Si Sekuenca e Gjenomit Njerëzor dhe mësimi i thellë (AI) mund të revolucionarizojnë kujdesin shëndetësor të personalizuar

Sekuenca e gjenomit të parë njerëzor ishte një ndërmarrje masive publike kushton 2.7 miliardë dollarë dhe duhen afro 15 vjet për të përfunduar. Kostoja aktuale e renditjes së një gjenomi njerëzor ka rënë në mënyrë dramatike. Kostoja ka rënë nga 4000 dollarë në 2015, Të më pak se $ 300 sot.

Disa kompani gjenomike po synojnë më tej të ulin koston në më pak se 100 dollarë. Me këto çmime pyetja më pas zhvendoset në atë se kur është neglizhencë të mos renditet një gjenom njerëzor?

Një studim zbuloi se diagnoza e hershme e kancerit mund shpëtuar sistemin mjekësor amerikan mesatarisht 26 miliardë dollarë në vit. Në krahasim me renditjen e renditjes, çdo amerikan do të pësonte një kosto një herë prej 100 miliardë dollarësh dhe kjo kosto mund të bjerë më tej nëse do të merreshin parasysh ekonomitë e shkallës.

Përveç gjetjes së predispozitave gjenetike ndaj kancerit, sekuenca e gjenomit është drejtpërdrejt e rëndësishme për identifikimin e sëmundjeve të lidhura me lloje të shumta të çrregullimeve gjenetike të trashëguara si trashëgimia e një gjeni, trashëgimia multifaktoriale, anomalitë e kromozomeve dhe trashëgimia mitokondriale.

Tani, le të imagjinojmë përfitimet për shoqërinë nëse një nëngrup i Mësimi makinë i quajtur të mësuarit e thellë u përdor për të analizuar këtë thesar të informacionit gjenetik.

Bazuar lirshëm në rrjetet nervore të trurit, të mësuarit e thellë është një nga mjetet më të rëndësishme në të cilën mbështeten shkencëtarët e të dhënave. Të mësuarit e thellë analizon të dhënat dhe përdor njohjen e modeleve për të krijuar modele të sofistikuara që mund të mësojnë modele komplekse dhe t'i përgjithësojnë ato modele për të identifikuar pikat e të dhënave. Këto pika të dhënash mund të jenë komplekse dhe sa më shumë të dhëna të funksionojë një sistem i të mësuarit të thellë, aq më mbresëlënëse janë rezultatet.

Duke ushqyer një popullatë të tërë njerëzore në një sistem të të mësuarit të thellë, algoritmet e mësimit të makinerive mund të identifikojnë biomarkerët e mundshëm për kancerin ose sëmundje të tjera. Për më tepër, sistemi mund të zhytet thellë në pemët familjare gjenetike për të identifikuar se cilat gjene janë përgjegjëse për tipare ose sëmundje të ndryshme.

Asgjë nga këto nuk është revolucionare për praktikuesit e AI, problemi është mbështetja jonë në qeveritë e vjetruara që mbështeten në teknologjinë e vjetër prej dekadash, shpesh herë makinat e faksit përdoren ende për të dërguar të dhëna pacientësh përpara dhe mbrapa. Është koha për të modernizuar këtë sistem arkaik.

Tani imagjinoni nëse herën tjetër që do të shkoni te mjeku juaj, ai mund të hyjë menjëherë në gjenomin tuaj dhe të ushqejë simptomat tuaja më të fundit në një kompjuter për të marrë menjëherë rezultatet e kthimit të AI me rekomandime për opsionet e trajtimit. Me pajisje të veshshme që gjurmojnë të dhënat shëndetësore në kohë reale, vizita te mjeku mund të mos jetë as e nevojshme.

Zgjidhja më efektive do të ishte trajnimi i personelit shëndetësor këshillim gjenetik, ky është procesi i hetimit të individëve dhe linjave të tyre të gjakut që janë të prekur ose në rrezik të çrregullimeve gjenetike. Hapi më i rëndësishëm në këshillimin gjenetik është rekomandimi i opsioneve më të mira të trajtimit bazuar në atë profil gjenetik të individëve.

Një përfitim tjetër është synimi i sëmundjeve të rralla të neglizhuara, një sëmundje e rrallë identifikohet si një gjendje shëndetësore që prek një numër të vogël njerëzish në krahasim me sëmundjet më të zakonshme që prekin popullatën e përgjithshme. Këto sëmundje të rralla shpesh janë shumë të kushtueshme për të synuar mënyrën tradicionale.

Një sistem i të mësuarit të thellë mund të krahasojë grupet e të dhënave (profilet gjenetike) për të identifikuar potencialisht pararendësit gjenetikë të këtyre sëmundjeve të rralla. Vetëm sëmundje të rralla prek 30 milionë amerikanë dhe i kushtoi sistemit mjekësor amerikan 1 trilion dollarë në vit.

