Từ Evo 1 đến Evo 2: NVIDIA đang định nghĩa lại nghiên cứu di truyền và đổi mới sinh học được thúc đẩy bởi AI

Hãy tưởng tượng một thế giới nơi chúng ta có thể dự đoán hành vi của sự sống chỉ bằng cách phân tích một chuỗi các chữ cái. Đây không phải là khoa học viễn tưởng hay một thế giới ma thuật, mà là một thế giới thực nơi các nhà khoa học đã nỗ lực để đạt được mục tiêu này trong nhiều năm. Những chuỗi này, bao gồm bốn nucleotide (A, T, C và G), chứa các hướng dẫn cơ bản cho sự sống trên Trái đất, từ vi khuẩn nhỏ nhất đến động vật có vú lớn nhất. Giải mã những chuỗi này có tiềm năng mở khóa các quá trình sinh học phức tạp, biến đổi các lĩnh vực như y học cá nhân hóa và bền vững môi trường.

Tuy nhiên, mặc dù có tiềm năng khổng lồ này, việc giải mã thậm chí các bộ gen vi khuẩn đơn giản nhất là một nhiệm vụ phức tạp cao. Những bộ gen này bao gồm hàng triệu cặp base DNA điều chỉnh sự tương tác giữa DNA, RNA và protein – ba yếu tố chính trong dogma trung tâm của sinh học phân tử. Sự phức tạp này tồn tại trên nhiều cấp độ, từ các phân tử riêng lẻ đến toàn bộ bộ gen, tạo ra một lĩnh vực thông tin di truyền rộng lớn đã tiến hóa trong hàng tỷ năm.

Các công cụ tính toán truyền thống đã gặp khó khăn trong việc xử lý sự phức tạp của các chuỗi sinh học. Nhưng với sự xuất hiện của trí tuệ nhân tạo sinh, giờ đây có thể mở rộng trên hàng nghìn tỷ chuỗi và hiểu các mối quan hệ phức tạp trên các chuỗi token. Xây dựng trên sự tiến bộ này, các nhà nghiên cứu tại Viện Arc, Đại học Stanford và NVIDIA (NVDA ) đã làm việc trên việc xây dựng một hệ thống AI có thể hiểu các chuỗi sinh học như các mô hình ngôn ngữ lớn hiểu văn bản của con người. Giờ đây, họ đã đạt được một bước tiến đột phá bằng cách tạo ra một mô hình có thể nắm bắt cả bản chất đa phương thức của dogma trung tâm và sự phức tạp của tiến hóa. Sự đổi mới này có thể dẫn đến dự đoán và thiết kế các chuỗi sinh học mới, từ các phân tử riêng lẻ đến toàn bộ bộ gen. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá cách công nghệ này hoạt động, các ứng dụng tiềm năng, thách thức nó phải đối mặt và tương lai của mô hình hóa di truyền.

EVO 1: Một Mô hình Tiên phong trong Mô hình hóa Di truyền

Nghiên cứu này đã thu hút sự chú ý vào cuối năm 2024 khi NVIDIA và các cộng tác viên của họ giới thiệu Evo 1, một mô hình đột phá cho việc phân tích và tạo ra các chuỗi sinh học trên DNA, RNA và protein. Được đào tạo trên 2,7 triệu bộ gen prokaryotic và phage, tổng cộng 300 tỷ token nucleotide, mô hình này tập trung vào việc tích hợp dogma trung tâm của sinh học phân tử, mô hình hóa dòng thông tin di truyền từ DNA đến RNA đến protein. Kiến trúc StripedHyena của nó, một mô hình lai sử dụng các bộ lọc convolutional và cổng, xử lý hiệu quả các ngữ cảnh dài lên đến 131.072 token. Thiết kế này cho phép Evo 1 liên kết các thay đổi chuỗi nhỏ với các hiệu ứng rộng lớn hơn trên toàn hệ thống và cấp độ sinh vật, bắc cầu khoảng cách giữa sinh học phân tử và di truyền học tiến hóa.

