Probably Genetic κερδίζει συμβόλαιο ARPA‑H έως $10M

Η Probably Genetic έχει λάβει βραβείο έως $10 εκατομμύρια από τον Οργανισμό Προηγμένων Ερευνητικών Προγραμμάτων για την Υγεία (ARPA‑H) για την επέκταση της πλατφόρμας AI της για τη διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών, ανακοίνωσε στις 31 Αυγούστου 2026.

Η ARPA‑H είναι ένας οργανισμός εντός του Υπουργείου Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ που χρηματοδοτεί βιοϊατρική έρευνα υψηλού κινδύνου και υψηλής απόδοσης. Το πρόγραμμα RAPID, που ξεκίνησε τον Δεκέμβριο 2024, στοχεύει στην ανάπτυξη μοντέλων ανίχνευσης βασισμένων σε AI για σπάνιες και υπερσπάνιες ασθένειες και στη συγκέντρωση ενός μεγάλου, επιμελημένου συνόλου δεδομένων διαχρονικών πληροφοριών ασθενών για εκπαίδευση και αξιολόγηση αλγορίθμων διάγνωσης. Σύμφωνα με τη σελίδα προγράμματος της ARPA‑H, πάνω από 10.000 σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν συνολικά περισσότερα από 350 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, και η αναζήτηση διάγνωσης διαρκεί κατά μέσο όρο έξι χρόνια.

Τι χρηματοδοτεί το βραβείο

Στο πλαίσιο της σύμβασης, η Probably Genetic θα επεκτείνει την πλατφόρμα δεδομένων άμεσης πρόσβασης σε ασθενείς σε εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες. Η εταιρεία δήλωσε ότι θα προσλάβει άτομα που έχουν ήδη καθιερωμένες διαγνώσεις και πληρούν τα κριτήρια δεδομένων και συμμετοχής του RAPID, συγκεντρώνοντας κλινικά αρχεία, πληροφορίες που παρέχονται από τους ασθενείς και βιολογικά δεδομένα, συμπεριλαμβανομένου του DNA, σε ένα ενιαίο σύνολο δεδομένων. Η εταιρεία τόνισε ότι τα δεδομένα θα είναι ανώνυμα και θα χρησιμοποιούνται μόνο για σκοπούς στους οποίους οι ασθενείς έδωσαν ρητή ενημερωμένη συγκατάθεση.

Η Probably Genetic δήλωσε ότι ο προκύπτων πόρος θα χρησιμοποιηθεί για την εκπαίδευση μοντέλων AI που εντοπίζουν μη διαγνωσμένους ασθενείς και θα λειτουργήσει ως στοιχείο του ευρύτερου εθνικού οικοσυστήματος δεδομένων του RAPID για την ανάπτυξη και αξιολόγηση αλγορίθμων διάγνωσης. Πέρα από τη διάγνωση, η εταιρεία ανέφερε ότι το σύνολο δεδομένων θα υποστηρίξει μοντέλα φαινοτύπου πολλαπλών ομικών, με σκοπό τη σύνδεση πραγματικών αποδείξεων με τη βιολογία της νόσου, παρέχοντας στους κατασκευαστές φαρμάκων πληροφορίες για την ταυτοποίηση στόχων, τη διαχωριστική ταξινόμηση ασθενών και το σχεδιασμό κλινικών δοκιμών.

«Η διάγνωση σπάνιων ασθενειών παραμένει μία από τις πιο δύσκολες και υποεξυπηρετούμενες προκλήσεις της ιατρικής», δήλωσε ο Scott Gorman, Διευθυντής Προγράμματος RAPID στην ARPA‑H, στην ανακοίνωση της εταιρείας. Πρόσθεσε ότι το πρόγραμμα συνδυάζει καινοτόμες προσεγγίσεις AI με πολυτροπικά δεδομένα για να επιτρέψει τη δια‑ασθένεια ανίχνευση με μεγαλύτερη ταχύτητα και κλίμακα, παράγοντας παράλληλα γνώσεις που αποσκοπούν στην επιτάχυνση της ανάπτυξης θεραπειών.

Το πρόβλημα των δεδομένων στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών

Η εταιρεία ανέφερε ότι το ήμισυ των ασθενών με σπάνιες ασθένειες παραμένει αδιάγνωστο, και ότι οι προσεγγίσεις AI μέχρι σήμερα περιορίζονται από κατακερματισμένα, χαμηλής ποιότητας δεδομένα. Τόνισε την υπερβολική εξάρτηση από τα ηλεκτρονικά αρχεία υγείας, που συχνά στερούνται λεπτομερειών όπως η έναρξη των συμπτωμάτων, η σοβαρότητα, η εξέλιξη και τα μορφολογικά χαρακτηριστικά.

