L’IA utilisée pour identifier les séquences d’activation des gènes et trouver les gènes responsables des maladies

L’intelligence artificielle joue un rôle de plus en plus important dans la science de la génomique chaque jour. Récemment, une équipe de chercheurs de l’UC San Diego a utilisé l’IA pour découvrir un code ADN qui pourrait ouvrir la voie au contrôle de l’activation des gènes. De plus, des chercheurs de l’organisation scientifique nationale australienne, CSIRO, ont utilisé des algorithmes d’IA pour analyser plus d’un trillion de points de données génétiques, améliorant ainsi notre compréhension du génome humain et localisant des gènes spécifiques responsables de maladies.

Le génome humain, et tout ADN, est composé de quatre bases chimiques différentes : l’adénine, la guanine, la thymine et la cytosine, abrégées respectivement en A, G, T et C. Ces quatre bases sont combinées de différentes manières pour coder des gènes différents. Environ un quart de tous les gènes humains sont codés par des séquences génétiques qui sont approximativement TATAAA, avec de légères variations. Ces dérivés de TATAAA forment la « boîte TATA », des séquences d’ADN non codantes qui jouent un rôle dans l’initialisation de la transcription des gènes composés de TATA. Il est inconnu comment les autres 75 % environ du génome humain sont activés, cependant, grâce au nombre écrasant de combinaisons de séquences de bases possibles.

Selon ScienceDaily, les chercheurs de l’UCSD ont réussi à identifier un code d’activation de l’ADN qui est utilisé aussi souvent que les activations de la boîte TATA, grâce à leur utilisation de l’intelligence artificielle. Les chercheurs appellent le code d’activation de l’ADN la « région du promoteur central en aval » (DPR). Selon l’auteur principal de l’article détaillant les résultats, le professeur de sciences biologiques de l’UCSD James Kagonaga, la découverte de la DPR révèle comment environ un quart à un tiers de nos gènes sont activés.

Kadonaga a initialement découvert une séquence d’activation de gène correspondant à des parties de la DPR lorsqu’il travaillait avec des mouches des fruits en 1996. Depuis ce temps, Kadonaga et ses collègues ont travaillé à la détermination des séquences d’ADN qui étaient corrélées à l’activité de la DPR. L’équipe de recherche a commencé par créer un demi-million de séquences d’ADN différentes et à déterminer lesquelles affichaient une activité de la DPR. Environ 200 000 séquences d’ADN ont été utilisées pour former un modèle d’IA qui pouvait prédire si une activité de la DPR serait observée dans des morceaux d’ADN humain. Le modèle était apparemment très précis. Kadonaga a décrit les performances du modèle comme « absurdement bonnes » et son pouvoir de prédiction comme « incroyable ». Le processus utilisé pour créer le modèle s’est avéré si fiable que les chercheurs ont fini par créer un modèle d’IA similaire pour découvrir de nouvelles occurrences de la boîte TATA.

À l’avenir, l’intelligence artificielle pourrait être utilisée pour analyser les modèles de séquences d’ADN et donner aux chercheurs plus d’informations sur la façon dont l’activation des gènes se produit dans les cellules humaines. Kadonaga croit que, tout comme l’IA a aidé son équipe de chercheurs à identifier la DPR, l’IA aidera également d’autres scientifiques à découvrir des séquences et des structures d’ADN importantes.

Dans une autre utilisation de l’IA pour explorer le génome humain, selon MedicalExpress, des chercheurs de l’agence scientifique nationale australienne CSIRO ont utilisé une plate-forme d’IA appelée VariantSpark pour analyser plus d’un trillion de points de données génomiques. Il est espéré que la recherche basée sur l’IA aidera les scientifiques à déterminer l’emplacement de certains gènes responsables de maladies.

Les méthodes traditionnelles d’analyse des traits génétiques peuvent prendre des années pour être complétées, mais comme l’a expliqué le chef de la bioinformatique de CSIRO, le Dr Denis Bauser, l’IA a le potentiel d’accélérer considérablement ce processus. VariantSpark est une plate-forme d’IA qui peut analyser des traits tels que la susceptibilité à certaines maladies et déterminer lesquels des gènes peuvent les influencer. Bauer et d’autres chercheurs ont utilisé VariantSpark pour analyser un ensemble de données synthétiques de environ 100 000 individus en seulement 15 heures. VariantSpark a analysé plus de dix millions de variants d’un trillion de points de données génomiques, une tâche qui prendrait même aux concurrents les plus rapides utilisant des méthodes traditionnelles des milliers d’années pour la compléter.

Comme l’a expliqué le Dr David Hansin, PDG du Centre de recherche en e-santé australien de CSIRO via MedicalExpress :

« Malgré les récentes avancées technologiques dans les études de séquençage du génome entier, les origines moléculaires et génétiques des maladies complexes sont encore mal comprises, ce qui rend difficile la prédiction, l’application de mesures préventives appropriées et le traitement personnalisé. »

Bauer croit que VariantSpark peut être mis à l’échelle pour des ensembles de données au niveau de la population et aider à déterminer le rôle que jouent les gènes dans le développement de maladies cardiovasculaires et de maladies neuronales. Un tel travail pourrait conduire à une intervention précoce, à des traitements personnalisés et à de meilleurs résultats en matière de santé en général.