Làm thế nào trình tự gen người và học sâu (AI) có thể cách mạng hóa chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa

Trình tự gen người đầu tiên là một dự án công cộng lớn chi phí 2,7 tỷ đô la và mất gần 15 năm để hoàn thành. Chi phí hiện tại để trình tự gen người đã giảm đáng kể. Chi phí đã giảm từ $4000 vào năm 2015, xuống dưới 300 đô la ngày nay.

Một số công ty gen đang nhằm mục đích giảm chi phí dưới 100 đô la. Ở những mức giá này, câu hỏi thì chuyển sang khi nào không trình tự gen người sẽ bị coi là bất cẩn?

Một nghiên cứu đã phát hiện ra rằng chẩn đoán sớm ung thư có thể tiết kiệm hệ thống y tế Mỹ trung bình 26 tỷ đô la mỗi năm. So với đó, việc trình tự gen tất cả người Mỹ sẽ phát sinh chi phí một lần là 100 tỷ đô la, và chi phí này có thể giảm hơn nếu tính đến quy mô kinh tế.

Ngoài việc tìm kiếm sự dễ bị tổn thương di truyền đối với ung thư, trình tự gen trực tiếp liên quan đến việc xác định các bệnh liên quan đến nhiều loại rối loạn di truyền thừa kế đơn gene, thừa kế đa yếu tố, bất thường nhiễm sắc thể và di truyền ty thể.

Bây giờ, hãy tưởng tượng những lợi ích cho xã hội nếu một tập hợp con của học máy được gọi là học sâu được sử dụng để phân tích kho tàng thông tin di truyền này.

Dựa trên mạng nơ-ron của não, học sâu là một trong những công cụ quan trọng nhất mà các nhà khoa học dữ liệu dựa vào. Học sâu phân tích dữ liệu và sử dụng nhận dạng mẫu để tạo ra các mô hình tinh vi có thể học các mẫu phức tạp và khái quát hóa các mẫu đó để xác định các điểm dữ liệu. Những điểm dữ liệu có thể phức tạp và càng nhiều dữ liệu mà hệ thống học sâu hoạt động, kết quả càng ấn tượng.

Bằng cách cho toàn bộ dân số vào một hệ thống học sâu, các thuật toán học máy có thể xác định các dấu ấn sinh học tiềm năng cho ung thư hoặc các bệnh khác. Hơn nữa, hệ thống có thể sâu vào các cây gia đình di truyền để xác định những gene nào chịu trách nhiệm cho các đặc điểm hoặc tình trạng khác nhau.

Không có gì cách mạng đối với những người thực hành AI, vấn đề là sự phụ thuộc của chúng ta vào các chính phủ lỗi thời dựa trên công nghệ cũ, thường thì máy fax vẫn được sử dụng để gửi dữ liệu bệnh nhân tới lui. Đã đến lúc hiện đại hóa hệ thống cổ lỗ này.

Bây giờ, hãy tưởng tượng nếu lần tới bạn đến gặp bác sĩ, họ có thể truy cập ngay vào bộ gen của bạn và nhập các triệu chứng mới nhất của bạn vào máy tính để AI trả lại kết quả với các tùy chọn điều trị. Với thiết bị đeo theo dõi dữ liệu sức khỏe thời gian thực, việc đến gặp bác sĩ có thể không cần thiết.

Giải pháp hiệu quả nhất sẽ là đào tạo nhân viên y tế về tư vấn di truyền, đây là quá trình điều tra các cá nhân và dòng máu của họ bị ảnh hưởng bởi hoặc có nguy cơ bị rối loạn di truyền. Bước quan trọng nhất trong tư vấn di truyền là đề xuất các tùy chọn điều trị tốt nhất dựa trên hồ sơ di truyền của cá nhân đó.

Một lợi ích khác là nhắm vào các bệnh hiếm gặp bị bỏ qua, một bệnh hiếm gặp được xác định là một tình trạng sức khỏe ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ người so với các bệnh phổ biến hơn ảnh hưởng đến dân số chung. Những bệnh hiếm gặp này thường quá tốn kém để nhắm vào theo cách truyền thống.

Một hệ thống học sâu có thể so sánh các tập dữ liệu (hồ sơ di truyền) để có thể xác định các tiền đề di truyền cho các bệnh hiếm gặp này. Các bệnh hiếm gặp chỉ riêng chúng ảnh hưởng đến 30 triệu người Mỹ và chi phí cho hệ thống y tế Mỹ là 1 nghìn tỷ đô la mỗi năm.