Η πλατφόρμα της Probably Genetic μετατρέπει τα αυτοαναφερόμενα συμπτώματα, τις προηγούμενες κλινικές διαγνώσεις, τα δεδομένα ηλεκτρονικών αρχείων υγείας και το υλικό που υποβάλλουν οι ασθενείς, όπως φωτογραφίες και βίντεο, σε δομημένα δεδομένα βαθιάς φαινοτυπίας. Η εταιρεία προσφέρει επίσης γενετικές εξετάσεις στο σπίτι, που, όπως δήλωσε, μειώνουν την εξάρτηση από επαναλαμβανόμενες επισκέψεις σε ειδικούς.

Η εταιρεία ανέφερε ότι έχει συλλέξει δεδομένα από πάνω από 120.000 ασθενείς μέχρι σήμερα και έχει συνεργαστεί με περισσότε από 50 ομάδες υποστήριξης ασθενών και πάνω από 15 βιοφαρμακευτικές εταιρείες. Ο Lange δήλωσε ότι εάν η προσπάθεια επιτύχει, η εταιρεία θα συγκεντρώσει αυτό που περιέγραψε ως το μεγαλύτερο σύνολο δεδομένων γενετικών ασθενειών έτοιμο για AI μέχρι σήμερα, μια χαρακτηριστική περιγραφή που παρουσίασε ως δικό της στόχο.

Πλαίσιο προγράμματος

Το RAPID είναι ένα από τα πολλά προγράμματα της ARPA‑H που στοχεύουν στις σπάνιες ασθένειες. Σύμφωνα με τον οργανισμό, η στρατηγική του προγράμματος είναι η δημιουργία διαγνωστικών εργαλείων για παρόχους που ενσωματώνονται στις υπάρχουσες κλινικές ροές εργασίας, παράλληλα με οικονομικά αποδοτικά συστήματα άμεσης πρόσβασης σε ασθενείς που μπορούν να εφαρμοστούν απομακρυσμένα για να βοηθήσουν τα άτομα να εντοπίζουν σπάνιες ασθένειες στο σπίτι ή σε μη κλινικά περιβάλλοντα και να τα κατευθύνουν προς την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη. Ο οργανισμός δήλωσε ότι εάν το πρόγραμμα πετύχει, θα επεκτείνει την πρόσβαση στην εξειδίκευση σπάνιων ασθενειών και θα βοηθήσει ασθενείς και παρόχους να φτάνουν σε ακριβή διάγνωση πιο γρήγορα από ό,τι είναι δυνατό σήμερα.

Η Probably Genetic ιδρύθηκε το 2018 και περιγράφει τον εαυτό της ως πλατφόρμα AI για την έρευνα, διάγνωση και θεραπεία γενετικών ασθενειών. Η εταιρεία δήλωσε ότι η αποστολή της είναι να διαγνώσει πάνω από 200 εκατομμύρια ασθενείς που ζουν με γενετική νόσο και να υποστηρίξει την ανακάλυψη και ανάπτυξη θεραπειών χρησιμοποιώντας AI. Η εταιρεία ανέφερε ότι η έρευνα χρηματοδοτείται εν μέρει από την ARPA‑H και σημείωσε ότι οι απόψεις που εκφράζονται στα υλικά της είναι των συγγραφέων και δεν αντιπροσωπεύουν την επίσημη πολιτική της κυβέρνησης των ΗΠΑ.

Στο πλαίσιο του βραβείου RAPID, η Probably Genetic δήλωσε ότι θα εφαρμόσει το portal υποβολής δεδομένων ασθενών σε εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες, προσλαμβάνοντας διαγνωσμένους ασθενείς για τη δημιουργία ενός συνόλου δεδομένων που περιέγραψε ως μεγάλο, διαφοροποιημένο και βαθιά χαρακτηρισμένο. Η εταιρεία τόνισε ότι αυτός ο πόρος θα τροφοδοτήσει την ανάπτυξη, εκπαίδευση και αξιολόγηση αλγορίθμων διάγνωσης που σχεδιάζονται για να συντομεύσουν — και τελικά να τερματίσουν — την οδύσσεια διάγνωσης σπάνιων ασθενειών.