Η βαθιά μάθηση χρησιμοποιείται για την εύρεση γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες

A νέα μελέτη με επικεφαλής ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Linköping δείχνει πώς ένα τεχνητό νευρωνικό δίκτυο (ANN) μπορεί να αποκαλύψει μεγάλες ποσότητες δεδομένων γονιδιακής έκφρασης και μπορεί να οδηγήσει στην ανακάλυψη ομάδων γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, και οι επιστήμονες θέλουν η μέθοδος να εφαρμόζεται στα πλαίσια ιατρικής ακριβείας και εξατομικευμένης θεραπείας. 

Οι επιστήμονες αναπτύσσουν επί του παρόντος χάρτες βιολογικών δικτύων που βασίζονται στο πώς αλληλεπιδρούν διαφορετικές πρωτεΐνες ή γονίδια μεταξύ τους. Η νέα μελέτη περιλαμβάνει τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης (AI) προκειμένου να διαπιστωθεί εάν τα βιολογικά δίκτυα μπορούν να ανακαλυφθούν μέσω της χρήσης βαθιάς μάθησης. Τα τεχνητά νευρωνικά δίκτυα, τα οποία εκπαιδεύονται με πειραματικά δεδομένα στη διαδικασία της βαθιάς μάθησης, είναι σε θέση να βρουν μοτίβα μέσα σε τεράστιες ποσότητες πολύπλοκων δεδομένων. Εξαιτίας αυτού, χρησιμοποιούνται συχνά σε εφαρμογές όπως η αναγνώριση εικόνων. Ακόμη και με τις φαινομενικά τεράστιες δυνατότητές της, η χρήση αυτής της μεθόδου μηχανικής μάθησης έχει περιοριστεί στη βιολογική έρευνα. 

Ο Sanjiv Dwivedi είναι μεταδιδακτορικός στο Τμήμα Φυσικής, Χημείας και Βιολογίας (IFM) στο Πανεπιστήμιο Linköping.

«Έχουμε χρησιμοποιήσει για πρώτη φορά τη βαθιά μάθηση για να βρούμε γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες. Αυτή είναι μια πολύ ισχυρή μέθοδος για την ανάλυση τεράστιων ποσοτήτων βιολογικών πληροφοριών ή «μεγάλων δεδομένων»», λέει ο Dwivedi.

Οι επιστήμονες βασίστηκαν σε μια μεγάλη βάση δεδομένων με πληροφορίες σχετικά με τα πρότυπα έκφρασης 20,000 γονιδίων σε μεγάλο αριθμό ανθρώπων. Το τεχνητό νευρωνικό δίκτυο δεν ενημερώθηκε ποια πρότυπα γονιδιακής έκφρασης ήταν από άτομα με ασθένειες ή ποια από υγιή άτομα. Το μοντέλο AI εκπαιδεύτηκε στη συνέχεια να βρίσκει μοτίβα γονιδιακής έκφρασης.

Ένα από τα μυστήρια γύρω από τη μηχανική μάθηση είναι ότι επί του παρόντος είναι αδύνατο να δούμε πώς ένα τεχνητό νευρωνικό δίκτυο φτάνει στο τελικό του αποτέλεσμα. Είναι δυνατό μόνο να δούμε τις πληροφορίες που εισέρχονται και τις πληροφορίες που παράγονται, αλλά ό,τι συμβαίνει ενδιάμεσα αποτελείται από πολλά επίπεδα μαθηματικά επεξεργασμένων πληροφοριών. Αυτές οι εσωτερικές λειτουργίες ενός τεχνητού νευρωνικού δικτύου δεν είναι ακόμη σε θέση να αποκρυπτογραφηθούν. Οι επιστήμονες ήθελαν να μάθουν εάν υπήρχαν ομοιότητες μεταξύ των σχεδίων του νευρωνικού δικτύου και των γνωστών βιολογικών δικτύων. 

Ο Mike Gustafsson είναι ανώτερος λέκτορας στο IFM και ηγείται της μελέτης. 

«Όταν αναλύσαμε το νευρωνικό μας δίκτυο, αποδείχθηκε ότι το πρώτο κρυφό στρώμα αντιπροσώπευε σε μεγάλο βαθμό αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφόρων πρωτεϊνών. Πιο βαθιά στο μοντέλο, αντίθετα, στο τρίτο επίπεδο, βρήκαμε ομάδες διαφορετικών τύπων κυττάρων. Είναι εξαιρετικά ενδιαφέρον ότι αυτός ο τύπος βιολογικά σχετικής ομαδοποίησης παράγεται αυτόματα, δεδομένου ότι το δίκτυό μας έχει ξεκινήσει από μη ταξινομημένα δεδομένα γονιδιακής έκφρασης», λέει ο Gustafsson.

Οι επιστήμονες θέλησαν στη συνέχεια να μάθουν εάν το μοντέλο γονιδιακής έκφρασης τους ήταν ικανό να χρησιμοποιηθεί για να προσδιορίσει ποια πρότυπα γονιδιακής έκφρασης σχετίζονται με ασθένεια και ποια είναι φυσιολογικά. Κατάφεραν να επιβεβαιώσουν ότι το μοντέλο μπορεί να ανακαλύψει σχετικά μοτίβα που συμφωνούν με τους βιολογικούς μηχανισμούς στο σώμα. Μια άλλη ανακάλυψη ήταν ότι το τεχνητό νευρωνικό δίκτυο θα μπορούσε ενδεχομένως να ανακαλύψει ολοκαίνουργια μοτίβα, αφού εκπαιδεύτηκε με μη ταξινομημένα δεδομένα. Οι ερευνητές θα διερευνήσουν τώρα άγνωστα μοτίβα και αν σχετίζονται με τη βιολογία. 

«Πιστεύουμε ότι το κλειδί για την πρόοδο στον τομέα είναι η κατανόηση του νευρωνικού δικτύου. Αυτό μπορεί να μας διδάξει νέα πράγματα για τα βιολογικά πλαίσια, όπως ασθένειες στις οποίες αλληλεπιδρούν πολλοί παράγοντες. Και πιστεύουμε ότι η μέθοδός μας δίνει μοντέλα που είναι πιο εύκολο να γενικευτούν και που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πολλούς διαφορετικούς τύπους βιολογικών πληροφοριών», λέει ο Gustafsson.

Μέσω συνεργασιών με ιατρικούς ερευνητές, ο Gustafsson ελπίζει να εφαρμόσει τη μέθοδο στην ιατρική ακριβείας. Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει στον καθορισμό των συγκεκριμένων τύπων φαρμάκων που πρέπει να λαμβάνουν οι ασθενείς.

Η μελέτη υποστηρίχθηκε οικονομικά από το Σουηδικό Ίδρυμα Στρατηγικής Έρευνας (SSF) και το Σουηδικό Συμβούλιο Έρευνας.