Evo 1 là bước đầu tiên trong mô hình hóa tính toán của tiến hóa sinh học. Nó đã dự đoán thành công các tương tác phân tử và biến thể di truyền bằng cách phân tích các mẫu tiến hóa trong các chuỗi di truyền. Tuy nhiên, khi các nhà khoa học nhằm áp dụng nó cho các bộ gen eukaryotic phức tạp hơn, các hạn chế của mô hình trở nên rõ ràng. Evo 1 gặp khó khăn với độ phân giải nucleotide đơn trên các chuỗi DNA dài và tốn kém về mặt tính toán cho các bộ gen lớn hơn. Những thách thức này dẫn đến nhu cầu về một mô hình tiên tiến hơn có khả năng tích hợp dữ liệu sinh học trên nhiều quy mô.

EVO 2: Một Mô hình Cơ bản cho Mô hình hóa Di truyền

Xây dựng trên những bài học rút ra từ Evo-1, các nhà nghiên cứu đã ra mắt Evo 2 vào tháng 2 năm 2025, thúc đẩy lĩnh vực mô hình hóa chuỗi sinh học. Được đào tạo trên 9,3 nghìn tỷ cặp base DNA, mô hình này đã học cách hiểu và dự đoán các hậu quả chức năng của biến thể di truyền trên tất cả các lĩnh vực của sự sống, bao gồm vi khuẩn, archaea, thực vật, nấm và động vật. Với hơn 40 tỷ tham số, mô hình Evo-2 có thể xử lý một chiều dài chuỗi chưa từng có lên đến 1 triệu cặp base, điều mà các mô hình trước đó, bao gồm Evo-1, không thể thực hiện.

Điều làm cho Evo 2 khác biệt với các tiền nhiệm của nó là khả năng mô hình hóa không chỉ các chuỗi DNA mà còn cả các tương tác giữa DNA, RNA và protein – toàn bộ dogma trung tâm của sinh học phân tử. Điều này cho phép Evo 2 dự đoán chính xác tác động của các đột biến di truyền, từ các thay đổi nucleotide nhỏ nhất đến các biến thể cấu trúc lớn hơn, theo cách mà trước đây không thể thực hiện được.

Một tính năng quan trọng của Evo 2 là khả năng dự đoán zero-shot mạnh mẽ, cho phép nó dự đoán các hiệu ứng chức năng của các đột biến mà không cần tinh chỉnh nhiệm vụ cụ thể. Ví dụ, nó phân loại chính xác các biến thể BRCA1 có ý nghĩa lâm sàng, một yếu tố quan trọng trong nghiên cứu ung thư vú, bằng cách phân tích các chuỗi DNA alone.

 Ứng dụng Tiềm năng trong Khoa học Sinh học Phân tử

Khả năng của Evo 2 mở ra những chân trời mới trong di truyền học, sinh học phân tử và công nghệ sinh học. Một số ứng dụng hứa hẹn nhất bao gồm:

