Comment le séquençage du génome humain et l’apprentissage profond (IA) peuvent révolutionner les soins de santé personnalisés

Le séquençage du premier génome humain a été une entreprise publique massive qui a coûté 2,7 milliards de dollars et a pris près de 15 ans à compléter. Le coût actuel de séquençage d’un génome humain a considérablement diminué. Le coût est passé de 4 000 dollars en 2015 à moins de 300 dollars aujourd’hui.

Certaines entreprises de génomique visent à réduire encore le coût à moins de 100 dollars. À ces prix, la question se pose alors de savoir quand il est négligent de ne pas séquencer un génome humain.

Une étude a constaté que le diagnostic précoce du cancer pourrait économiser au système médical américain en moyenne 26 milliards de dollars par an. En comparaison, le séquençage de tous les Américains entraînerait un coût unique de 100 milliards de dollars, et ce coût pourrait encore diminuer si les économies d’échelle étaient prises en compte.

Hors de la découverte de prédispositions génétiques au cancer, le séquençage du génome est directement pertinent pour identifier les maladies associées à plusieurs types de troubles génétiques héréditaires, tels que l’hérédité à gène unique, l’hérédité multifactorielle, les anomalies chromosomiques et l’hérédité mitochondriale.

Imaginons maintenant les avantages pour la société si un sous-ensemble de l’apprentissage automatique appelé apprentissage profond était utilisé pour analyser ce trésor d’informations génétiques.

Basé sur les réseaux neuronaux du cerveau, l’apprentissage profond est l’un des outils les plus importants dont disposent les scientifiques des données. L’apprentissage profond analyse les données et utilise la reconnaissance de modèles pour créer des modèles sophistiqués qui peuvent apprendre des modèles complexes et généraliser ces modèles pour identifier des points de données. Ces points de données peuvent être complexes et plus le système d’apprentissage profond fonctionne avec une grande quantité de données, plus les résultats sont impressionnants.

En alimentant un système d’apprentissage profond avec une population humaine entière, les algorithmes d’apprentissage automatique pourraient identifier des biomarqueurs potentiels pour le cancer ou d’autres maladies. De plus, le système pourrait plonger profondément dans les arbres généalogiques génétiques pour identifier quels gènes sont responsables de différents traits ou affections.

Aucun de cela n’est révolutionnaire pour les praticiens de l’IA, le problème est notre dépendance à l’égard de gouvernements archaïques qui s’appuient sur des technologies vieilles de plusieurs décennies, souvent des télécopieurs sont encore utilisés pour envoyer des données de patients. Il est temps de moderniser ce système archaïque.

Imaginez maintenant que la prochaine fois que vous allez chez votre médecin, il puisse accéder instantanément à votre génome et alimenter vos derniers symptômes dans un ordinateur pour obtenir instantanément des résultats avec des recommandations pour les options de traitement. Avec les appareils portables qui suivent les données de santé en temps réel, il se peut que vous n’ayez même pas besoin de visiter un médecin.

La solution la plus efficace serait que le personnel de santé soit formé à la conseil génétique, qui est le processus d’examen des individus et de leurs lignées qui sont touchés ou à risque de troubles génétiques. La plus importante étape du conseil génétique est de recommander les meilleures options de traitement en fonction du profil génétique de l’individu.

Un autre avantage est la ciblage des maladies rares négligées, une maladie rare est identifiée comme une affection de santé qui affecte un petit nombre de personnes par rapport aux maladies plus courantes qui affectent la population en général. Ces maladies rares sont souvent trop coûteuses pour être ciblées de la manière traditionnelle.

Un système d’apprentissage profond pourrait comparer des ensembles de données (profils génétiques) pour potentiellement identifier les précurseurs génétiques de ces maladies rares. Les maladies rares affectent seules 30 millions d’Américains et coûtent au système médical américain 1 billion de dollars par an.

