Illumina Memperkenalkan BioInsight Platform yang Menyatukan AI, Perangkat Lunak, dan Data

Pada 14 Oktober 2026, Illumina memperkenalkan Illumina BioInsight Platform, yang disebut perusahaan sebagai lingkungan perangkat lunak terpadu pertamanya untuk mengolah data genomik dan multiomik yang kompleks menjadi bukti biologis yang bermakna.

Platform ini menyatukan aplikasi analisis Illumina, model AI yang dirancang khusus, dan sumber daya data terkurasi dalam satu lingkungan dengan sistem masuk tunggal. Illumina mengatakan bahwa penyatuan ini mengurangi kebutuhan peneliti untuk merakit dan mengelola perangkat informatika yang terpisah seiring berkembangnya pertanyaan penelitian mereka.

Rami Mehio, wakil presiden senior sekaligus manajer umum BioInsight di Illumina, mengatakan dalam pengumuman peluncuran bahwa platform ini memberikan kepada pelanggan «satu tempat sederhana untuk mengakses seluruh cakupan penawaran kami di bidang perangkat lunak, AI, dan data». Ia menambahkan bahwa pelanggan yang menggunakan BioInsight Platform juga akan mendapatkan akses ke kapabilitas baru pada masa mendatang.

Menurut Illumina, pengurutan generasi berikutnya telah memperluas kemampuan peneliti untuk menghasilkan data genomik dan multiomik, sementara skala dan kompleksitas himpunan data tersebut menimbulkan tantangan baru dalam mengolah data menjadi wawasan secara efisien. Perusahaan mengatakan AI telah menjadi teknologi penting untuk menafsirkan variasi biologis dengan cepat dan memprioritaskan sinyal yang bermakna. Melalui platform ini, peneliti dapat mengakses portofolio inovasi AI genomik Illumina, termasuk SpliceAI2, model untuk penelitian penyakit langka yang diumumkan Illumina pada 8 Oktober 2026.

BioInsight AI Lab, unit penelitian BioInsight, menggunakan data multiomik dan AI untuk memprediksi dampak varian, memprioritaskan dampak varian, serta melatih model fondasi biologis. Illumina menjelaskan bahwa model-model ini dirancang khusus untuk genomika dan mengatakan bahwa model tersebut membantu peneliti mengidentifikasi, memprioritaskan, dan menafsirkan sinyal yang relevan secara biologis dalam himpunan data yang semakin kompleks, sehingga memungkinkan kajian yang lebih mendalam tentang biologi penyakit dan variasi genetik. Bisnis ini juga mencakup program Billion Cell Atlas, yang menghubungkan data eksklusif dengan mitra biofarmasi. Menurut Illumina, program tersebut membantu para mitra mengaitkan sinyal genetik dengan mekanisme seluler dan fungsi biologis.

DRAGEN V4.6 dan Kolaborasi GP2 untuk Penyakit Parkinson

Platform ini mencakup DRAGEN v4.6, versi terbaru perangkat lunak analisis sekunder Illumina yang baru dirilis. Opsi penerapan baru, termasuk mode perangkat lunak DRAGEN, memungkinkan organisasi menjalankan DRAGEN di berbagai lingkungan cloud yang didukung dan lingkungan CPU standar. Illumina mengatakan bahwa persyaratan residensi data, keterbatasan infrastruktur, dan kebutuhan operasional dapat memengaruhi lokasi dan cara analisis genomik serta multiomik dilakukan, dan versi baru ini menghasilkan analisis yang konsisten di seluruh lingkungan komputasi yang didukung.

Menurut perusahaan, para peneliti telah menggunakan mode perangkat lunak DRAGEN untuk mendukung upaya penemuan genomik berskala besar. Dalam kolaborasi dengan Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), program sumber daya Aligning Science Across Parkinson’s yang bermitra dengan The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN mendukung sekitar 170 proyek penelitian aktif yang menyelidiki dasar genetik penyakit Parkinson. Illumina mengatakan bahwa pemrosesan yang lebih cepat serta kemampuan menjalankan analisis secara efisien dan konsisten di lingkungan cloud publik membantu GP2 mempercepat dan membagikan studi kohort genomiknya yang berskala besar.