Một lập luận hợp lệ chống lại những điều trên sẽ là khả năng mất quyền riêng tư của người dùng. Những lo ngại này có thể được giải quyết bằng cách sử dụng một loại học máy tiên tiến gọi là học liên bang. Với học liên bang, không cần chia sẻ bất kỳ dữ liệu có thể xác định cá nhân nào. Học liên bang mang các mô hình học máy đến nguồn dữ liệu, cho phép dữ liệu được lưu trữ ở một vị trí an toàn. Để giảm lo ngại về quyền riêng tư, một giải pháp đơn giản sẽ là bệnh nhân (hoặc phụ huynh) chấp thuận truy cập vào dữ liệu có thể xác định cá nhân.

Giải pháp này có thể rất quan trọng để hỗ trợ việc đưa các loại thuốc cá nhân hóa ra thị trường. Biết những phân tử nào để nhắm vào một cá nhân là điều quan trọng để chuyển hoàn toàn sang y học cá nhân hóa.

Chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa sẽ dẫn đến việc tạo ra thuốc được in 3D với liều lượng, hình dạng, kích thước và đặc tính giải phóng được thiết kế cẩn thận để nhắm vào một cá nhân cụ thể. Không chỉ các biến số vật lý như giới tính, cân nặng và các biến số khác sẽ được xem xét, mà thuốc cũng có thể được thiết kế để nhắm vào một phân tử cụ thể có thể chỉ có trong một số bộ gen thuộc các nhóm dân số nhất định.

Học sâu đã được sử dụng thành công để dự đoán sự gắn kết giữa một loại thuốc và phân tử đích, điều này đã được các nhà nghiên cứu tại Viện Khoa học và Công nghệ Gwangju ở Hàn Quốc kiểm tra, như đã được công bố trên Tạp chí Thông tin Hóa học.

Một hệ thống chăm sóc sức khỏe tư nhân phân mảnh có thể gặp khó khăn với những điều trên, nhưng kịch bản này có thể được kiểm tra ngay hôm nay bởi những chính trị gia đầy tham vọng quan tâm đến tư duy moonshot, đặc biệt là trong các hệ thống chăm sóc sức khỏe công cộng.

Estonya đang dẫn đầu trong lĩnh vực này, Dự án Gen Estonya là một cơ sở dữ liệu sinh học và ngân hàng sinh học dựa trên dân số chứa hồ sơ sức khỏe từ một tỷ lệ lớn dân số Estonya. Dự án Gen Israel là một dự án đầy tham vọng khác để trình tự gen hơn 100.000 thành viên của dân số Israel.

Người dẫn đầu rõ ràng trong lĩnh vực này là Vương quốc Anh, nơi Genomics England hợp tác với NHS để cung cấp và liên tục cải thiện xét nghiệm gen để giúp các bác sĩ và nhân viên y tế chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa các bệnh như bệnh hiếm gặp và ung thư. Họ cũng có mục tiêu trình tự gen 100.000 thành viên.

Một vấn đề với các cơ sở dữ liệu quốc gia trên là dân số được trình tự gen vẫn còn tương đối nhỏ. Một tập dữ liệu lớn hơn sẽ dẫn đến hiệu suất cao hơn của hệ thống AI khi được sử dụng để xác định các mẫu trong dữ liệu. Quan trọng hơn, nó sẽ dẫn đến việc tiếp cận chăm sóc sức khỏe bình đẳng cho toàn bộ dân số.

Cũng như dữ liệu từ một nền tảng dân tộc đa dạng sẽ có lợi để ngăn chặn các vấn đề sai sót AI. Sai sót AI phát sinh từ dữ liệu thiếu đa dạng, bao gồm cả đa dạng di truyền. Canada, ví dụ, sẽ được đặt ở vị trí tốt nhất để tận dụng điều này, nhờ vào vị thế của nó là một trong những quốc gia có dân số nhập cư lớn nhất thế giới, với 20% dân số Canada là người sinh ra nước ngoài. Điều này trái ngược với các hệ thống của Estonya và Israel, những hệ thống này thiếu sự đa dạng về dân tộc.

Chuẩn hóa trình tự gen và sử dụng học sâu có thể dẫn đến tiết kiệm tài chính lớn và lợi ích sức khỏe cho hệ thống chăm sóc sức khỏe Canada. Một hệ thống thường được người Canada dán nhãn là “hỏng” với thời gian chờ đợi dài.

Điều trên đòi hỏi phải có tư duy đầy tham vọng, tuy nhiên, bất kỳ quốc gia nào thực hiện tư duy moonshot này sẽ tiết kiệm tiền cho người nộp thuế, đầu tư vào tương lai, tăng chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của dân số chung – Đồng thời dẫn đầu thế giới trong việc cung cấp tiếp cận bình đẳng đến chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa và thuốc cá nhân hóa.