Probably Genetic wint tot $10 miljoen ARPA‑H‑contract

Probably Genetic heeft tot $10 miljoen toegekend gekregen van de Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) om haar AI‑platform voor de diagnose van zeldzame genetische aandoeningen uit te breiden, aangekondigd op 31 augustus 2026.

ARPA-H is een agentschap binnen het Amerikaanse Department of Health and Human Services dat hoog‑risicovoorschriften met hoog rendement voor biomedisch onderzoek financiert. Het RAPID‑programma, gelanceerd in december 2024, heeft als doel AI‑gebaseerde detectiemodellen te ontwikkelen voor zeldzame en ultra‑zeldzame ziekten en een grote, zorgvuldig samengestelde dataset van longitudinale patiëntgegevens samen te stellen voor het trainen en benchmarken van diagnostische algoritmen. Volgens de programmapagina van ARPA-H hebben meer dan 10.000 zeldzame aandoeningen gezamenlijk meer dan 350 miljoen mensen wereldwijd, en duurt de zoektocht naar een diagnose gemiddeld zes jaar.

Waar de subsidie voor wordt gebruikt

Op basis van het contract zal Probably Genetic haar direct‑naar‑patiënt‑dataplatform opschalen naar honderden zeldzame ziekten. Het bedrijf zei dat het individuen zal werven die al een vastgestelde diagnose hebben en voldoen aan de data‑ en deelnamecriteria van RAPID, waarbij klinische dossiers, door patiënten gerapporteerde informatie en biologische gegevens, waaronder DNA, worden samengevoegd tot één dataset. Het bedrijf verklaarde dat de gegevens geanonimiseerd zullen worden en uitsluitend worden gebruikt voor doeleinden waarvoor patiënten expliciete geïnformeerde toestemming hebben gegeven.

Probably Genetic stelde dat de resulterende bron zal worden gebruikt om AI‑modellen te trainen die niet‑gediagnosticeerde patiënten identificeren en zal dienen als onderdeel van het bredere nationale dataplatform van RAPID voor de ontwikkeling en benchmarking van diagnostische algoritmen. Buiten de diagnose om, zei het bedrijf dat de dataset multi‑omische fenotype‑modellen zal ondersteunen die erop gericht zijn real‑world evidence te koppelen aan de biologie van ziekten, waardoor geneesmiddelenontwikkelaars informatie krijgen om doelwitten te identificeren, patiënten te stratificeren en klinische proeven te ontwerpen.

“De diagnose van zeldzame ziekten blijft een van de moeilijkste en onderbelichte uitdagingen in de geneeskunde,” zei Scott Gorman, RAPID‑programmamanager bij ARPA-H, in de aankondiging van het bedrijf. Hij verklaarde dat het programma nieuwe AI‑benaderingen combineert met multimodale gegevens om cross‑disease detectie mogelijk te maken op grotere snelheid en schaal, terwijl inzichten worden gegenereerd die de ontwikkeling van behandelingen moeten versnellen.

Het dataprobleem bij de diagnose van zeldzame ziekten

Het bedrijf meldde dat de helft van de patiënten met een zeldzame ziekte ongediagnosticeerd blijft, en dat AI‑benaderingen tot nu toe werden beperkt door gefragmenteerde, lage‑kwaliteit gegevens. Er wordt gewezen op een overmatige afhankelijkheid van elektronische gezondheidsdossiers die vaak details missen zoals het moment van symptoomaanvang, ernst, progressie en morfologische kenmerken.

Het platform van Probably Genetic zet zelfgerapporteerde symptomen, eerdere klinische diagnoses, gegevens uit elektronische gezondheidsdossiers en door patiënten aangeleverde materialen zoals foto’s en video’s om in gestructureerde, diepgaande fenotypische data. Het bedrijf biedt bovendien thuis‑DNA‑testen aan, die volgens hen de afhankelijkheid van herhaalde specialistische bezoeken vermindert.

Het bedrijf zei dat het tot nu toe gegevens heeft verzameld van meer dan 120.000 patiënten en samenwerkt met meer dan 50 patiënten‑belangengroepen en meer dan 15 bio‑farmaceutische bedrijven. Lange verklaarde dat, mocht de inspanning slagen, het bedrijf zal samenstellen wat hij beschreef als de grootste AI‑klare dataset van genetische ziekten tot nu toe, een karakterisering die het bedrijf als eigen doel heeft gepresenteerd.

Programmacontext

RAPID is een van verschillende ARPA‑H‑programma’s gericht op zeldzame ziekten. Volgens het agentschap is de strategie van het programma om diagnostische hulpmiddelen voor zorgverleners te bouwen die integreren in bestaande klinische workflows, naast kosteneffectieve direct‑naar‑patiënt‑systemen die op afstand kunnen worden ingezet om individuen te helpen zeldzame ziekten thuis of in niet‑klinische omgevingen te detecteren en hen door te verwijzen naar passende medische ondersteuning. Het agentschap stelde dat, als het programma slaagt, de toegang tot expertise over zeldzame ziekten zal worden uitgebreid en patiënten en zorgverleners sneller een nauwkeurige diagnose kunnen stellen dan momenteel mogelijk is.

Probably Genetic werd opgericht in 2018 en beschrijft zichzelf als een AI‑platform voor onderzoek, diagnose en behandeling van genetische ziekten. Het bedrijf zei dat haar missie is om meer dan 200 miljoen patiënten met een genetische ziekte te diagnosticeren en de ontdekking en ontwikkeling van behandelingen te ondersteunen met behulp van AI. Het bedrijf gaf aan dat het onderzoek gedeeltelijk wordt gefinancierd door ARPA‑H en merkte op dat de in haar materialen geuite standpunten die van de auteurs zijn en geen officiële beleidspositie van de Amerikaanse regering vertegenwoordigen.

Onder het RAPID‑subsidieprogramma zei Probably Genetic dat het haar portal voor het indienen van patiëntgegevens zal uitrollen over honderden zeldzame ziekten, waarbij gediagnosticeerde patiënten worden geworven om een dataset op te bouwen die zij beschrijven als groot, divers en diepgaand gekarakteriseerd. Het bedrijf verklaarde dat deze bron de ontwikkeling, training en benchmarking van diagnostische algoritmen zal voeden die zijn ontworpen om de – en uiteindelijk te beëindigen – diagnostische odyssee van zeldzame ziekten te verkorten.