Βαθιά Μάθηση Χρησιμοποιείται για την Ανίχνευση Γενών Συσχετιζόμενων με Νόσους

Μια νέα μελέτη υπό την ηγεσία ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Λίνκοπινγκ δείχνει πώς ένα τεχνητό νευρωνικό δίκτυο (ANN) μπορεί να αποκαλύψει μεγάλες ποσότητες δεδομένων έκφρασης γονιδίων και μπορεί να οδηγήσει στην ανακάλυψη ομάδων γονιδίων συσχετιζόμενων με νόσους. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Communications, και οι επιστήμονες θέλουν να εφαρμόσουν τη μέθοδο στην ιατρική ακρίβεια και στην ατομική θεραπεία. 

Οι επιστήμονες αναπτύσσουν目前 χάρτες βιολογικών δικτύων που βασίζονται στο πώς διαφορετικά προτεΐνες ή γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Η νέα μελέτη αφορά τη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης (AI) για να δει αν τα βιολογικά δίκτυα μπορούν να ανακαλυφθούν μέσω της βαθιάς μάθησης. Τα τεχνητά νευρωνικά δίκτυα, τα οποία εκπαιδεύονται από πειραματικά δεδομένα στη διαδικασία της βαθιάς μάθησης, μπορούν να βρουν μοτίβα μέσα σε τεράστιες ποσότητες σύνθετων δεδομένων. Λόγω αυτού, χρησιμοποιούνται συχνά σε εφαρμογές όπως η αναγνώριση εικόνων. Παρόλο που φαίνεται να έχει τεράστιο δυναμικό, η χρήση αυτής της μεθόδου μηχανικής μάθησης έχει περιοριστεί στην βιολογική έρευνα. 

Ο Sanjiv Dwivedi είναι μεταδιδάκτορας στο Τμήμα Φυσικής, Χημείας και Βιολογίας (IFM) στο Πανεπιστήμιο του Λίνκοπινγκ.

«Για πρώτη φορά χρησιμοποιήσαμε τη βαθιά μάθηση για την ανίχνευση γονιδίων συσχετιζόμενων με νόσους. Αυτή είναι μια πολύ ισχυρή μέθοδος στην ανάλυση τεράστιων ποσοτήτων βιολογικών πληροφοριών, ή ‘μεγάλων δεδομένων’», λέει ο Dwivedi.

Οι επιστήμονες βασίστηκαν σε μια μεγάλη βάση δεδομένων με πληροφορίες σχετικά με τα μοτίβα έκφρασης 20.000 γονιδίων σε ένα μεγάλο αριθμό ανθρώπων. Το τεχνητό νευρωνικό δίκτυο δεν ενημερώθηκε ποια μοτίβα έκφρασης γονιδίων προέρχονταν από άτομα με νόσους ή ποια ήταν από υγιή άτομα. Το μοντέλο AI εκπαιδεύτηκε να βρει μοτίβα έκφρασης γονιδίων.

Ένα από τα μυστήρια που περιβάλλουν τη μηχανική μάθηση είναι ότι目前 είναι αδύνατο να δει πώς ένα τεχνητό νευρωνικό δίκτυο φτάνει στο τελικό αποτέλεσμα. Μόνο είναι δυνατό να δει τις πληροφορίες που εισέρχονται και τις πληροφορίες που παράγονται, αλλά όλα όσα συμβαίνουν στο μεταξύ αποτελούνται από πολλά μαθηματικά επεξεργασμένα στοιχεία. Những εσωτερικές λειτουργίες του τεχνητού νευρωνικού δικτύου δεν είναι ακόμη δυνατό να αποκωδικοποιηθούν. Οι επιστήμονες ήθελαν να δουν αν υπήρχαν ομοιότητες μεταξύ των σχεδίων του νευρωνικού δικτύου και των οικείων βιολογικών δικτύων. 

Ο Mike Gustafsson είναι επίκουρος καθηγητής στο IFM και ηγείται της μελέτης. 

«Όταν αναλύσαμε το νευρωνικό μας δίκτυο, αποδείχθηκε ότι το πρώτο κρυφό επίπεδο αντιπροσώπευε σε μεγάλο βαθμό αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφόρων προτεϊνών. Βαθύτερα στο μοντέλο, αντίθετα, στο τρίτο επίπεδο, βρήκαμε ομάδες διαφορετικών τύπων κυττάρων. Είναι εξαιρετικά ενδιαφέρον ότι αυτό το είδος βιολογικά σχετικών ομαδοποιήσεων παράγεται αυτόματα, δεδομένου ότι το δίκτυό μας ξεκίνησε από μη ταξινομημένα δεδομένα έκφρασης γονιδίων», λέει ο Gustafsson.

Οι επιστήμονες ήθελαν να δουν αν το μοντέλο τους για την έκφραση γονιδίων ήταν ικανό να χρησιμοποιηθεί για να καθορίσει ποια μοτίβα έκφρασης γονιδίων συνδέονται με νόσους και ποια είναι φυσιολογικά. Μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν ότι το μοντέλο μπορεί να ανακαλύψει σχετικά μοτίβα που συμφωνούν με βιολογικές μηχανισμούς στο σώμα. Μια άλλη ανακάλυψη ήταν ότι το τεχνητό νευρωνικό δίκτυο θα μπορούσε να ανακαλύψει καινούργια μοτίβα,既然 ότι είχε εκπαιδευτεί με μη ταξινομημένα δεδομένα. Οι ερευνητές θα ερευνήσουν τώρα τις προηγουμένως άγνωστες ομαδοποιήσεις και αν είναι σχετικές στη βιολογία. 

«Πιστεύουμε ότι ο κλειδί για την πρόοδο στο πεδίο είναι να κατανοήσουμε το νευρωνικό δίκτυο. Αυτό μπορεί να μας διδάξει νέα πράγματα για βιολογικούς контекστους, όπως νόσους στις οποίες πολλά στοιχεία αλληλεπιδρούν. Και πιστεύουμε ότι η μέθοδός μας δίνει μοντέλα που είναι ευκολότερα να γενικευτούν και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πολλά διαφορετικά είδη βιολογικών πληροφοριών», λέει ο Gustafsson.

Μέσω συνεργασιών με ιατρικούς ερευνητές, ο Gustafsson ελπίζει να εφαρμόσει τη μέθοδο στην ιατρική ακρίβεια. Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει στην καθορισμό ποίων ειδικών τύπων φαρμάκων οι ασθενείς πρέπει να λάβουν.

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Σουηδικό Ίδρυμα για τη Στρατηγική Έρευνα (SSF) και το Σουηδικό Συμβούλιο Έρευνας.