Modelet e AI mund të ndihmojnë në zbulimin e llojeve të caktuara të autizmit

Një studim i ri i kryer nga studiues në Universitetin Northwestern ka krijuar modele të AI që mund të përdoren potencialisht për të kontrolluar shenjat e hershme dhe për të ndihmuar në zbulimin e nënllojeve të çrregullimit. Modeli i AI mund të jetë mjeti i parë i ekranit biomjekësor i autizmit dhe mund të ndihmojë mjekët të njohin rastet e autizmit shumë më herët.

Modeli i AI i zhvilluar nga ekipi hulumtues mund të zbulojë shënuesit e një nëntipi specifik të autizmit. Çrregullimet në spektrin e autizmit, duke përfshirë sindromën Asperger, mund të jenë të vështira për t'u njohur dhe dalluar nga njëra-tjetra. Diagnoza e kushteve të lidhura me autizmin gjithashtu zakonisht varet nga simptomat dhe jo nga të dhënat biomjekësore. Si Dr. Yuan Lo, bashkëautor i studimit shpjegohet nëpërmjet Eurekalert, një nënlloj i autizmit i karakterizuar nga nivele kimike jonormale "është nëntipi i parë shumëdimensional i bazuar në evidentim që ka karakteristika të dallueshme molekulare dhe një shkak themelor". Modeli i AI i projektuar nga studiuesit Northwestern mund të zbulojë dhe dallojë me besueshmëri çrregullimet e spektrit të autizmit bazuar në këto karakteristika molekulare.

Nëntipi i autizmit të cilit i referohet Dr. Lo quhet autizëm i lidhur me dislipideminë. Ky nëntip përfaqëson rreth 6.5% të të gjitha rasteve të autizmit në SHBA. Sipas Luo, studimi i tyre është i pari që analizon shënuesit e mundshëm të sëmundjes si modelet e ndryshme të shprehjes së gjeneve, të dhënat e mutacioneve gjenetike, të dhënat e modeleve të kafshëve dhe madje edhe pretendimet e sigurimit shëndetësor. Të gjitha këto të dhëna u vendosën njëra mbi tjetrën, duke ndërtuar një lloj harte dixhitale që ishte më përfaqësuese e botës reale se çdo variabël në izolim.

Është tepër e vështirë të mbështetesh vetëm në të dhëna gjenetike për të diagnostikuar autizmin, pasi ato janë mijëra variante të ndryshme të shumë gjeneve të ndryshme që janë potencialisht të lidhura me gjendjen. Për më tepër, secili prej mutacioneve të lidhura me autizmin ndodh në më pak se 1% të të gjitha familjeve me autizëm. Prandaj nevoja për të mbledhur sa më shumë të dhëna të jetë e mundur nga sa më shumë burime të ndryshme. Modeli i AI që studiuesit projektuan i ndihmoi ata të identifikonin grupe të ekzoneve të gjeneve (pjesë të sekuencës së gjeneve të shprehura në proteina) që veprojnë në grupe gjatë zhvillimit të trurit. Sistemi i AI që studiuesit përdorën teknikat e grupimit në të dhënat e ekzonit. Duket se kur kombinohen me të dhënat e hartës multimodale, u gjetën disa korrelacione të forta që parashikonin autizmin.

Modeli i AI dhe të dhënat e hartës multimodale duket se sugjerojnë një metodë të përgjithësueshme për zbulimin e nënllojeve të autizmit, madje edhe sëmundjeve të tjera të komplikuara gjenetikisht, të cilat, si autizmi, mund të mbështeten kryesisht në manifestimin e simptomave për t'u diagnostikuar.

Ekipi hulumtues ishte në gjendje të identifikonte një korrelacion të rëndësishëm midis çrregullimit të spektrit të autizmit dhe dislipidemisë prindërore, e cila është një gjendje e karakterizuar nga lipide të ndryshuara në gjak. Këto profile të ndryshuara të lipideve u vunë re edhe tek foshnjat që më vonë u diagnostikuan me kushte në spektrin e autizmit. Ekipi hulumtues do të kryejë studime të mëtejshme për të parë se sa efektiv mund të jetë shqyrtimi i hershëm me gjetjet në provat klinike. - shpjegoi Luo se ndërsa autizmi sot diagnostikohet vetëm në bazë të simptomave, zbulimi dhe diagnoza e hershme mund të hapë një dritare më të gjerë për ndërhyrje:

“Sot, autizmi diagnostikohet vetëm në bazë të simptomave, dhe realiteti është kur një mjek e identifikon atë, është shpesh kur dritaret e hershme dhe kritike të zhvillimit të trurit kanë kaluar pa ndërhyrjen e duhur. Ky zbulim mund ta ndryshojë këtë paradigmë.”

Studiuesi i bërë në Universitetin Northwestern është vetëm një shembull i modeleve të AI që përdoren për të zbuluar sëmundjet mendore. Një studim i ri i kryer nga shkencëtarët në NYU Langone Health dhe Universiteti i Minesotës aplikoi modele të AI për zbulimi i provave të stresit post-traumatik (PTS) në oficerët e policisë, dhe shpresohet që zbulimi i hershëm i simptomave të lidhura me PTS do të çojë në zbulimin dhe trajtimin më të hershëm të PTSD.