Syvän oppimisen avulla löydetään sairauksiin liittyviä geenejä

Uudessa tutkimuksessa, jota johtavat Linköpingin yliopiston tutkijat, on osoitettu, miten keinotekoinen neuroverkko (ANN) voi paljastaa suuria määriä geeni-ilmaisudataa ja johtaa sairauksiin liittyvien geeniryhmien löytymiseen. Tutkimus on julkaistu Nature Communications-julkaisussa, ja tutkijat haluavat soveltaa menetelmää tarkkuuslääketieteessä ja yksilöllisessä hoidossa.

Tutkijat kehittävät parhaillaan biologisia verkostoja, jotka perustuvat siihen, miten eri proteiinit tai geenit vuorovaikuttavat toistensa kanssa. Uudessa tutkimuksessa käytetään tekoälyä (AI) selvittämään, voidaanko biologisia verkostoja löytää syvän oppimisen avulla. Syvän oppimisen kautta koulutetut keinotekoiset neuroverkkorakenteet pystyvät löytämään kaavoja valtavista määristä monimutkaista dataa. Tämän vuoksi niitä käytetään usein sovelluksissa, kuten kuvantunnistuksessa. Vaikka näillä koneoppimismenetelmillä on valtavasti potentiaalia, niiden käyttö on ollut rajoitettua biologisessa tutkimuksessa.

Sanjiv Dwivedi on jatko-opiskelija Fysiikan, kemian ja biologian laitoksella (IFM) Linköpingin yliopistossa.

“Olemme ensimmäistä kertaa käyttäneet syvää oppimista sairauksiin liittyvien geenien löytämiseen. Tämä on erittäin voimakas menetelmä valtavien biologisen tiedon määrien analysointiin eli ‘big data'”, sanoo Dwivedi.

Tutkijat nojasivat laajaan tietokantaan, joka sisältää tietoja 20 000 geenin ilmaisumalleista suurelta joukolta ihmisiä. Keinotekoiselle neuroverkolle ei kerrottu, mitkä geeni-ilmaisumallit olivat peräisin sairastuneista henkilöistä ja mitkä terveistä. AI-malli koulutettiin löytämään geeni-ilmaisumalleja.

Yksi koneoppimisen arvoituksista on, että se on tällä hetkellä mahdotonta nähdä, miten keinotekoinen neuroverkko päätyy lopputulokseensa. Voidaan nähdä vain sisääntulova tieto ja tuotettu tieto, mutta kaikki siihen välissä tapahtuva koostuu useista matemaattisesti prosessoiduista tiedoista. Keinotekoisen neuroverkon sisäiset toimintaperiaatteet eivät vielä voida tulkita. Tutkijat halusivat tietää, onko neuroverkon rakenteessa ja tuttujen biologisten verkostojen rakenteessa yhtäläisyyksiä.

Mike Gustafsson on vanhempi yliopistonlehtori IFM:ssä ja johtaa tutkimusta.

“Kun analysoimme neuroverkkoamme, huomasimme, että ensimmäinen piilotettu kerros edusti suurelta osin eri proteiinien välistä vuorovaikutusta. Syvemmällä mallissa, kolmannella tasolla, löysimme eri solutyyppien ryhmiä. On erittäin mielenkiintoista, että tällainen biologisesti merkityksellinen ryhmittely tuotetaan automaattisesti, koska verkostomme on aloittanut luokittelemattomista geeni-ilmaisudatasta”, sanoo Gustafsson.

Tutkijat halusivat tietää, voitaisiinko heidän geeni-ilmaisumalliaan käyttää määrittämään, mitkä geeni-ilmaisumallit liittyvät sairauksiin ja mitkä ovat normaaleja. He pystyivät vahvistamaan, että malli voi löytää suhteellisia malleja, jotka ovat yhdenmukaisia biologisten mekanismien kanssa kehossa. Toisena havaintona oli, että keinotekoinen neuroverkko voi mahdollisesti löytää uusia malleja, koska se on koulutettu luokittelemattomilla tiedoilla. Tutkijat tutkivat nyt aiemmin tuntemattomia malleja ja sitä, ovatko ne biologisesti merkityksellisiä.

“Uskomme, että edistymisen avain alalla on ymmärtää neuroverkko. Tämä voi opettaa meille uusia asioita biologisista konteksteista, kuten sairauksista, joissa moni tekijä vaikuttaa. Uskomme myös, että menetelmämme antaa malleja, jotka ovat helpompia yleistettäväksi ja joita voidaan käyttää monenlaisiin biologisiin tietoihin”, sanoo Gustafsson.

Tutkijat haluavat soveltaa menetelmäänsä tarkkuuslääketieteessä yhteistyössä lääketieteellisten tutkijoiden kanssa. Tämä voisi auttaa määrittämään, mitä lääkitysmuotoja potilaiden tulisi saada.

Tutkimus on saanut taloudellisen tuen Ruotsin strategisen tutkimuksen säätiöltä (SSF) ja Ruotsin tutkimusneuvostolta.