حصول Probably Genetic على عقد بقيمة تصل إلى 10 ملايين دولار من ARPA-H

حصلت شركة Probably Genetic على منحة تصل إلى 10 ملايين دولار من وكالة المشاريع البحثية المتقدمة للصحة (ARPA-H) لتوسيع منصتها القائمة على الذكاء الاصطناعي لتشخيص الأمراض الجينية النادرة، وقد أعلن في 31 أغسطس 2026. تم منح الجائزة في إطار برنامج RAPID (الأمراض النادرة للذكاء الاصطناعي/التعلم الآلي للتشخيص المتكامل الدقيق) التابع لـ ARPA-H، وهو جهد اتحادي لتقليل مدة البحث التي تستغرق سنوات عديدة التي يمر بها العديد من المرضى قبل الحصول على تشخيص دقيق.

تُعد ARPA-H وكالة تابعة لوزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية تمول أبحاثًا طبية ذات مخاطر عالية ومكافآت مرتفعة. يهدف برنامج RAPID، الذي أُطلق في ديسمبر 2024، إلى تطوير نماذج اكتشاف بالذكاء الاصطناعي للأمراض النادرة والفرط نادرة وتجميع مجموعة بيانات منسقة كبيرة من بيانات المرضى الطولية لتدريب وتقييم خوارزميات التشخيص. وفقًا لـ صفحة برنامج ARPA-H، تؤثر أكثر من 10,000 حالة نادرة على أكثر من 350 مليون شخص حول العالم، وتستغرق عملية البحث عن تشخيص متوسطها ست سنوات.

ما تغطيه المنحة

بموجب العقد، ستقوم Probably Genetic بتوسيع منصتها لجمع البيانات مباشرةً من المرضى لتشمل مئات الأمراض النادرة. وأشارت الشركة إلى أنها ستستقطب أفرادًا لديهم تشخيصات مؤكدة ويت符合ون معايير البيانات والمشاركة الخاصة ببرنامج RAPID، لتجميع السجلات السريرية، والمعلومات التي يقدمها المرضى، والبيانات البيولوجية بما في ذلك الحمض النووي في مجموعة بيانات واحدة. وأكدت الشركة أن البيانات ستُجعل غير محددة الهوية وتُستخدم فقط للأغراض التي قدم فيها المرضى موافقتهم المستنيرة الصريحة.

قالت Probably Genetic إن المورد الناتج سيُستخدم لتدريب نماذج الذكاء الاصطناعي التي تحدد المرضى غير المشخصين، وسيكون جزءًا من نظام البيانات الوطني الواسع النطاق الخاص ببرنامج RAPID لتطوير وتقييم خوارزميات التشخيص. وبالإضافة إلى التشخيص، ستدعم مجموعة البيانات نماذج الظواهر المتعددة الأوميك التي تهدف إلى ربط الأدلة الواقعية ببيولوجيا المرض، مما يزوّد مطوري الأدوية بمعلومات لتحديد الأهداف، وتصنيف المرضى، وتصميم التجارب السريرية.

“لا يزال تشخيص الأمراض النادرة أحد أصعب التحديات في الطب وأكثرها إهمالًا”، قال سكوت جورمان، مدير برنامج RAPID في ARPA-H، في إعلان الشركة. وأوضح أن البرنامج يدمج أساليب ذكاء اصطناعي مبتكرة مع بيانات متعددة الأنماط لتمكين اكتشاف الأمراض عبر تشخيصات متعددة بسرعة ونطاق أكبر مع توليد رؤى تهدف إلى تسريع تطوير العلاجات.

مشكلة البيانات في تشخيص الأمراض النادرة

أوضحت الشركة أن نصف مرضى الأمراض النادرة يظلون غير مشخصين، وأن أساليب الذكاء الاصطناعي حتى الآن كانت مقيدة ببيانات متفرقة ومنخفضة الجودة. وأشارت إلى الاعتماد المفرط على السجلات الصحية الإلكترونية التي غالبًا ما تفتقر إلى تفاصيل مثل بداية الأعراض، شدتها، تطورها، والسمات الشكلية.

تحول منصة Probably Genetic الأعراض التي يبلّغ عنها المرضى ذاتيًا، والتشخيصات السريرية السابقة، وبيانات السجلات الصحية الإلكترونية، والمواد التي يقدّمها المرضى مثل الصور والفيديوهات إلى بيانات عميقة مهيكلة للظواهر. كما توفر الشركة اختبارات جينية منزلية، مما يقلل من الحاجة إلى زيارات متكررة للأخصائيين.

ذكرت الشركة أنها جمعت بيانات من أكثر من 120,000 مريض حتى الآن وتعاونت مع أكثر من 50 مجموعة دفاع عن المرضى وأكثر من 15 شركة أدوية حيوية. وقال لانج إن نجاح الجهد سيؤدي إلى تجميع ما وصفه بأنه أكبر مجموعة بيانات جاهزة للذكاء الاصطناعي للأمراض الجينية حتى الآن، وهو ما قدمته الشركة كهدفها الخاص.

سياق البرنامج

يُعد RAPID أحد عدة برامج تابعة لـ ARPA-H موجهة نحو الأمراض النادرة. وفقًا للوكالة، فإن استراتيجية البرنامج هي بناء أدوات تشخيص موجهة للمزودين تُدمج في سير العمل السريري الحالي، إلى جانب أنظمة مباشرة إلى المريض ذات تكلفة منخفضة يمكن نشرها عن بُعد لمساعدة الأفراد على اكتشاف الأمراض النادرة في المنزل أو في بيئات غير سريرية وتوجيههم إلى الدعم الطبي المناسب. وأوضحت الوكالة أنه إذا نجح البرنامج، سيوسع الوصول إلى خبرات الأمراض النادرة ويساعد المرضى والمزودين على الحصول على تشخيص دقيق أسرع مما هو ممكن اليوم.

تأسست Probably Genetic في عام 2018 وتصف نفسها بأنها منصة ذكاء اصطناعي للبحث، التشخيص، وعلاج الأمراض الجينية. وأعلنت الشركة أن مهمتها هي تشخيص أكثر من 200 مليون مريض يعانون من أمراض جينية ودعم اكتشاف وتطوير العلاجات باستخدام الذكاء الاصطناعي. وأشارت إلى أن جزءًا من تمويل البحث يأتي من ARPA-H وأوضحت أن الآراء الواردة في موادها هي آراء المؤلفين ولا تمثل السياسة الرسمية للحكومة الأمريكية.

بموجب منحة RAPID، ستنشر Probably Genetic بوابة تقديم بيانات المرضى عبر مئات الأمراض النادرة، مستقطبةً المرضى المشخصين لبناء مجموعة بيانات وصفتها بأنها كبيرة، متنوعة، ومُعمّقة الوصف. وأكدت الشركة أن هذا المورد سيساهم في تطوير، تدريب، وتقييم خوارزميات التشخيص المصممة لتقليل — وفي النهاية إنهاء — رحلة التشخيص الطويلة للأمراض النادرة.