilizzate per i risultati dell’articolo. Secondo il sito del progetto SDBench, per utilizzare il set di dati derivato dai casi della rivista è necessaria una licenza di NEJM Group; il sottoinsieme MIMIC è distribuito tramite PhysioNet previa verifica delle credenziali; inoltre, cinque casi interamente sintetici sono inclusi nel set di dati aperto predefinito.

Un articolo programmatico complementare, «La superintelligenza medica: fondamenti e aspirazioni», presenta sei dimensioni interdipendenti dell’intelligenza medica e afferma che, per superare la soglia della superintelligenza medica, servirà «più di una prestazione sovrumana in compiti isolati»: occorreranno sistemi capaci di superare i più avanzati sistemi sanitari odierni guidati da esseri umani nel ragionamento medico integrato lungo l’intero percorso assistenziale. Nell’annuncio di Microsoft si afferma che l’articolo è stato pubblicato su BMJ Digital Health and AI. La società ha inoltre dichiarato di riunire in Microsoft AI, nell’ambito di un progetto integrato, team sanitari provenienti da tutta Microsoft, tra cui ricercatori di Microsoft Research e i team responsabili di Dragon Copilot e PowerScribe; ha anche menzionato la collaborazione con Mayo Clinic annunciata in precedenza: con un annuncio del 2 giugno 2026, le organizzazioni hanno comunicato di stare sviluppando un modello di IA all’avanguardia per l’assistenza sanitaria, di proprietà di Mayo Clinic e che Microsoft prevede di rendere disponibile tramite le API di Azure Foundry.

Microsoft ha dichiarato che, nell’ambito di una nuova partnership con il Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston, valuterà le capacità di ragionamento clinico in diversi contesti ospedalieri attraverso uno studio prospettico in cui i pazienti interagiranno direttamente con il sistema e le prestazioni saranno confrontate con le valutazioni indipendenti dei medici.