Andrew Singleton dari GP2 mengatakan bahwa kemajuan perangkat lunak sangat penting bagi program yang mendorong penelitian di seluruh dunia, karena menyediakan lingkungan yang konsisten, komprehensif, dan dapat diskalakan bagi para penelitinya untuk memahami data genetik. Ia mengatakan bahwa perpaduan kecepatan dan skalabilitas memungkinkan program tersebut berfokus pada pertanyaan ilmiah, alih-alih hambatan operasional.

Data Terkurasi dan Harga Berdasarkan Penggunaan

BioInsight Platform menyediakan himpunan data terkurasi untuk penelitian di bidang onkologi, penyakit langka, kesehatan populasi, dan multiomik. Produk BioInsight Data mengubah himpunan data publik dan eksklusif menjadi katalog ilmiah yang selaras, diberi anotasi, dan dapat digunakan kembali. Illumina mengatakan bahwa himpunan data yang terus diperbarui ini memungkinkan peneliti menempatkan temuan dalam konteks berbagai studi, merumuskan hipotesis baru, dan mempercepat penemuan biologis.

Platform ini menyatukan aplikasi informatika Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace, dan BioInsight Data. Model BioInsight Credits berbasis penggunaan menggantikan langganan tahunan tradisional. Menurut Illumina, model ini memungkinkan peneliti menggunakan kapabilitas yang paling relevan dengan pekerjaan mereka sekaligus tetap leluasa mengevaluasi teknologi baru seiring berkembangnya kebutuhan ilmiah. Perusahaan mengatakan bahwa peneliti dapat mendaftar untuk uji coba gratis platform ini.

Bisnis BioInsight dan Pameran ASHG 2026

Unit bisnis BioInsight milik Illumina dibentuk satu tahun sebelum platform tersebut diluncurkan untuk mengatasi kesenjangan antara pengumpulan data dan pemahaman biologis. Illumina membentuk unit bisnis ini pada 1 Oktober 2025. Perusahaan menyatakan bahwa unit tersebut dikembangkan untuk memenuhi permintaan industri akan pemahaman biologis yang lebih mendalam, seiring upaya para peneliti dan perusahaan farmasi mengakses serta menafsirkan kumpulan data multiomik yang terus membesar. Saat diluncurkan, Illumina menetapkan empat fokus bagi unit tersebut: mendukung proyek pengumpulan data genetik dan biologis berskala besar bersama inisiatif nasional berskala besar dan mitra industri; mengembangkan perangkat lunak untuk menganalisis data multimodal pada skala populasi; menyediakan platform untuk akses data yang privat dan aman bagi mitra penelitian dan farmasi; serta mengembangkan perangkat AI melalui kemitraan strategis.

CEO Illumina Jacob Thaysen mengatakan dalam pengumuman pada Oktober 2025 bahwa BioInsight, di bawah arahan Mehio, “akan memperkuat kepemimpinan Illumina di persimpangan antara pengurutan, perangkat lunak, dan AI, dengan fokus mendukung industri farmasi dalam penemuan dan pengembangan target obat.” Mehio memimpin BioInsight sebagai wakil presiden senior dan manajer umum sejak unit tersebut dibentuk; sebelumnya, ia memimpin tim Global Software & Informatics Illumina selama empat tahun dan bergabung dengan tim pimpinan eksekutif perusahaan saat unit itu diumumkan.

Illumina akan memamerkan BioInsight Platform di pertemuan tahunan American Society for Human Genetics di Montreal, dengan stan di nomor 701. Halaman acara ASHG 2026 milik Illumina menyebutkan bahwa pertemuan tersebut akan berlangsung pada 20–24 Oktober 2026 di Palais des Congrès de Montréal. Mehio dijadwalkan berbicara dalam sesi Edukasi Industri tentang penemuan biologis dalam skala besar pada 23 Oktober 2026, dan Illumina akan mengadakan pertemuan kelompok pengguna DRAGEN di Montreal pada 22 Oktober 2026.