मानव जीनोम अनुक्रमण और डीप लर्निंग (AI) व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा में कैसे क्रांति ला सकते हैं

पहले मानव जीनोम का अनुक्रमण एक बड़ा सार्वजनिक उपक्रम था जिसमें 2.7 अरब डॉलर की लागत आई और इसे पूरा होने में लगभग 15 वर्ष लगे। मानव जीनोम के अनुक्रमण की वर्तमान लागत में नाटकीय रूप से गिरावट आई है। लागत 2015 में $4000 से गिरकर आज $300 से भी कम हो गई है। कुछ जीनोमिक कंपनियां लागत को $100 से भी कम करने का और लक्ष्य रख रही हैं। इन कीमतों पर सवाल यह बन जाता है कि मानव जीनोम का अनुक्रमण न करना कब लापरवाही माना जाएगा? एक अध्ययन में पाया गया कि कैंसर का शीघ्र निदान अमेरिकी चिकित्सा प्रणाली को औसतन 26 अरब डॉलर प्रति वर्ष बचा सकता है। तुलना में, प्रत्येक अमेरिकी का अनुक्रमण करने में एकमुश्त 100 अरब डॉलर की लागत आएगी, और यदि पैमाने की अर्थव्यवस्थाओं को शामिल किया जाए तो यह लागत और भी कम हो सकती है। कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्तियों का पता लगाने के अलावा, जीनोम अनुक्रमण एकल जीन वंशानुक्रम, बहुकारक वंशानुक्रम, गुणसूत्र असामान्यताएं और माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम जैसे कई प्रकार के वंशानुगत आनुवंशिक विकारों से जुड़ी बीमारियों की पहचान के लिए सीधे तौर पर प्रासंगिक है। अब, आइए कल्पना करें कि यदि मशीन लर्निंग के एक उपसमुच्चय, जिसे डीप लर्निंग कहा जाता है, का उपयोग आनुवंशिक जानकारी के इस खजाने का विश्लेषण करने के लिए किया जाए तो समाज को क्या लाभ हो सकते हैं। मस्तिष्क के तंत्रिका नेटवर्क पर ढीले ढंग से आधारित, डीप लर्निंग डेटा वैज्ञानिकों द्वारा उपयोग किए जाने वाले सबसे महत्वपूर्ण उपकरणों में से एक है। डीप लर्निंग डेटा का विश्लेषण करती है और पैटर्न पहचान का उपयोग करके परिष्कृत मॉडल बनाती है जो जटिल पैटर्न सीख सकते हैं और उन पैटर्नों को सामान्यीकृत करके डेटापॉइंट्स की पहचान कर सकते हैं। वे डेटापॉइंट्स जटिल हो सकते हैं और एक डीप लर्निंग प्रणाली जितने अधिक डेटा के साथ काम करती है, परिणाम उतने ही प्रभावशाली होते हैं। एक डीप लर्निंग प्रणाली में पूरी मानव आबादी का डेटा डालकर, मशीन लर्निंग एल्गोरिदम कैंसर या अन्य बीमारियों के लिए संभावित बायोमार्करों की पहचान कर सकते हैं। इसके अलावा, प्रणाली आनुवंशिक पारिवारिक वृक्षों में गहराई से जाकर यह पहचान सकती है कि विभिन्न लक्षणों या बीमारियों के लिए कौन से जीन जिम्मेदार हैं। AI के व्यवसायियों के लिए यह कुछ भी क्रांतिकारी नहीं है, समस्या हमारी पुरातन सरकारों पर निर्भरता है जो दशकों पुरानी तकनीक पर निर्भर करती हैं, अक्सर रोगी डेटा आगे-पीछे भेजने के लिए फैक्स मशीनों का अभी भी उपयोग किया जाता है। इस पुरातन प्रणाली को आधुनिक बनाने का समय आ गया है। अब कल्पना करें कि अगली बार जब आप अपने डॉक्टर के पास जाएं, तो वे तुरंत आपके जीनोम तक पहुंच सकते हैं, और आपके नवीनतम लक्षणों को कंप्यूटर में डालकर AI को तुरंत उपचार के विकल्पों के साथ सिफारिशों के परिणाम वापस करने के लिए कह सकते हैं। वेयरेबल डिवाइस के साथ जो वास्तविक समय स्वास्थ्य डेटा ट्रैक करते हैं, डॉक्टर के पास जाना भी आवश्यक नहीं हो सकता है। सबसे प्रभावी समाधान यह होगा कि स्वास्थ्य सेवा कर्मचारियों को आनुवंशिक परामर्श में प्रशिक्षित किया जाए, यह उन व्यक्तियों और उनके वंश की जांच की प्रक्रिया है जो आनुवंशिक विकारों से प्रभावित हैं या उनके जोखिम में हैं। आनुवंशिक परामर्श में सबसे महत्वपूर्ण कदम उस व्यक्ति के आनुवंशिक प्रोफाइल के आधार पर सर्वोत्तम उपचार विकल्पों की सिफारिश करना है। एक अन्य लाभ उपेक्षित दुर्लभ बीमारियों को लक्षित करना है, एक दुर्लभ बीमारी को एक स्वास्थ्य स्थिति के रूप में पहचाना जाता है जो सामान्य आबादी को प्रभावित करने वाली अधिक सामान्य बीमारियों की तुलना में कम लोगों को