• Chăm sóc Sức khỏe và Khám phá Dược phẩm: Evo 2 có thể dự đoán哪 các biến thể gen liên quan đến các bệnh cụ thể, giúp phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu. Ví dụ, trong các thử nghiệm với các biến thể của gen liên quan đến ung thư vú BRCA1, Evo 2 đạt được hơn 90% độ chính xác trong việc dự đoán các đột biến nào là vô hại so với có khả năng gây bệnh. Những thông tin này có thể đẩy nhanh sự phát triển của các loại thuốc mới và các phương pháp điều trị cá nhân hóa. ​
• Sinh học Tổng hợp và Kỹ thuật Di truyền: Khả năng của Evo 2 trong việc tạo ra các bộ gen hoàn chỉnh mở ra các con đường mới trong việc thiết kế các sinh vật tổng hợp với các đặc điểm mong muốn. Các nhà nghiên cứu có thể sử dụng Evo 2 để thiết kế các gen với các chức năng cụ thể, thúc đẩy sự phát triển của các nhiên liệu sinh học, hóa chất thân thiện với môi trường và các loại thuốc mới.
• Công nghệ Sinh học Nông nghiệp: Nó có thể được sử dụng để thiết kế các cây trồng biến đổi gen với các đặc điểm cải tiến như khả năng chống hạn hoặc kháng sâu, góp phần vào an ninh lương thực toàn cầu và bền vững nông nghiệp.
• Khoa học Môi trường: Evo 2 có thể được áp dụng để thiết kế nhiên liệu sinh học hoặc kỹ thuật các protein phân hủy các chất ô nhiễm môi trường như dầu hoặc nhựa, góp phần vào các nỗ lực bền vững.​

Thách thức và Hướng Tiếp theo

Mặc dù có khả năng ấn tượng, Evo 2 vẫn phải đối mặt với các thách thức. Một trong những rào cản chính là sự phức tạp tính toán liên quan đến việc đào tạo và chạy mô hình. Với một cửa sổ ngữ cảnh lên đến 1 triệu cặp base và 40 tỷ tham số, Evo 2 đòi hỏi tài nguyên tính toán đáng kể để hoạt động hiệu quả. Điều này khiến cho các nhóm nghiên cứu nhỏ gặp khó khăn trong việc tận dụng đầy đủ tiềm năng của nó mà không có cơ sở hạ tầng tính toán hiệu suất cao.

Ngoài ra, trong khi Evo 2 excels trong việc dự đoán các hiệu ứng của các đột biến di truyền, vẫn còn nhiều điều cần học hỏi về cách sử dụng nó để thiết kế các hệ thống sinh học mới từ đầu. Tạo ra các chuỗi sinh học thực tế chỉ là bước đầu tiên; thách thức thực sự nằm ở việc hiểu cách sử dụng sức mạnh này để tạo ra các hệ thống sinh học chức năng và bền vững.

Sự Tiếp cận và Dân chủ Hóa AI trong Di truyền học

Một trong những khía cạnh thú vị nhất của Evo 2 là tính sẵn sàng mở của nó. Để dân chủ hóa việc tiếp cận các công cụ mô hình hóa di truyền tiên tiến, NVIDIA đã làm cho các tham số mô hình, mã đào tạo và tập dữ liệu công khai. Cách tiếp cận mở này cho phép các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới khám phá và mở rộng các khả năng của Evo 2, đẩy nhanh sự đổi mới trong cộng đồng khoa học.

Kết Luận

Evo 2 là một bước tiến quan trọng trong mô hình hóa di truyền, sử dụng AI để giải mã ngôn ngữ di truyền phức tạp của sự sống. Khả năng của nó trong việc mô hình hóa các chuỗi DNA và tương tác của chúng với RNA và protein mở ra các khả năng mới trong chăm sóc sức khỏe, khám phá dược phẩm, sinh học tổng hợp và khoa học môi trường. Evo 2 có thể dự đoán các đột biến di truyền và thiết kế các chuỗi sinh học mới, cung cấp tiềm năng biến đổi cho y học cá nhân hóa và các giải pháp bền vững. Tuy nhiên, sự phức tạp tính toán của nó đặt ra thách thức, đặc biệt là đối với các nhóm nghiên cứu nhỏ. Bằng cách làm cho Evo 2 trở nên mở, NVIDIA đang cho phép các nhà nghiên cứu trên toàn thế giới khám phá và mở rộng các khả năng của nó, thúc đẩy sự đổi mới trong di truyền học và công nghệ sinh học. Khi công nghệ tiếp tục phát triển, nó có tiềm năng thay đổi tương lai của các khoa học sinh học và bền vững môi trường.