Illumina, AI·소프트웨어·데이터를 통합한 BioInsight 플랫폼 공개

Illumina는 2026년 10월 14일 Illumina BioInsight Platform을 공개했다. 회사는 이 플랫폼을 복잡한 유전체 및 멀티오믹스 데이터를 의미 있는 생물학적 근거로 전환하는 최초의 통합 소프트웨어 환경이라고 설명했다.

이 플랫폼은 Illumina의 분석 애플리케이션, 특정 목적에 맞게 개발된 AI 모델, 엄선된 데이터 리소스를 단일 로그인으로 이용할 수 있는 하나의 환경에 통합한다. Illumina는 연구 질문이 달라짐에 따라 연구자가 별도의 생물정보학 도구를 조합하고 관리해야 할 필요성이 통합을 통해 줄어든다고 밝혔다.

Illumina의 BioInsight 수석 부사장 겸 총괄 책임자인 Rami Mehio는 출시 발표에서 이 플랫폼이 고객에게 “소프트웨어, AI, 데이터 전반에 걸친 당사 서비스 전체를 한곳에서 간편하게 이용할 수 있는 공간”을 제공한다고 말했다. 그는 BioInsight Platform을 이용하는 고객이 앞으로 새로운 기능도 이용할 수 있게 될 것이라고 덧붙였다.

Illumina에 따르면 차세대 염기서열 분석 기술의 발전으로 연구자가 유전체 및 멀티오믹스 데이터를 생성할 수 있는 역량이 확대됐지만, 이러한 데이터세트의 규모와 복잡성이 커지면서 데이터를 효율적으로 통찰로 전환하는 일이 새로운 과제로 떠올랐다. 회사는 생물학적 변이를 신속하게 해석하고 의미 있는 신호를 우선적으로 식별하는 데 AI가 필수 기술이 됐다고 밝혔다. 이 플랫폼을 통해 연구자는 Illumina의 유전체 AI 혁신 기술 포트폴리오를 이용할 수 있으며, 여기에는 Illumina가 2026년 10월 8일 발표한 희귀질환 연구용 모델 SpliceAI2도 포함된다.

BioInsight 사업부의 연구 조직인 BioInsight AI Lab은 멀티오믹스 데이터와 AI를 활용해 변이의 영향 예측 및 우선순위 지정, 생물학적 기반 모델 훈련을 수행한다. Illumina는 이 모델들이 유전체학에 특화해 개발됐으며, 갈수록 복잡해지는 데이터세트에서 생물학적으로 관련 있는 신호를 식별하고 우선순위를 정해 해석하는 데 연구자들을 돕는다고 설명했다. 이를 통해 질병 생물학과 유전적 변이를 더욱 깊이 탐구할 수 있다. 이 사업부에는 독점 데이터를 바이오제약 파트너와 연결하는 Billion Cell Atlas 프로그램도 포함된다. Illumina는 이 프로그램이 파트너들이 유전적 신호를 세포 메커니즘 및 생물학적 기능과 연결하는 데 도움이 된다고 밝혔다.

DRAGEN V4.6 및 GP2의 파킨슨병 연구 협력

플랫폼에는 Illumina의 2차 분석 소프트웨어 최신 버전인 DRAGEN v4.6이 포함된다. DRAGEN 소프트웨어 모드 등 새로운 배포 옵션을 통해 조직은 지원되는 클라우드 환경과 표준 CPU 환경에서 DRAGEN을 실행할 수 있다. Illumina는 데이터 상주 요건, 인프라의 한계, 운영상의 필요에 따라 유전체 및 멀티오믹스 분석의 수행 장소와 방식이 달라질 수 있다고 설명했다. 또한 새 버전은 지원되는 컴퓨팅 환경 전반에서 일관된 분석을 제공한다고 밝혔다.

회사에 따르면 연구자들은 이미 대규모 유전체 연구를 지원하기 위해 DRAGEN 소프트웨어 모드를 사용하고 있다. Parkinson’s Research를 위한 The Michael J. Fox Foundation과 협력하는 Aligning Science Across Parkinson’s의 자원 프로그램인 Global Parkinson’s Genetics Program (GP2)과 함께 DRAGEN은 파킨슨병의 유전적 원인을 연구하는 약 170개의 진행 중인 연구 프로젝트를 지원하고 있다. Illumina는 더 빠른 처리 속도와 퍼블릭 클라우드 환경에서 분석을 효율적이고 일관되게 실행할 수 있는 기능이 GP2의 대규모 유전체 코호트 연구의 진행과 공유를 촉진하고 있다고 밝혔다.