प्रभावित करती है। इन दुर्लभ बीमारियों को पारंपरिक तरीके से लक्षित करना अक्सर बहुत महंगा होता है। एक डीप लर्निंग प्रणाली डेटासेट (आनुवंशिक प्रोफाइल) की तुलना करके संभावित रूप से इन दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक पूर्ववर्तियों की पहचान कर सकती है। केवल दुर्लभ बीमारियां ही 3 करोड़ अमेरिकियों को प्रभावित करती हैं और अमेरिकी चिकित्सा प्रणाली पर प्रति वर्ष 1 ट्रिलियन डॉलर का खर्च आता है। उपरोक्त के खिलाफ एक वैध तर्क उपयोगकर्ता की गोपनीयता की संभावित हानि होगी। इन चिंताओं को फ़ेडरेटेड लर्निंग नामक मशीन लर्निंग के एक उन्नत प्रकार का उपयोग करके दूर किया जा सकता है। फ़ेडरेटेड लर्निंग के साथ किसी भी व्यक्तिगत रूप से पहचान योग्य डेटा को साझा करने की आवश्यकता नहीं है। फ़ेडरेटेड लर्निंग मशीन लर्निंग मॉडल को डेटा स्रोत पर लाती है, जिससे डेटा को एक सुरक्षित स्थान पर संग्रहीत किया जा सकता है। गोपनीयता संबंधी चिंताओं को कम करने के लिए एक सरल समाधान यह होगा कि एक रोगी (या अभिभावक) व्यक्तिगत रूप से पहचान योग्य डेटा तक पहुंच को मंजूरी दे। इस प्रकार का समाधान व्यक्तिगत दवाओं को बाजार में लाने में सहायता के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। व्यक्तिगत चिकित्सा में पूरी तरह से संक्रमण के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि किसी व्यक्ति में किन अणुओं को लक्षित करना है। व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा के परिणामस्वरूप दवा को 3-डी प्रिंटेड किया जाएगा जिसमें सावधानीपूर्वक तैयार की गई खुराक, आकार, आयाम और रिलीज विशेषताएं होंगी ताकि किसी विशिष्ट व्यक्ति को विशेष रूप से लक्षित किया जा सके। न केवल लिंग, वजन और अन्य शारीरिक चर पर विचार किया जाएगा, बल्कि दवाओं को विशेष रूप से एक ऐसे अणु को लक्षित करने के लिए भी डिजाइन किया जा सकता है जो केवल कुछ जनसंख्या समूहों से संबंधित कुछ जीनोम में मौजूद हो सकता है। डीप लर्निंग का उपयोग एक दवा और लक्ष्य अणु के बीच बंधन की भविष्यवाणी करने के लिए सफलतापूर्वक किया गया है, इसका सफलतापूर्वक परीक्षण कोरिया के ग्वांगजू इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी के शोधकर्ताओं द्वारा किया गया था, जैसा कि जर्नल ऑफ केमिनफॉर्मेटिक्स में प्रकाशित हुआ था। एक खंडित निजीकृत स्वास्थ्य सेवा प्रणाली उपरोक्त के साथ संघर्ष कर सकती है, लेकिन इस परिदृश्य का आज परीक्षण किया जा सकता है, विशेष रूप से सार्वजनिक स्वास्थ्य सेवा प्रणालियों में, मूनशॉट सोच में रुचि रखने वाले महत्वाकांक्षी राजनेताओं द्वारा। वास्तव में एस्टोनिया इसमें अग्रणी है, एस्टोनियन जीनोम प्रोजेक्ट एक जनसंख्या-आधारित जैविक डेटा बेस और बायोबैंक है जिसमें एस्टोनियाई आबादी के एक बड़े प्रतिशत के स्वास्थ्य रिकॉर्ड शामिल हैं। इजराइल जीनोम प्रोजेक्ट इजरायली आबादी के 100,000 से अधिक सदस्यों का अनुक्रमण करने का एक और महत्वाकांक्षी प्रोजेक्ट है। इस क्षेत्र में स्पष्ट अग्रणी यूके है, वहां जीनोमिक्स इंग्लैंड NHS के साथ सहयोग करता है ताकि डॉक्टरों और चिकित्सकों को दुर्लभ बीमारियों और कैंसर जैसी बीमारियों का निदान, उपचार और रोकथाम करने में मदद के लिए जीनोमिक परीक्षण प्रदान करे और इसमें निरंतर सुधार करे। उनका 100,000 सदस्यों का अनुक्रमण करने का लक्ष्य भी है। उपरोक्त राष्ट्रीयकृत डेटाबेस के साथ एक समस्या यह है कि अनुक्रमित आबादी अभी भी अपेक्षाकृत छोटी है। एक बड़ा डेटासेट AI प्रणाली द्वारा डेटा में पैटर्न की पहचान करने के लिए उपयोग किए जाने पर उच्च प्रदर्शन का परिणाम देगा। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि इससे पूरी आबादी के लिए स्वास्थ्य सेवा तक समान पहुंच सुनिश्चित होगी। साथ ही, संभावित AI पूर्वाग्रह के मुद्दों को रोकने के लिए अधिक विविध जातीय पृष्ठभूमि से डेटा लाभकारी होग