Trí tuệ nhân tạo được sử dụng để xác định trình tự hoạt hóa gene và tìm kiếm các gene gây bệnh

Trí tuệ nhân tạo đang đóng vai trò ngày càng quan trọng trong lĩnh vực di truyền học. Gần đây, một nhóm nghiên cứu từ UC San Diego đã sử dụng trí tuệ nhân tạo để khám phá một mã DNA có thể mở đường cho việc kiểm soát hoạt hóa gene. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu từ tổ chức khoa học quốc gia của Úc, CSIRO, đã sử dụng các thuật toán trí tuệ nhân tạo để phân tích hơn một nghìn tỷ điểm dữ liệu di truyền, giúp chúng ta hiểu rõ hơn về bộ gen người và xác định vị trí của các gene gây bệnh.

Bộ gen người, và tất cả DNA, bao gồm bốn bazơ hóa học khác nhau: adenine, guanine, thymine và cytosine, được viết tắt là A, G, T và C tương ứng. Các bazơ này được kết hợp với nhau theo các cách khác nhau để mã hóa các gene khác nhau. Khoảng một phần tư số gene người được mã hóa bởi các trình tự di truyền có dạng TATAAA, với một số biến thể. Các dẫn xuất TATAAA này tạo thành “hộp TATA”, các trình tự DNA không mã hóa đóng vai trò trong việc khởi đầu phiên mã cho các gene bao gồm TATA.. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ làm thế nào khoảng 75% bộ gen người còn lại được hoạt hóa, do số lượng kết hợp bazơ có thể là rất lớn.

Theo ScienceDaily, các nhà nghiên cứu từ UCSD đã thành công trong việc xác định một mã hoạt hóa DNA được sử dụng thường xuyên như các hoạt hóa hộp TATA. Họ gọi mã hoạt hóa DNA này là “vùng khởi động cốt lõi hạ lưu” (DPR). Theo tác giả chính của bài báo về những phát hiện này, giáo sư James Kagonaga của Khoa Sinh học UCSD, việc khám phá ra DPR cho thấy cách khoảng một phần tư đến một phần ba số gene của chúng ta được hoạt hóa.

Ban đầu, Kadonaga đã phát hiện ra một trình tự hoạt hóa gene tương ứng với một phần của DPR khi làm việc với ruồi giấm vào năm 1996. Kể từ đó, Kadonaga và các đồng nghiệp đã không ngừng làm việc để xác định các trình tự DNA nào được liên kết với hoạt động của DPR. Nhóm nghiên cứu bắt đầu bằng cách tạo ra nửa triệu trình tự DNA khác nhau và xác định những trình tự nào hiển thị hoạt động của DPR. Khoảng 200.000 trình tự DNA được sử dụng để đào tạo một mô hình trí tuệ nhân tạo có thể dự đoán liệu hoạt động của DPR có được quan sát trong các đoạn DNA của người hay không. Mô hình này được cho là rất chính xác. Kadonaga mô tả hiệu suất của mô hình là “tuyệt vời” và sức mạnh dự đoán của nó là “không thể tin được”. Quá trình tạo ra mô hình này đã chứng minh là rất đáng tin cậy, đến mức các nhà nghiên cứu cuối cùng đã tạo ra một mô hình trí tuệ nhân tạo tương tự để khám phá các hộp TATA mới.

Trong tương lai, trí tuệ nhân tạo có thể được sử dụng để phân tích các mẫu trình tự DNA và cung cấp cho các nhà nghiên cứu thêm thông tin về cách hoạt hóa gene xảy ra trong các tế bào người. Kadonaga tin rằng, giống như cách trí tuệ nhân tạo đã giúp nhóm nghiên cứu của ông xác định DPR, trí tuệ nhân tạo cũng sẽ hỗ trợ các nhà khoa học khác trong việc khám phá các trình tự DNA và cấu trúc quan trọng.

Trong một ứng dụng khác của trí tuệ nhân tạo để khám phá bộ gen người, theo MedicalExpress, các nhà nghiên cứu từ tổ chức khoa học quốc gia CSIRO của Úc đã sử dụng một nền tảng trí tuệ nhân tạo gọi là VariantSpark để phân tích hơn một nghìn tỷ điểm dữ liệu di truyền. Hy vọng rằng nghiên cứu dựa trên trí tuệ nhân tạo này sẽ giúp các nhà khoa học xác định vị trí của các gene gây bệnh.

Các phương pháp truyền thống để phân tích các đặc điểm di truyền có thể mất nhiều năm để hoàn thành, nhưng như lãnh đạo lĩnh vực sinh tin học của CSIRO, Tiến sĩ Denis Bauser giải thích, trí tuệ nhân tạo có tiềm năng tăng tốc đáng kể quá trình này. VariantSpark là một nền tảng trí tuệ nhân tạo có thể phân tích các đặc điểm như khả năng mắc bệnh và xác định các gene có thể ảnh hưởng đến chúng. Bauer và các nhà nghiên cứu khác đã sử dụng VariantSpark để phân tích một tập dữ liệu tổng hợp của khoảng 100.000 cá nhân chỉ trong 15 giờ. VariantSpark đã phân tích hơn mười triệu biến thể của một nghìn tỷ điểm dữ liệu di truyền, một nhiệm vụ mà ngay cả những người cạnh tranh nhanh nhất sử dụng phương pháp truyền thống cũng sẽ mất hàng nghìn năm để hoàn thành.

Giống như Tiến sĩ David Hansin, Giám đốc điều hành của Trung tâm Nghiên cứu Sức khỏe Điện tử Úc của CSIRO giải thích qua MedicalExpress:

“Mặc dù đã có những đột phá công nghệ gần đây trong các nghiên cứu giải mã toàn bộ bộ gen, nhưng nguồn gốc phân tử và di truyền của các bệnh phức tạp vẫn chưa được hiểu rõ, điều này khiến việc dự đoán, áp dụng các biện pháp phòng ngừa phù hợp và điều trị cá nhân hóa trở nên khó khăn.”

Bauer tin rằng VariantSpark có thể được mở rộng để xử lý các tập dữ liệu ở cấp độ dân số và giúp xác định vai trò của các gene trong sự phát triển của các bệnh tim mạch và bệnh thần kinh. Những công việc như vậy có thể dẫn đến việc can thiệp sớm, điều trị cá nhân hóa và cải thiện kết quả sức khỏe chung.