Dyb læring bruges til at finde sygdomsrelaterede gener

En ny studie ledet af forskere ved Linköpings Universitet demonstrerer, hvordan et kunstigt neuralt netværk (ANN) kan afsløre store mængder af genekspressionsdata, og det kan føre til opdagelsen af grupper af sygdomsrelaterede gener. Studiet blev offentliggjort i Nature Communications, og forskerne ønsker, at metoden skal anvendes inden for præcisionsmedicin og individualiseret behandling. 

Forskere udvikler i øjeblikket kort over biologiske netværk, der er baseret på, hvordan forskellige proteiner eller gener interagerer med hinanden. Den nye studie omfatter brugen af kunstig intelligens (AI) for at afdække, om biologiske netværk kan opdages gennem brug af dyb læring. Kunstige neurale netværk, der er trænet med eksperimentelle data under dyb læring, kan finde mønstre i massive mængder komplekse data. På grund af dette anvendes de ofte i anvendelser som billedgenkendelse. Selv med dens tilsyneladende enorme potentiale har brugen af denne maskinlæringsmetode været begrænset inden for biologisk forskning. 

Sanjiv Dwivedi er en postdoc ved Institut for Fysik, Kemi og Biologi (IFM) på Linköpings Universitet.

“Vi har for første gang brugt dyb læring til at finde sygdomsrelaterede gener. Dette er en meget kraftfuld metode i analysen af enorme mængder biologisk information, eller ‘big data’,” siger Dwivedi.

Forskerne havde en stor database med information om udtryksmønstre for 20.000 gener i en stor mængde mennesker. Det kunstige neurale netværk fik ikke at vide, hvilke genudtryksmønstre der var fra mennesker med sygdomme, eller hvilke der var fra sunde individer. AI-modellen blev herefter trænet til at finde mønstre i genudtryk.

En af mysterierne omkring maskinlæring er, at det i øjeblikket er umuligt at se, hvordan et kunstigt neuralt netværk når til sin endelige konklusion. Det er kun muligt at se den information, der kommer ind, og den information, der produceres, men alt, der sker imellem, består af flere lag af matematisk behandlet information. Disse indre mekanismer i et kunstigt neuralt netværk kan endnu ikke afkodes. Forskerne ønskede at vide, om der var nogen ligheder mellem designet af neuralt netværk og de velkendte biologiske netværk. 

Mike Gustafsson er en seniorlektor ved IFM og leder studiet. 

“Da vi analyserede vores neurale netværk, viste det sig, at det første skjulte lag repræsenterede i stor udstrækning interaktioner mellem forskellige proteiner. Dybere i modellen, på tredje niveau, fandt vi grupper af forskellige celletyper. Det er ekstremt interessant, at denne type biologisk relevant gruppering automatisk produceres, selvom vores netværk startede med uklassificerede genudtryksdata,” siger Gustafsson.

Forskerne ønskede herefter at vide, om deres model af genudtryk kunne anvendes til at bestemme, hvilke genudtryksmønstre der var forbundet med sygdomme, og hvilke der var normale. De kunne bekræfte, at modellen kan opdage relative mønstre, der er i overensstemmelse med biologiske mekanismer i kroppen. En anden opdagelse var, at det kunstige neurale netværk muligvis kan opdage helt nye mønstre, da det var trænet med uklassificerede data. Forskerne vil herefter undersøge tidligere ukendte mønstre og om de er relevante inden for biologi. 

“Vi mener, at nøglen til fremgang i feltet er at forstå det neurale netværk. Dette kan lære os nye ting om biologiske sammenhænge, såsom sygdomme, hvor mange faktorer interagerer. Og vi mener, at vores metode giver modeller, der er lettere at generalisere, og som kan anvendes til mange forskellige typer biologisk information,” siger Gustafsson.

Gennem samarbejde med medicinske forskere håber Gustafsson at anvende metoden inden for præcisionsmedicin. Dette kan hjælpe med at bestemme, hvilke specifikke typer af medicin patienter skal modtage.

Studiet blev finansieret af det svenske fond for strategisk forskning (SSF) og det svenske forskningsråd.