Një argument i vlefshëm kundër sa më sipër do të ishte humbja e mundshme e privatësisë së përdoruesit. Këto shqetësime mund të korrigjohen duke përdorur një lloj të avancuar të mësimit të makinerive të quajtur mësimi i federuar. Me mësimin e federuar, nuk ka nevojë të shpërndahen të dhëna personale të identifikueshme. Mësimi i federuar sjell modelet e mësimit të makinerive në burimin e të dhënave, duke mundësuar që të dhënat të ruhen në një vend të sigurt. Për të reduktuar shqetësimet e privatësisë, një zgjidhje e thjeshtë do të ishte që një pacient (ose prind) të miratonte aksesin në të dhënat personale të identifikueshme.

Kjo lloj zgjidhje mund të jetë jetike për të ndihmuar në sjelljen e barnave të personalizuara në treg. Të dish se cilat molekula të synosh te një individ është e rëndësishme për kalimin e plotë në mjekësi të personalizuar.

Kujdesi shëndetësor i personalizuar do të rezultojë që ilaçet të printohen 3-D me doza, forma, madhësi dhe karakteristika të lëshimit të përshtatura me kujdes për të synuar në mënyrë specifike një individ. Jo vetëm që do të merren parasysh gjinia, pesha dhe variabla të tjerë fizikë, por ilaçet gjithashtu mund të dizajnohen për të synuar në mënyrë specifike një molekulë që mund të jetë e pranishme vetëm në gjenomet e caktuara që i përkasin grupeve të caktuara të popullsisë.

Mësimi i thellë është përdorur me sukses për të parashikuar lidhjen midis një ilaçi dhe molekulës së synuar, kjo u testua me sukses nga studiuesit në Institutin e Shkencës dhe Teknologjisë Gwangju në Kore, siç u publikua në Gazeta e Kimiformatikës.

Një sistem i fragmentuar i privatizuar i kujdesit shëndetësor mund të përballet me sa më sipër, por ky skenar mund të testohet sot nga politikanë ambiciozë të interesuar për të menduarit në hënë, veçanërisht në sistemet e kujdesit shëndetësor publik.

Estonia është në fakt kryesuese në këtë, The Projekti i Gjenomit Estonez është një bazë e të dhënave biologjike dhe biobankë e bazuar në popullatë që përmban të dhëna shëndetësore nga një përqindje e madhe e popullsisë së Estonisë. Të Projekti i Gjenomit të Izraelit është një tjetër projekt ambicioz për të renditur mbi 100,000 anëtarë të popullsisë izraelite.

Lider i qartë në këtë hapësirë ​​është Britania e Madhe, atje Gjenomika Angli bashkëpunon me NHS për të ofruar dhe përmirësuar vazhdimisht testimin gjenomik për të ndihmuar mjekët dhe mjekët të diagnostikojnë, trajtojnë dhe parandalojnë sëmundje, si sëmundje të rralla dhe kancer. Ata gjithashtu kanë një synimi i renditjes së 100,000 anëtarëve.

Një problem me bazat e të dhënave të nacionalizuara të mësipërme është se popullsitë e renditura janë ende relativisht të vogla. Një grup më i madh i të dhënave do të rezultonte në një performancë më të lartë nga sistemi AI kur përdoret për të identifikuar modelet në të dhëna. Më e rëndësishmja do të rezultonte në akses të barabartë në kujdesin shëndetësor për një popullsi të tërë.

Gjithashtu, të dhënat nga një prejardhje etnike më e ndryshme do të ishin të dobishme për të parandaluar potencialin Paragjykimi i AI çështjet. Paragjykimi i AI rezulton nga të dhënat që nuk kanë diversitet, duke përfshirë diversitetin gjenetik. Kanadaja për shembull do të ishte pozicioni më i mirë për të përfituar nga kjo, për shkak të statusit të saj si një nga popullsitë më të mëdha të emigrantëve në botë, me 20% e popullsisë së Kanadasë janë të lindur të huaj. Kjo është në kontrast me sistemet estoneze dhe izraelite që vuajnë nga mungesa e diversitetit etnik.

Standardizimi i renditjes së gjenomit dhe përdorimi i të mësuarit të thellë mund të rezultojë në kursime të mëdha financiare dhe përfitime shëndetësore për sistemin kanadez të kujdesit shëndetësor. Një sistem i etiketuar shpesh nga kanadezët si i prishur kohë të gjata pritjeje.

Sa më sipër kërkon një mendim ambicioz, pavarësisht se çdo vend që ndërmerr këtë mendim të hënës do të kursente paratë e taksapaguesve, do të investonte në të ardhmen, do të rriste cilësinë e jetës dhe do të zgjaste jetëgjatësinë e popullatës së tij të përgjithshme – të gjitha duke udhëhequr botën në ofrimin e aksesit të barabartë. për kujdesin shëndetësor të personalizuar dhe mjekësinë e personalizuar.