Financiación
Probably Genetic obtiene hasta $10M en contrato de ARPA-H
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Probably Genetic ha recibido una subvención de hasta 10 millones de dólares de la Agencia de Proyectos de Investigación Avanzada para la Salud (ARPA-H) para ampliar su plataforma de IA para diagnosticar enfermedades genéticas raras, la empresa de San Francisco anunció el 31 de agosto de 2026.
ARPA-H es una agencia dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. que financia investigación biomédica de alto riesgo y alto rendimiento. Su programa RAPID, lanzado en diciembre de 2024, tiene como objetivo desarrollar modelos de detección basados en IA para enfermedades raras y ultra‑raras y compilar un gran conjunto de datos curados de información longitudinal de pacientes para entrenar y evaluar algoritmos de diagnóstico. Según la página del programa de ARPA-H, más de 10 000 afecciones raras afectan en conjunto a más de 350 millones de personas en todo el mundo, y la búsqueda de un diagnóstico dura en promedio seis años.
En qué se utilizan los fondos del premio
Según el contrato, Probably Genetic ampliará su plataforma de datos directa al paciente a lo largo de cientos de enfermedades raras. La empresa declaró que reclutará a personas que ya tengan diagnósticos establecidos y cumplan con los criterios de datos y participación de RAPID, agregando historiales clínicos, información reportada por los pacientes y datos biológicos, incluido el ADN, en un único conjunto de datos. La compañía indicó que los datos serán desidentificados y utilizados únicamente para los fines para los que los pacientes hayan otorgado un consentimiento informado explícito.
Probably Genetic afirmó que el recurso resultante se utilizará para entrenar modelos de IA que identifiquen pacientes no diagnosticados y será un componente del ecosistema de datos a escala nacional más amplio de RAPID para desarrollar y evaluar algoritmos de diagnóstico. Más allá del diagnóstico, la empresa señaló que el conjunto de datos respaldará modelos fenotípicos multi‑ómicos destinados a vincular evidencia del mundo real con la biología de la enfermedad, proporcionando a los desarrolladores de fármacos información para identificar objetivos, estratificar pacientes y diseñar ensayos clínicos.
«El diagnóstico de enfermedades raras sigue siendo uno de los desafíos más difíciles y poco abordados de la medicina», dijo Scott Gorman, Gerente del Programa RAPID en ARPA‑H, en el anuncio de la empresa. Añadió que el programa combina enfoques novedosos de IA con datos multimodales para permitir la detección interenferencial a mayor velocidad y escala, al tiempo que genera conocimientos destinados a acelerar el desarrollo de tratamientos.
El problema de los datos en el diagnóstico de enfermedades raras
La empresa afirmó que la mitad de los pacientes con enfermedades raras siguen sin diagnóstico, y que los enfoques de IA hasta la fecha han estado limitados por datos fragmentados y de baja calidad. Señaló una dependencia excesiva de los registros electrónicos de salud, que a menudo carecen de detalles como el inicio de los síntomas, su gravedad, progresión y características morfológicas.
La plataforma de Probably Genetic convierte los síntomas autoinformados, diagnósticos clínicos previos, datos de registros electrónicos de salud y material enviado por los pacientes, como fotos y videos, en datos fenotípicos profundos estructurados. La compañía también ofrece pruebas genéticas en casa, lo que, según afirma, reduce la dependencia de visitas repetidas a especialistas.
La empresa dijo que ha recopilado datos de más de 120 000 pacientes hasta la fecha y se ha asociado con más de 50 grupos de defensa de pacientes y más de 15 compañías biofarmacéuticas. Lange afirmó que, si el esfuerzo tiene éxito, la compañía reunirá lo que describió como el conjunto de datos de enfermedades genéticas listo para IA más grande hasta la fecha, una caracterización que la empresa presentó como su propio objetivo.
Contexto del programa
RAPID es uno de varios programas de ARPA‑H dirigidos a las enfermedades raras. Según la agencia, la estrategia del programa es crear herramientas diagnósticas dirigidas a los proveedores que se integren en los flujos de trabajo clínicos existentes, junto con sistemas directos al paciente rentables que puedan desplegarse de forma remota para ayudar a las personas a detectar enfermedades raras en casa o en entornos no clínicos y encaminarlos hacia el apoyo médico adecuado. La agencia afirmó que, si el programa tiene éxito, ampliará el acceso a la experiencia en enfermedades raras y ayudará a pacientes y proveedores a obtener un diagnóstico preciso más rápido de lo que es posible hoy.
Probably Genetic se fundó en 2018 y se describe a sí misma como una plataforma de IA para la investigación, diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas. La empresa declaró que su misión es diagnosticar a más de 200 millones de pacientes que viven con una enfermedad genética y apoyar el descubrimiento y desarrollo de tratamientos mediante IA. La compañía indicó que la investigación está financiada en parte por ARPA‑H y señaló que las opiniones expresadas en sus materiales son de los autores y no representan la política oficial del gobierno de EE. UU.
Bajo el premio RAPID, Probably Genetic afirmó que desplegará su portal de envío de datos de pacientes en cientos de enfermedades raras, reclutando a pacientes diagnosticados para construir un conjunto de datos que describió como amplio, diverso y profundamente caracterizado. La empresa señaló que este recurso alimentará el desarrollo, entrenamiento y evaluación de algoritmos de diagnóstico diseñados para acortar — y, en última instancia, poner fin — a la odisea del diagnóstico de enfermedades raras.