Un argument valable contre ce qui précède serait la perte potentielle de confidentialité des utilisateurs. Ces préoccupations pourraient être remédiées en utilisant un type avancé d’apprentissage automatique appelé apprentissage fédéré. Avec l’apprentissage fédéré, il n’est pas nécessaire de partager des données personnellement identifiables. L’apprentissage fédéré amène les modèles d’apprentissage automatique à la source de données, permettant aux données d’être stockées dans un emplacement sécurisé. Pour réduire les préoccupations en matière de confidentialité, une solution simple serait que le patient (ou le parent) approuve l’accès aux données personnellement identifiables.

Ce type de solution pourrait être vital pour aider à apporter des médicaments personnalisés sur le marché. Savoir quels molécules cibler chez un individu est important pour passer entièrement à la médecine personnalisée.

Les soins de santé personnalisés entraîneront la création de médicaments imprimés en 3D avec des doses, des formes, des tailles et des caractéristiques de libération soigneusement adaptées pour cibler un individu. Non seulement le sexe, le poids et d’autres variables physiques seront pris en compte, mais les médicaments pourraient également être conçus pour cibler spécifiquement une molécule qui n’est présente que dans certains génomes appartenant à certains groupes de population.

L’apprentissage profond a été utilisé avec succès pour prédire la liaison entre un médicament et une molécule cible, ce qui a été testé avec succès par des chercheurs de l’Institut de science et de technologie de Gwangju en Corée, comme publié dans la Revue de chimie-informatique.

Un système de santé fragmenté et privatisé pourrait avoir du mal avec ce qui précède, mais ce scénario pourrait être testé aujourd’hui par des politiciens ambitieux intéressés par la pensée de moonshot, en particulier dans les systèmes de santé publics.

L’Estonie est en effet en tête dans ce domaine, le Projet de génome estonien est une base de données biologiques et une biobanque basées sur la population qui contiennent des dossiers médicaux d’un grand pourcentage de la population estonienne. Le Projet de génome israélien est un autre projet ambitieux pour séquencer plus de 100 000 membres de la population israélienne.

Le leader clair dans ce domaine est le Royaume-Uni, où Genomics England collabore avec le NHS pour fournir et améliorer continuellement les tests génomiques pour aider les médecins et les cliniciens à diagnostiquer, traiter et prévenir les maladies, comme les maladies rares et le cancer. Ils ont également un objectif de séquencer 100 000 membres.

Un problème avec les bases de données nationalisées ci-dessus est que les populations séquencées sont encore relativement petites. Un plus grand ensemble de données entraînerait une meilleure performance du système d’IA lorsqu’il est utilisé pour identifier des modèles dans les données. Plus important encore, cela entraînerait un accès égal aux soins de santé pour l’ensemble de la population.

De plus, des données provenant d’un arrière-plan ethnique plus diversifié seraient bénéfiques pour prévenir les problèmes potentiels de biais de l’IA. Le biais de l’IA résulte de données qui manquent de diversité, y compris la diversité génétique. Le Canada, par exemple, serait le mieux placé pour tirer parti de cela, en raison de son statut de pays ayant l’une des plus grandes populations d’immigrants au monde, avec 20 % de la population canadienne étant née à l’étranger. Cela contraste avec les systèmes estoniens et israéliens qui souffrent d’un manque de diversité ethnique.

La normalisation du séquençage du génome et l’utilisation de l’apprentissage profond pourraient entraîner d’importantes économies financières et des avantages pour la santé pour le système de santé canadien. Un système souvent étiqueté par les Canadiens comme étant cassé avec des temps d’attente longs.

Ce qui précède nécessite une pensée ambitieuse, mais quel que soit le pays qui entreprend cette pensée de moonshot, il économiserait de l’argent pour les contribuables, investirait dans l’avenir, améliorerait la qualité de vie et prolongerait l’espérance de vie de sa population générale – tout en menant le monde dans l’offre d’un accès égal aux soins de santé personnalisés et à la médecine personnalisée.