GP2의 Andrew Singleton은 전 세계 연구를 이끄는 프로그램에 소프트웨어 발전은 매우 중요하며, 연구자들이 유전 데이터를 이해하는 데 일관되고 포괄적이며 확장 가능한 환경을 제공한다고 말했다. 또한 속도와 확장성을 결합하면 프로그램이 운영상의 병목 현상보다 과학적 질문에 집중할 수 있다고 덧붙였다.

엄선된 데이터와 사용량 기반 요금제

BioInsight Platform에는 종양학, 희귀질환, 인구집단 건강, 멀티오믹스 분야의 연구를 위한 엄선된 데이터세트가 포함된다. BioInsight Data는 공개 데이터세트와 독점 데이터세트를 표준화하고 주석을 추가해 재사용할 수 있는 과학 카탈로그로 전환한다. Illumina는 지속적으로 업데이트되는 데이터세트를 통해 연구자가 여러 연구의 결과를 맥락에 맞게 해석하고, 새로운 가설을 세우며, 생물학적 발견을 앞당길 수 있다고 밝혔다.

이 플랫폼은 Illumina의 생물정보학 애플리케이션인 DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace, BioInsight Data를 통합한다. Illumina는 사용량 기반의 BioInsight Credits 모델이 기존의 연간 구독을 대체하며, 이를 통해 연구자는 자신의 연구에 가장 적합한 기능을 도입하는 한편 과학적 요구가 달라짐에 따라 새로운 기술을 평가할 유연성을 유지할 수 있다고 밝혔다. 회사는 연구자가 플랫폼 무료 체험을 신청할 수 있다고 덧붙였다.

BioInsight 사업부와 ASHG 2026 소개

Illumina의 BioInsight 사업부는 데이터 생성과 생물학적 통찰 사이의 격차를 해소하기 위해 플랫폼 출시에 앞서 1년 전에 설립됐다. Illumina는 2025년 10월 1일 이 사업부를 출범시키며, 연구자와 제약회사가 점점 더 커지는 다중오믹스 데이터셋에 접근하고 이를 해석하려는 가운데 더욱 심층적인 생물학적 통찰에 대한 업계의 수요를 충족하기 위해 만들었다고 밝혔다. 출범 당시 Illumina는 이 사업부의 중점 분야를 네 가지로 제시했다. 대규모 국가 차원의 이니셔티브 및 업계 파트너와 함께 대규모 유전·생물학 데이터 생성 프로젝트를 지원하고, 인구 규모의 다중 모달 데이터를 분석하는 소프트웨어를 개발하며, 연구 및 제약 파트너가 데이터를 비공개로 안전하게 이용할 수 있는 플랫폼을 제공하고, 전략적 파트너십을 통해 AI 도구를 개발하는 것이다.

Illumina의 최고경영자 Jacob Thaysen은 2025년 10월 발표에서 Mehio의 지휘 아래 BioInsight가 “시퀀싱, 소프트웨어, AI가 만나는 분야에서 Illumina의 리더십을 강화하고, 제약업계가 신약 표적 발굴 및 개발을 지원받는 데 주력할 것”이라고 말했다. Mehio는 BioInsight가 설립된 이후 수석 부사장 겸 총괄 책임자로 사업부를 이끌어 왔다. 그전에는 4년간 Illumina의 Global Software & Informatics 팀을 이끌었으며, 사업부 발표 당시 회사의 경영진에 합류했다.

Illumina는 몬트리올에서 열리는 American Society for Human Genetics 연례 학회에서 BioInsight Platform을 선보이고, 701번 부스에서 전시할 예정이다. Illumina의 ASHG 2026 행사 페이지에 따르면 학회는 2026년 10월 20~24일 Palais des Congrès de Montréal에서 열린다. Mehio는 2026년 10월 23일 규모 확장형 생물학적 발견을 주제로 한 산업 교육 세션에서 발표할 예정이며, Illumina는 2026년 10월 22일 몬트리올에서 DRAGEN 사용자 그룹 모임을 개최한다.